CASE REPORT

Year : 2017 | Volume : 29 | Issue : 3 | Page : 240-243

Blue sclera and osteogenesis imperfecta – A rare association
Sujit Das, Kavita Bhatnagar
Department of Ophthalmology, Andaman and Nicobar Islands Institution of Medical Science, Port Blair, Andaman and Nicobar Islands, India

Correspondence Address:
Dr. Sujit Das
Department of Ophthalmology, MS Ophthalmology, ANIIMS, Port Blair, Andaman and Nicobar Island, Islands
India

Source of Support: None, Conflict of Interest: None

Check

DOI: 10.4103/kjo.kjo_75_17

La sclérotique est une structure de tissu conjonctif dense et mal vascularisée composée de collagène de types I, III, IV, V, VI et VIII. La sclérotique bleue caractéristique est causée par la minceur et la transparence des fibres de collagène de la sclérotique qui permettent la visualisation de l’uvée sous-jacente. La sclérotique peut être amincie dans les maladies congénitales telles que l’ostéogenèse imparfaite ou dans les maladies acquises telles que l’anémie ferriprive.

Mots clés: Sclérotique bleue, maladie des os fragiles, ostéogenèse imparfaite

Comment citer cet article:
Das S, Bhatnagar K. Sclérotique bleue et ostéogenèse imparfaite – Une association rare. Kerala J Ophthalmol 2017; 29: 240-3

Comment citer cette URL:
Das S, Bhatnagar K. Sclère bleue et ostéogenèse imparfaite – Une association rare. Kerala J Ophthalmol 2017; 29:240-3. Disponible à partir de: http://www.kjophthal.com/text.asp?2017/29/3/240/224297

La sclérotique est une structure de tissu conjonctif dense et mal vascularisée composée de collagène de types I, III, IV, V, VI et VIII, ainsi que d’élastine, de protéoglycanes et de glycoprotéines. La sclérotique bleue caractéristique est causée par la minceur et la transparence des fibres de collagène de la sclérotique qui permettent la visualisation de l’uvée sous-jacente. La sclérotique peut être amincie dans les maladies congénitales telles que l’ostéogenèse imparfaite (OI) ou dans les maladies acquises telles que l’anémie ferriprive. Les formes sévères sont le plus souvent diagnostiquées tôt dans la vie, mais les cas bénins peuvent ne pas être notés avant plus tard dans la vie. La couleur bleu-gris de la sclérotique est due aux veines choroïdiennes sous-jacentes qui se manifestent à travers. Cela est dû au fait que la sclérotique est plus mince que la normale car le collagène de type I défectueux ne se forme pas correctement.
Epidémiologie
Aux États-Unis, l’incidence de l’IO est estimée à un pour 20 000 naissances vivantes. On estime que 20 000 à 50 000 personnes sont touchées par l’EI aux États-Unis.
Physiopathologie
Les personnes atteintes d’OI naissent avec un tissu conjonctif défectueux, ou sans la capacité de le faire, généralement en raison d’une carence en collagène de type I. Cette carence provient d’une substitution d’acides aminés de la glycine par des acides aminés plus volumineux dans la structure en triple hélice du collagène. En conséquence, le corps peut réagir en hydrolysant la structure de collagène inappropriée. Si le corps ne détruit pas le collagène inapproprié; la relation entre les fibrilles de collagène et les cristaux d’hydroxyapatite pour former l’os est altérée, provoquant une fragilité. En tant que trouble génétique, l’OI a toujours été considérée comme un trouble autosomique dominant du collagène de type I. La plupart des cas ont été causés par des mutations dans les gènes COL1A1 et COL1A2. Au cours des dernières années, il y a eu l’identification de formes autosomiques récessives. Au moins sept sous-ensembles ont été décrits, bien que quatre sous-types principaux soient les plus courants et varient de légers à sévères. Les personnes atteintes d’IO de type I ont une faible déformation osseuse, une sclérotique bleue persistante, une taille proche de la normale à l’âge adulte et une > 50% de chance de perte auditive à l’âge adulte. Les patients présentant une OI périnatale létale (type II) présentent la plus grande gravité, avec de multiples fractures in utero ou à partir de l’accouchement. Ces patients sont généralement mort-nés ou meurent tôt. La gravité de l’OI dépend du défaut génétique spécifique. La plupart des cas d’OI sont hérités d’un parent. Cependant, certains cas sont le résultat de nouvelles mutations génétiques. Une personne atteinte d’OI a 50% de chances de transmettre le gène et la maladie à ses enfants.
Symptômes
Le fait que la plupart des enfants et la mère aient une sclérotique bleue devrait vous conduire à un lien génétique. Les résultats du retard de développement, de la carence en fer et des caries dentaires et les antécédents de fracture d’un enfant devraient vous amener à revoir les différentes présentations d’OI. Toutes les personnes atteintes d’OI ont des os faibles et les fractures sont plus probables. Les personnes atteintes d’OI ont souvent une petite taille en raison de leurs fractures de jambe compressives. Cependant, la gravité de la maladie varie considérablement.
Les symptômes classiques comprennent:

