CASE REPORT

Year : 2017 | Volume : 29 | Issue : 3 | Page : 240-243

Blue sclera and osteogenesis imperfecta – A rare association
Sujit Das, Kavita Bhatnagar
Department of Ophthalmology, Andaman and Nicobar Islands Institution of Medical Science, Port Blair, Andaman and Nicobar Islands, India

Correspondence Address:
Dr. Sujit Das
Department of Ophthalmology, MS Ophthalmology, ANIIMS, Port Blair, Andaman and Nicobar Island, Islands
India

Source of Support: None, Conflict of Interest: None

Check

DOI: 10.4103/kjo.kjo_75_17

La sclera è una fitta scarsamente vascolarizzato tessuto connettivo composto da una struttura interna di tipo I, III, IV, V, VI e VIII del collagene. La caratteristica sclera blu è causata dalla magrezza e dalla trasparenza delle fibre di collagene della sclera che consentono la visualizzazione dell’uvea sottostante. La sclera può essere assottigliata in malattie congenite come l’osteogenesi imperfetta o in malattie acquisite come l’anemia da carenza di ferro.

Parole chiave: sclera blu, malattia ossea fragile, osteogenesi imperfetta

Come citare questo articolo:
Das S, Bhatnagar K. Sclera blu e osteogenesi imperfetta – Una rara associazione. Kerala J Ophthalmol 2017; 29: 240-3

Come citare questo URL:
Das S, Bhatnagar K. Sclera blu e osteogenesi imperfetta – Un’associazione rara. Kerala J Ophthalmol 2017 ;29: 240-3. Disponibile da: http://www.kjophthal.com/text.asp?2017/29/3/240/224297

Introduzione

La sclera è una fitta scarsamente vascolarizzato tessuto connettivo composto da una struttura interna di tipo I, III, IV, V, VI, VIII collagene, così come l’elastina, proteoglicani e glicoproteine. La caratteristica sclera blu è causata dalla magrezza e dalla trasparenza delle fibre di collagene della sclera che consentono la visualizzazione dell’uvea sottostante. La sclera può essere assottigliata in malattie congenite come l’osteogenesi imperfetta (OI) o in malattie acquisite come l’anemia da carenza di ferro. Le forme gravi sono spesso diagnosticate precocemente nella vita, ma i casi lievi non possono essere notati fino a più tardi nella vita. Il colore blu-grigio della sclera è dovuto alle vene coroidali sottostanti che mostrano attraverso. Ciò è dovuto al fatto che la sclera è più sottile del normale perché il collagene di tipo I difettoso non si sta formando correttamente.
Epidemiologia
Negli Stati Uniti, l’incidenza di OI è stimata essere uno ogni 20.000 nati vivi. Si stima che 20.000-50.000 persone siano colpite da OI negli Stati Uniti.

Fisiopatologia
Le persone con OI nascono con tessuto connettivo difettoso, o senza la capacità di farlo, di solito a causa di una carenza di collagene di tipo I. Questa carenza deriva da una sostituzione aminoacidica della glicina in aminoacidi più ingombranti nella struttura a tripla elica del collagene. Di conseguenza, il corpo può rispondere idrolizzando la struttura impropria del collagene. Se il corpo non distrugge il collagene improprio; la relazione tra le fibrille di collagene e i cristalli di idrossiapatite per formare l’osso è alterata, causando fragilità. Come una malattia genetica, OI è stato storicamente visto come una malattia autosomica dominante di collagene di tipo I. La maggior parte dei casi sono stati causati da mutazioni nei geni COL1A1 e COL1A2. Negli ultimi anni, c’è stata l’identificazione di forme autosomiche recessive. Almeno sette sottoinsiemi sono stati descritti anche se quattro sottotipi principali sono più comuni e vanno da lieve a grave. Gli individui con OI di tipo I hanno una piccola deformità ossea, una sclera blu persistente, un’altezza quasi normale dall’età adulta e una>50% di probabilità di perdita dell’udito dall’età adulta. I pazienti con OI letale perinatale (Tipo II) mostrano la massima gravità, con fratture multiple in utero o dalla consegna. Questi pazienti di solito sono nati morti o muoiono precocemente. La gravità dell’OI dipende dal difetto genetico specifico. La maggior parte dei casi di OI sono ereditati da un genitore. Tuttavia, alcuni casi sono il risultato di nuove mutazioni genetiche. Una persona con OI ha una probabilità di 50% di trasmettere il gene e la malattia ai suoi figli.
Sintomi
Il fatto che la maggior parte dei bambini più la madre hanno sclera blu dovrebbe portare a un legame genetico. I risultati di ritardo dello sviluppo, carenza di ferro e carie dentale e la storia di un bambino di una frattura dovrebbero portare a rivedere le varie presentazioni di OI. Tutte le persone con OI hanno ossa deboli e le fratture sono più probabili. Le persone con OI hanno spesso bassa statura a causa delle loro fratture delle gambe compressive. Tuttavia, la gravità della malattia varia notevolmente.
I sintomi classici includono:

• Tinta blu al bianco degli occhi (sclera blu)
• Fratture ossee multiple
• Perdita dell’udito precoce (sordità).

