Achtergrond: videocapsule endoscopie (VCE) wordt voornamelijk gebruikt om patiënten met coeliakie te evalueren bij wie het verloop na de diagnose ongunstig was en de diagnose adenocarcinoom, lymfoom of refractaire coeliakie wordt vermaakt, maar er is gesuggereerd dat VCE oesophagogastroduodenoscopie (EGD) en biopsie onder bepaalde omstandigheden.

methoden: We melden een enkele center case serie van 8 patiënten met vermoedelijke coeliakie die werden gediagnosticeerd door VCE.
resultaten: EGD en biopsie werden uitgevoerd bij 4 patiënten resulterend in een negatieve biopsie, afgenomen met 2, en gecontra-indiceerd bij 2 vanwege hemofilie en de ziekte van von Willebrand. Bij alle patiënten werden mucosale veranderingen van schilfering, mucosaal mozaïcisme en verminderde plooien waargenomen in ofwel het twaalfvingerige darm ofwel het jejunum op VCE. De Follow-up bij 7 patiënten toonde verbetering van hun serologische afwijkingen of van hun klinische kenmerken op een glutenvrij dieet.

conclusies: Onze case-serie toont aan dat VCE en de visualisatie van de karakteristieke mucosale veranderingen van villous atrofie biopsie als de wijze van diagnose kan vervangen wanneer EGD is ofwel afgenomen of gecontra-indiceerd, of wanneer duodenale biopten zijn negatief en er blijft een hoge index van verdenking. Verder onderzoek is nodig om de rol en de kosten van het diagnosticeren van coeliakie met VCE te verduidelijken.

Achtergrond

Oesofagogastroduodenoscopie (EGD) met duodenale biopsie wordt beschouwd als de gouden standaard voor de diagnose van coeliakie. De histologische laesies die kenmerkend zijn voor coeliakie kunnen echter worden gemist in geval van fragmentarische duodenale atrofie, zelfs bij meerdere duodenale biopten. Ondanks deze aanpak, sommige patiënten met een klinische presentatie die zeer suggestief voor coeliakie kan nog steeds een normaal verschijnen EGD en niet-diagnostische biopsie. Deze patiënten worden meestal niet op een glutenvrij dieet gezet vanwege het ontbreken van pathologische bevestiging van villous atrofie. Bovendien kunnen sommige patiënten geen kandidaten zijn voor EGD vanwege relatieve medische contra-indicaties, zoals van een bloedende diathese of angst voor de procedure.

videocapsule-endoscopie (VCE) geeft op een niet-invasieve manier een uitvergroot beeld van het dunne darmslijmvlies en is gevoelig (76-99%) en specifiek (56-100%) gebleken voor het identificeren van coeliakie. Sommige functies die kunnen worden waargenomen met VCE omvatten verminderde duodenale plooien; geschulpte, gelaagdheid, of stapelen van plooien; mucosale scheuren, spleten, groeven, nodulariteit of een mozaïek patroon. Momenteel wordt VCE voornamelijk gebruikt om patiënten met coeliakie te evalueren bij wie hun verloop na de diagnose ongunstig is geweest en de diagnose van adenocarcinoom, lymfoom of refractaire coeliakie wordt vermaakt. VCE maakt visualisatie van de gehele dunne darm mogelijk, waardoor mogelijk meer distale en fragmentarische ziekte kan worden gemist door EGD. Vanwege de hoge specificiteit voor de aanwezigheid van villous atrofie wanneer de juiste mucosale afwijkingen worden gevisualiseerd, is voorgesteld dat VCE EGD kan vervangen door biopsie in geselecteerde omstandigheden. Deze omvatten patiënten bij wie er een hoog klinisch vermoeden is (ondersteunende geschiedenis, positieve serologieën), maar een normale EGD en onopvallende biopsie en bij patiënten met bloedende diathesen en ernstige cardiopulmonale ziekte, of die EGD afnemen. Er is echter geen literatuur die deze aanpak ondersteunt. Daarom rapporteren wij een reeks gevallen waarin de geschiktheid van deze methode wordt bevestigd.

