CASE REPORT

Year : 2017 | Volume : 29 | Issue : 3 | Page : 240-243

Blue sclera and osteogenesis imperfecta – A rare association
Sujit Das, Kavita Bhatnagar
Department of Ophthalmology, Andaman and Nicobar Islands Institution of Medical Science, Port Blair, Andaman and Nicobar Islands, India

Correspondence Address:
Dr. Sujit Das
Department of Ophthalmology, MS Ophthalmology, ANIIMS, Port Blair, Andaman and Nicobar Island, Islands
India

Source of Support: None, Conflict of Interest: None

Check

DOI: 10.4103/kjo.kjo_75_17

A sclera sűrű gyengén erezett kötőszövet szerkezet áll Típusai i., III., IV., V., VI., VIII., kollagén. A jellegzetes kék sclera-t a sclera kollagénszálainak vékonysága és átlátszósága okozza, amely lehetővé teszi a mögöttes uvea vizualizációját. A sclera hígítható veleszületett betegségekben, például osteogenesis imperfecta vagy szerzett betegségekben, például vashiányos vérszegénységben.

kulcsszavak: kék sclera, törékeny csontbetegség, osteogenesis imperfecta

hogyan kell idézni ezt a cikket:
Das S, Bhatnagar K. Blue sclera és osteogenesis imperfecta-ritka társulás. Kerala J Ophthalmol 2017; 29: 240-3

hogyan idézzük ezt az URL – t:
Das S, Bhatnagar K. Blue sclera and osteogenesis imperfecta-a rare association. Kerala J. 2017 ;29:240-3. Elérhető: http://www.kjophthal.com/text.asp?2017/29/3/240/224297

Bevezető

A sclera sűrű gyengén erezett kötőszövet szerkezet áll Típusai i., III., IV., V., VI., VIII., kollagén, valamint elasztin, proteoglycans, valamint a glikoproteinek. A jellegzetes kék sclera-t a sclera kollagénszálainak vékonysága és átlátszósága okozza, amely lehetővé teszi a mögöttes uvea vizualizációját. A sclera hígítható veleszületett betegségekben, például osteogenesis imperfecta (OI) vagy szerzett betegségekben, például vashiányos vérszegénységben. A súlyos formákat leggyakrabban az élet korai szakaszában diagnosztizálják, de enyhe eseteket csak az élet későbbi szakaszában lehet észlelni. A sclera kék-szürke színe a mögöttes koroid vénáknak köszönhető, amelyek átmennek. Ez annak köszönhető, hogy a sclera vékonyabb, mint a normál, mert a hibás I. típusú kollagén nem képződik megfelelően.
Epidemiológia
Az Egyesült Államokban az OI előfordulási gyakorisága becslések szerint 20 000 élveszületésenként egy. Becslések szerint 20 000-50 000 embert érint az OI az Egyesült Államokban.
patofiziológia
az OI-vel rendelkező emberek hibás kötőszövetekkel születnek, vagy anélkül, hogy képesek lennének elkészíteni, általában az I. típusú kollagén hiánya miatt. Ez a hiány a glicin aminosav-helyettesítéséből adódik a kollagén hármas hélix szerkezetében lévő bulkier aminosavakká. Ennek eredményeként a szervezet reagálhat a nem megfelelő kollagén szerkezet hidrolizálásával. Ha a szervezet nem pusztítja el a nem megfelelő kollagént; a kollagén fibrillák és a hidroxiapatit kristályok csontképződéshez való viszonya megváltozik, ami törékenységet okoz. Genetikai rendellenességként az OI-t történelmileg az I. típusú kollagén autoszomális domináns rendellenességének tekintették. A legtöbb esetet a COL1A1 és COL1A2 gének mutációi okozták. Az elmúlt években az autoszomális recesszív formák azonosítása történt. Legalább hét részhalmazt írtak le, bár négy fő altípus a leggyakoribb és az enyhétől a súlyosig terjed. Az I. típusú OI-ban szenvedő egyéneknek kis csontdeformitásuk van, tartós kék sclera, felnőttkorban a normál magasság közelében, és a>50% esély a halláskárosodásra felnőttkorban. Perinatális halálos (II. típusú) OI-ban szenvedő betegek a legnagyobb súlyosságot mutatják, többszörös törésekkel a méhen belül vagy a szülés során. Ezek a betegek általában halva születnek vagy korán halnak meg. Az OI súlyossága a specifikus génhibától függ. Az OI legtöbb esetét egy szülőtől örökölték. Egyes esetek azonban új genetikai mutációk eredménye. Az OI-val rendelkező személynek 50% esélye van arra, hogy átadja a gént és a betegséget gyermekeinek.

