CASE REPORT

Year : 2017 | Volume : 29 | Issue : 3 | Page : 240-243

Blue sclera and osteogenesis imperfecta – A rare association
Sujit Das, Kavita Bhatnagar
Department of Ophthalmology, Andaman and Nicobar Islands Institution of Medical Science, Port Blair, Andaman and Nicobar Islands, India

Correspondence Address:
Dr. Sujit Das
Department of Ophthalmology, MS Ophthalmology, ANIIMS, Port Blair, Andaman and Nicobar Island, Islands
India

Source of Support: None, Conflict of Interest: None

Check

DOI: 10.4103/kjo.kjo_75_17

sclera er en tett dårlig vaskularisert bindevevsstruktur bestående av type i, iii, iv, v, vi og viii kollagen. Den karakteristiske blå sclera er forårsaket av tynnhet og gjennomsiktighet av kollagenfibrene i sclera som tillater visualisering av den underliggende uvea. Sclera kan tynnes i medfødte sykdommer som osteogenesis imperfecta eller i oppkjøpte sykdommer som jernmangelanemi.

Nøkkelord: Blå sclera, skjøre bein sykdom, osteogenesis imperfecta

Hvordan sitere denne artikkelen:
Das S, Bhatnagar K. Blå sclera og osteogenesis imperfecta – en sjelden forening. Kerala J Ophthalmol 2017; 29: 240-3

Hvordan sitere DENNE URL:
Das S, Bhatnagar K. Blå sclera og osteogenesis imperfecta – en sjelden forening. Kerala J Oftalmol 2017 ;29:240-3. Tilgjengelig fra: http://www.kjophthal.com/text.asp?2017/29/3/240/224297

Introduksjon

sclera er en tett dårlig vaskularisert bindevevsstruktur bestående av type i, iii, iv, v, vi og viii kollagen, samt elastin, proteoglykaner og glykoproteiner. Den karakteristiske blå sclera er forårsaket av tynnhet og gjennomsiktighet av kollagenfibrene i sclera som tillater visualisering av den underliggende uvea. Sclera kan tynnes i medfødte sykdommer som osteogenesis imperfecta (OI) eller i oppkjøpte sykdommer som jernmangelanemi. Alvorlige former er oftest diagnostisert tidlig i livet, men milde tilfeller kan ikke noteres før senere i livet. Den blågrå fargen på sclera skyldes de underliggende koroidale venene som viser gjennom. Dette skyldes at sclera er tynnere enn normalt fordi det defekte type i kollagen ikke dannes riktig.
Epidemiologi
I Usa er forekomsten AV OI anslått til en per 20.000 levendefødte. Anslagsvis 20.000-50.000 mennesker er berørt AV OI i Usa.
Patofysiologi
Personer MED OI er født med defekt bindevev, eller uten evne til å gjøre det, vanligvis på grunn Av mangel På type i kollagen. Denne mangelen oppstår fra en aminosyresubstitusjon av glycin til bulkier aminosyrer i kollagentrippelhelixstrukturen. Som et resultat kan kroppen reagere ved å hydrolysere den uriktige kollagenstrukturen. Hvis kroppen ikke ødelegger feil kollagen; forholdet mellom kollagenfibriller og hydroksyapatitt krystaller for å danne bein er endret, forårsaker brittleness. SOM en genetisk lidelse har OI historisk blitt sett på som en autosomal dominant lidelse Av type i kollagen. De fleste tilfeller har vært forårsaket av mutasjoner I COL1A1 og COL1A2 gener. I de siste årene har det vært identifisering av autosomale recessive former. Minst syv undergrupper er beskrevet, selv om fire hovedundertyper er mest vanlige og varierer fra mild til alvorlig. Personer Med TYPE I OI har liten beindeformitet, vedvarende blå sclera, nær normal høyde etter voksen alder, og en >50% sjanse for hørselstap ved voksen alder. Pasienter med perinatal dødelig (TYPE II) OI viser størst alvorlighetsgrad, med flere brudd i utero eller fra leveransen. Disse pasientene er vanligvis dødfødte eller dør tidlig. Alvorlighetsgraden av OI avhenger av den spesifikke gendefekten. De fleste TILFELLER av OI er arvet fra en forelder. Noen tilfeller er imidlertid et resultat av nye genetiske mutasjoner. EN PERSON med OI har en 50% sjanse for å overføre genet og sykdommen til sine barn.

Symptomer
det faktum at de fleste av barna pluss moren har blå sclera bør lede deg til en genetisk kobling. Funnene av utviklingsforsinkelse, jernmangel og tannkaries og ett barns historie med brudd bør føre deg til å gjennomgå de ulike presentasjonene AV OI. Alle MENNESKER med OI har svake bein, og brudd er mer sannsynlig. Personer med OI har ofte kort statur på grunn av deres komprimerende benfrakturer. Men alvorlighetsgraden av sykdommen varierer sterkt.
de klassiske symptomene inkluderer:

• Blå fargetone til det hvite i øynene (blå sclera)
• Flere benbrudd
• Tidlig hørselstap (døvhet).

