CASE REPORT

Year : 2017 | Volume : 29 | Issue : 3 | Page : 240-243

Blue sclera and osteogenesis imperfecta – A rare association
Sujit Das, Kavita Bhatnagar
Department of Ophthalmology, Andaman and Nicobar Islands Institution of Medical Science, Port Blair, Andaman and Nicobar Islands, India

Correspondence Address:
Dr. Sujit Das
Department of Ophthalmology, MS Ophthalmology, ANIIMS, Port Blair, Andaman and Nicobar Island, Islands
India

Source of Support: None, Conflict of Interest: None

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DOI: 10.4103/kjo.kjo_75_17

공막은 밀도가 제대로 혈관의 결합 조직 구조로 구성된 유형 I,III,IV,V,VI,그리고 VIII 콜라겐 합성을 촉진합니다. 특징적인 청색 공막은 근본적인 포도막의 시각화를 허용하는 공막의 콜라겐 섬유의 얇음과 투명성으로 인해 발생합니다. 공막은 골 형성 불완전 성과 같은 선천성 질환이나 철 결핍 성 빈혈과 같은 후천성 질환에서 얇아 질 수 있습니다.

키워드:블루 공막,깨지기 쉬운 뼈 질환,osteogenesis imperfecta

인용하는 방법 이 문서는

Das S,Bhatnagar K. 블루 공막 및 osteogenesis imperfecta-희귀하다. Kerala J Ophthalmol2017;29:240-3

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Das S,Bhatnagar K.Blue sclera 및 osteogenesis imperfecta-드문 연관성. 케 랄라 J Ophthalmol2017;29:240-3. 에서 사용할 수: http://www.kjophthal.com/text.asp?2017/29/3/240/224297

소개

공막은 밀도가 제대로 혈관의 결합 조직 구조로 구성된 유형 I,III,IV,V,VI,그리고 VIII 콜라겐뿐만 아니라,엘라스틴,proteoglycans 및 당단백. 특징적인 청색 공막은 근본적인 포도막의 시각화를 허용하는 공막의 콜라겐 섬유의 얇음과 투명성으로 인해 발생합니다. 공막은 oi(osteogenesis imperfecta)와 같은 선천성 질환이나 철 결핍 성 빈혈과 같은 후천성 질환에서 얇아 질 수 있습니다. 심한 형태는 생후 초기에 진단되는 경우가 가장 많지만 가벼운 경우는 나중에 생후까지 발견되지 않을 수 있습니다. 공막의 파란 회색 색깔은 처음부터 끝까지 보여주는 근본적인 맥락막 정맥 때문이. 이것은 결함 유형 I 콜라겐이 올바르게 형성되지 않기 때문에 공막이 정상보다 얇기 때문입니다.
역학
미국에서 OI 의 발병률은 생 출생 2 만 명당 1 명으로 추산됩니다. 약 20,000-50,000 사람들은 미국에서 OI 의 영향을받습니다.
Pathophysiology
OI 를 가진 사람들은 결함이있는 결합 조직으로 태어 났거나 일반적으로 I 형 콜라겐이 결핍되어 그것을 만들 능력이 없습니다. 이 결핍은 콜라겐 삼중 나선 구조에서 글리신의 부피가 큰 아미노산으로의 아미노산 치환으로부터 발생한다. 결과적으로,신체는 부적절한 콜라겐 구조를 가수 분해하여 반응 할 수있다. 신체가 부적절한 콜라겐을 파괴하지 않으면; 뼈를 형성하는 콜라겐 피 브릴과 하이드 록시 아파타이트 결정 사이의 관계가 변경되어 취성을 유발합니다. 유전 적 장애로서,oi 는 역사적으로 제 1 형 콜라겐의 상 염색체 우성 장애로 간주되어왔다. 대부분의 경우는 COL1A1 및 COL1A2 유전자의 돌연변이에 의해 유발되었습니다. 지난 몇 년 동안 상 염색체 열성 형태의 확인이있었습니다. 적어도 일곱 하위 집합을 설명하고 있지만 네 개의 주요 하위 유형은 가장 일반적인 가벼운 범위를 심각합니다. 개인 형 나는 오이가 약간의 뼈에 기형,지속적인 공막 블루,근처에는 정상 높이에 의해 성인,그리고>50%기회의 청력 손실에 의해 성인. 주 산기 치사율(유형 II)OI 를 가진 환자는 자궁 내 또는 분만에서 여러 골절로 가장 큰 중증도를 나타냅니다. 이 환자들은 대개 사산되거나 일찍 사망합니다. OI 의 중증도는 특정 유전자 결함에 달려 있습니다. OI 의 대부분의 경우는 부모로부터 상속됩니다. 그러나 어떤 경우는 새로운 유전 적 돌연변이의 결과입니다. OI 를 가진 사람은 유전자와 질병을 자신의 자녀에게 전달할 확률이 50%입니다.
현상
는 사실 대부분의 아이들이 더 어머니는 푸른 공막해야에 당신을 이끌 유전 링크가 있습니다. 연구 결과의 발달 지연,철 부족,그리고 치유와 한 아이의 역사를 골절의 당신을 지도해야 한 다양한 프리젠 테이션의 OI. OI 를 가진 모든 사람들은 약한 뼈를 가지고 있으며 골절 가능성이 더 큽니다. OI 를 가진 사람들은 압축 다리 골절 때문에 종종 키가 짧습니다. 그러나 질병의 중증도는 크게 다릅니다.

