CASE REPORT

Year : 2017 | Volume : 29 | Issue : 3 | Page : 240-243

Blue sclera and osteogenesis imperfecta – A rare association
Sujit Das, Kavita Bhatnagar
Department of Ophthalmology, Andaman and Nicobar Islands Institution of Medical Science, Port Blair, Andaman and Nicobar Islands, India

Correspondence Address:
Dr. Sujit Das
Department of Ophthalmology, MS Ophthalmology, ANIIMS, Port Blair, Andaman and Nicobar Island, Islands
India

Source of Support: None, Conflict of Interest: None

Check

DOI: 10.4103/kjo.kjo_75_17

de sclera is een dichte, slecht Vasculariseerde bindweefselstructuur die bestaat uit collageen van de typen I, III, IV, V, VI en VIII. De karakteristieke blauwe sclera wordt veroorzaakt door dunheid en transparantie van de collageenvezels van de sclera die visualisatie van de onderliggende uvea mogelijk maken. De sclera kan worden verdund bij aangeboren ziekten zoals osteogenesis imperfecta of bij verworven ziekten zoals bloedarmoede door ijzertekort.trefwoorden: Blue sclera, fragile bone disease, osteogenesis imperfecta

hoe citeer ik dit artikel:
Das S, Bhatnagar K. Blue sclera and osteogenesis imperfecta – A rare association. Kerala J Ophthalmol 2017; 29: 240-3

How to cite this URL:
Das S, Bhatnagar K. Blue sclera and osteogenesis imperfecta-A rare association. Kerala J Ophthalmol 2017; 29: 240-3. Beschikbaar vanaf: http://www.kjophthal.com/text.asp?2017/29/3/240/224297

iv id=”de sclera is een dichte, slecht vasculariseerde bindweefselstructuur die bestaat uit collageen van de typen I, III, IV, V, VI en VIII, evenals elastine, proteoglycanen en glycoproteïnen. De karakteristieke blauwe sclera wordt veroorzaakt door dunheid en transparantie van de collageenvezels van de sclera die visualisatie van de onderliggende uvea mogelijk maken. De sclera kan worden verdund in aangeboren ziekten zoals osteogenesis imperfecta (OI) of in verworven ziekten zoals ijzerdeficiëntie bloedarmoede. Ernstige vormen worden meestal vroeg in het leven gediagnosticeerd, maar milde gevallen kunnen niet worden opgemerkt tot later in het leven. De blauwgrijze kleur van de sclera is te wijten aan de onderliggende choroïdale aders die door te laten zien. Dit komt doordat de sclera dunner is dan normaal omdat het defecte type I collageen zich niet correct vormt.in de Verenigde Staten wordt de incidentie van OI geschat op één per 20.000 levendgeborenen. Naar schatting 20.000-50.000 mensen worden getroffen door OI in de Verenigde Staten.
Pathofysiologie
mensen met OI worden geboren met een defect bindweefsel, of zonder de mogelijkheid om het te maken, meestal als gevolg van een tekort aan type I collageen. Deze tekortkoming komt voort uit een aminozuursubstitutie van glycine aan Grotere aminozuren in de collageen triple helix structuur. Dientengevolge, kan het lichaam reageren door de onjuiste collageenstructuur te hydrolyseren. Als het lichaam het onjuiste collageen niet vernietigt; de relatie tussen de collageenfibrillen en hydroxyapatietkristallen om bot te vormen wordt veranderd, waardoor broosheid. Als een genetische aandoening, is OI historisch gezien als een autosomaal dominante aandoening van type I collageen. De meeste gevallen zijn veroorzaakt door mutaties in de COL1A1-en COL1A2-genen. In de afgelopen jaren is er de identificatie geweest van autosomaal recessieve vormen. Er zijn minstens zeven subgroepen beschreven, hoewel vier belangrijke subtypes het meest voorkomen en variëren van mild tot ernstig. Personen met type I OI hebben weinig botafwijking, aanhoudende blauwe sclera, bijna normale lengte naar volwassenheid, en een>50% kans op gehoorverlies naar volwassenheid. Patiënten met perinatale letale (type II) OI vertonen de grootste ernst, met meerdere fracturen in utero of vanaf de bevalling. Deze patiënten worden meestal doodgeboren of sterven vroeg. De ernst van OI hangt af van het specifieke gendefect. De meeste gevallen van OI worden geërfd van een ouder. Sommige gevallen zijn echter het resultaat van nieuwe genetische mutaties. Een persoon met OI heeft een 50% kans op het doorgeven van het gen en de ziekte aan zijn of haar kinderen.
symptomen
het feit dat de meeste kinderen plus de moeder blauwe sclera hebben, zou u tot een genetische link moeten leiden. De bevindingen van ontwikkelingsachterstand, ijzertekort, en cariës en de geschiedenis van een kind van een fractuur moet leiden tot u om de verschillende presentaties van OI herzien. Alle mensen met OI hebben zwakke botten en breuken zijn waarschijnlijker. Mensen met OI hebben vaak een korte gestalte vanwege hun compressieve beenbreuken. De ernst van de ziekte varieert echter sterk.
De klassieke symptomen zijn:

• blauwe tint op het oogwit (blauwe sclera)
• meervoudige botfracturen
• vroeg gehoorverlies (doofheid).

omdat Type I collageen ook voorkomt in ligamenten, hebben mensen met OI vaak losse gewrichten (hypermobiliteit) en platte voeten. Symptomen van ernstigere vormen van OI kunnen zijn:

• gebogen benen en armen
• kyfose
• scoliose (S-curve wervelkolom).

onderzoeken en tests
OI wordt het vaakst vermoed bij kinderen van wie de botten met zeer weinig kracht breken. Een lichamelijk onderzoek kan aantonen dat het wit van hun ogen een blauwe tint hebben. Een definitieve diagnose kan worden gemaakt met behulp van een huid punch biopsie. Familieleden kunnen een DNA-bloedtest krijgen. Als er een familiegeschiedenis van OI, chorionic villus bemonstering kan worden gedaan tijdens de zwangerschap om te bepalen of de baby de aandoening heeft. Echter, omdat zoveel verschillende mutaties OI kunnen veroorzaken, kunnen sommige vormen niet worden gediagnosticeerd met een genetische test. De ernstige vorm van type II OI kan worden gezien op echografie wanneer de foetus is zo jong als 16 weken.
mogelijke complicaties
complicaties zijn grotendeels gebaseerd op het type OI aanwezig.

• gehoorverlies (vaak bij Type I en type III)
• hartfalen (Type II)
• ademhalingsproblemen en pneumonie als gevolg van misvormingen van de borstwand
• problemen met het ruggenmerg of de hersenstam
• permanente misvorming.

Outlook (prognose)
Hoe goed een persoon het doet hangt af van het type OI dat hij heeft.

• Type I, of milde OI, is de meest voorkomende vorm. Mensen met dit type kunnen een normale levensduur hebben
• Type II is een ernstige vorm die vaak leidt tot de dood in het eerste levensjaar
• Type III wordt ook ernstige OI genoemd. Mensen met dit type hebben veel fracturen die al heel vroeg in hun leven beginnen en kunnen ernstige botafwijkingen hebben. Veel mensen moeten een rolstoel gebruiken en hebben vaak een iets kortere levensverwachting
• Type IV, of matig ernstige OI, is vergelijkbaar met Type I, hoewel mensen met Type IV vaak een beugel of kruk nodig hebben om te lopen. De levensverwachting is normaal of bijna normaal.