• Teinte bleue du blanc des yeux (sclérotique bleue)
• Fractures osseuses multiples
• Perte auditive précoce (surdité).

Comme le collagène de type I se trouve également dans les ligaments, les personnes atteintes d’OI ont souvent des articulations lâches (hypermobilité) et des pieds plats. Les symptômes de formes plus sévères d’OI peuvent inclure:

• Jambes et bras courbés
• Cyphose
• Scoliose (colonne vertébrale en courbe en S).

Examens et tests
OI est le plus souvent suspecté chez les enfants dont les os se cassent avec très peu de force. Un examen physique peut montrer que le blanc de leurs yeux a une teinte bleue. Un diagnostic définitif peut être posé à l’aide d’une biopsie par perforation cutanée. Les membres de la famille peuvent recevoir un test sanguin ADN. S’il y a des antécédents familiaux d’OI, un échantillonnage des villosités choriales peut être effectué pendant la grossesse pour déterminer si le bébé est atteint de la maladie. Cependant, parce que tant de mutations différentes peuvent provoquer une OI, certaines formes ne peuvent pas être diagnostiquées avec un test génétique. La forme sévère de l’OI de type II peut être observée à l’échographie lorsque le fœtus est aussi jeune que 16 semaines.
Complications possibles
Les complications sont largement basées sur le type d’OI présent.

• Perte auditive (fréquente dans les types I et III)
• Insuffisance cardiaque (Type II)
• Problèmes respiratoires et pneumonie dus à des déformations de la paroi thoracique
• Problèmes de la moelle épinière ou du tronc cérébral
• Déformation permanente.

Perspectives (pronostic)
La façon dont une personne se porte dépend du type d’OI qu’elle a.

• Le type I, ou OI léger, est la forme la plus courante. Les personnes atteintes de ce type peuvent vivre une durée de vie normale
• Le type II est une forme sévère qui entraîne souvent la mort au cours de la première année de vie
• Le type III est également appelé OI sévère. Les personnes atteintes de ce type ont de nombreuses fractures à partir de très tôt dans la vie et peuvent avoir de graves déformations osseuses. De nombreuses personnes ont besoin d’utiliser un fauteuil roulant et ont souvent une espérance de vie quelque peu raccourcie
• Le type IV, ou l’IO modérément sévère, est similaire au type I, bien que les personnes atteintes de type IV aient souvent besoin d’accolades ou de béquilles pour marcher. L’espérance de vie est normale ou presque normale.