고전적인 현상은 다음을 포함합니다:

• 푸른 색조를 눈의 흰색(파란색 공막)
• 여러 개의 뼈에 골절
• 초기 청력 감소(난청).

유형 I 콜라겐은 인대에서도 발견되기 때문에 OI 를 가진 사람들은 종종 느슨한 관절(과 운동성)과 편평한 발을 가지고 있습니다. 의 증상은 더 심한 형태의 오이 포함될 수 있습니다:

• 를 숙이고 다리와 팔
• 후만
• 척추측만증(S-curve 등뼈).

시험 및 시험
OI 는 뼈가 아주 작은 힘으로 부서지는 어린이에게서 가장 흔하게 의심됩니다. 신체 검사를 통해 눈의 흰자위가 푸른 색조를 띠고 있음을 알 수 있습니다. 피부 펀치 생검을 사용하여 확실한 진단을 내릴 수 있습니다. 가족 구성원은 DNA 혈액 검사를받을 수 있습니다. OI 의 가족력이있는 경우 임신 중에 융모막 융모 샘플링을 수행하여 아기의 상태가 있는지 확인할 수 있습니다. 그러나 너무 많은 다른 돌연변이가 OI 를 유발할 수 있기 때문에 일부 형태는 유전자 검사로 진단 할 수 없습니다. 심한 형태의 II 형 OI 는 태아가 16 주 정도 젊을 때 초음파에서 볼 수 있습니다.
가능한 합병증
합병증은 주로 존재하는 OI 의 유형에 근거합니다.

• 청력 손실(일반적인 유형에서 내가 및 Type III)
• (심 유형 II)
• 호흡기 질환과 폐렴으로 인해 가슴 벽형
• 척수 또는 뇌 문제
• 영구적 인 변형.

전망(예후)
사람이 얼마나 잘하는지는 그들이 가지고있는 OI 의 유형에 달려 있습니다.

• 유형 I 또는 가벼운 OI 가 가장 일반적인 형태입니다. 사람들이 이 유형으로 살 수 있습니다 일반적인 수명
• 유형 II 은 심각한 형태는 종종 죽음에서 생활의 첫 해
• 유형 III 라고도 심각한 OI. 이 유형을 가진 사람들은 생후 초기에 시작되는 많은 골절이 있으며 심한 뼈 기형을 가질 수 있습니다. 많은 사람들이 필요한 휠체어를 사용하고 수시로 다소의 수명 단축
• 유형 IV,또는 적당히 심각한 오이,비슷한 종류가 있지만,사람들과 함께 유형 IV 종종 필요한 교정기 또는 목발을 걸을 수 있습니다. 평균 수명은 정상이거나 정상 근처에 있습니다.

치료
이 질병에 대한 치료법은 아직 없습니다. 그러나 특정 치료법은 OI 의 통증과 합병증을 줄일 수 있습니다. 뼈의 강도와 밀도를 증가시킬 수있는 약물을 비스포스포네이트라고합니다. 수영과 같은 저 충격 운동은 근육을 강하게 유지하고 강한 뼈를 유지하는 데 도움이됩니다. OI 를 가진 사람들은 이러한 운동의 혜택을 누릴 수 있으며이를 수행하도록 권장해야합니다. 더 심한 경우에는 다리의 긴 뼈에 금속 막대를 놓는 수술을 고려할 수 있습니다. 이 절차는 뼈를 강화하고 골절 위험을 줄일 수 있습니다. 브레이싱은 일부 사람들에게도 도움이 될 수 있습니다. 어떤 기형을 교정하기 위해 수술이 필요할 수도 있습니다. 이 치료가 중요하기 때문에 기형(예:다리를 절 또는 척추 문제)방해할 수 있는 사람의 능력을 옮기거나 걸어.
예방
이 상태의 개인 또는 가족력이있는 경우 임신을 고려하는 커플에게 유전 상담이 권장됩니다.

