Fondo: Video capsula endoscopica (VCE) è utilizzato principalmente per valutare i pazienti con malattia celiaca in cui il loro corso, dopo la diagnosi è stata sfavorevole e la diagnosi di adenocarcinoma, linfoma o la malattia celiaca refrattaria è divertirsi, ma è stato suggerito che la VCE potrebbe sostituire esofagogastroduodenoscopia (EGD) e la biopsia in determinate circostanze.

Metodi: Riportiamo una singola serie di casi centrali di 8 pazienti con sospetta celiachia che sono stati diagnosticati da VCE.
Risultati: EGD e biopsia erano stati eseguiti in 4 pazienti con conseguente biopsia negativa, diminuita di 2 e controindicata in 2 a causa di emofilia e malattia di von Willebrand. In tutti i pazienti, sono stati osservati cambiamenti della mucosa di scalloping, mosaicismo della mucosa e pieghe ridotte nel duodeno o nel digiuno su VCE. Il follow-up in 7 pazienti ha dimostrato un miglioramento delle loro anomalie sierologiche o delle loro caratteristiche cliniche con una dieta priva di glutine.

Conclusioni: La nostra serie di casi dimostra che la VCE e la visualizzazione dei cambiamenti caratteristici della mucosa dell’atrofia dei villi possono sostituire la biopsia come modalità di diagnosi quando l’EGD è declinata o controindicata, o quando le biopsie duodenali sono negative e rimane un alto indice di sospetto. Sono necessari ulteriori studi per chiarire il ruolo e il costo della diagnosi della celiachia con VCE.

Sfondo

L’esofagogastroduodenoscopia (EGD) con biopsia duodenale è considerata il gold standard per la diagnosi della celiachia. Tuttavia, le lesioni istologiche caratteristiche della celiachia possono essere perse nei casi di atrofia duodenale irregolare, anche con biopsie duodenali multiple. Nonostante questo approccio, alcuni pazienti con una presentazione clinica altamente suggestiva per la celiachia possono ancora avere una EGD normale e una biopsia non diagnostica. Questi pazienti di solito non sono posti su una dieta priva di glutine a causa della mancanza di conferma patologica dell’atrofia dei villi. Inoltre alcuni pazienti potrebbero non essere candidati per EGD a causa di controindicazioni mediche relative, come ad esempio da una diatesi sanguinante, o paura della procedura.

Video capsula endoscopia (VCE) fornisce ad alta risoluzione ingrandita vista della mucosa intestinale piccola in modo non invasivo ed è stato dimostrato di essere sensibile (76-99%) e specifico (56-100%) per identificare la malattia celiaca. Alcune caratteristiche che possono essere osservate con VCE includono pieghe duodenali ridotte; smerlatura, stratificazione o impilamento di pieghe; fessure della mucosa, fessure, scanalature, nodularità o un motivo a mosaico. Attualmente, VCE è utilizzato principalmente per valutare i pazienti con malattia celiaca in cui il loro decorso dopo la diagnosi è stato sfavorevole e la diagnosi di adenocarcinoma, linfoma o celiachia refrattaria è intrattenuto. VCE consente la visualizzazione di tutto il piccolo intestino, potenzialmente localizzando la malattia più distale e irregolare che può essere persa da EGD. A causa dell’elevata specificità per la presenza di atrofia dei villi quando vengono visualizzate le anomalie della mucosa appropriate, è stato proposto che VCE possa sostituire l’EGD con la biopsia in circostanze selezionate. Questi includono pazienti in cui vi è un alto sospetto clinico (storia di supporto, sierologie positive), ma una normale EGD e una biopsia insignificante e in quei pazienti con diatesi emorragica e grave malattia cardiopolmonare, o che declinano EGD. Tuttavia, non vi è stata alcuna letteratura a sostegno di questo approccio. Riportiamo quindi una serie di casi che confermano l’adeguatezza di questo metodo.

Questa è stata una revisione retrospettiva di otto pazienti visti presso il Celiac Disease Center presso il Columbia University Medical Center (CUMC) per una valutazione di una possibile malattia celiaca. Il Centro per la celiachia è un centro di riferimento terziario che ha una coorte di 1.285 pazienti con malattia celiaca. I pazienti che sono stati inclusi nella nostra valutazione avevano entrambi: 1) sospetta celiachia e 2) una EGD normale con una biopsia non diagnostica, o non erano in grado di sottoporsi a EGD con biopsia, sia a causa di comorbilità mediche o preferenze personali.