Traitement
Il n’existe pas encore de remède contre cette maladie. Cependant, des thérapies spécifiques peuvent réduire la douleur et les complications de l’OI. Les médicaments qui peuvent augmenter la force et la densité de l’os sont appelés bisphosphonates. Les exercices à faible impact, tels que la natation, maintiennent les muscles forts et aident à maintenir des os solides. Les personnes atteintes d’OI peuvent bénéficier de ces exercices et devraient être encouragées à les faire. Dans les cas plus graves, une intervention chirurgicale pour placer des tiges métalliques dans les os longs des jambes peut être envisagée. Cette procédure peut renforcer l’os et réduire le risque de fracture. Le contreventement peut également être utile pour certaines personnes. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger toute déformation. Ce traitement est important car les déformations (telles que les jambes courbées ou un problème de colonne vertébrale) peuvent interférer avec la capacité d’une personne à bouger ou à marcher.
Prévention
Le conseil génétique est recommandé pour les couples envisageant une grossesse s’il existe des antécédents personnels ou familiaux de cette maladie.

Introduction

Rapport de cas

A 32 un patient de sexe masculin âgé d’un an d’Andaman &L’île de Nicobar a signalé à notre OPD une enquête sur sa coloration bleue des deux yeux et si cette volonté était transmise à sa génération suivante ou non si elle était mariée. Sur l’histoire, il l’avait depuis son enfance sans s’associer à aucune plainte visuelle, défaut auditif, aucune douleur osseuse à l’exception d’une déformation osseuse des deux mains. Il avait les jambes courtes après une chute accidentelle d’une hauteur de 15 pieds à l’âge de 8 ans. Sur demande, il y avait une fracture en compression des deux jambes. Il n’y avait pas de sclère bleue associée dans la famille. À l’examen, sa meilleure correction (BCVA) était de 6/6 dans les deux yeux; la pression intraoculaire dans les deux yeux était de 15 mmHg. Lors de l’examen du segment antérieur, les paupières étaient normales, les mouvements extra-oculaires étaient normaux, il y avait une sclérotique bleue dans les yeux, la cornée, la conjonctive et le cristallin était normal. Lors de l’examen de la vue dilatée, le fond d’œil était normal. Lors de l’examen systémique, il avait des bras en arc, des jambes courtes, aucune moelle épinière et une déformation de la poitrine. La radiographie des deux mains montre une déformation du bras. Il n’y avait pas d’anomalie de démarche. Ce patient a ensuite été envoyé à l’OPD orthopédique pour une évaluation plus approfondie.

Figure 1: sclère bleue Cliquez ici pour voir

Figure 2: Arms deformity Click here to view

Figure 3: Short legs Click here to view

Figure 4: La radiographie montre la déformation des bras Cliquez ici pour voir

Discission

La sclérotique est une structure de tissu conjonctif dense et mal vascularisée composée de collagène de types I, III, IV, V, VI et VIII, ainsi que d’élastine, de protéoglycanes et de glycoprotéines. La sclérotique bleue caractéristique est causée par la minceur et la transparence des fibres de collagène de la sclérotique qui permettent la visualisation de l’uvée sous-jacente. La sclérotique peut être amincie dans les maladies congénitales telles que l’OI ou dans les maladies acquises telles que l’anémie ferriprive. Les formes sévères sont le plus souvent diagnostiquées tôt dans la vie, mais les cas bénins peuvent ne pas être notés avant plus tard dans la vie. Les personnes atteintes d’OI naissent avec un tissu conjonctif défectueux, ou sans la capacité de le faire, généralement en raison d’une carence en collagène de type I. Cette carence provient d’une substitution d’acides aminés de la glycine par des acides aminés plus volumineux dans la structure en triple hélice du collagène. La relation entre les fibrilles de collagène et les cristaux d’hydroxyapatite pour former l’os est altérée en OI, provoquant la fragilité des os. En tant que trouble génétique, l’OI a toujours été considérée comme un trouble autosomique dominant du collagène de type I. La plupart des cas ont été causés par des mutations dans les gènes COL1A1 et COL1A2. Les maladies associées à la sclérotique bleue comprennent de multiples troubles du tissu conjonctif, tels que le syndrome de Marfan, le syndrome d’Ehlers–Danlos, l’OI, le pseudoxanthome élastique et le syndrome de Willems De Vries, pour n’en nommer que quelques-uns. Les troubles osseux et sanguins figurent également sur la liste, notamment l’anémie de Diamond–Blackfan, l’anémie ferriprive sévère, la maladie de Paget juvénile et une carence en phosphatase acide.
La plupart des cas d’OI sont hérités d’un parent. Cependant, certains cas sont le résultat de nouvelles mutations génétiques. Une personne atteinte d’OI a 50% de chances de transmettre le gène et la maladie à ses enfants. Le pronostic dépend du type de maladie – Le type I est le plus courant et a une espérance de vie normale, tandis que les types II à IV sont sévères. Encore aujourd’hui, il n’y a pas de remède contre cette maladie. Le conseil génétique est recommandé pour les couples envisageant une grossesse s’il existe des antécédents personnels ou familiaux de cette maladie.

