CASE REPORT

Year : 2017 | Volume : 29 | Issue : 3 | Page : 240-243

Blue sclera and osteogenesis imperfecta – A rare association
Sujit Das, Kavita Bhatnagar
Department of Ophthalmology, Andaman and Nicobar Islands Institution of Medical Science, Port Blair, Andaman and Nicobar Islands, India

Correspondence Address:
Dr. Sujit Das
Department of Ophthalmology, MS Ophthalmology, ANIIMS, Port Blair, Andaman and Nicobar Island, Islands
India

Source of Support: None, Conflict of Interest: None

Check

DOI: 10.4103/kjo.kjo_75_17

Sclera je hustá, špatně prokrvené pojivové tkáně struktury složené Typy I, III, IV, V, VI a VIII kolagen. Charakteristické modré skléry jsou způsobeny tenkost a transparentnost kolagenových vláken, skléry, které umožňují vizualizaci hlubších uvea. Skléry, může být ředěn ve vrozené onemocnění, jako je osteogenesis imperfecta nebo získaných onemocnění, jako je anémie z nedostatku železa.

Klíčová slova: Modré skléry, křehký onemocnění kostí, osteogenesis imperfecta,

Jak citovat tento článek:
Das S, Bhatnagar K. Modré skléry a osteogenesis imperfecta – vzácné sdružení. Kerala J Ophthalmol 2017;29:240-3

Jak uvést tuto adresu URL:
Das S, Bhatnagar K. Modré skléry a osteogenesis imperfecta – vzácné sdružení. Kerala J Oftalmol 2017 ;29:240-3. K dispozici od: http://www.kjophthal.com/text.asp?2017/29/3/240/224297

Úvod

Sclera je hustá, špatně prokrvené pojivové tkáně struktury složené Typy I, III, IV, V, VI a VIII kolagen, stejně jako elastin, proteoglykany a glykoproteiny. Charakteristické modré skléry jsou způsobeny tenkost a transparentnost kolagenových vláken, skléry, které umožňují vizualizaci hlubších uvea. Skléry, může být ředěn ve vrozené onemocnění, jako je osteogenesis imperfecta (OI) nebo získané onemocnění, jako je anémie z nedostatku železa. Těžké formy jsou nejčastěji diagnostikovány brzy v životě, ale mírné případy mohou být zaznamenány až později v životě. Modrošedá barva skléry je způsobena podkladovými choroidálními žilkami, které se projevují. To je způsobeno tím, že sklera je tenčí než obvykle, protože vadný kolagen typu I se netvoří správně.
epidemiologie
ve Spojených státech se výskyt OI odhaduje na jeden na 20 000 živě narozených dětí. Odhaduje se, že OI je ve Spojených státech postiženo 20 000 až 50 000 lidí.
Patofyziologie
Lidé s OI se rodí s defektní pojivovou tkání, nebo bez schopnosti ji vytvořit, obvykle kvůli nedostatku kolagenu Typu I. Tento nedostatek vzniká substitucí aminokyselin glycinu na objemnější aminokyseliny ve struktuře kolagenové trojité šroubovice. Výsledkem je, že tělo může reagovat hydrolyzací nesprávné struktury kolagenu. Pokud tělo nezničí nesprávný kolagen; vztah mezi kolagenovými vlákny a krystaly hydroxyapatitu za vzniku kosti se mění, což způsobuje křehkost. Jako genetická porucha byla Oi historicky považována za autozomálně dominantní poruchu kolagenu typu I. Většina případů byla způsobena mutacemi genů COL1A1 a COL1A2. V posledních několika letech došlo k identifikaci autosomálně recesivních forem. Bylo popsáno nejméně sedm podmnožin, i když čtyři hlavní podtypy jsou nejčastější a pohybují se od mírných po těžké. Jedinci s OI typu I mají malou deformitu kostí, přetrvávající modrou skléru, téměř normální výšku do dospělosti a >50% pravděpodobnost ztráty sluchu do dospělosti. Pacienti s perinatální letální (typ II) OI vykazují největší závažnost s mnohočetnými zlomeninami in utero nebo od porodu. Tito pacienti jsou obvykle mrtvě narození nebo umírají brzy. Závažnost OI závisí na specifickém defektu genu. Většina případů OI je zděděna od rodiče. Některé případy jsou však výsledkem nových genetických mutací. Osoba s OI má 50% šanci přenést gen a nemoc na své děti.