Dit was een retrospectieve beoordeling van acht patiënten die werden gezien in het coeliakie centrum van het Columbia University Medical Center (CUMC) voor een evaluatie van mogelijke coeliakie. Het coeliakie Centrum is een tertiair verwijzingscentrum dat een cohort van 1.285 patiënten met coeliakie heeft. Patiënten die werden opgenomen in onze evaluatie hadden zowel: 1) vermoedelijke coeliakie en 2) ofwel een normale EGD met een niet-diagnostische biopsie, of waren niet in staat om EGD met biopsie te ondergaan, hetzij vanwege medische comorbiditeiten of persoonlijke voorkeur.

patiënten

patiënten werden geacht een vermoedelijke coeliakie te hebben indien hun klinische presentatie de aanwezigheid van ten minste één van de volgende symptomen omvatte:: buikpijn, chronische diarree, onverklaarbare anemie, osteoporose, onverklaarbare neuropathie en/of onverklaarbaar gewichtsverlies. Patiënten hadden ook een positieve serologische test, bij voorkeur een positief anti-endomysiaal antilichaam (EMA) of anti-weefseltransglutaminase (TTG) antilichaam. De patiënten hadden op het moment van de evaluatie Geen glutenvrij dieet. Een normale EGD en niet-diagnostische biopsie werd gedefinieerd als een Marsh score van 0. Patiënten die om medische redenen geen biopsie konden ondergaan, waren voornamelijk patiënten met een risico op excessieve bloedingen. Patiënten die EGD weigerden werden ook opgenomen. Deze studie werd herzien en goedgekeurd door de CUMC Institutional Review Board.

Procedures

patiënten werden geacht een vermoedelijke coeliakie te hebben indien hun klinische presentatie de aanwezigheid van ten minste één van de volgende omvatte: buikpijn, chronische diarree, onverklaarbare anemie, osteoporose, onverklaarbare neuropathie en/of onverklaarbaar gewichtsverlies. Patiënten hadden ook een positieve serologische test, bij voorkeur een positief anti-endomysiaal antilichaam (EMA) of anti-weefseltransglutaminase (TTG) antilichaam. De patiënten hadden op het moment van de evaluatie Geen glutenvrij dieet. Een normale EGD en niet-diagnostische biopsie werd gedefinieerd als een Marsh score van 0. Patiënten die om medische redenen geen biopsie konden ondergaan, waren voornamelijk patiënten met een risico op excessieve bloedingen. Patiënten die EGD weigerden werden ook opgenomen. Deze studie werd herzien en goedgekeurd door de CUMC Institutional Review Board.

resultaten

acht patiënten bleken te voldoen aan de criteria voor vermoedelijke coeliakie en hadden een VCE ondergaan die coeliakie bevestigde (Tabel 1). De helft was vrouw met een mediane leeftijd van 25 jaar (spreiding 16-65 jaar). De patiënten ondergingen evaluatie voor coeliakie wegens gastro-intestinale klachten en diarree (n = 3), ijzerdeficiëntieanemie (n = 2), osteoporose (n = 1), neuropathie (n = 1), en voor screening in de setting van een familiegeschiedenis van coeliakie (n = 1). Zes patiënten (75%) ondergingen serologische tests die wijzen op coeliakie, waarvan twee derde EMA-of tTG-positief was, en twee patiënten hadden een eerstegraads familielid met coeliakie.

vier patiënten (50%) ondergingen een normale biopsie van EGD en Marsh stadium 0. De andere vier patiënten ondergingen nooit EGD, waarvan twee patiënten (patiënten 7 en 8) een bloedingsdiathese hadden (ziekte van Von Willebrand en hemofilie) en twee patiënten (patiënten 5 en 6) daalden. Patiënt 5 meldde een eerdere diagnose van coeliakie als kind en had geen gegevens om dit te bevestigen, maar gaf er de voorkeur aan geen EGD te ondergaan. Patiënt 6 verminderde EGD vanwege bezorgdheid over de mogelijke geassocieerde complicaties. Mucosale veranderingen die wijzen op huileusatrofie werden bij alle patiënten gezien via VCE in ofwel de twaalfvingerige darm of het jejunum, inclusief schilfering, afwezige plooien of mucosaal mozaïek (figuur 1). Mucosale erosies werden vastgesteld bij 4 patiënten. De capsule passeerde niet de ileocecale klep bij patiënt 2, maar een vervolgfoto liet geen bewaarde capsule zien en er waren geen complicaties door VCE.

alle patiënten werden gezien door een getrainde diëtist en begonnen met een glutenvrij dieet; zeven patiënten (88%) vertoonden verbetering van hun serologische afwijkingen of van hun klinische kenmerken op een glutenvrij dieet. Patiënten 4, 5 en 6 hadden verbetering in diarree, patiënten 3 en 8 hadden verbeteringen in bloedarmoede, en patiënt 1 had een verbetering in haar DEXA-scan. Deze verbetering was met name dramatisch voor patiënt 3, die voorafgaand aan een glutenvrij dieet transfusies nodig had en zowel ijzersupplementen als orale anticonceptiva had gebruikt om haar menstruatie onder controle te houden. Patiënt 2 vertoonde geen verbetering van haar neuropathie en gastro-intestinale symptomen na 15 maanden op een glutenvrij dieet en was vervolgens verloren voor follow-up.

