Articles

Fundația bolii celiace

context: endoscopia capsulei Video (VCE) este utilizată în principal pentru a evalua pacienții cu boală celiacă la care cursul lor după diagnostic a fost nefavorabil și diagnosticul de adenocarcinom, limfom sau boală celiacă refractară este distrat, dar s-a sugerat că VCE ar putea înlocui esophagogastroduodenoscopy (EGD) și biopsie în anumite circumstanțe.

metode: Raportăm o singură serie de cazuri centrale de 8 pacienți cu boală celiacă suspectată care au fost diagnosticați de VCE.rezultate: EGD și biopsia au fost efectuate la 4 pacienți, rezultând o biopsie negativă, scăzută cu 2 și contraindicată în 2 din cauza hemofiliei și a bolii von Willebrand. La toți pacienții, modificările mucoasei de scalloping, mozaicismul mucoasei și pliurile reduse au fost observate fie în duoden, fie în jejun pe VCE. Urmărirea la 7 pacienți a demonstrat o îmbunătățire fie a anomaliilor serologice, fie a caracteristicilor clinice prezente la o dietă fără gluten.

concluzii: Seria noastră de cazuri demonstrează că VCE și vizualizarea modificărilor caracteristice ale mucoasei atrofiei viloase pot înlocui biopsia ca mod de diagnostic atunci când EGD este fie declinată, fie contraindicată, sau când biopsiile duodenale sunt negative și rămâne un indice ridicat de suspiciune. Sunt necesare studii suplimentare pentru a clarifica rolul și costul diagnosticării bolii celiace cu VCE.Esophagogastroduodenoscopy (EGD) cu biopsie duodenală este considerat standardul de aur pentru diagnosticul bolii celiace. Cu toate acestea, leziunile histologice caracteristice bolii celiace pot fi ratate în cazurile de atrofie duodenală neuniformă, chiar și cu biopsii duodenale multiple. În ciuda acestei abordări, unii pacienți cu o prezentare clinică care este foarte sugestivă pentru boala celiacă pot avea în continuare o EGD normală și o biopsie non-diagnostică. Acești pacienți nu sunt, de obicei, plasați pe o dietă fără gluten din cauza lipsei confirmării patologice a atrofiei viloase. În plus, este posibil ca unii pacienți să nu fie candidați pentru EGD din cauza contraindicațiilor medicale relative, cum ar fi de la o diateză sângerândă sau teama de procedură.

endoscopia capsulei Video (VCE) oferă vederi mărite de înaltă rezoluție ale mucoasei intestinale mici într-o manieră neinvazivă și s-a dovedit a fi sensibilă (76-99%) și specifică (56-100%) pentru identificarea bolii celiace. Unele caracteristici care pot fi observate cu VCE includ pliuri duodenale reduse; scalloping, stratificare sau stivuire a pliurilor; fisuri mucoase, fisuri, caneluri, nodularitate sau un model mozaic. În prezent, VCE este utilizat în principal pentru a evalua pacienții cu boală celiacă la care cursul lor după diagnostic a fost nefavorabil și diagnosticul de adenocarcinom, limfom sau boală celiacă refractară este distrat. VCE permite vizualizarea întregului intestin subțire, localizând potențial o boală mai distală și neuniformă care poate fi ratată de EGD. Datorită specificității ridicate pentru prezența atrofiei viloase atunci când sunt vizualizate anomaliile corespunzătoare ale mucoasei, s-a propus ca VCE să înlocuiască EGD cu biopsie în circumstanțe selectate. Acestea includ pacienții la care există o suspiciune clinică ridicată (istoric de susținere, serologii pozitive), dar o EGD normală și o biopsie neremarcabilă și la acei pacienți cu diateze hemoragice și boală cardiopulmonară severă sau care refuză EGD. Cu toate acestea, nu a existat nicio literatură care să susțină această abordare. Prin urmare, raportăm o serie de cazuri care confirmă oportunitatea acestei metode.

aceasta a fost o revizuire retrospectivă a opt pacienți văzuți la Centrul de boală celiacă de la Columbia University Medical Center (CUMC) pentru o evaluare a posibilei boli celiace. Centrul de boală celiacă este un centru de referință terțiar care are o cohortă de 1.285 de pacienți cu boală celiacă. Pacienții care au fost incluși în evaluarea noastră au avut atât: 1) boala celiacă suspectată, cât și 2) fie o EGD normală cu o biopsie non-diagnostică, fie nu au putut fi supuși EGD cu biopsie, fie din cauza comorbidităților medicale sau a preferințelor personale.