Příznaky
skutečnost, že většina dětí plus máma má modré skléry by měla vést vám genetický odkaz. Nálezy vývojového zpoždění, nedostatku železa a zubního kazu a historie zlomeniny jednoho dítěte by vás měly vést k přezkoumání různých prezentací OI. Všichni lidé s OI mají slabé kosti a zlomeniny jsou pravděpodobnější. Lidé s OI mají často krátkou postavu kvůli zlomeninám tlakových nohou. Závažnost onemocnění se však velmi liší.
klasické příznaky patří:

• Modré zbarvení bělma jejich očí (modré skléry)
• Více zlomenin kostí
• První ztráta sluchu (hluchota).

protože kolagen typu I se nachází také v vazy, lidé s OI mají často volné klouby (hypermobilita) a ploché nohy. Příznaky závažnějších forem OI mohou zahrnovat:

• skloněné nohy a paže
• kyfóza
• skolióza (páteř s-křivky).

zkoušky a testy
OI je nejčastěji podezření u dětí, jejichž kosti se zlomí s velmi malou silou. Fyzická zkouška může ukázat, že bílé oči mají modrý odstín. Definitivní diagnóza může být provedena pomocí biopsie punče kůže. Rodinným příslušníkům může být podán krevní test DNA. Pokud existuje rodinná anamnéza OI, může být během těhotenství proveden odběr choriových klků, aby se zjistilo, zda má dítě tento stav. Protože však tolik různých mutací může způsobit OI, některé formy nelze diagnostikovat genetickým testem. Těžká forma Oi typu II může být pozorována na ultrazvuku, když je plod tak mladý jako 16 týdnů.
možné komplikace
komplikace jsou do značné míry založeny na typu přítomného OI.

• ztráta Sluchu (společný Typ I a Typ III)
• Srdeční selhání (Typ II)
• Respirační problémy a zápalem plic v důsledku hrudní stěny deformity
• míchy nebo mozkového kmene problémy
• Trvalé deformity.

výhled (prognóza)
Jak dobře člověk dělá, závisí na typu OI, který má.

• typ I, nebo mírné OI, je nejběžnější forma. Lidé s tímto typem může žít normální životnost
• Typ II je těžká forma, která často vede ke smrti v prvním roce života
• Typ III je také nazýván těžké OI. Lidé s tímto typem mají mnoho zlomenin, které začínají velmi brzy v životě a mohou mít těžké kostní deformity. Mnoho lidí třeba na invalidním vozíku a často mají poněkud zkrácenou životnost
• Typ IV, nebo středně těžkou OI, je podobný Typ jsem, i když lidé s Typem IV často potřebují hole, ortézy nebo berle chodit. Průměrná délka života je normální nebo téměř normální.

Léčba
dosud neexistuje lék na toto onemocnění. Specifické terapie však mohou snížit bolest a komplikace způsobené OI. Léky, které mohou zvýšit pevnost a hustotu kostí, se nazývají bisfosfonáty. Cvičení s nízkým dopadem, jako je plavání, udržují svaly silné a pomáhají udržovat silné kosti. Lidé s OI mohou těžit z těchto cvičení a měli by být povzbuzováni, aby je dělali. V závažnějších případech lze zvážit operaci umístění kovových tyčí do dlouhých kostí nohou. Tento postup může posílit kost a snížit riziko zlomeniny. Ztužení může být také užitečné pro některé lidi. K nápravě deformit může být zapotřebí chirurgie. Toto ošetření je důležité, protože deformity (jako jsou skloněné nohy nebo problém s páteří) mohou narušovat schopnost člověka pohybovat se nebo chodit.

prevence
genetické poradenství se doporučuje pro páry zvažující těhotenství, pokud existuje osobní nebo rodinná anamnéza tohoto stavu.

Zpráva

32 let staré mužské pacienta na Andamanské & Nikobarské Ostrov, uvádí na náš OPD s vyšetřování jeho modré zbarvení obou očí, a zda to bude přenášena na další generace, nebo ne, když se oženil. Na historii, měl ji od svého dětství, aniž spojit s vizuální stížnosti, sluchové vady, žádné kostnaté bolesti s výjimkou kostní deformity obou rukou. Měl krátké nohy po náhodném pádu z výšky 15 stop ve věku 8 let. Při vyšetřování došlo k tlakové zlomenině obou nohou. V rodině nebyla žádná spojená modrá sklera. Při vyšetření byl jeho nejlépe korigovaný (BCVA) 6/6 v obou očích; nitrooční tlak v obou očích byl 15 mmHg. Při vyšetření předního segmentu byla víčka normální, extra oční pohyby byly normální , v očích byla modrá sklera, rohovka, spojivka a čočka byla normální. Na dilatační oční vyšetření fundus byl normální. Při systémovém vyšetření měl luk, krátké nohy, žádnou deformitu míchy a hrudníku. Rentgen obou rukou ukazuje deformitu paže . Nebyla tam žádná abnormalita chůze. Tento pacient byl poté poslán na ortopedické OPD k dalšímu vyhodnocení.