Poiché il collagene di tipo I si trova anche nei legamenti, le persone con OI hanno spesso articolazioni sciolte (ipermobilità) e piedi piatti. I sintomi di forme più gravi di OI possono includere:

• Gambe e braccia piegate
• Cifosi
• Scoliosi (colonna vertebrale curva a S).

Esami e test
L’OI è più spesso sospettata nei bambini le cui ossa si rompono con pochissima forza. Un esame fisico può mostrare che il bianco dei loro occhi hanno una tinta blu. Una diagnosi definitiva può essere fatta usando una biopsia del pugno della pelle. I membri della famiglia possono essere sottoposti a un esame del sangue del DNA. Se c’è una storia familiare di OI, il campionamento dei villi coriali può essere fatto durante la gravidanza per determinare se il bambino ha la condizione. Tuttavia, poiché così tante mutazioni diverse possono causare OI, alcune forme non possono essere diagnosticate con un test genetico. La forma grave di tipo II OI può essere visto su ultrasuoni quando il feto è giovane come 16 settimane.
Possibili complicanze
Le complicanze sono in gran parte basate sul tipo di OI presente.

• Perdita dell’udito (comune nel tipo I e nel tipo III)
• Insufficienza cardiaca (tipo II)
• Problemi respiratori e polmonite dovuti a deformità della parete toracica
• Problemi al midollo spinale o al tronco cerebrale
• Deformità permanente.

Outlook (prognosi)
Quanto bene una persona fa dipende dal tipo di OI che hanno.

• Tipo I, o lieve OI, è la forma più comune. Le persone con questo tipo possono vivere una vita normale
• Il tipo II è una forma grave che spesso porta alla morte nel primo anno di vita
• Il tipo III è anche chiamato grave OI. Le persone con questo tipo hanno molte fratture che iniziano molto presto nella vita e possono avere gravi deformità ossee. Molte persone hanno bisogno di usare una sedia a rotelle e spesso hanno un’aspettativa di vita un po ‘ ridotta
• Il tipo IV, o OI moderatamente grave, è simile al tipo I, anche se le persone con tipo IV spesso hanno bisogno di parentesi graffe o stampelle per camminare. L’aspettativa di vita è normale o quasi normale.

Trattamento
Non esiste ancora una cura per questa malattia. Tuttavia, terapie specifiche possono ridurre il dolore e le complicanze da OI. I farmaci che possono aumentare la forza e la densità dell’osso sono chiamati bifosfonati. Esercizi a basso impatto, come il nuoto, mantengono i muscoli forti e aiutano a mantenere le ossa forti. Le persone con OI possono trarre beneficio da questi esercizi e dovrebbero essere incoraggiate a farli. Nei casi più gravi, può essere considerato un intervento chirurgico per posizionare barre di metallo nelle ossa lunghe delle gambe. Questa procedura può rafforzare l’osso e ridurre il rischio di frattura. Rinforzo può anche essere utile per alcune persone. La chirurgia può essere necessaria per correggere eventuali deformità. Questo trattamento è importante perché le deformità (come le gambe piegate o un problema spinale) possono interferire con la capacità di una persona di muoversi o camminare.

Prevenzione
La consulenza genetica è raccomandata per le coppie che considerano la gravidanza se c’è una storia personale o familiare di questa condizione.

Case Report

Un 32 anni paziente di sesso maschile di Andaman & Nicobare Isola riferito alla nostra OPD con una richiesta di sua colorazione blu di entrambi gli occhi e se questo sarà trasmessa per la sua prossima generazione o non se sposato. Sulla storia l’ha avuto fin dalla sua infanzia senza associarsi a disturbi visivi, difetti uditivi, dolori ossei ad eccezione della deformità ossea di entrambe le mani. Aveva le gambe corte dopo una caduta accidentale da un’altezza di 15 piedi all’età di 8 anni. Su richiesta c’era una frattura da compressione di entrambe le gambe. Non c’era sclera blu associata in esecuzione in famiglia. All’esame il suo miglior corretto (BCVA) era 6/6 in entrambi gli occhi; la pressione intraoculare in entrambi gli occhi era di 15 mmHg. Sull’esame del segmento anteriore i coperchi erano normali, i movimenti extra oculari erano normali , c’era sclera blu negli occhi, cornea, congiuntiva e lente era normale. Alla visita oculistica dilatata il fondo era normale. All’esame sistemico aveva le braccia dell’arco, le gambe corte, nessun midollo spinale e deformità del torace. X-ray entrambe le mani mostra deformità del braccio . Non c’era alcuna anomalia dell’andatura. Questo paziente è stato quindi inviato all’OPD ortopedica per ulteriori valutazioni.