pacienți

pacienții au fost considerați suspectați de boală celiacă dacă prezentarea lor clinică a inclus prezența a cel puțin uneia dintre următoarele: dureri abdominale, diaree cronică, anemie inexplicabilă, osteoporoză, neuropatie inexplicabilă și/sau pierdere în greutate inexplicabilă. Pacienții au avut, de asemenea, un test serologic pozitiv, de preferință fie un anticorp anti-endomisial pozitiv (EMA), fie un anticorp anti-transglutaminază tisulară (tTG). Pacienții nu aveau o dietă fără gluten la momentul evaluării. O EGD normală și o biopsie non-diagnostică au fost definite ca având un scor Marsh de 0. Pacienții care nu au putut fi supuși biopsiei din motive medicale au inclus în principal pacienți cu risc de sângerare excesivă. Au fost incluși și pacienții care au refuzat EGD. Acest studiu a fost revizuit și aprobat de Consiliul de revizuire instituțională CUMC.

proceduri

pacienții au fost considerați suspectați de boală celiacă dacă prezentarea lor clinică a inclus prezența a cel puțin uneia dintre următoarele: dureri abdominale, diaree cronică, anemie inexplicabilă, osteoporoză, neuropatie inexplicabilă și / sau scădere inexplicabilă în greutate. Pacienții au avut, de asemenea, un test serologic pozitiv, de preferință fie un anticorp anti-endomisial pozitiv (EMA), fie un anticorp anti-transglutaminază tisulară (tTG). Pacienții nu aveau o dietă fără gluten la momentul evaluării. O EGD normală și o biopsie non-diagnostică au fost definite ca având un scor Marsh de 0. Pacienții care nu au putut fi supuși biopsiei din motive medicale au inclus în principal pacienți cu risc de sângerare excesivă. Au fost incluși și pacienții care au refuzat EGD. Acest studiu a fost revizuit și aprobat de Consiliul de revizuire instituțională CUMC.

rezultate

S-a constatat că opt pacienți îndeplinesc criteriile pentru boala celiacă suspectată și au suferit VCE confirmând boala celiacă (Tabelul 1). Jumătate au fost femei cu o vârstă medie de 25 de ani (Interval 16-65 ani). Pacienții au fost evaluați pentru boala celiacă din cauza afecțiunilor gastro-intestinale și a diareei (n = 3), anemiei cu deficit de fier (n = 2), osteoporozei (n = 1), neuropatiei (n = 1) și pentru screening în stabilirea unui istoric familial de boală celiacă (n = 1). Șase pacienți (75%) au avut teste serologice care sugerau boala celiacă, dintre care două treimi au fost fie EMA, fie tTG pozitive, iar doi pacienți au avut o rudă de gradul întâi cu boala celiacă.

patru pacienți (50%) au avut o EGD normală și o biopsie Marsh în stadiul 0. Ceilalți patru pacienți nu au suferit niciodată EGD, dintre care doi pacienți (pacienții 7 și 8) au avut o diateză hemoragică (boala von Willebrand și hemofilie) și doi pacienți (pacienții 5 și 6) au scăzut. Pacientul 5 a raportat un diagnostic anterior de boală celiacă în copilărie și nu avea înregistrări care să confirme acest lucru, dar a preferat să nu fie supus EGD. Pacientul 6 a refuzat EGD din cauza îngrijorărilor cu privire la potențialele complicații asociate. Modificările mucoasei sugestive pentru atrofia viloasă au fost observate la toți pacienții de către VCE fie în duoden, fie în jejun, inclusiv scalloping, falduri absente sau mozaicism al mucoasei (Figura 1). Eroziunile mucoasei au fost identificate la 4 pacienți. Capsula nu a traversat valva ileocecală la pacientul 2, dar o radiografie de urmărire nu a arătat o capsulă reținută și nu au existat complicații de la VCE.

toți pacienții au fost văzuți de un dietetician instruit și au început o dietă fără gluten; șapte pacienți (88%) au demonstrat o îmbunătățire fie a anomaliilor serologice, fie a caracteristicilor lor clinice prezente într-o dietă fără gluten. Pacienții 4, 5 și 6 au avut o îmbunătățire a diareei, pacienții 3 și 8 au avut îmbunătățiri ale anemiei, iar pacientul 1 a avut o îmbunătățire a scanării DEXA. Această îmbunătățire a fost deosebit de dramatică pentru pacienta 3 care, înainte de o dietă fără gluten, necesitase transfuzii și luase atât suplimente de fier, cât și contraceptive orale pentru a-și controla menstruația. Pacienta 2 nu a avut nicio îmbunătățire a neuropatiei și a simptomelor gastro-intestinale după 15 luni de dietă fără gluten și a fost ulterior pierdută pentru a urmări.