Obrázek 1: Modré skléry Klikněte zde pro zobrazení

Obrázek 2: Arms deformity Click here to view

Figure 3: Short legs Click here to view

Figure 4: X-ray ukazuje ruce deformity Klikněte zde pro zobrazení

Discission

skléry je hustá, špatně prokrvené pojivové tkáně struktury složené Typy I, III, IV, V, VI a VIII kolagen, stejně jako elastin, proteoglykany a glykoproteiny. Charakteristické modré skléry jsou způsobeny tenkost a transparentnost kolagenových vláken, skléry, které umožňují vizualizaci hlubších uvea. Sklera může být ztenčena u vrozených onemocnění, jako je OI nebo u získaných onemocnění, jako je anémie z nedostatku železa. Těžké formy jsou nejčastěji diagnostikovány brzy v životě, ale mírné případy mohou být zaznamenány až později v životě. Lidé s OI se rodí s defektní pojivovou tkání, nebo bez schopnosti ji vytvořit, obvykle kvůli nedostatku kolagenu Typu I. Tento nedostatek vzniká substitucí aminokyselin glycinu na objemnější aminokyseliny ve struktuře kolagenové trojité šroubovice. Vztah mezi vlákna kolagenu a hydroxyapatitu krystaly tvoří kosti se mění v OI, což způsobuje lámavost kostí. Jako genetická porucha byla Oi historicky považována za autozomálně dominantní poruchu kolagenu typu I. Většina případů byla způsobena mutacemi genů COL1A1 a COL1A2. Nemoci spojené s modré skléry obsahuje více pojivové tkáně, jako jsou Marfanův syndrom, Ehlers–Danlosův syndrom, OI, pseudoxanthoma elasticum, a Willems De Vries syndrom, abychom jmenovali alespoň některé. Poruchy kostí a krve také na seznamu zahrnují anémii Diamond–Blackfan, těžkou anémii s nedostatkem železa, juvenilní Pagetovu chorobu a nedostatek kyselé fosfatázy.

většina případů OI je zděděna od rodiče. Některé případy jsou však výsledkem nových genetických mutací. Osoba s OI má 50% šanci přenést gen a nemoc na své děti. Prognóza závisí na typu onemocnění-Typ I je nejčastější a má normální délku života, zatímco typy II–IV jsou závažné. Stále ještě neexistuje lék na tuto nemoc. Genetické poradenství se doporučuje pro páry zvažující těhotenství, pokud existuje osobní nebo rodinná anamnéza tohoto stavu.

Závěr

Modré skléry může být spojeno s multisystémové poruchy tak dobrou historii, přičemž je nejdůležitější. Nejobávanějšími komplikacemi jsou OI, srdeční abnormality a sluchové vady. Osteogenesis imperfecta je autozomální porucha a genetické poradenství se doporučuje pro páry zvažující těhotenství, pokud existuje osobní nebo rodinná anamnéza tohoto stavu. Pacienti by měli mít multidisciplinární přístup k prevenci komplikací, protože dosud žádná léčba této poruchy.
Prohlášení o souhlasu pacienta
autoři potvrzují, že získali všechny příslušné formuláře souhlasu pacienta. Ve formě, kterou pacient/pacienti Dali / Dali svůj souhlas se svými obrázky a dalšími klinickými informacemi, které mají být uvedeny v časopise. Pacienti chápou, že jejich jména a iniciály nebudou zveřejněny a bude vynaloženo náležité úsilí k utajení jejich identity,ale anonymitu nelze zaručit.
finanční podpora a sponzoring
nulová.
střety zájmů
nejsou žádné střety zájmů.

	Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. Lancet 2004;363:1377-85.
	Glorieux FH, Rauch F, Plotkin H, Ward L, Travers R, Roughley P, et al. Type V osteogenesis imperfecta: A new form of brittle bone disease. J Bone Miner Res 2000;15:1650-8.
	Glorieux FH, Bishop NJ, Plotkin H, Chabot G, Lanoue G, Travers R. Cyklické podávání pamidronátu u dětí s těžkou osteogenesis imperfecta. N Engl J Med 1998;339: 947-52.
	Kelly M, Evelyn B. Encyklopedie Lidské Genetiky a Onemocnění. J Bone Miner Res 2014; 27: 1524-30.
	Dwan K, Phillipi CA, Steiner RD, Basel D. Bisfosfonáty terapie osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res 2012; 14: 1645-48.
	Harrington J, Sochett E, Howard A. Aktualizace na hodnocení a léčbu osteogenesis imperfecta. Pediatr Clin North Am 2014; 61: 1243-57.
	Sillence, Senn, Danks DM. Genetická heterogenita v osteogenesis imperfecta. J Med Genet 1979; 16: 101-16.
	Shapiro JR, Lietman C, Grover M, Lu JT, Nagamani SC, Dawson BC, et al. Phenotypic variability of osteogenesis imperfecta type V caused by an IFITM5 mutation. J Bone Miner Res 2013;28:1523-30.

Figures

, , ,

This article has been cited by 1 Bilateral fractures of acetabulum in a young girl with osteogenesis imperfecta and epilepsy Antonio Medici,Mariano Giuseppe Di Salvatore,Raffaele Pezzella, Andrea Fidanza,Alfonso Maria De Simone, Vittorio Calvisi Trauma kazuistiky. 2020; 25: 100265 |