Figura 1: La sclera blu Clicca qui per visualizzare

Figura 2: Arms deformity Click here to view

Figure 3: Short legs Click here to view

Figure 4: X-ray mostra le braccia deformità Clicca qui per visualizzare

Discission

La sclera è una fitta scarsamente vascolarizzato tessuto connettivo composto da una struttura interna di tipo I, III, IV, V, VI, VIII collagene, così come l’elastina, proteoglicani e glicoproteine. La caratteristica sclera blu è causata dalla magrezza e dalla trasparenza delle fibre di collagene della sclera che consentono la visualizzazione dell’uvea sottostante. La sclera può essere assottigliata in malattie congenite come OI o in malattie acquisite come l’anemia da carenza di ferro. Le forme gravi sono spesso diagnosticate precocemente nella vita, ma i casi lievi non possono essere notati fino a più tardi nella vita. Le persone con OI nascono con tessuto connettivo difettoso, o senza la capacità di farlo, di solito a causa di una carenza di collagene di tipo I. Questa carenza deriva da una sostituzione aminoacidica della glicina in aminoacidi più ingombranti nella struttura a tripla elica del collagene. La relazione tra le fibrille di collagene e i cristalli di idrossiapatite per formare l’osso è alterata in OI, causando fragilità delle ossa. Come una malattia genetica, OI è stato storicamente visto come una malattia autosomica dominante di collagene di tipo I. La maggior parte dei casi sono stati causati da mutazioni nei geni COL1A1 e COL1A2. Le malattie associate alla sclera blu includono molteplici disturbi del tessuto connettivo, come la sindrome di Marfan, la sindrome di Ehlers–Danlos, OI, pseudoxanthoma elasticum e la sindrome di Willems De Vries, per citarne alcuni. Anche i disturbi ossei e del sangue sono inclusi nell’elenco: anemia Diamond–Blackfan, grave anemia da carenza di ferro, malattia giovanile di Paget e carenza di fosfatasi acida.

La maggior parte dei casi di OI sono ereditati da un genitore. Tuttavia, alcuni casi sono il risultato di nuove mutazioni genetiche. Una persona con OI ha una probabilità di 50% di trasmettere il gene e la malattia ai suoi figli. La prognosi dipende dal tipo di malattia – il tipo I è il più comune e ha un’aspettativa di vita normale, mentre i tipi II-IV sono gravi. Ancora ora, non esiste una cura di questa malattia. La consulenza genetica è raccomandata per le coppie che considerano la gravidanza se c’è una storia personale o familiare di questa condizione.

Conclusione

la sclera Blu possono essere associati con multisystem disturbi così buona anamnesi, è più importante. La maggior parte delle complicazioni temute associate sono OI, anomalie cardiache e difetti dell’udito. L’osteogenesi imperfetta è una malattia autosomica e la consulenza genetica è raccomandata per le coppie che considerano la gravidanza se c’è una storia personale o familiare di questa condizione. I pazienti dovrebbero avere un approccio multidisciplinare per prevenire le complicanze come finora nessuna cura di questo disturbo.
Dichiarazione di consenso del paziente
Gli autori certificano di aver ottenuto tutti i moduli di consenso del paziente appropriati. Nella forma in cui il / i paziente / i ha / ha dato il proprio consenso affinché le sue immagini e altre informazioni cliniche siano riportate sulla rivista. I pazienti capiscono che i loro nomi e iniziali non saranno pubblicati e saranno fatti i dovuti sforzi per nascondere la loro identità, ma l’anonimato non può essere garantito.
Sostegno finanziario e sponsorizzazione
Nulla.
Conflitti di interesse
Non ci sono conflitti di interesse.

	Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. Lancet 2004;363:1377-85.
	Glorieux FH, Rauch F, Plotkin H, Ward L, Travers R, Roughley P, et al. Type V osteogenesis imperfecta: A new form of brittle bone disease. J Bone Miner Res 2000;15:1650-8.
	Glorieux FH, Bishop NJ, Plotkin H, Chabot G, Lanoue G, Travers R. Somministrazione ciclica di pamidronato in bambini con osteogenesi imperfetta grave. 1998; 339: 947-52.
	Kelly M, Evelyn B. Encyclopedia of Human Genetics and Diseases. J Bone Miner Res 2014;27:1524-30.
	Dwan K, Phillipi CA, Steiner RD, Basel D. Terapia con bifosfonati per l’osteogenesi imperfetta. J Bone Miner Res 2012;14:1645-48.
	Harrington J, Sochett E, Howard A. Aggiornamento sulla valutazione e il trattamento dell’osteogenesi imperfetta. Pediatr Clin Nord Am 2014;61: 1243-57.
	Sillence DO, Senn A, Danks DM. Eterogeneità genetica nell’osteogenesi imperfetta. J Med Genet 1979;16: 101-16.
	Shapiro JR, Lietman C, Grover M, Lu JT, Nagamani SC, Dawson BC, et al. Phenotypic variability of osteogenesis imperfecta type V caused by an IFITM5 mutation. J Bone Miner Res 2013;28:1523-30.

Figures

, , ,

This article has been cited by 1 Bilateral fractures of acetabulum in a young girl with osteogenesis imperfecta and epilepsy Antonio Medici,Mariano Giuseppe Di Salvatore,Raffaele Pezzella, Andrea Fidanza, Alfonso Maria De Simone, Vittorio Calvisi Trauma Case Reports. 2020; 25: 100265 |