경우 보고

32 년 동안 오래 된 남자 환자의 안&니코 바르 섬에보고 우리의 OPD 으로 문의 자신의 푸른 착색의 두 눈에는지 여부와 이 전송되는 자신의 다음 세대하지 않는 경우 결혼했다. 역사에서 그는 그의 어린 시절부터 없이 연결 가진 모든 시각적 불만 듣고,결함,모든 뼈의 통증을 제외한 뼈형의 손에 있습니다. 그는 8 세의 나이에 15 피트 높이에서 우연히 추락 한 후 짧은 다리를 가졌습니다. 문의시 양쪽 다리의 압박 골절이있었습니다. 가족에서 실행되는 관련 파란색 공막이 없었습니다. 검사에서 그의 가장 잘 교정 된(BCVA)은 두 눈에서 6/6 이었다;두 눈의 안압은 15mmHg 였다. 에 전 검사 세그먼트 뚜껑은 정상이었다,여분의 안구 운동이었다,정상이 있었 블루 공막에서,눈의 각막,결막과 렌즈를 정상이 되었습니다. 확장 된 눈 검사에서 안저는 정상이었다. 전신 검사에서 그는 활 팔,짧은 다리,척수 및 가슴 기형이 없었습니다. 엑스레이 양손은 팔 기형을 보여줍니다. 보행 이상은 없었습니다. 이 환자는 추가 평가를 위해 정형 외과 OPD 로 보내졌습니다.

림 1: 블루 공막 을 보려면 여기를 클릭하십시오

림 2: Arms deformity Click here to view

Figure 3: Short legs Click here to view

Figure 4: X-ray 보기형 을 보려면 여기를 클릭하십시오

Discission

공막은 밀도가 제대로 혈관의 결합 조직 구조로 구성된 유형 I,III,IV,V,VI,그리고 VIII 콜라겐뿐만 아니라,엘라스틴,proteoglycans 및 당단백. 특징적인 청색 공막은 근본적인 포도막의 시각화를 허용하는 공막의 콜라겐 섬유의 얇음과 투명성으로 인해 발생합니다. 공막은 OI 와 같은 선천성 질환이나 철분 결핍 빈혈과 같은 후천성 질환에서 얇아 질 수 있습니다. 심한 형태는 생후 초기에 진단되는 경우가 가장 많지만 가벼운 경우는 나중에 생후까지 발견되지 않을 수 있습니다. 사람들은 오이로 태어난 결함이 결합조직 또는 기능이 없다,그것을 만들기 때문에 일반적으로의 결핍의 종류 내가 콜라겐 합성을 촉진합니다. 이 결핍은 콜라겐 삼중 나선 구조에서 글리신의 부피가 큰 아미노산으로의 아미노산 치환으로부터 발생한다. 뼈를 형성하는 콜라겐 피 브릴과 하이드 록시 아파타이트 결정 사이의 관계는 OI 에서 변경되어 뼈의 취성을 유발합니다. 유전 적 장애로서,oi 는 역사적으로 제 1 형 콜라겐의 상 염색체 우성 장애로 간주되어왔다. 대부분의 경우는 COL1A1 및 COL1A2 유전자의 돌연변이에 의해 유발되었습니다. 청색 공막과 관련된 질병에는 Marfan 증후군,Ehlers–Danlos 증후군,OI,pseudoxanthoma elasticum 및 Willems De Vries 증후군과 같은 여러 결합 조직 장애가 포함됩니다. 뼈 및 혈액 장애 또한 목록에 포함되는 다이아몬드 Blackfan 빈혈,심각한 철 결핍성 빈혈,청소년 Paget 의 질병,고산 인산 가수분해 효소 부족입니다.
OI 의 대부분의 경우는 부모로부터 상속됩니다. 그러나 어떤 경우는 새로운 유전 적 돌연변이의 결과입니다. OI 를 가진 사람은 유전자와 질병을 자신의 자녀에게 전달할 확률이 50%입니다. 예후는 질병의 유형에 달려 있습니다–유형 I 이 가장 흔하고 정상적인 수명을 갖는 반면,유형 II-IV 는 심각한 것입니다. 아직도 지금,이 질병의 치료법은 없습니다. 이 상태의 개인 또는 가족력이있는 경우 임신을 고려하는 커플에게 유전 상담이 권장됩니다.

결론

블루 공막할 수 있와 관련된 멀티시스템 장애 그래서 좋은 역사를 취하는 가장 중요합니다. 관련된 가장 두려운 합병증은 OI,심장 이상 및 청력 결함입니다. Osteogenesis imperfecta 는 autosomal 장애이며,이 상태의 개인 또는 가족력이있는 경우 임신을 고려하는 커플에게 유전 상담이 권장됩니다. 환자는 지금까지이 장애의 치료법이 없으므로 합병증을 예방하기 위해 다 분야 접근법을 가져야합니다.
환자 동의서 선언
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재정 지원 및 후원
전무.
이해 상충
이해 상충이 없습니다.

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Figures

, , ,

This article has been cited by 1 Bilateral fractures of acetabulum in a young girl with osteogenesis imperfecta and epilepsy Antonio Medici,Mariano Giuseppe Di Salvatore,Raffaele Pezzella,Andrea Fidanza,Alfonso Maria De Simone,Vittorio Calvisi 외상 사례 보고서. 2020; 25: 100265 |