CASE REPORT

Year : 2017 | Volume : 29 | Issue : 3 | Page : 240-243

Blue sclera and osteogenesis imperfecta – A rare association
Sujit Das, Kavita Bhatnagar
Department of Ophthalmology, Andaman and Nicobar Islands Institution of Medical Science, Port Blair, Andaman and Nicobar Islands, India

Correspondence Address:
Dr. Sujit Das
Department of Ophthalmology, MS Ophthalmology, ANIIMS, Port Blair, Andaman and Nicobar Island, Islands
India

Source of Support: None, Conflict of Interest: None

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DOI: 10.4103/kjo.kjo_75_17

La esclerótica es una densa pobremente vascularizado estructura del tejido conectivo compuesto de los Tipos I, III, IV, V, VI y VIII de colágeno. La esclerótica azul característica es causada por la delgadez y transparencia de las fibras de colágeno de la esclerótica que permiten la visualización de la úvea subyacente. La esclerótica puede adelgazarse en enfermedades congénitas como la osteogénesis imperfecta o en enfermedades adquiridas como la anemia ferropénica.

Palabras clave: Esclerótica azul, enfermedad de los huesos frágiles, osteogénesis imperfecta

Cómo citar este artículo:
Das S, Bhatnagar K. Esclerótica azul y osteogénesis imperfecta-Una asociación rara. Kerala J Ophthalmol 2017; 29: 240-3

Cómo citar esta URL:
Das S, Bhatnagar K. Esclerótica azul y osteogénesis imperfecta – Una asociación rara. Kerala J Ophthalmol 2017 ;29: 240-3. Disponible en: http://www.kjophthal.com/text.asp?2017/29/3/240/224297

Introducción

La esclerótica es una densa pobremente vascularizado estructura del tejido conectivo compuesto de los Tipos I, III, IV, V, VI y VIII de colágeno, así como la elastina, proteoglicanos y glicoproteínas. La esclerótica azul característica es causada por la delgadez y transparencia de las fibras de colágeno de la esclerótica que permiten la visualización de la úvea subyacente. La esclerótica puede adelgazarse en enfermedades congénitas como la osteogénesis imperfecta (OI) o en enfermedades adquiridas como la anemia ferropénica. Las formas graves con mayor frecuencia se diagnostican temprano en la vida, pero los casos leves pueden no notarse hasta más adelante en la vida. El color azul grisáceo de la esclerótica se debe a las venas coroideas subyacentes que se ven a través. Esto se debe a que la esclerótica es más delgada de lo normal porque el colágeno defectuoso Tipo I no se forma correctamente.En los Estados Unidos, se estima que la incidencia de OI es de una por cada 20.000 nacidos vivos. Se estima que entre 20,000 y 50,000 personas se ven afectadas por la OI en los Estados Unidos.Fisiopatología Las personas con OI nacen con tejido conectivo defectuoso, o sin la capacidad de producirlo, generalmente debido a una deficiencia de colágeno Tipo I. Esta deficiencia surge de una sustitución de aminoácidos de glicina a aminoácidos más voluminosos en la estructura de triple hélice de colágeno. Como resultado, el cuerpo puede responder hidrolizando la estructura de colágeno inadecuada. Si el cuerpo no destruye el colágeno inadecuado; la relación entre las fibrillas de colágeno y los cristales de hidroxiapatita para formar hueso se altera, causando fragilidad. Como trastorno genético, la OI ha sido vista históricamente como un trastorno autosómico dominante del colágeno Tipo I. La mayoría de los casos han sido causados por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2. En los últimos años, se han identificado formas autosómicas recesivas. Se han descrito al menos siete subconjuntos, aunque cuatro subtipos principales son los más comunes y varían de leves a graves. Las personas con OI tipo I tienen poca deformidad ósea, esclerótica azul persistente, estatura casi normal en la edad adulta y una probabilidad >de 50% de pérdida de audición en la edad adulta. Las pacientes con OI letal perinatal (Tipo II) muestran la mayor gravedad, con fracturas múltiples en el útero o en el parto. Por lo general, estos pacientes nacen muertos o mueren prematuramente. La gravedad de la OI depende del defecto genético específico. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres. Sin embargo, algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. Una persona con OI tiene un 50% de probabilidades de transmitir el gen y la enfermedad a sus hijos.

