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a Doença Celíaca Foundation

Fundo: Vídeo cápsula endoscópica (VCE) é utilizado principalmente para avaliar pacientes com doença celíaca em quem o seu curso após o diagnóstico tem sido desfavorável e o diagnóstico de adenocarcinoma, linfoma ou refratários a doença celíaca é divertir-se, mas tem sido sugerido que VCE poderia substituir esophagogastroduodenoscopy (EGD) e biópsia sob determinadas circunstâncias.métodos: Reportamos uma única série de casos do centro de 8 pacientes com suspeita de doença celíaca que foram diagnosticados pela VCE.resultados: EGD e biópsia foram realizadas em 4 pacientes resultando em uma biópsia negativa, declinada em 2, e contra-indicada em 2 devido à hemofilia e doença de von Willebrand. Em todos os doentes, foram observadas alterações das mucosas do escalopismo, mosaicismo das mucosas e dobras reduzidas no duodeno ou no jejuno em VCE. O acompanhamento em 7 doentes demonstrou melhoria quer nas suas anomalias serológicas quer nas características clínicas que apresentam uma dieta sem glúten.conclusões: Nossa série de casos demonstra que a VCE e a visualização das alterações mucosas características da atrofia villosa podem substituir a biópsia como o modo de diagnóstico quando o EGD é declinado ou contra-indicado, ou quando as biópsias duodenais são negativas e permanece um alto índice de suspeita. É necessário um estudo adicional para clarificar o papel e o custo do diagnóstico da doença celíaca com VCE.

Background

Esophagogastroduodenoscopia (EGD) com biópsia duodenal é considerado o padrão-ouro para o diagnóstico da doença celíaca. Contudo, as lesões histológicas características da doença celíaca podem ser omitidas em casos de atrofia duodenal irregular, mesmo com biópsias duodenais múltiplas. Apesar desta abordagem, alguns pacientes com uma apresentação clínica que é altamente sugestivo para a doença celíaca ainda pode ter um aparecimento normal EGD e biópsia não-diagnóstico. Estes doentes não são geralmente submetidos a uma dieta isenta de glúten devido à falta de confirmação patológica de atrofia vilosa. Além disso, alguns pacientes podem não ser candidatos a EGD por causa de contra-indicações médicas relativas, tais como de uma diátese hemorrágica, ou medo do procedimento.

a endoscopia em Cápsula De Vídeo (VCE) fornece visões ampliadas de alta resolução da pequena mucosa intestinal de uma forma não invasiva e mostrou ser sensível (76-99%) e específica (56-100%) para identificar a doença celíaca. Algumas características que podem ser observadas com VCE incluem dobras duodenais reduzidas; escalopagem, camadas ou empilhamento de dobras; fissuras mucosas, fendas, sulcos, nodularidade ou um padrão de mosaico. Atualmente, a VCE é utilizada principalmente para avaliar pacientes com doença celíaca em que seu curso após o diagnóstico foi desfavorável e o diagnóstico de adenocarcinoma, linfoma ou doença celíaca refratária é entretido. VCE permite a visualização de todo o intestino delgado, potencialmente localizando uma doença mais distal e irregular que pode ser perdida pelo EGD. Devido à alta especificidade para a presença de atrofia villosa quando as anormalidades mucosas apropriadas são visualizadas, foi proposto que VCE pode substituir EGD por biópsia em circunstâncias selecionadas. Estes incluem doentes em que existe uma elevada suspeita clínica (história de suporte, serologias positivas), mas uma biópsia normal de EGD e normal, e nos doentes com diátese hemorrágica e doença cardiopulmonar grave, ou que declinam a EGD. No entanto, não houve literatura que apoiasse esta abordagem. Por conseguinte, apresentamos uma série de casos que confirmam a adequação deste método.esta foi uma revisão retrospectiva de oito pacientes vistos no centro de Doenças Celíacas do Columbia University Medical Center (CUMC) para uma avaliação de possível doença celíaca. O centro de Doenças Celíacas é um centro de referência terciário que tem uma coorte de 1.285 pacientes com doença celíaca. Pacientes que foram incluídos em nossa avaliação tiveram tanto: 1) suspeita de doença celíaca e 2) quer um EGD normal com uma biópsia não-diagnóstica, ou foram incapazes de se submeter a EGD com biópsia, quer por causa de co-morbilidades médicas ou preferência pessoal.os doentes foram considerados como tendo suspeita de doença celíaca se a sua apresentação clínica incluísse a presença de pelo menos um dos seguintes:: dor abdominal, diarreia crónica, anemia inexplicável, osteoporose, neuropatia inexplicável e/ou perda de peso inexplicável. Os doentes apresentaram também um teste serológico positivo, de preferência um anticorpo anti-endomisial positivo (EMA) ou um anticorpo anti-transglutaminase tecidular (tTG) positivo. Os doentes não estavam a fazer uma dieta isenta de glúten no momento da avaliação. Uma biópsia EGD normal e não-diagnóstica foi definida como tendo uma pontuação Marsh de 0. Os doentes que não puderam ser submetidos a biópsia por razões médicas incluíram principalmente doentes em risco de hemorragia excessiva. Foram também incluídos doentes que diminuíram os EGD. Este estudo foi revisto e aprovado pelo Conselho de revisão Institucional do CUMC.