Fordi Type i kollagen også finnes i ledbånd, har personer med OI ofte løse ledd (hypermobilitet) og flate føtter. Symptomer på mer alvorlige former FOR OI kan omfatte:

• Bøyde ben og armer
• Kyphos
• Skoliose (S-kurve ryggrad).

Eksamener og tester
OI er oftest mistenkt hos barn hvis bein bryter med svært liten kraft. En fysisk eksamen kan vise at det hvite i øynene har en blå fargetone. En endelig diagnose kan gjøres ved hjelp av en hudpunchbiopsi. Familiemedlemmer kan bli gitt EN DNA blodprøve. Hvis DET er en familiehistorie MED OI, kan chorionic villus prøvetaking gjøres under graviditet for å avgjøre om barnet har tilstanden. Men fordi så mange forskjellige mutasjoner kan forårsake OI, kan noen former ikke diagnostiseres med en genetisk test. Den alvorlige formen For TYPE II OI kan ses på ultralyd når fosteret er så ung som 16 uker.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner er i stor grad basert PÅ den type oi stede.

• Hørselstap (vanlig I type i OG TYPE III)
• Hjertesvikt (TYPE II)
• Respiratoriske problemer og lungebetennelse på grunn av brystveggdeformiteter
• Ryggmarg eller hjernestammen problemer
• Permanent misdannelse.

Outlook (prognose)
Hvor godt en person gjør, avhenger AV HVILKEN TYPE OI de har.

• Type I, eller mild OI, er den vanligste formen. Personer med denne typen kan leve en normal levetid
• TYPE II Er en alvorlig form som ofte fører til døden i det første år av livet
• TYPE III kalles også alvorlig OI. Personer med denne typen har mange brudd som starter veldig tidlig i livet og kan ha alvorlige beindeformiteter. Mange mennesker trenger å bruke rullestol og har ofte en noe forkortet levetid
• TYPE IV, eller moderat alvorlig OI, ligner på type I, selv Om personer Med TYPE IV ofte trenger braces eller krykker å gå. Forventet levealder er normal eller nær normal.

Behandling
det er ennå ikke en kur for denne sykdommen. Imidlertid kan spesifikke terapier redusere smerte og komplikasjoner FRA OI. Legemidler som kan øke styrken og tettheten av bein kalles bisfosfonater. Lav-effekt øvelser, for eksempel svømming, holde musklene sterke og bidra til å opprettholde sterke bein. Personer med OI kan dra nytte av disse øvelsene og bør oppfordres til å gjøre dem. I mer alvorlige tilfeller kan kirurgi for å plassere metallstenger i de lange bein i bena vurderes. Denne prosedyren kan styrke beinet og redusere risikoen for brudd. Bracing kan også være nyttig for noen mennesker. Kirurgi kan være nødvendig for å korrigere eventuelle deformiteter. Denne behandlingen er viktig fordi deformiteter (som bøyde ben eller et ryggproblem) kan forstyrre en persons evne til å bevege seg eller gå.Genetisk rådgivning er anbefalt for par som vurderer graviditet hvis det er en personlig eller familie historie av denne tilstanden.

Saksrapport

en 32 år gammel mannlig pasient av andaman& nicobar island rapportert til vår opd med en forespørsel om hans blå farge på begge øynene og om dette vil overføres til hans neste generasjon eller ikke hvis gift. På historien hadde han det siden barndommen uten å knytte seg til noen visuelle klager, hørselsfeil, noen benaktig smerte unntatt benaktig deformitet av begge hender. Han hadde korte ben etter et uhell fall fra en høyde på 15 fot i en alder av 8 år gammel. På forespørsel var det en komprimerende brudd på begge bena. Det var ingen tilknyttet blå sclera som kjørte i familien. VED undersøkelsen var HANS best korrigerte (BCVA) 6/6 i begge øynene; intraokulært trykk i begge øynene var 15 mmHg. På fremre segmentundersøkelseslokkene var normale, ekstra okulære bevegelser var normale, det var blå sclera i øynene, hornhinnen, konjunktiva og linsen var normal. Ved utvidet øyeundersøkelse var fundus normal. Ved systemisk undersøkelse hadde han buearmer, korte ben, ingen ryggmarg og brystdeformitet. Røntgen begge hender viser armdeformitet . Det var ingen gangsabnormalitet. Denne pasienten ble deretter sendt til ortopedisk OPD for videre evaluering.