discussie

onze studie toont aan dat VCE kan worden gebruikt om coeliakie te diagnosticeren bij patiënten met een vermoedelijke coeliakie die ofwel een niet-diagnostische EGD met biopsie hebben of die niet in staat of niet bereid zijn EGD te ondergaan. Hoewel VCE wordt gebruikt om coeliakie in de klinische praktijk te diagnosticeren, hebben vorige richtlijnen deze benadering niet aanbevolen en onze studie is de eerste om zijn rol bij het diagnosticeren van coeliakie te ondersteunen. Het is onduidelijk welk deel van de patiënten die positieve coeliakie serologieën hebben, maar een normale EGD(deze patiënten kunnen worden geclassificeerd als latente coeliakie en worden meestal niet geadviseerd om een glutenvrij dieet te beginnen), zal een VCE die diagnostisch is voor coeliakie. Een kleine reeks vond geen coeliakie in deze situatie, maar er is groeiend bewijs dat coeliakie kan soms variëren in distributie, verschijnen meer distaal en fragmentarisch in de natuur. Voordat aanvullende tests met VCE worden uitgevoerd, is het echter belangrijk om eerst de geschiktheid van het eerste diagnostische werk te bevestigen, beginnend met een zorgvuldige endoscopische evaluatie, tot het nemen van een voldoende aantal biopten, en ten slotte een ervaren gastro-intestinale patholoog de pathologie te laten interpreteren. Bovendien moet een proef met een glutenvrij dieet als diagnostische methode worden vermeden omdat het de kwaliteit van leven negatief kan beïnvloeden, moeilijk te volgen is en over het algemeen duurder is, vooral in de Verenigde Staten waar er een beperkte beschikbaarheid van Glutenvrij voedsel is.

traditioneel wordt coeliakie gediagnosticeerd door biopsie van de twaalfvingerige darm bij personen met positieve serologische tests. Negatieve biopten in deze setting resulteren in een overweging dat de serologische tests vals positieven waren, of dat de patiënt een potentiële of latente coeliakie heeft. Dit resultaat kan echter het gevolg zijn van een onvoldoende aantal biopsieën of van het feit dat de twaalfvingerige bol niet werd gebiopsieerd. Onze resultaten suggereren dat wanneer de index van verdenking hoog is, VCE de diagnose van coeliakie in deze setting kan bevestigen. Dit is gebaseerd op de hoge specificiteit voor de mucosale afwijkingen geassocieerd met de aanwezigheid van villous atrofie. Een negatieve VCE waarbij het karakteristieke endoscopische uiterlijk van schurftatrofie niet wordt gewaardeerd, sluit coeliakie echter niet uit, aangezien schurftatrofie aanwezig kan zijn bij een normaal endoscopisch uiterlijk (lage gevoeligheid).

onze bevindingen werden beperkt door onze kleine cohortgrootte en retrospectieve studieopzet. Idealiter zouden we ook mucosaal herstel hebben bevestigd naast symptomatische en laboratorium verbetering met een herhaalde VCE tijdens een glutenvrij dieet. Hoewel we niet in staat waren om een weefseldiagnose van coeliakie in onze serie te verkrijgen, ontwikkelde de overgrote meerderheid van de patiënten klinische verbetering na het starten van een glutenvrij dieet, dat in staat was om de diagnose van coeliakie te bevestigen. Patiënten met een vermoedelijke coeliakie die geen glutenvrij dieet volgen, moeten nauwlettend worden gevolgd door een voedingsdeskundige die ervaring heeft met coeliakie, en kunnen mogelijk baat hebben bij een HERHALINGSVCE met of zonder gluten challenge.

conclusie

in onze geselecteerde reeks patiënten werd de aanwezigheid van villousatrofie bevestigd door het optreden van de duodenale of jejunale mucosa. Terwijl de gevoeligheid van het diagnosticeren van coeliakie door VCE in aanwezigheid van strenge graden van schurftige atrofie hoog lijkt, valt nog te bezien of nieuw ontwikkelde geautomatiseerde beeldanalysetechnieken de opsporing van lagere niveaus van schurftige atrofie kunnen vergemakkelijken. Grotere, gecontroleerde proeven zijn nodig om de nauwkeurigheid van VCE te bevestigen in vergelijking met EGD met biopsie bij het diagnosticeren, in plaats van controle, coeliakie. Verdere studies die de kosteneffectiviteit van VCE in vergelijking met EGD documenteren, en patiëntenvoorkeurstudies, moeten worden uitgevoerd.auteurs: Matthew S Chang, Moshe Rubin, Suzanne K Lewis, Peter h Green