Procedimentos

os Pacientes foram considerados como suspeitos de doença celíaca se a sua apresentação clínica, contou com a presença de, pelo menos, um dos seguintes: dor abdominal, diarréia crônica, inexplicável, anemia, osteoporose, inexplicável neuropatia e/ou perda de peso inexplicada. Os doentes apresentaram também um teste serológico positivo, de preferência um anticorpo anti-endomisial positivo (EMA) ou um anticorpo anti-transglutaminase tecidular (tTG) positivo. Os doentes não estavam a fazer uma dieta isenta de glúten no momento da avaliação. Uma biópsia EGD normal e não-diagnóstica foi definida como tendo uma pontuação Marsh de 0. Os doentes que não puderam ser submetidos a biópsia por razões médicas incluíram principalmente doentes em risco de hemorragia excessiva. Foram também incluídos doentes que diminuíram os EGD. Este estudo foi revisto e aprovado pelo Conselho de revisão Institucional do CUMC.verificou-se que oito doentes preenchiam os critérios para a suspeita de doença celíaca e tinham sido submetidos a uma VCE que confirmava a doença celíaca (Quadro 1). Metade era do sexo feminino com uma idade média de 25 anos (intervalo de 16-65 anos). Os pacientes foram submetidos à avaliação da doença celíaca por causa de queixas gastrintestinais e diarréia (n = 3), anemia de deficiência em ferro (n = 2), osteoporose (n = 1), neuropatia (n = 1), e para o rastreio no estabelecimento de uma história familiar da doença celíaca (n = 1). Seis doentes (75%) apresentaram análises serológicas sugestivas de doença celíaca, dois terços dos quais eram EMA ou tTG positivos, e dois doentes tinham um primeiro grau relativo com doença celíaca.quatro doentes (50%) apresentaram uma biópsia normal da EGD e do estágio 0 do Marsh. Os outros quatro doentes nunca foram submetidos a EGD, dos quais dois doentes (doentes 7 e 8) tiveram uma diátese hemorrágica (doença de von Willebrand e hemofilia) e dois doentes (doentes 5 e 6) diminuíram. O paciente 5 relatou um diagnóstico prévio de doença celíaca em criança e não tinha quaisquer registros para confirmar isso, mas preferiu não submeter-se a EGD. O paciente 6 recusou o EGD devido a preocupações com as potenciais complicações associadas. As alterações das mucosas sugestivas de atrofia villosa foram observadas em todos os doentes pela VCE no duodeno ou jejuno, incluindo escalopagem, foldas ausentes ou mosaicismo mucoso (Figura 1). Foram identificadas erosões mucosas em 4 doentes. A cápsula não atravessou a válvula ileocecal no paciente 2, mas uma radiografia de acompanhamento não mostrou uma cápsula retida e não houve complicações da VCE.todos os doentes foram observados por um nutricionista treinado e iniciaram uma dieta sem glúten.; sete doentes (88%) demonstraram melhoria quer nas suas anomalias serológicas, quer nas características clínicas de uma dieta sem glúten. Pacientes 4, 5, e 6 tiveram melhoria na diarréia, pacientes 3 e 8 tiveram melhorias na anemia, e paciente 1 teve uma melhoria em seu exame de DEXA. Esta melhoria foi particularmente dramática para a doente 3 que, antes de uma dieta sem glúten, tinha necessidade de transfusões e tinha sido em suplemento de ferro e contraceptivos orais para controlar a menstruação. A doente 2 não apresentou qualquer melhoria na neuropatia e nos sintomas gastrointestinais após 15 meses de dieta sem glúten e foi subsequentemente perdida para acompanhamento.