Behandeling
er is nog geen genezing voor deze ziekte. Specifieke therapieën kunnen echter de pijn en complicaties van OI verminderen. Geneesmiddelen die de sterkte en dichtheid van het bot kunnen verhogen, worden bisfosfonaten genoemd. Oefeningen met lage impact, zoals zwemmen, houden spieren sterk en helpen sterke botten te behouden. Mensen met OI kunnen profiteren van deze oefeningen en moeten worden aangemoedigd om ze te doen. In meer ernstige gevallen, operatie om metalen staven te plaatsen in de lange botten van de benen kan worden overwogen. Deze procedure kan het bot versterken en het risico op fracturen verminderen. Verkwikkende kan ook nuttig zijn voor sommige mensen. Chirurgie kan nodig zijn om eventuele misvormingen te corrigeren. Deze behandeling is belangrijk omdat misvormingen (zoals gebogen benen of een spinale probleem) kan interfereren met het vermogen van een persoon om te bewegen of te lopen.
preventie
genetische counseling wordt aanbevolen voor paren die overwegen zwanger te worden als er een persoonlijke of familiegeschiedenis van deze aandoening is.

Introduction

Rapport

Een 32-jarige mannelijke patiënt van de Andaman & Nicobar Eiland gemeld aan onze OPD met een onderzoek van zijn blauwe verkleuring van de ogen en of deze wordt doorgegeven aan zijn volgende generatie of niet als gehuwd. Op de geschiedenis had hij het sinds zijn kindertijd zonder associëren met enige visuele klachten, gehoordefect, elke benige pijn behalve voor benige misvorming van beide handen. Hij had korte benen na een toevallige val van een hoogte van 15 voet op de leeftijd van 8 jaar oud. Bij onderzoek was er een drukbreuk van beide benen. Er was geen geassocieerd blauw sclera lopen in de familie. Bij onderzoek was zijn best gecorrigeerde (BCVA) 6/6 in beide ogen; intraoculaire druk in beide ogen was 15 mmHg. Bij anterieure segment onderzoek waren de oogleden normaal, extra oculaire bewegingen normaal, er was blauwe sclera in de ogen , hoornvlies, conjunctiva en lens normaal. Bij verwijd oogonderzoek was fundus normaal. Bij systemisch onderzoek had hij boogarmen , korte benen , geen ruggenmerg en borstafwijking. Röntgenfoto van beide handen toont armafwijking . Er was geen loopafwijking. Deze patiënt werd vervolgens naar orthopedisch OPD gestuurd voor verdere evaluatie.

Figuur 1: Blauwe sclera Klik hier om te bekijken

Figuur 2: Arms deformity Click here to view

Figure 3: Short legs Click here to view

Figure 4: X-ray toont armen misvorming Klik hier om te bekijken

Discission

De sclera is een dichte, slecht doorbloed bindweefsel structuur, die bestaat uit type I, III, IV, V, VI en VIII collageen als elastine, proteoglycanen, en glycoproteïnen. De karakteristieke blauwe sclera wordt veroorzaakt door dunheid en transparantie van de collageenvezels van de sclera die visualisatie van de onderliggende uvea mogelijk maken. De sclera kan worden verdund bij aangeboren ziekten zoals OI of bij verworven ziekten zoals bloedarmoede door ijzertekort. Ernstige vormen worden meestal vroeg in het leven gediagnosticeerd, maar milde gevallen kunnen niet worden opgemerkt tot later in het leven. Mensen met OI zijn geboren met defecte bindweefsel, of zonder de mogelijkheid om het te maken, meestal als gevolg van een tekort aan type I collageen. Deze tekortkoming komt voort uit een aminozuursubstitutie van glycine aan Grotere aminozuren in de collageen triple helix structuur. De relatie tussen de collageenfibrillen en hydroxyapatietkristallen om bot te vormen wordt veranderd in OI, waardoor broosheid van botten. Als een genetische aandoening, is OI historisch gezien als een autosomaal dominante aandoening van type I collageen. De meeste gevallen zijn veroorzaakt door mutaties in de COL1A1-en COL1A2-genen. Ziekten geassocieerd met blauwe sclera omvat meerdere bindweefselaandoeningen, zoals het syndroom van Marfan, het syndroom van Ehlers–Danlos, Oi, pseudoxanthoma elasticum en het syndroom van Willems de Vries, om er maar een paar te noemen. Bot-en bloedwanorde ook op de lijst omvatten Diamond–Blackfan bloedarmoede, ernstige ijzerdeficiëntie bloedarmoede, de ziekte van juveniele Paget, en zure fosfatase deficiëntie.de meeste gevallen van OI worden overgeërfd van een ouder. Sommige gevallen zijn echter het resultaat van nieuwe genetische mutaties. Een persoon met OI heeft een 50% kans op het doorgeven van het gen en de ziekte aan zijn of haar kinderen. De prognose hangt af van het type ziekte – Type I komt het meest voor en heeft een normale levensverwachting, terwijl de typen II–IV ernstig zijn. Nog steeds is er geen genezing van deze ziekte. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen voor paren die zwangerschap overwegen als er een persoonlijke of familiegeschiedenis van deze aandoening is.