Síntomas
El hecho de que la mayoría de los niños, además de la madre, tengan esclerótica azul debería conducirlo a un vínculo genético. Los hallazgos de retraso en el desarrollo, deficiencia de hierro y caries dental y los antecedentes de fractura de un niño deben llevarlo a revisar las diversas presentaciones de OI. Todas las personas con OI tienen huesos débiles y es más probable que se produzcan fracturas. Las personas con OI a menudo tienen baja estatura debido a sus fracturas de piernas compresivas. Sin embargo, la gravedad de la enfermedad varía mucho.
Los síntomas clásicos incluyen:

• Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul)
• Fracturas óseas múltiples
• Pérdida de audición temprana (sordera).

Debido a que el colágeno tipo I también se encuentra en los ligamentos, las personas con OI a menudo tienen articulaciones flojas (hipermovilidad) y pies planos. Los síntomas de formas más graves de OI pueden incluir:

• Piernas y brazos arqueados
• Cifosis
• Escoliosis (columna vertebral con curva en S).

Exámenes y pruebas
La IO se sospecha con mayor frecuencia en niños cuyos huesos se rompen con muy poca fuerza. Un examen físico puede mostrar que la parte blanca de los ojos tiene un tinte azul. Se puede hacer un diagnóstico definitivo mediante una biopsia con sacabocados de piel. A los miembros de la familia se les puede hacer un análisis de ADN en sangre. Si hay antecedentes familiares de OI, se puede realizar una muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para determinar si el bebé tiene la afección. Sin embargo, debido a que muchas mutaciones diferentes pueden causar OI, algunas formas no se pueden diagnosticar con una prueba genética. La forma grave de la OI Tipo II se puede observar en el ultrasonido cuando el feto es tan joven como de 16 semanas.Las complicaciones se basan en gran medida en el tipo de OI presente.

• Pérdida de audición (común en los tipos I y III)
• Insuficiencia cardíaca (Tipo II)
• Problemas respiratorios y neumonía debidos a deformidades de la pared torácica
• Problemas de médula espinal o tronco encefálico
• Deformidad permanente.

Pronóstico
El pronóstico de una persona depende del tipo de OI que tenga.

• El tipo I, u OI leve, es la forma más común. Las personas con este tipo pueden vivir una vida normal
• El tipo II es una forma grave que a menudo conduce a la muerte en el primer año de vida
• El tipo III también se denomina OI grave. Las personas con este tipo tienen muchas fracturas que comienzan muy temprano en la vida y pueden tener deformidades óseas graves. Muchas personas necesitan usar una silla de ruedas y, a menudo, tienen una esperanza de vida algo más corta
• El tipo IV, u OI moderadamente grave, es similar al Tipo I, aunque las personas con Tipo IV a menudo necesitan aparatos ortopédicos o muletas para caminar. La esperanza de vida es normal o casi normal.

Tratamiento
Todavía no hay cura para esta enfermedad. Sin embargo, las terapias específicas pueden reducir el dolor y las complicaciones de la osteogénesis imperfecta. Los medicamentos que pueden aumentar la fuerza y la densidad del hueso se denominan bisfosfonatos. Los ejercicios de bajo impacto, como nadar, mantienen los músculos fuertes y ayudan a mantener los huesos fuertes. Las personas con OI pueden beneficiarse de estos ejercicios y se les debe alentar a que los hagan. En casos más graves, se puede considerar la cirugía para colocar varillas de metal en los huesos largos de las piernas. Este procedimiento puede fortalecer el hueso y reducir el riesgo de fractura. Refuerzo también puede ser útil para algunas personas. Se puede necesitar cirugía para corregir cualquier deformidad. Este tratamiento es importante porque las deformidades (como las piernas arqueadas o un problema en la columna vertebral) pueden interferir con la capacidad de una persona para moverse o caminar.
Prevención
Se recomienda el asesoramiento genético para parejas que estén considerando un embarazo si hay antecedentes personales o familiares de esta afección.

Informe del Caso

Un 32 años de edad, paciente de sexo masculino de Andaman & Nicobar Isla informaron a nuestro OPD con una investigación de su coloración azul de ambos ojos y si esta se transmite a su siguiente generación o no si es casado. En la historia lo tuvo desde su infancia sin asociarse con ninguna queja visual, defecto de audición, ningún dolor óseo, excepto la deformidad ósea de ambas manos. Tenía piernas cortas después de una caída accidental desde una altura de 15 pies a la edad de 8 años. En la investigación hubo una fractura compresiva de ambas piernas. No había esclerótica azul asociada en la familia. En el examen, su mejor corrección (AVCB) fue de 6/6 en ambos ojos; la presión intraocular en ambos ojos fue de 15 mmHg. En el examen del segmento anterior, los párpados eran normales, los movimientos extra oculares eran normales, la esclerótica azul en los ojos, la córnea, la conjuntiva y el cristalino eran normales. En el examen ocular dilatado, el fondo de ojo era normal. En el examen sistémico tenía brazos arqueados, piernas cortas, sin médula espinal y deformidad torácica. La radiografía de ambas manos muestra deformidad en el brazo . No había anormalidad en la marcha. Este paciente fue enviado a la OPD ortopédica para una evaluación adicional.

