CASE REPORT

Year : 2017 | Volume : 29 | Issue : 3 | Page : 240-243

Blue sclera and osteogenesis imperfecta – A rare association
Sujit Das, Kavita Bhatnagar
Department of Ophthalmology, Andaman and Nicobar Islands Institution of Medical Science, Port Blair, Andaman and Nicobar Islands, India

Correspondence Address:
Dr. Sujit Das
Department of Ophthalmology, MS Ophthalmology, ANIIMS, Port Blair, Andaman and Nicobar Island, Islands
India

Source of Support: None, Conflict of Interest: None

Check

DOI: 10.4103/kjo.kjo_75_17

sclera er en tæt dårligt vaskulariseret bindevævsstruktur sammensat af type I, III, IV, V, VI og VIII kollagen. Den karakteristiske blå sclera er forårsaget af tyndhed og gennemsigtighed af kollagenfibrene i sclera, der tillader visualisering af den underliggende uvea. Sclera kan tyndes i medfødte sygdomme, såsom osteogenesis imperfecta eller i erhvervede sygdomme, såsom jernmangelanæmi.

nøgleord: blå sclera, skrøbelig knoglesygdom, osteogenesis imperfecta

sådan citeres denne artikel:
Das s, Bhatnagar K. blå sclera og osteogenesis imperfecta – en sjælden forening. Kerala J Ophthalmol 2017; 29:240-3

sådan citeres denne URL:
Das s, Bhatnagar K. blå sclera og osteogenesis imperfecta – en sjælden forening. Kerala J Ophthalmol 2017; 29: 240-3. Tilgængelig fra: http://www.kjophthal.com/text.asp?2017/29/3/240/224297

introduktion

sclera er en tæt dårligt vaskulariseret bindevævsstruktur sammensat af type I, III, IV, V, VI og VIII kollagen såvel som elastin, proteoglycaner og glycoproteiner. Den karakteristiske blå sclera er forårsaget af tyndhed og gennemsigtighed af kollagenfibrene i sclera, der tillader visualisering af den underliggende uvea. Sclera kan tyndes i medfødte sygdomme, såsom osteogenesis imperfecta (OI) eller i erhvervede sygdomme, såsom jernmangelanæmi. Alvorlige former diagnosticeres oftest tidligt i livet, men milde tilfælde bemærkes muligvis først senere i livet. Den blågrå farve på sclera skyldes de underliggende choroidale vener, der viser sig igennem. Dette skyldes, at sclera er tyndere end normalt, fordi det defekte type I-kollagen ikke dannes korrekt.
Epidemiologi
i USA anslås forekomsten af OI til at være en pr.20.000 levende fødsler. Anslået 20.000-50.000 mennesker er ramt af OI i USA.
Patofysiologi
mennesker med OI er født med defekt bindevæv eller uden evnen til at gøre det, normalt på grund af mangel på type I kollagen. Denne mangel stammer fra en aminosyresubstitution af glycin til større aminosyrer i kollagentriple spiralstrukturen. Som et resultat kan kroppen reagere ved at hydrolysere den ukorrekte kollagenstruktur. Hvis kroppen ikke ødelægger det ukorrekte kollagen; det er en af de mest almindelige årsager til knogleskørhed, der opstår, når en person er i stand til at danne en knogle. Som en genetisk lidelse er OI historisk set blevet betragtet som en autosomal dominerende lidelse af type I kollagen. De fleste tilfælde er forårsaget af mutationer i col1a1-og COL1A2-generne. I de sidste mange år har der været identifikation af autosomale recessive former. Mindst syv undergrupper er blevet beskrevet, selvom fire hovedundertyper er mest almindelige og spænder fra mild til svær. Personer med type i OI har lidt knogledeformitet, vedvarende blå sclera, nær normal højde efter voksen alder og en >50% chance for høretab efter voksen alder. Patienter med perinatal dødelig (Type II) OI viser den største sværhedsgrad med flere brud i utero eller fra fødslen. Disse patienter er normalt dødfødte eller dør tidligt. Sværhedsgraden af OI afhænger af den specifikke gendefekt. De fleste tilfælde af OI er arvet fra en forælder. Nogle tilfælde er imidlertid resultatet af nye genetiske mutationer. En person med OI har en 50% chance for at videregive genet og sygdommen til sine børn.

symptomer
det faktum, at de fleste af børnene plus moderen har blå sclera, skal føre dig til et genetisk link. Resultaterne af udviklingsforsinkelse, jernmangel og tandkaries og et barns historie om brud bør føre dig til at gennemgå de forskellige præsentationer af OI. Alle mennesker med OI har svage knogler, og brud er mere sandsynlige. Mennesker med OI har ofte kort statur på grund af deres komprimerende benbrud. Imidlertid varierer sværhedsgraden af sygdommen meget.
de klassiske symptomer inkluderer:

• blå farvetone til det hvide i deres øjne (blå sclera)
• flere knoglebrud
• tidligt høretab (døvhed).

fordi Type I-kollagen også findes i ledbånd, har mennesker med OI ofte løse led (hypermobilitet) og flade fødder. Symptomer på mere alvorlige former for OI kan omfatte:

• bøjede ben og arme
• kyphos
• skoliose (s-curve spine).

eksamener og prøver
OI er oftest mistænkt hos børn, hvis knogler bryder med meget lidt kraft. En fysisk undersøgelse kan vise, at de hvide i deres øjne har en blå farvetone. En endelig diagnose kan stilles ved hjælp af en hudpunchbiopsi. Familiemedlemmer kan få en DNA-blodprøve. Hvis der er en familiehistorie af OI, kan chorionisk villusprøvetagning udføres under graviditet for at afgøre, om barnet har tilstanden. Men fordi så mange forskellige mutationer kan forårsage OI, kan nogle former ikke diagnosticeres med en genetisk test. Den alvorlige form for type II OI kan ses på ultralyd, når fosteret er så ung som 16 uger.
mulige komplikationer
komplikationer er stort set baseret på typen af OI til stede.

• høretab (almindelig i type I og type III)
• hjertesvigt (Type II)
• åndedrætsproblemer og lungebetændelse på grund af deformiteter i brystvæggen
• problemer med rygmarv eller hjernestamme
• Permanent deformitet.

Outlook (prognose)
hvor godt en person klarer sig afhænger af den type OI, de har.

• Type I, eller mild OI, er den mest almindelige form. Mennesker med denne type kan leve en normal levetid
• Type II er en alvorlig form, der ofte fører til døden i det første år af livet
• Type III kaldes også alvorlig Oi. Mennesker med denne type har mange brud, der starter meget tidligt i livet og kan have alvorlige knogledeformiteter. Mange mennesker har brug for en kørestol og har ofte en noget forkortet forventet levetid
• Type IV, eller moderat svær OI, ligner Type i, selvom folk med type IV ofte har brug for seler eller krykker for at gå. Forventet levetid er normal eller næsten normal.

Behandling
der er endnu ikke en kur mod denne sygdom. Imidlertid kan specifikke terapier reducere smerter og komplikationer fra OI. Lægemidler, der kan øge styrken og tætheden af knogler kaldes bisfosfonater. Øvelser med lav effekt, såsom svømning, holder musklerne stærke og hjælper med at opretholde stærke knogler. Mennesker med OI kan drage fordel af disse øvelser og bør opfordres til at gøre dem. I mere alvorlige tilfælde kan kirurgi for at placere metalstænger i benets lange knogler overvejes. Denne procedure kan styrke knoglen og reducere risikoen for brud. Afstivning kan også være nyttigt for nogle mennesker. Kirurgi kan være nødvendig for at korrigere eventuelle deformiteter. Denne behandling er vigtig, fordi deformiteter (såsom bøjede ben eller et rygmarvsproblem) kan forstyrre en persons evne til at bevæge sig eller gå.

forebyggelse
genetisk rådgivning anbefales til par, der overvejer graviditet, hvis der er en personlig eller familiehistorie af denne tilstand.

Case Report

En 32 år gammel mandlig patient af Andaman & Nicobar Island rapporterede til vores OPD med en undersøgelse af hans blå farve af begge øjne, og om dette vil overføres til hans næste generation eller ej, hvis han er gift. På historien havde han det siden sin barndom uden tilknytning til visuelle klager, hørefejl, enhver knoglesmerter bortset fra knoglet deformitet i begge hænder. Han havde korte ben efter et utilsigtet fald fra en højde på 15 fod i en alder af 8 år gammel. På forespørgsel var der en kompressionsbrud på begge ben. Der var ingen tilknyttet blå sclera, der løb i familien. Ved undersøgelse var hans bedst korrigerede (BCVA) 6/6 i begge øjne; intraokulært tryk i begge øjne var 15 mmHg. Ved undersøgelse af forreste segment var lågene normale, ekstra okulære bevægelser var normale , der var blå sclera i øjnene, hornhinde, bindehinde og linse var normal. Ved udvidet øjenundersøgelse var fundus normal. Ved systemisk undersøgelse havde han buearme , korte ben , ingen rygmarv og brystdeformitet. Røntgen begge hænder viser arm deformitet . Der var ingen gang abnormitet. Denne patient blev derefter sendt til ortopædisk OPD til yderligere evaluering.