discussão

O nosso estudo demonstra que a VCE pode ser utilizada para diagnosticar a doença celíaca em doentes com suspeita de doença celíaca que tenham uma EGD não diagnosticada com biópsia ou que sejam incapazes ou não queiram submeter-se à EGD. Embora a VCE seja usada para diagnosticar a doença celíaca na prática clínica, as diretrizes anteriores não recomendaram esta abordagem e nosso estudo é o primeiro a apoiar o seu papel no diagnóstico da doença celíaca. Não é claro que proporção de pacientes que têm serologias positivas da doença celíaca, mas um EGD normal (estes pacientes podem ser classificados como tendo doença celíaca latente e geralmente não são aconselhados a iniciar uma dieta livre de glúten), terá uma VCE que é diagnóstico para a doença celíaca. Uma pequena série não encontrou doença celíaca nesta situação, mas há evidências crescentes de que a doença celíaca pode às vezes variar na distribuição, aparecendo mais distal e irregular na natureza. No entanto, antes de embarcar em testes adicionais com VCE, é importante primeiro confirmar a adequação do trabalho de diagnóstico inicial, a partir de uma meticulosa avaliação endoscópica, para fazer um número suficiente de biópsias, e finalmente ter um patologista gastrintestinal experiente interpretar a patologia. Além disso, um ensaio de uma dieta sem glúten como um método de diagnóstico deve ser evitado, pois pode ter um impacto negativo na qualidade de vida, é difícil de aderir, e globalmente mais caro, particularmente nos Estados Unidos, onde há uma disponibilidade limitada de alimentos sem glúten.a doença tradicionalmente celíaca é diagnosticada por biópsia do duodeno em indivíduos com testes serológicos positivos. Biópsias negativas neste cenário resultam em uma consideração de que os testes serológicos foram falsos positivos, ou o paciente tem doença celíaca potencial ou latente. Este resultado pode, no entanto, ser o resultado de um número inadequado de biópsias ou que o bulbo duodenal não foi biopsiado. Os nossos resultados sugerem que, quando o índice de suspeita é elevado, a VCE pode confirmar o diagnóstico da doença celíaca neste contexto. Isto é baseado na alta especificidade para as anormalidades mucosas associadas com a presença de atrofia villosa. Contudo, uma VCE negativa na qual não se aprecia o aspecto endoscópico característico da atrofia villosa não exclui a doença celíaca, uma vez que a atrofia villosa pode estar presente no estabelecimento de um aspecto endoscópico normal (baixa sensibilidade).as nossas descobertas foram limitadas pelo nosso pequeno tamanho de coorte e desenho retrospectivo do estudo. Idealmente, teríamos também confirmado a recuperação das mucosas, além da melhoria sintomática e laboratorial com uma ECV repetida durante uma dieta sem glúten. Embora não tenhamos conseguido obter um diagnóstico tecidular da doença celíaca em nossa série, A grande maioria dos pacientes desenvolveu melhoria clínica após iniciar uma dieta sem glúten, que foi capaz de confirmar o diagnóstico da doença celíaca. Os doentes com suspeita de doença celíaca que não melhorem com uma dieta isenta de glúten devem ser seguidos de perto por um nutricionista com experiência com doença celíaca e podem possivelmente beneficiar de uma ECV repetida com ou sem desafio para o glúten.

conclusão

na nossa série seleccionada de doentes, a presença de atrofia villosa foi confirmada pelo aparecimento VCE da mucosa duodenal ou jejunal. Embora a sensibilidade do diagnóstico da doença celíaca pela VCE na presença de graus severos de atrofia vilosa pareça elevada, resta ver se as novas técnicas de análise de imagens computadorizadas podem facilitar a detecção de graus menores de atrofia vilosa. Ensaios maiores e controlados são necessários para confirmar a precisão da VCE em comparação com a EGD com biópsia em diagnosticar, em vez de monitorar, a doença celíaca. Devem ser realizados outros estudos que documentem a relação custo-eficácia da VCE em comparação com a EGD e os estudos de preferência do doente.autores: Matthew s Chang, Moshe Rubin, Suzanne K Lewis, Peter h Green