Figura 1: Azul esclerótica haga Clic aquí para ver

Figura 2: Arms deformity Click here to view

Figure 3: Short legs Click here to view

Figure 4: Los rayos X muestran la deformidad de los brazos Haga clic aquí para ver

Discisión

La esclerótica es una estructura de tejido conectivo densa y poco vascularizada compuesta de colágeno de los tipos I, III, IV, V, VI y VIII, así como elastina, proteoglicanos y glicoproteínas. La esclerótica azul característica es causada por la delgadez y transparencia de las fibras de colágeno de la esclerótica que permiten la visualización de la úvea subyacente. La esclerótica puede adelgazarse en enfermedades congénitas como la osteogénesis imperfecta o en enfermedades adquiridas como la anemia ferropénica. Las formas graves con mayor frecuencia se diagnostican temprano en la vida, pero los casos leves pueden no notarse hasta más adelante en la vida. Las personas con OI nacen con tejido conectivo defectuoso, o sin la capacidad de producirlo, generalmente debido a una deficiencia de colágeno Tipo I. Esta deficiencia surge de una sustitución de aminoácidos de glicina a aminoácidos más voluminosos en la estructura de triple hélice de colágeno. La relación entre las fibrillas de colágeno y los cristales de hidroxiapatita para formar hueso se altera en OI, causando fragilidad de los huesos. Como trastorno genético, la OI ha sido vista históricamente como un trastorno autosómico dominante del colágeno Tipo I. La mayoría de los casos han sido causados por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2. Las enfermedades asociadas con la esclerótica azul incluyen múltiples trastornos del tejido conectivo, como el síndrome de Marfan, el síndrome de Ehlers–Danlos, la OI, el pseudoxantoma elástico y el síndrome de Willems De Vries, por nombrar algunos. Los trastornos óseos y sanguíneos también en la lista incluyen anemia de diamante–Blackfan, anemia por deficiencia severa de hierro, enfermedad juvenil de Paget y deficiencia de fosfatasa ácida.La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres. Sin embargo, algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. Una persona con OI tiene un 50% de probabilidades de transmitir el gen y la enfermedad a sus hijos. El pronóstico depende del tipo de enfermedad: el tipo I es el más común y tiene esperanza de vida normal, mientras que los tipos II a IV son graves. Aún así, no hay cura para esta enfermedad. Se recomienda el asesoramiento genético para parejas que estén considerando un embarazo si hay antecedentes personales o familiares de esta afección.

Conclusión

esclerótica Azul pueden estar asociados con multisistémica trastornos tan bueno la historia es lo más importante. Las complicaciones más temidas asociadas son OI, anomalías cardíacas y defectos auditivos. La osteogénesis imperfecta es un trastorno autosómico, y se recomienda el asesoramiento genético para las parejas que estén considerando quedarse embarazadas si hay antecedentes personales o familiares de esta afección. Los pacientes deben tener un enfoque multidisciplinario para prevenir complicaciones, ya que hasta el momento no hay cura para este trastorno.Declaración de consentimiento del paciente Los autores certifican que han obtenido todos los formularios de consentimiento del paciente apropiados. En la forma en que el(los) paciente (s) haya (n) dado (s) su (s) consentimiento para que sus imágenes y otra información clínica sean reportadas en la revista. Los pacientes entienden que sus nombres e iniciales no se publicarán y se harán los esfuerzos necesarios para ocultar su identidad, pero no se puede garantizar el anonimato.
Apoyo financiero y patrocinio
Nada.
Conflictos de intereses
No hay conflictos de intereses.

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Figures

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This article has been cited by 1 Bilateral fractures of acetabulum in a young girl with osteogenesis imperfecta and epilepsy Antonio Medici,Mariano Giuseppe Di Salvatore,Raffaele Pezzella,Andrea Fidanza,Alfonso Maria De Simone,Vittorio Calvisi Trauma Case Reports. 2020; 25: 100265 |