Conclusion

Sclère bleue peut être associé à des troubles multisystémiques, de sorte qu’une bonne prise d’antécédents est la plus importante. Les complications les plus redoutées associées sont l’OI, les anomalies cardiaques et les malformations auditives. L’ostéogenèse imparfaite est un trouble autosomique, et un conseil génétique est recommandé pour les couples envisageant une grossesse s’il existe des antécédents personnels ou familiaux de cette maladie. Les patients doivent avoir une approche multidisciplinaire pour prévenir les complications car jusqu’à présent, aucun remède à ce trouble.
Déclaration de consentement du patient
Les auteurs certifient avoir obtenu tous les formulaires de consentement du patient appropriés. Sous la forme que le (s) patient (s) a (ont) donné son consentement pour que ses images et autres informations cliniques soient rapportées dans le journal. Les patients comprennent que leurs noms et initiales ne seront pas publiés et que des efforts seront déployés pour dissimuler leur identité, mais l’anonymat ne peut être garanti.
Soutien financier et parrainage
Néant.
Conflits d’intérêts
Il n’y a pas de conflits d’intérêts.

	Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. Lancet 2004;363:1377-85.
	Glorieux FH, Rauch F, Plotkin H, Ward L, Travers R, Roughley P, et al. Type V osteogenesis imperfecta: A new form of brittle bone disease. J Bone Miner Res 2000;15:1650-8.
	Glorieux FH, Bishop NJ, Plotkin H, Chabot G, Lanoue G, Travers R. Administration cyclique de pamidronate chez les enfants atteints d’ostéogenèse imparfaite sévère. 1998; 339:947-52.
	Kelly M, Evelyn B. Encyclopédie de la génétique humaine et des maladies. J Bone Miner Res 2014; 27:1524-30.
	Dwan K, Phillipi CA, Steiner RD, Basel D. Thérapie au bisphosphonate pour l’ostéogenèse imparfaite. J Bone Miner Res 2012; 14:1645-48.
	Harrington J, Sochett E, Howard A. Mise à jour sur l’évaluation et le traitement de l’ostéogenèse imparfaite. Pediatr Clin North Am 2014; 61: 1243-57.
	Sillence DO, Senn A, Danks DM. Hétérogénéité génétique dans l’ostéogenèse imparfaite. J Med Genet 1979; 16:101-16.
	Shapiro JR, Lietman C, Grover M, Lu JT, Nagamani SC, Dawson BC, et al. Phenotypic variability of osteogenesis imperfecta type V caused by an IFITM5 mutation. J Bone Miner Res 2013;28:1523-30.

Figures

, , ,

This article has been cited by 1 Bilateral fractures of acetabulum in a young girl with osteogenesis imperfecta and epilepsy Antonio Medici,Mariano Giuseppe Di Salvatore,Raffaele Pezzella, Andrea Fidanza, Alfonso Maria De Simone, Vittorio Calvisi Rapports de cas de traumatisme. 2020; 25: 100265 |