CASE REPORT

Year : 2017 | Volume : 29 | Issue : 3 | Page : 240-243

Blue sclera and osteogenesis imperfecta – A rare association
Sujit Das, Kavita Bhatnagar
Department of Ophthalmology, Andaman and Nicobar Islands Institution of Medical Science, Port Blair, Andaman and Nicobar Islands, India

Correspondence Address:
Dr. Sujit Das
Department of Ophthalmology, MS Ophthalmology, ANIIMS, Port Blair, Andaman and Nicobar Island, Islands
India

Source of Support: None, Conflict of Interest: None

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DOI: 10.4103/kjo./td>

強膜は、i型、iii型、iv型、v型、vi型、およびviii型コラーゲンで構成される高密度の血管新生結合組織構造である。 特徴的な青色強膜は、下にあるuveaの視覚化を可能にする強膜のコラーゲン線維の薄さおよび透明性によって引き起こされる。 強膜は、骨形成不全症のような先天性疾患または鉄欠乏性貧血のような後天性疾患において薄くなる可能性がある。

キーワード：ブルー強膜、脆弱な骨疾患、骨形成不全

この記事を引用する方法：
Das S、Bhatnagar K.ブルー強膜と骨形成不全-まれな関連。 Kerala J Ophthalmol2017;29:240-3

このURLを引用する方法:
Das S,Bhatnagar K.Blue sclera and osteogenesis imperfecta-a rare association. 2017年（平成29年）2月24日から3月3日まで放送された。 から入手可能: http://www.kjophthal.com/text.asp?2017/29/3/240/224297

はじめに

強膜は、タイプi、iii、iv、v、vi、およびviiiコラーゲンだけでなく、エラスチン、プロテオグリカン、および糖タンパク質で構成される緻密な血管新生 特徴的な青色強膜は、下にあるuveaの視覚化を可能にする強膜のコラーゲン線維の薄さおよび透明性によって引き起こされる。 強膜は、骨形成不全症（Ｏ ｉ）のような先天性疾患または鉄欠乏性貧血のような後天性疾患において薄くなる可能性がある。 重度の形態は、人生の早い時期に診断されることが最も多いが、軽度の症例は人生の後半まで注意されないかもしれない。 強膜の青灰色は示す根本的な脈絡膜の静脈が原因です。 これは、欠陥のあるタイプIコラーゲンが正しく形成されていないため、強膜が正常よりも薄いためです。
疫学
米国では、OIの発生率は20,000人の生児あたりであると推定されています。 米国では推定20,000-50,000人がOIの影響を受けています。
病態生理
OIを持つ人々は、通常、タイプIコラーゲンの欠乏のために、欠陥のある結合組織を持って、またはそれを作る能力なしで生まれています。 この欠乏症は、コラーゲントリプルヘリックス構造におけるグリシンのより嵩高なアミノ酸へのアミノ酸置換から生じる。 その結果、ボディは不適当なコラーゲンの構造を加水分解することによって答えるかもしれません。 体が不適切なコラーゲンを破壊しない場合; 骨を形成するためのコラーゲン線維とヒドロキシアパタイト結晶との関係が変化し、脆性を引き起こす。 遺伝の無秩序として、OIはタイプIのコラーゲンの常染色体優性無秩序として歴史的に見られました。 ほとんどの症例は、COL1A1およびCOL1A2遺伝子の変異によって引き起こされている。 過去数年間で、常染色体劣性型の同定が行われてきた。 少なくとも7つのサブセットが記載されているが、4つの主要なサブタイプが最も一般的であり、軽度から重度の範囲である。 I型OIを有する個体は、骨変形がほとんどなく、青色強膜が持続し、成人期までに正常な高さに近く、成人期までに聴力損失の可能性が50％である。 周産期致死性（II型）OIを有する患者は、子宮内または送達からの複数の骨折を伴う最大の重症度を示す。 これらの患者は通常死産であるか、または早く死にます。 OIの重症度は、特定の遺伝子欠損に依存する。 OIのほとんどのケースは親から継承されます。 しかし、いくつかのケースは、新しい遺伝的変異の結果である。 OIを持つ人は彼または彼女の子供に遺伝子および病気で渡すことの50%のチャンスがあります。
症状
子供と母親のほとんどが青い強膜を持っているという事実は、遺伝的なリンクにあなたを導くはずです。 発達遅延、鉄欠乏症、虫歯の所見と骨折の一人の子供の歴史は、OIの様々なプレゼンテーションを確認するためにあなたを導く必要があります。 OIを持つすべての人々は弱い骨を持っており、骨折の可能性が高くなります。 OIを持つ人々は、多くの場合、彼らの圧縮脚の骨折のために低身長を持っています。 しかし、病気の重症度は大きく異なります。
古典的な症状が含まれます：