conclusie

Goede geschiedenis nemen is het belangrijkste. Meest gevreesde complicatie geassocieerd zijn OI, hartafwijkingen, en gehoordefecten. Osteogenesis imperfecta is een autosomale aandoening, en erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen voor paren die zwangerschap overwegen als er een persoonlijke of familiegeschiedenis van deze aandoening is. De patiënten zouden multidisciplinaire benadering moeten hebben om complicaties te verhinderen aangezien tot dusver geen genezing van deze wanorde.
verklaring van toestemming van de patiënt
De auteurs verklaren dat zij alle geschikte formulieren voor toestemming van de patiënt hebben verkregen. In de vorm waarin de patiënt (s) zijn/haar/toestemming heeft/hebben gegeven om zijn/haar/hun beelden en andere klinische informatie in het tijdschrift te vermelden. De patiënten begrijpen dat hun namen en initialen niet zullen worden gepubliceerd en de nodige inspanningen zullen worden gedaan om hun identiteit te verbergen, maar anonimiteit kan niet worden gegarandeerd.
financiële steun en sponsoring
nihil.
belangenconflicten
er zijn geen belangenconflicten.

	Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. Lancet 2004;363:1377-85.
	Glorieux FH, Rauch F, Plotkin H, Ward L, Travers R, Roughley P, et al. Type V osteogenesis imperfecta: A new form of brittle bone disease. J Bone Miner Res 2000;15:1650-8.
	Glorieux FH, Bishop NJ, Plotkin H, Chabot G, Lanoue G, Travers R. Cyclische toediening van pamidronaat bij kinderen met ernstige osteogenesis imperfecta. N Engl J Med 1998; 339: 947-52.
	Kelly M, Evelyn B. Encyclopedia of Human Genetics and Diseases. J Bone Miner Res 2014; 27: 1524-30.
	Dwan K, Phillipi CA, Steiner RD, Bazel D. Bisfosfonaattherapie voor osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res 2012; 14: 1645-48.
	Harrington J, Sochett E, Howard A. Update on the evaluation and treatment of osteogenesis imperfecta. Kinderarts Clin Noord Am 2014; 61: 1243-57.
	Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetische heterogeniteit in osteogenesis imperfecta. J Med Genet 1979; 16: 101-16.
	Shapiro JR, Lietman C, Grover M, Lu JT, Nagamani SC, Dawson BC, et al. Phenotypic variability of osteogenesis imperfecta type V caused by an IFITM5 mutation. J Bone Miner Res 2013;28:1523-30.

Figures

, , ,

This article has been cited by 1 Bilateral fractures of acetabulum in a young girl with osteogenesis imperfecta and epilepsy Antonio Medici,Mariano Giuseppe Di Salvatore,Raffaele Pezzella, Andrea Fidanza, Alfonso Maria de Simone, Vittorio Calvisi 2020; 25: 100265 |