tünetek
az a tény, hogy a legtöbb gyermek, valamint az anya kék sclera-val rendelkezik, genetikai kapcsolathoz vezet. A fejlődési késés, a vashiány, valamint a fogszuvasodás és egy gyermek töréstörténetének megállapításai arra késztetik Önt, hogy vizsgálja felül az OI különböző bemutatóit. Minden OI-ban szenvedő embernek gyenge csontjai vannak, a törések pedig valószínűbbek. Az OI-val rendelkező emberek gyakran rövidek a kompressziós lábtörések miatt. A betegség súlyossága azonban nagymértékben változik.
a klasszikus tünetek a következők:

• kék árnyalat a szemfehérjékhez (kék sclera)
• többszörös csonttörések
• korai halláskárosodás (süketség).

mivel az I. típusú kollagén a szalagokban is megtalálható, az OI-ban szenvedő emberek gyakran laza ízületekkel (hipermobilitással) és lapos lábakkal rendelkeznek. Az OI súlyosabb formáinak tünetei a következők lehetnek:

• meghajolt lábak és karok
• Kyphosis
• Scoliosis (S-görbe gerinc).

vizsgák és tesztek
az OI-t leggyakrabban olyan gyermekeknél gyanítják, akiknek a csontjai nagyon kevés erővel törnek. A fizikális vizsgálat azt mutatja, hogy a szemfehérjéknek kék árnyalata van. A végleges diagnózist bőr lyukasztó biopsziával lehet elvégezni. A családtagok DNS-vérvizsgálatot kaphatnak. Ha az OI családi anamnézise van, a terhesség alatt korionos villus mintavételt lehet végezni annak meghatározására, hogy a baba állapota van-e. Mivel azonban oly sok különböző mutáció okozhat OI-t, bizonyos formákat nem lehet genetikai teszttel diagnosztizálni. A II. típusú OI súlyos formája ultrahangon látható, amikor a magzat olyan fiatal, mint 16 hét.
lehetséges szövődmények
a szövődmények nagyrészt a jelen lévő OI típusán alapulnak.

• halláskárosodás (gyakori I. és III. típusú)
• szívelégtelenség (II. típus)
• légzési problémák és tüdőgyulladás a mellkasfal deformitásai miatt

erincvelő vagy agytörzs problémák

• állandó deformitás.

Outlook(prognózis)
az, hogy egy személy mennyire jól teljesít, az OI típusától függ.

• I Típus, vagy enyhe OI, a leggyakoribb forma. Az ilyen típusú emberek normális élettartamot élhetnek
• a II. típusú súlyos forma, amely gyakran halálhoz vezet az élet első évében
• a III.típust súlyos OI-nak is nevezik. Az ilyen típusú embereknek sok törése van, amelyek nagyon korán kezdődnek az életben, súlyos csontdeformitásokkal járhatnak. Sok embernek kerekesszéket kell használnia, és gyakran kissé lerövidül a várható élettartam
• IV. Típus, vagy közepesen súlyos OI, hasonló az I. típushoz, bár a IV.típusú embereknek gyakran szükségük van fogszabályzóra vagy mankóra a járáshoz. A várható élettartam normális vagy közel normális.