Pazienti

I pazienti sono stati considerati pazienti con sospetta celiachia se la loro presentazione clinica includeva la presenza di almeno uno dei seguenti sintomi: dolore addominale, diarrea cronica, anemia inspiegabile, osteoporosi, neuropatia inspiegabile e / o perdita di peso inspiegabile. I pazienti avevano anche un test sierologico positivo, preferibilmente un anticorpo anti-endomysial positivo (EM) o un anticorpo anti-transglutaminasi tissutale (tTG). I pazienti non seguivano una dieta priva di glutine al momento della valutazione. Una normale EGD e biopsia non diagnostica è stata definita come avente un punteggio Marsh di 0. I pazienti che non erano in grado di sottoporsi a biopsia per ragioni mediche includevano principalmente pazienti a rischio di sanguinamento eccessivo. Sono stati inclusi anche i pazienti che hanno rifiutato la EGD. Questo studio è stato esaminato e approvato dal CUMC Institutional Review Board.

Procedure

I pazienti sono stati considerati sospetti di celiachia se la loro presentazione clinica includeva la presenza di almeno uno dei seguenti: dolore addominale, diarrea cronica, anemia inspiegabile, osteoporosi, neuropatia inspiegabile e / o perdita di peso inspiegabile. I pazienti avevano anche un test sierologico positivo, preferibilmente un anticorpo anti-endomysial positivo (EM) o un anticorpo anti-transglutaminasi tissutale (tTG). I pazienti non seguivano una dieta priva di glutine al momento della valutazione. Una normale EGD e biopsia non diagnostica è stata definita come avente un punteggio Marsh di 0. I pazienti che non erano in grado di sottoporsi a biopsia per ragioni mediche includevano principalmente pazienti a rischio di sanguinamento eccessivo. Sono stati inclusi anche i pazienti che hanno rifiutato la EGD. Questo studio è stato esaminato e approvato dal CUMC Institutional Review Board.

Risultati

Otto pazienti sono risultati conformi ai criteri per sospetta celiachia e sono stati sottoposti a VCE che conferma la celiachia (Tabella 1). La metà era di sesso femminile con un’età media di 25 anni (intervallo 16-65 anni). I pazienti sono stati sottoposti a valutazione per celiachia a causa di disturbi gastrointestinali e diarrea (n = 3), anemia da carenza di ferro (n = 2), osteoporosi (n = 1), neuropatia (n = 1) e per lo screening nell’ambito di una storia familiare di celiachia (n = 1). Sei pazienti (75%) avevano test sierologici indicativi di celiachia, due terzi dei quali erano positivi all’A o al tTG, e due pazienti avevano un parente di primo grado con malattia celiaca.

Quattro pazienti (50%) hanno avuto una normale biopsia EGD e Marsh allo stadio 0. Gli altri quattro pazienti non sono mai stati sottoposti a EGD, di cui due pazienti (pazienti 7 e 8) hanno avuto una diatesi emorragica (malattia di von Willebrand ed emofilia) e due pazienti (pazienti 5 e 6) sono diminuiti. Il paziente 5 ha riportato una precedente diagnosi di celiachia da bambino e non ha avuto alcun record per confermarlo, ma ha preferito non sottoporsi a EGD. Il paziente 6 ha rifiutato l’EGD a causa delle preoccupazioni per le potenziali complicanze associate. Alterazioni della mucosa indicative di atrofia dei villi sono state osservate in tutti i pazienti da VCE nel duodeno o nel digiuno, comprese la scaloppatura, le pieghe assenti o il mosaicismo della mucosa (Figura 1). Le erosioni della mucosa sono state identificate in 4 pazienti. La capsula non ha attraversato la valvola ileocecale nel paziente 2, ma una radiografia di follow-up non ha mostrato una capsula trattenuta e non ci sono state complicazioni da VCE.

Tutti i pazienti sono stati visti da un dietista addestrato e hanno iniziato una dieta priva di glutine; sette pazienti (88%) hanno dimostrato un miglioramento delle loro anomalie sierologiche o delle loro caratteristiche cliniche con una dieta priva di glutine. I pazienti 4, 5 e 6 hanno avuto un miglioramento nella diarrea, i pazienti 3 e 8 hanno avuto miglioramenti nell’anemia e il paziente 1 ha avuto un miglioramento nella scansione DEXA. Questo miglioramento è stato particolarmente drammatico per la paziente 3 che, prima di una dieta priva di glutine, aveva richiesto trasfusioni e aveva assunto sia integratori di ferro che contraccettivi orali per controllare le mestruazioni. La paziente 2 non ha avuto alcun miglioramento nella sua neuropatia e nei sintomi gastrointestinali dopo 15 mesi di dieta priva di glutine e successivamente è stata persa per il follow-up.