discuție

studiul nostru demonstrează că VCE poate fi utilizat pentru a diagnostica boala celiacă la pacienții cu boală celiacă suspectată care au fie un EGD non-diagnostic cu biopsie, fie care nu pot sau nu doresc să se supună EGD. Deși VCE este utilizat pentru a diagnostica boala celiacă în practica clinică, ghidurile anterioare nu au recomandat această abordare, iar studiul nostru este primul care susține rolul său în diagnosticarea bolii celiace. Nu este clar ce proporție de pacienți care au serologii pozitive ale bolii celiace, dar un EGD normal (acești pacienți pot fi clasificați ca având boala celiacă latentă și, de obicei, nu sunt sfătuiți să înceapă o dietă fără gluten), vor avea un VCE care este diagnostic pentru boala celiacă. O serie mică nu a găsit boala celiacă în această situație, dar există dovezi tot mai mari că boala celiacă poate varia uneori în distribuție, apărând mai distal și neuniform în natură. Cu toate acestea, înainte de a începe testarea suplimentară cu VCE, este important să confirmați Mai întâi adecvarea lucrării inițiale de diagnosticare, pornind de la o evaluare endoscopică meticuloasă, până la luarea unui număr suficient biopsii și, în final, având un patolog gastro-intestinal cu experiență interpretează patologia. În plus, un studiu al unei diete fără gluten ca metodă de diagnostic ar trebui evitat, deoarece poate avea un impact negativ asupra calității vieții, este dificil de respectat și, în general, mai scump, în special în Statele Unite, unde există o disponibilitate limitată a alimentelor fără gluten.

în mod tradițional, boala celiacă este diagnosticată prin biopsia duodenului la persoanele cu teste serologice pozitive. Biopsiile Negative în acest cadru au ca rezultat considerarea faptului că testele serologice au fost fals pozitive sau că pacientul are boală celiacă potențială sau latentă. Acest rezultat ar putea fi totuși rezultatul fie al unui număr inadecvat de biopsii, fie al faptului că bulbul duodenal nu a fost biopsiat. Rezultatele noastre ar sugera că atunci când indicele de suspiciune este ridicat, VCE poate confirma diagnosticul de boală celiacă în acest cadru. Aceasta se bazează pe specificitatea ridicată pentru anomaliile mucoasei asociate cu prezența atrofiei viloase. Cu toate acestea, un VCE negativ în care aspectul endoscopic caracteristic al atrofiei viloase nu este apreciat nu exclude boala celiacă, deoarece atrofia viloasă poate fi prezentă în stabilirea unui aspect endoscopic normal (sensibilitate scăzută).

constatările noastre au fost limitate de mărimea mică a cohortei și de designul retrospectiv al studiului. În mod ideal, am fi confirmat, de asemenea, recuperarea mucoasei, pe lângă îmbunătățirea simptomatică și de laborator, cu o repetare VCE în timpul unei diete fără gluten. Deși nu am reușit să obținem un diagnostic tisular de boală celiacă în seria noastră, marea majoritate a pacienților au dezvoltat îmbunătățiri clinice după începerea unei diete fără gluten, care a putut confirma diagnosticul de boală celiacă. Pacienții cu boală celiacă suspectată care nu se îmbunătățesc la o dietă fără gluten trebuie urmăriți îndeaproape de un nutriționist cu experiență în boala celiacă și pot beneficia, eventual, de o repetare VCE cu sau fără o provocare cu gluten.

concluzie

la seria selectată de pacienți, prezența atrofiei viloase a fost confirmată de apariția VCE a mucoasei duodenale sau jejunale. În timp ce sensibilitatea diagnosticării bolii celiace prin VCE în prezența unor grade severe de atrofie viloasă pare ridicată, rămâne de văzut dacă tehnicile computerizate de analiză a imaginii recent dezvoltate pot facilita detectarea unor grade mai mici de atrofie viloasă. Sunt necesare studii mai mari, controlate, pentru a confirma acuratețea VCE în comparație cu EGD cu biopsia în diagnosticarea, mai degrabă decât monitorizarea, bolii celiace. Trebuie efectuate studii suplimentare care să documenteze eficiența costurilor VCE în comparație cu EGD și studii de preferință pentru pacienți.

autori: Matthew s Chang, Moshe Rubin, Suzanne K Lewis, Peter h Green