kezelés
erre a betegségre még nincs gyógymód. A specifikus terápiák azonban csökkenthetik az OI okozta fájdalmat és szövődményeket. A csont szilárdságát és sűrűségét növelő gyógyszereket biszfoszfonátoknak nevezik. Alacsony hatású gyakorlatok, mint például az úszás, tartsa az izmokat erős, és segít fenntartani az erős csontok. Az OI-val rendelkező emberek részesülhetnek ezekből a gyakorlatokból, és ösztönözni kell őket. Súlyosabb esetekben fontolóra lehet venni a fémrudak a lábak hosszú csontjaiba történő elhelyezését. Ez az eljárás erősíti a csontot, csökkenti a törés kockázatát. A merevítés néhány ember számára is hasznos lehet. Műtétre lehet szükség a deformációk kijavításához. Ez a kezelés azért fontos, mert a deformitások (például meghajolt lábak vagy gerincproblémák) zavarhatják az ember mozgásképességét vagy járását.
megelőzés
genetikai tanácsadás ajánlott a terhességet fontolgató párok számára, ha ennek az állapotnak személyes vagy családi anamnézise van.

Esetben Jelentést

Egy 32 éves férfi beteg az Andamán – & Nicobar-Sziget számolt be, hogy az OPD a nyomozás a kék elszíneződés mindkét szemem, hogy lesz-e ebből továbbított, hogy a következő generáció, vagy nem, ha feleségül. A történelem során gyermekkora óta volt, anélkül, hogy bármilyen vizuális panaszhoz, halláskárosodáshoz, bármilyen csontos fájdalomhoz társult volna, kivéve mindkét kéz csontos deformitását. Rövid lábai voltak, miután véletlenül leesett a 15 láb magasságból 8 éves korában. A vizsgálat során mindkét láb kompressziós törése volt. A családban nem volt társult kék sclera. A vizsgálat során a legjobban korrigált (BCVA) mindkét szemében 6/6 volt; az intraokuláris nyomás mindkét szemben 15 Hgmm volt. Az elülső szegmens vizsgálata során a fedelek normálisak voltak, az extra szemmozgások normálisak voltak , a szemekben kék sclera, a szaruhártya, a kötőhártya és a lencse normális volt. A tágult szemvizsgálat fundus normális volt. A szisztémás vizsgálat során orrkarai , rövid lábai, gerinc-és mellkasi deformitása nem volt. Röntgen mindkét kéz mutatja a kar deformitását . Nem volt járási rendellenesség. Ezt a beteget ezután ortopédiai OPD-be küldték további értékelés céljából.

1. ábra: Blue sclera Kattintson ide a

2. ábra: Arms deformity Click here to view

Figure 3: Short legs Click here to view

Figure 4: X-ray azt mutatja, karok deformitás Kattints ide

Discission

A sclera sűrű gyengén erezett kötőszövet szerkezet áll Típusai i., III., IV., V., VI., VIII., kollagén, valamint elasztin, proteoglycans, valamint a glikoproteinek. A jellegzetes kék sclera-t a sclera kollagénszálainak vékonysága és átlátszósága okozza, amely lehetővé teszi a mögöttes uvea vizualizációját. A sclera hígítható veleszületett betegségekben, például OI-ban vagy szerzett betegségekben, például vashiányos vérszegénységben. A súlyos formákat leggyakrabban az élet korai szakaszában diagnosztizálják, de enyhe eseteket csak az élet későbbi szakaszában lehet észlelni. Az OI-vel rendelkező emberek hibás kötőszövetekkel születnek, vagy anélkül, hogy képesek lennének rá, általában az I. típusú kollagén hiánya miatt. Ez a hiány a glicin aminosav-helyettesítéséből adódik a kollagén hármas hélix szerkezetében lévő bulkier aminosavakká. A kollagén fibrillák és a hidroxiapatit kristályok csontképződéshez való viszonyát az OI megváltoztatja, ami a csontok törékenységét okozza. Genetikai rendellenességként az OI-t történelmileg az I. típusú kollagén autoszomális domináns rendellenességének tekintették. A legtöbb esetet a COL1A1 és COL1A2 gének mutációi okozták. A kék sclera-val kapcsolatos betegségek több kötőszöveti rendellenességet is tartalmaznak, mint például a Marfan–szindróma, az Ehlers-Danlos-szindróma, az OI, a pseudoxanthoma elasticum és a Willems de Vries-szindróma, hogy néhányat említsünk. A listán szereplő csont-és vérbetegségek közé tartozik a gyémánt-Feketefan anémia, a súlyos vashiányos vérszegénység, a fiatalkori Paget-kór, valamint a savas foszfatázhiány.

