CASE REPORT

Year : 2017 | Volume : 29 | Issue : 3 | Page : 240-243

Blue sclera and osteogenesis imperfecta – A rare association
Sujit Das, Kavita Bhatnagar
Department of Ophthalmology, Andaman and Nicobar Islands Institution of Medical Science, Port Blair, Andaman and Nicobar Islands, India

Correspondence Address:
Dr. Sujit Das
Department of Ophthalmology, MS Ophthalmology, ANIIMS, Port Blair, Andaman and Nicobar Island, Islands
India

Source of Support: None, Conflict of Interest: None

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DOI: 10.4103/kjo.kjo_75_17

Die Sklera ist eine dichte, schlecht vaskularisierte Bindegewebsstruktur, die aus Kollagen der Typen I, III, IV, V, VI und VIII besteht. Die charakteristische blaue Sklera wird durch die Dünnheit und Transparenz der Kollagenfasern der Sklera verursacht, die eine Visualisierung der darunter liegenden Uvea ermöglichen. Die Sklera kann bei angeborenen Erkrankungen wie Osteogenesis imperfecta oder bei erworbenen Erkrankungen wie Eisenmangelanämie ausgedünnt sein.

Schlüsselwörter: Blaue Sklera, fragile Knochenkrankheit, Osteogenesis imperfecta

Wie zitiere ich diesen Artikel:
Das S, Bhatnagar K. Blaue Sklera und Osteogenesis imperfecta – Eine seltene Assoziation. Kerala J Ophthalmol 2017;29:240-3

Wie diese URL zu zitieren ist:
Das S, Bhatnagar K. Blaue Sklera und Osteogenesis imperfecta – Eine seltene Assoziation. Kerala J Ophthalmol 2017 ;29:240-3. Erhältlich ab: http://www.kjophthal.com/text.asp?2017/29/3/240/224297

Einführung

Die Sklera ist eine dichte, schlecht vaskularisierte Bindegewebsstruktur, die aus Kollagen der Typen I, III, IV, V, VI und VIII sowie Elastin, Proteoglykanen und Glykoproteinen besteht. Die charakteristische blaue Sklera wird durch die Dünnheit und Transparenz der Kollagenfasern der Sklera verursacht, die eine Visualisierung der darunter liegenden Uvea ermöglichen. Die Sklera kann bei angeborenen Erkrankungen wie Osteogenesis imperfecta (OI) oder bei erworbenen Erkrankungen wie Eisenmangelanämie ausgedünnt sein. Schwere Formen werden am häufigsten früh im Leben diagnostiziert, aber leichte Fälle können erst später im Leben festgestellt werden. Die blaugraue Farbe der Sklera ist auf die darunter liegenden Aderhautvenen zurückzuführen, die durchscheinen. Dies liegt daran, dass die Sklera dünner als normal ist, da sich das defekte Kollagen Typ I nicht richtig bildet.
Epidemiologie
In den Vereinigten Staaten wird die Inzidenz von OI auf eine pro 20.000 Lebendgeburten geschätzt. Schätzungsweise 20.000 bis 50.000 Menschen sind in den USA von OI betroffen.

Pathophysiologie
Menschen mit OI werden mit defektem Bindegewebe geboren, oder ohne die Fähigkeit, es zu machen, in der Regel wegen eines Mangels an Kollagen Typ I. Dieser Mangel entsteht durch eine Aminosäuresubstitution von Glycin durch sperrigere Aminosäuren in der Kollagen-Tripelhelix-Struktur. Infolgedessen kann der Körper reagieren, indem er die falsche Kollagenstruktur hydrolysiert. Wenn der Körper das falsche Kollagen nicht zerstört; die Beziehung zwischen den Kollagenfibrillen und Hydroxylapatitkristallen zur Bildung von Knochen ist verändert, was zu Sprödigkeit führt. Als genetische Störung wurde OI historisch als autosomal dominante Störung des Kollagens Typ I angesehen. Die meisten Fälle wurden durch Mutationen in den Genen COL1A1 und COL1A2 verursacht. In den letzten Jahren wurden autosomal-rezessive Formen identifiziert. Mindestens sieben Untergruppen wurden beschrieben, obwohl vier Hauptsubtypen am häufigsten sind und von leicht bis schwer reichen. Personen mit Typ-I-OI haben eine geringe Knochendeformität, eine anhaltende blaue Sklera, eine normale Körpergröße im Erwachsenenalter und eine >50% ige Chance auf Hörverlust im Erwachsenenalter. Patienten mit perinataler letaler (Typ II) OI zeigen die größte Schwere, mit multiplen Frakturen in utero oder von der Lieferung. Diese Patienten sind in der Regel tot geboren oder sterben früh. Die Schwere der OI hängt vom spezifischen Gendefekt ab. Die meisten Fälle von OI werden von einem Elternteil geerbt. Einige Fälle sind jedoch das Ergebnis neuer genetischer Mutationen. Eine Person mit OI hat eine 50% ige Chance, das Gen und die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben.
Symptome
Die Tatsache, dass die meisten Kinder plus die Mutter blaue Sklera haben, sollte Sie zu einer genetischen Verbindung führen. Die Befunde von Entwicklungsverzögerung, Eisenmangel und Zahnkaries sowie die Vorgeschichte einer Fraktur bei einem Kind sollten Sie dazu veranlassen, die verschiedenen Präsentationen von OI zu überprüfen. Alle Menschen mit OI haben schwache Knochen und Frakturen sind wahrscheinlicher. Menschen mit OI haben oft Kleinwuchs wegen ihrer kompressiven Beinfrakturen. Die Schwere der Erkrankung ist jedoch sehr unterschiedlich.
Zu den klassischen Symptomen gehören:

• Blautönung des Augenweißes (blaue Sklera)
• Multiple Knochenbrüche
• Früher Hörverlust (Taubheit).