Figur 1: blå sclera Klik her for at se

figur 2: Arms deformity Click here to view

Figure 3: Short legs Click here to view

Figure 4: Røntgen viser arms deformitet Klik her for at se

Discission

sclera er en tæt dårligt vaskulariseret bindevævsstruktur sammensat af type I, III, IV, V, VI og VIII kollagen såvel som elastin, proteoglycaner og glycoproteiner. Den karakteristiske blå sclera er forårsaget af tyndhed og gennemsigtighed af kollagenfibrene i sclera, der tillader visualisering af den underliggende uvea. Sclera kan tyndes i medfødte sygdomme, såsom OI eller i erhvervede sygdomme, såsom jernmangelanæmi. Alvorlige former diagnosticeres oftest tidligt i livet, men milde tilfælde bemærkes muligvis først senere i livet. Mennesker med OI er født med defekt bindevæv eller uden evnen til at fremstille det, normalt på grund af en mangel på type I-kollagen. Denne mangel stammer fra en aminosyresubstitution af glycin til større aminosyrer i kollagentriple spiralstrukturen. I OI ændres forholdet mellem kollagenfibrillerne og hydroksyapatitkrystallerne for at danne knogler, hvilket forårsager knogleskørhed. Som en genetisk lidelse er OI historisk set blevet betragtet som en autosomal dominerende lidelse af type I kollagen. De fleste tilfælde er forårsaget af mutationer i col1a1-og COL1A2-generne. Sygdomme forbundet med blå sclera inkluderer flere bindevævsforstyrrelser, såsom Marfan syndrom, Ehlers–Danlos syndrom, Oi, pseudoksantom elasticum og Vilems de Vries syndrom, for at nævne nogle få. Knogler og blodsygdomme også på listen omfatter Diamond–Blackfan anæmi, svær jernmangelanæmi, juvenil Pagets sygdom og syre phosphatase mangel.

de fleste tilfælde af OI er arvet fra en forælder. Nogle tilfælde er imidlertid resultatet af nye genetiske mutationer. En person med OI har en 50% chance for at videregive genet og sygdommen til sine børn. Prognose afhænger af typen af sygdom-type I er den mest almindelige og har normal forventet levetid, mens type II–IV er alvorlig. Stadig nu er der ingen kur mod denne sygdom. Genetisk rådgivning anbefales til par, der overvejer graviditet, hvis der er en personlig eller familiehistorie af denne tilstand.

konklusion

blå sclera kan være forbundet med multisystem lidelser så god historie tager er vigtigst. De fleste frygtede komplikationer forbundet er OI, hjerte abnormiteter og hørefejl. Osteogenesis imperfecta er en autosomal lidelse, og genetisk rådgivning anbefales til par, der overvejer graviditet, hvis der er en personlig eller familiehistorie af denne tilstand. Patienter bør have tværfaglig tilgang til at forhindre komplikationer som hidtil ingen kur mod denne lidelse.
Erklæring om patientsamtykke
forfatterne bekræfter, at de har opnået alle passende patientsamtykke formularer. I den form, som patienten / patienterne har/har givet sit/hendes / deres samtykke til, at hans/hendes/deres billeder og anden klinisk information skal rapporteres i tidsskriftet. Patienterne forstår, at deres navne og initialer ikke vil blive offentliggjort, og der vil blive gjort en behørig indsats for at skjule deres identitet, men anonymitet kan ikke garanteres.
økonomisk støtte og sponsorering
nul.
interessekonflikter
der er ingen interessekonflikter.

	Rauch f, glorieuks FH. Osteogenesis imperfecta. Lancet 2004;363:1377-85.
	Glorieux FH, Rauch F, Plotkin H, Ward L, Travers R, Roughley P, et al. Type V osteogenesis imperfecta: A new form of brittle bone disease. J Bone Miner Res 2000;15:1650-8.
	Glorieux FH, Bishop NJ, Plotkin H, Chabot G, Lanoue G, Travers R. Cyklisk administration af pamidronat hos børn med svær osteogenesis imperfecta. N Engl J Med 1998;339: 947-52.
	Kelly m, Evelyn B. Encyclopedia of Human Genetics and Diseases. J Bone Miner Res 2014; 27:1524-30.
	du K, Phillipi CA, Steiner RD, Basel D. Bisphosphonatterapi til osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res 2012; 14:1645-48.
	Harrington J, Sochett E. opdatering om evaluering og behandling af osteogenesis imperfecta. Pediatr Clin Nord Am 2014; 61: 1243-57.
	Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetisk heterogenitet i osteogenesis imperfecta. J Med Genet 1979; 16: 101-16.
	Shapiro JR, Lietman C, Grover M, Lu JT, Nagamani SC, Dawson BC, et al. Phenotypic variability of osteogenesis imperfecta type V caused by an IFITM5 mutation. J Bone Miner Res 2013;28:1523-30.

Figures

, , ,

This article has been cited by 1 Bilateral fractures of acetabulum in a young girl with osteogenesis imperfecta and epilepsy Antonio Medici,Mariano Giuseppe Di Salvatore,Raffaele Alfonso Maria De Simone, Vittorio Calvisi Traumasager rapporter. 2020; 25: 100265 |