az OI legtöbb esetét egy szülőtől örökölték. Egyes esetek azonban új genetikai mutációk eredménye. Az OI-val rendelkező személynek 50% esélye van arra, hogy átadja a gént és a betegséget gyermekeinek. A prognózis a betegség típusától függ – az I. típusú a leggyakoribb, normál élettartammal rendelkezik, míg a II–IV típusok súlyosak. Még mindig nincs gyógymód a betegségre. Genetikai tanácsadás ajánlott a terhességet fontolgató párok számára, ha ennek az állapotnak személyes vagy családi története van.

br > a kék sclera multisystem rendellenességekkel társulhat, így a jó történelem a legfontosabb. A legtöbb rettegett szövődmény az OI, a szívbetegségek és a halláskárosodás. Az Osteogenesis imperfecta autoszomális rendellenesség, genetikai tanácsadás ajánlott a terhességet fontolgató párok számára, ha ennek az állapotnak személyes vagy családi anamnézise van. A betegeknek multidiszciplináris megközelítéssel kell rendelkezniük a szövődmények megelőzésére, mivel eddig nem gyógyították meg ezt a rendellenességet.
a beteg beleegyezésének nyilatkozata
A szerzők igazolják, hogy megkapták az összes megfelelő beteg beleegyezési nyomtatványt. Abban a formában, ahogyan a beteg(k) beleegyezését adta a saját képeihez és más klinikai információkhoz, amelyeket be kell jelenteni a folyóiratban. A betegek megértik, hogy nevüket és kezdőbetűiket nem teszik közzé, és kellő erőfeszítéseket tesznek személyazonosságuk elrejtésére, de az anonimitás nem garantálható.
pénzügyi támogatás és szponzoráció
nulla.
összeférhetetlenség
nincs összeférhetetlenség.

	Rauch F, glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. Lancet 2004;363:1377-85.
	Glorieux FH, Rauch F, Plotkin H, Ward L, Travers R, Roughley P, et al. Type V osteogenesis imperfecta: A new form of brittle bone disease. J Bone Miner Res 2000;15:1650-8.
	Glorieux FH, Bishop NJ, Plotkin H, Chabot G, Lanoue G, Travers R. A pamidronát ciklikus alkalmazása súlyos osteogenesis imperfecta-ban szenvedő gyermekeknél. N Engl J Med 1998;339: 947-52.
	Kelly M, Evelyn B. Encyclopedia of Human Genetics and Diseases. J Csont Miner Res 2014;27: 1524-30.
	Dwan k, Phillipi CA, Steiner RD, Basel D. biszfoszfonát terápia osteogenesis imperfecta esetén. J Csont Miner Res 2012;14: 1645-48.
	Harrington J, Sochett E, Howard A. Frissítés az értékelő kezelés osteogenesis imperfectának. Pediatr Clin North Am 2014; 61: 1243-57.
	Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetikai heterogenitás az osteogenesis imperfecta-ban. J Med Genet 1979;16:101-16.
	Shapiro JR, Lietman C, Grover M, Lu JT, Nagamani SC, Dawson BC, et al. Phenotypic variability of osteogenesis imperfecta type V caused by an IFITM5 mutation. J Bone Miner Res 2013;28:1523-30.

Figures

, , ,

This article has been cited by 1 Bilateral fractures of acetabulum in a young girl with osteogenesis imperfecta and epilepsy Antonio Medici,Mariano Giuseppe Di Salvatore,Raffaele Pezzella, Andrea Fidanza, Alfonso Maria De Simone, Vittorio Calvisi 2020; 25: 100265 |