• 彼らの目（青強膜）の白人に青い色合い
• 複数の骨折
• 早期難聴（難聴）。

i型コラーゲンは靭帯にも含まれているため、OIを持つ人々はしばしば緩い関節（hypermobility）と平らな足を持っています。 より重篤な形態のOIの症状には、以下が含まれる：

• 弓の脚と腕
• 後弯症
• 脊柱側弯症（Sカーブ脊椎）。

試験とテスト
OIは、ほとんどの場合、骨が非常に少ない力で壊れる子供に疑われます。 身体検査は、彼らの目の白人が青い色合いを持っていることを示すことがあります。 確定診断は、皮膚パンチ生検を使用して行うことができます。 家族はDNAの血液検査を与えられるかもしれません。 OIの家族歴があれば赤ん坊に条件があるかどうか定めるために、絨毛の絨毛の見本抽出は妊娠の間にされるかもしれません。 しかし、非常に多くの異なる突然変異がOIを引き起こす可能性があるため、いくつかの形態は遺伝子検査で診断できません。 タイプII OIの厳しい形態は胎児が16週若いとき超音波で見ることができます。
可能性のある合併症
合併症は、主に存在するOIのタイプに基づいています。

• 難聴（I型およびIII型で一般的）
• 心不全（II型）
• 胸壁変形による呼吸器系の問題および肺炎
• 脊髄または脳幹の問題
• 永久変形。

見通し（予後）
人がどれだけうまくいくかは、彼らが持っているOIのタイプによって異なります。

• タイプI、または軽度のOIは、最も一般的な形式です。 このタイプを持つ人々は、通常の寿命を生きることができます
• II型は、多くの場合、人生の最初の年に死につながる深刻な形です
• III型は、重度のOIと このタイプの人は、人生の早い段階から多くの骨折を起こし、重度の骨変形を起こすことがあります。 多くの人々は車椅子を使用する必要があり、多くの場合、やや短い平均寿命を持っています
• IV型、または中程度に重度のOIは、IV型の人々は、多くの場合、歩 平均余命は正常または正常に近い。

治療
この病気の治療法はまだありません。 ただし、特定の療法はOIからの苦痛そして複雑化を減らすことができます。 骨の強度と密度を高めることができる薬物は、ビスホスホネートと呼ばれています。 水泳などの低衝撃の練習は、筋肉を強く保ち、強い骨を維持するのに役立ちます。 OIを持つ人々は、これらの演習の恩恵を受けることができ、それらを行うことを奨励すべきである。 より重篤な症例では、脚の長い骨に金属棒を入れる手術が考慮されることがある。 この手順は、骨を強化し、骨折のリスクを軽減することができます。 固定はまた何人かの人々のために有用である場合もある。 手術は、任意の奇形を修正するために必要とされることがあります。 この治療法は、変形（弓状の脚や脊髄の問題など）が人の移動または歩行能力を妨げる可能性があるため、重要です。
予防
遺伝カウンセリングは、この状態の個人的または家族歴がある場合、妊娠を検討しているカップルにお勧めします。

ケースレポート

アンダマンの32歳の男性患者&ニコバル島は、両方の目の彼の青色の着色と、これが結婚していれば彼の次の世代に送信されるかどうかの問い合わせで私たちのopdに報告しました。 歴史上、彼は両手の骨の変形を除いて、視覚的な苦情、聴覚欠陥、骨の痛みに関連することなく、彼の子供の頃からそれを持っていました。 彼は15歳の時に8フィートの高さから偶発的に落ちた後、短い足を持っていた。 調査の際、両脚の圧縮骨折があった。 家族の中で実行されている関連する青色強膜はありませんでした。 検査では、彼の最高の矯正（BCVA）は両眼で6/6であり、両眼の眼圧は15mmHgであった。 前眼部検査では蓋は正常，眼外運動は正常であり，眼，角膜，結膜に青色強膜があり，水晶体は正常であった。 拡張眼底検査では眼底は正常であった。 全身検査では弓腕，短い脚，脊髄および胸部変形はなかった。 X線の両手は腕の変形を示しています。 歩行異常はなかった。 この患者はその後、さらなる評価のために整形外科OPDに送られた。