Figur 1: Blå sclera Klikk her for å se

figur 2: Arms deformity Click here to view

Figure 3: Short legs Click here to view

Figure 4: X-ray viser armer deformitet Klikk her for å vise

Diskisjon

sclera er en tett dårlig vaskularisert bindevevsstruktur bestående av type i, iii, iv, v, vi og Viii kollagen, samt elastin, proteoglykaner og glykoproteiner. Den karakteristiske blå sclera er forårsaket av tynnhet og gjennomsiktighet av kollagenfibrene i sclera som tillater visualisering av den underliggende uvea. Sclera kan tynnes i medfødte sykdommer som OI eller i oppkjøpte sykdommer som jernmangelanemi. Alvorlige former er oftest diagnostisert tidlig i livet, men milde tilfeller kan ikke noteres før senere i livet. Personer med OI er født med defekt bindevev, eller uten evne til å gjøre det, vanligvis på grunn Av mangel På type i kollagen. Denne mangelen oppstår fra en aminosyresubstitusjon av glycin til bulkier aminosyrer i kollagentrippelhelixstrukturen. Forholdet mellom kollagenfibriller og hydroksyapatitt krystaller for å danne bein er endret I OI, forårsaker brittleness av bein. SOM en genetisk lidelse har OI historisk blitt sett på som en autosomal dominant lidelse Av type i kollagen. De fleste tilfeller har vært forårsaket av mutasjoner I COL1A1 og COL1A2 gener. Sykdommer forbundet med blå sclera inkluderer flere bindevevssykdommer, Som Marfan syndrom, Ehlers-Danlos syndrom, oi, pseudoxanthoma elasticum og Willems de Vries syndrom, for å nevne noen. Bone og blod lidelser også på listen inkluderer Diamant-Blackfan anemi, alvorlig jernmangel anemi, Juvenil Pagets sykdom, og syre fosfatase mangel.

De fleste tilfeller AV OI er arvet fra en forelder. Noen tilfeller er imidlertid et resultat av nye genetiske mutasjoner. EN PERSON med OI har en 50% sjanse for å overføre genet og sykdommen til sine barn. Prognose avhenger av type sykdom-type I Er den vanligste og har normal levetid, Mens TYPE II-IV er alvorlig. Fortsatt nå er det ingen kur for denne sykdommen. Genetisk rådgivning anbefales for par som vurderer graviditet hvis det er en personlig eller familie historie av denne tilstanden.

Konklusjon

lå sclera kan være forbundet med multisystemforstyrrelser, så god historie er viktigst. Mest fryktede komplikasjon forbundet ER OI, hjertefeil, og hørsel defekter. Osteogenesis imperfecta er en autosomal lidelse, og genetisk rådgivning anbefales for par som vurderer graviditet hvis det er en personlig eller familiehistorie med denne tilstanden. Pasienter bør ha tverrfaglig tilnærming for å forhindre komplikasjoner som så langt ingen kur av denne lidelsen.
Erklæring om pasientens samtykke
forfatterne bekrefter at de har fått alle aktuelle pasient samtykke skjemaer. I den formen pasienten(e) har gitt sitt samtykke til at hans / hennes / deres bilder og annen klinisk informasjon skal rapporteres i journalen. Pasientene forstår at deres navn og initialer ikke vil bli publisert, og det vil bli gjort en innsats for å skjule sin identitet, men anonymitet kan ikke garanteres.
Økonomisk støtte og sponsing
Null.
Interessekonflikter
det er ingen interessekonflikter.

Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetisk heterogenitet i osteogenesis imperfecta. J Med Genet 1979; 16: 101-16.

	rauch f, glorieux fh. Osteogenesis imperfecta. Lancet 2004;363:1377-85.
	Glorieux FH, Rauch F, Plotkin H, Ward L, Travers R, Roughley P, et al. Type V osteogenesis imperfecta: A new form of brittle bone disease. J Bone Miner Res 2000;15:1650-8.
	Glorieux FH, Bishop NJ, Plotkin H, Chabot G, Lanoue G, Travers R. Syklisk administrasjon av pamidronat hos barn med alvorlig osteogenesis imperfecta. N Engl J Med 1998; 339: 947-52.
	Kelly M, Evelyn B. Encyclopedia Of Human Genetics and Diseases. J Bein Gruvearbeider Res 2014; 27:1524-30.		Dwan K, Phillipi CA, Steiner RD, Basel D. Bisfosfonatbehandling for osteogenesis imperfecta. J Bein Gruvearbeider Res 2012; 14: 1645-48.		Harrington J, Sochett E, Howard A. Oppdatering på evaluering og behandling av osteogenesis imperfecta. Pediatr Clin Nord Er 2014;61:1243-57.
	Shapiro JR, Lietman C, Grover M, Lu JT, Nagamani SC, Dawson BC, et al. Phenotypic variability of osteogenesis imperfecta type V caused by an IFITM5 mutation. J Bone Miner Res 2013;28:1523-30.

Figures

, , ,

This article has been cited by 1 Bilateral fractures of acetabulum in a young girl with osteogenesis imperfecta and epilepsy Antonio Medici,Mariano Giuseppe Di Salvatore,Raffaele Pezzella, Andrea Fidanza, Alfonso Maria De Simone, Vittorio Calvisi Saksrapporter For Traumer. 2020; 25: 100265 |