Discussione

Il nostro studio dimostra che VCE può essere utilizzato per diagnosticare la malattia celiaca in pazienti con sospetta malattia celiaca che hanno una EGD non diagnostica con biopsia o che non sono in grado o non vogliono sottoporsi a EGD. Sebbene VCE sia usato per diagnosticare la malattia celiaca nella pratica clinica, le linee guida precedenti non hanno raccomandato questo approccio e il nostro studio è il primo a sostenere il suo ruolo nella diagnosi della malattia celiaca. Non è chiaro quale percentuale di pazienti che hanno sierologie di malattia celiaca positiva, ma un EGD normale (questi pazienti possono essere classificati come celiaci latenti e di solito non sono invitati a iniziare una dieta priva di glutine), avrà un VCE che è diagnostico per la malattia celiaca. Una piccola serie non ha trovato la celiachia in questa situazione, ma vi è una crescente evidenza che la celiachia può a volte variare nella distribuzione, apparendo più distalmente e a chiazze in natura. Tuttavia, prima di intraprendere ulteriori test con VCE, è importante prima confermare l’adeguatezza del lavoro diagnostico iniziale, partendo da una meticolosa valutazione endoscopica, all’assunzione di un numero sufficiente di biopsie, e infine avere un patologo gastrointestinale esperto interpretare la patologia. Inoltre, una sperimentazione di una dieta priva di glutine come metodo diagnostico dovrebbe essere evitata in quanto può influire negativamente sulla qualità della vita, è difficile da rispettare e nel complesso più costosa, in particolare negli Stati Uniti dove c’è una disponibilità limitata di alimenti senza glutine.

Tradizionalmente la celiachia viene diagnosticata mediante biopsia del duodeno in individui con test sierologici positivi. Le biopsie negative in questo contesto portano a considerare che i test sierologici erano falsi positivi o che il paziente ha una celiachia potenziale o latente. Questo risultato potrebbe tuttavia essere il risultato di un numero inadeguato di biopsie o che il bulbo duodenale non è stato biopsiato. I nostri risultati suggerirebbero che quando l’indice di sospetto è alto, VCE può confermare la diagnosi di malattia celiaca in questa impostazione. Ciò si basa sull’elevata specificità delle anomalie della mucosa associate alla presenza di atrofia dei villi. Tuttavia, un VCE negativo in cui non è apprezzato il caratteristico aspetto endoscopico dell’atrofia dei villi non esclude la celiachia, poiché l’atrofia dei villi può essere presente nell’ambito di un normale aspetto endoscopico (bassa sensibilità).

I nostri risultati sono stati limitati dalla nostra piccola dimensione di coorte e dal design dello studio retrospettivo. Idealmente avremmo anche confermato il recupero della mucosa oltre al miglioramento sintomatico e di laboratorio con una ripetizione di VCE mentre eravamo a dieta priva di glutine. Sebbene non siamo stati in grado di ottenere una diagnosi tissutale di celiachia nella nostra serie, la stragrande maggioranza dei pazienti ha sviluppato un miglioramento clinico dopo aver iniziato una dieta priva di glutine, che è stata in grado di confermare la diagnosi di celiachia. I pazienti con sospetta celiachia che non migliorano con una dieta priva di glutine devono essere seguiti da vicino da un nutrizionista esperto di celiachia e possono eventualmente beneficiare di un VCE ripetuto con o senza una sfida al glutine.

Conclusione

Nella nostra serie selezionata di pazienti la presenza di atrofia dei villi è stata confermata dall’aspetto VCE della mucosa duodenale o del digiuno. Mentre la sensibilità della diagnosi della celiachia da parte di VCE in presenza di gravi gradi di atrofia dei villi appare elevata, resta da vedere se le tecniche di analisi computerizzata delle immagini di nuova concezione possono facilitare la rilevazione di gradi minori di atrofia dei villi. Sono necessari studi più ampi e controllati per confermare l’accuratezza del VCE rispetto all’EGD con biopsia nella diagnosi, piuttosto che nel monitoraggio, della celiachia. Ulteriori studi che documentano l’efficacia dei costi di VCE rispetto a EGD, e studi di preferenza del paziente, devono essere eseguiti.

Autori: Matthew S Chang, Moshe Rubin, Suzanne K Lewis, Peter H Green