図1:青強膜 表示するにはここをクリック

図2: Arms deformity Click here to view

Figure 3: Short legs Click here to view

Figure 4: X線は、腕の変形を示しています 表示するにはここをクリック

Disission

強膜は、i型、iii型、iv型、v型、vi型、およびviii型コラーゲン、ならびにエラスチン、プロテオグリカン、および糖タンパク質からなる密 特徴的な青色強膜は、下にあるuveaの視覚化を可能にする強膜のコラーゲン線維の薄さおよび透明性によって引き起こされる。 強膜は、ＯＩのような先天性疾患または鉄欠乏性貧血のような後天性疾患において薄くなることがある。 重度の形態は、人生の早い時期に診断されることが最も多いが、軽度の症例は人生の後半まで注意されないかもしれない。 OIを持つ人々は不完全な結合組織と、またはタイプIのコラーゲンの不足のためにそれを、通常作る機能なしで生まれます。 この欠乏症は、コラーゲントリプルヘリックス構造におけるグリシンのより嵩高なアミノ酸へのアミノ酸置換から生じる。 OIでは、骨を形成するコラーゲン線維とヒドロキシアパタイト結晶との関係が変化し、骨の脆さを引き起こす。 遺伝の無秩序として、OIはタイプIのコラーゲンの常染色体優性無秩序として歴史的に見られました。 ほとんどの症例は、COL1A1およびCOL1A2遺伝子の変異によって引き起こされている。 青色強膜に関連する疾患には、Ｍａｒｆａｎ症候群、Ｅｈｌｅｒｓ−Ｄａｎｌｏｓ症候群、ＯＩ、ｐｓｅｕｄｏｘａｎｔｈｏｍａ ｅｌａｓｔｉｃｕｍ、およびＷｉｌｌｅｍｓ Ｄ Ｅ Ｖｒｉｅｓ症候群などの複数の結合組織障害が含まれる。 骨および血液疾患には、ダイヤモンド–ブラックファン貧血、重度の鉄欠乏性貧血、若年性パジェット病、酸性ホスファターゼ欠乏症が含まれる。
OIのほとんどのケースは親から継承されています。 しかし、いくつかのケースは、新しい遺伝的変異の結果である。 OIを持つ人は彼または彼女の子供に遺伝子および病気で渡すことの50%のチャンスがあります。 予後は疾患の種類に依存する–タイプIが最も一般的であり、通常の平均余命を有するが、タイプII–IVは重度のものである。 まだ今、この病気の治療法はありません。 遺伝の勧めることはこの条件の個人的なか家族歴があれば妊娠を考慮するカップルのために推薦される。

結論

青色強膜は、マルチシステム障害に関連している可能性がありますだから良い歴史を取ることが最も重要です。 関連する最も恐ろしい合併症は、OI、心臓の異常、および聴覚の欠陥です。 Osteogenesis imperfectaは常染色体の無秩序であり、遺伝の勧めることはこの条件の個人的なか家族歴があれば妊娠を考慮するカップルのために推薦されます。 患者は、これまでのところ、この障害の治療法として合併症を予防するための学際的なアプローチを持っている必要があります。
患者の同意の宣言
著者は、すべての適切な患者の同意書を取得したことを証明します。 患者（複数可）は、ジャーナルに報告される彼/彼女/彼らの画像およびその他の臨床情報のために彼/彼女/彼らの同意を与えている形で。 患者は、自分の名前とイニシャルが公開されず、身元を隠すために十分な努力が払われることを理解していますが、匿名性は保証されません。
財政支援とスポンサーシップ
Nil.
利益相反
利益相反はありません。

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Figures

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This article has been cited by 1 Bilateral fractures of acetabulum in a young girl with osteogenesis imperfecta and epilepsy Antonio Medici,Mariano Giuseppe Di Salvatore,Raffaele Pezzella、Andrea Fidanza、Alfonso Maria De Simone、Vittorio Calvisi 外傷症例レポート。 2020; 25: 100265 |