Da Typ-I-Kollagen auch in Bändern vorkommt, haben Menschen mit OI häufig lose Gelenke (Hypermobilität) und Plattfüße. Symptome von schwereren Formen von OI können sein:

• Gebeugte Beine und Arme
• Kyphose
• Skoliose (S-Kurve Wirbelsäule).

Prüfungen und Tests
OI wird am häufigsten bei Kindern vermutet, deren Knochen mit sehr geringer Kraft brechen. Eine körperliche Untersuchung kann zeigen, dass das Weiß ihrer Augen einen blauen Farbton hat. Eine definitive Diagnose kann mit einer Hautstanzbiopsie gestellt werden. Familienmitglieder können einen DNA-Bluttest erhalten. Wenn es eine Familiengeschichte von OI gibt, kann Chorionzottenentnahme während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um festzustellen, ob das Baby die Bedingung hat. Da jedoch so viele verschiedene Mutationen OI verursachen können, können einige Formen nicht mit einem Gentest diagnostiziert werden. Die schwere Form der Typ-II-OI kann im Ultraschall beobachtet werden, wenn der Fötus erst 16 Wochen alt ist.
Mögliche Komplikationen
Komplikationen hängen weitgehend von der Art der vorhandenen OI ab.

• Hörverlust (häufig bei Typ I und Typ III)
• Herzinsuffizienz (Typ II)
• Atemprobleme und Lungenentzündung aufgrund von Brustwanddeformitäten
• Rückenmarks- oder Hirnstammprobleme
• Dauerhafte Deformität.

Ausblick (Prognose)
Wie gut es einer Person geht, hängt von der Art der OI ab, die sie hat.

• Typ I oder mild OI ist die häufigste Form. Menschen mit diesem Typ können eine normale Lebensdauer leben
• Typ II ist eine schwere Form, die im ersten Lebensjahr häufig zum Tod führt
• Typ III wird auch als schwere OI bezeichnet. Menschen mit diesem Typ haben viele Frakturen, die sehr früh im Leben beginnen, und können schwere Knochendeformitäten aufweisen. Viele Menschen müssen einen Rollstuhl benutzen und haben oft eine etwas verkürzte Lebenserwartung
• Typ IV oder mittelschwere OI ähnelt Typ I, obwohl Menschen mit Typ IV häufig Zahnspangen oder Krücken zum Gehen benötigen. Die Lebenserwartung ist normal oder nahezu normal.

Behandlung
Es gibt noch keine Heilung für diese Krankheit. Spezifische Therapien können jedoch die Schmerzen und Komplikationen von OI reduzieren. Medikamente, die die Festigkeit und Dichte des Knochens erhöhen können, werden Bisphosphonate genannt. Low-Impact-Übungen wie Schwimmen halten die Muskeln stark und tragen zur Erhaltung starker Knochen bei. Menschen mit OI können von diesen Übungen profitieren und sollten dazu ermutigt werden. In schwereren Fällen kann eine Operation zum Einbringen von Metallstäben in die langen Knochen der Beine in Betracht gezogen werden. Dieses Verfahren kann den Knochen stärken und das Frakturrisiko verringern. Verstrebungen können auch für manche Menschen hilfreich sein. Eine Operation kann erforderlich sein, um Missbildungen zu korrigieren. Diese Behandlung ist wichtig, da Deformitäten (wie gebeugte Beine oder ein Wirbelsäulenproblem) die Bewegungs- oder Gehfähigkeit einer Person beeinträchtigen können.

Prävention
Für Paare, die eine Schwangerschaft in Betracht ziehen, wird eine genetische Beratung empfohlen, wenn diese Erkrankung in der persönlichen oder familiären Vorgeschichte vorliegt.

Fallbericht

Ein 32 Jahre alter männlicher Patient von Andaman & Nicobar Island berichtete unserem OPD mit einer Anfrage über seine blaue Färbung beider Augen und ob dies an seine nächste Generation weitergegeben wird oder nicht, wenn er verheiratet ist. In der Geschichte hatte er es seit seiner Kindheit ohne Assoziation mit irgendwelchen Sehbeschwerden, Hördefekten, knöchernen Schmerzen mit Ausnahme von Knochendeformitäten beider Hände. Er hatte kurze Beine nach einem versehentlichen Sturz aus einer Höhe von 15 Füße im Alter von 8 Jahre alt. Auf Anfrage gab es einen Druckbruch beider Beine. Es gab keine assoziierte blaue Sklera in der Familie. Bei der Untersuchung betrug sein bester Wert (BCVA) in beiden Augen 6/6; Der Augeninnendruck in beiden Augen betrug 15 mmHg. Bei der Untersuchung des vorderen Segments waren die Lider normal, zusätzliche Augenbewegungen waren normal, es gab blaue Sklera in den Augen, Hornhaut, Bindehaut und Linse waren normal. Auf erweiterte Augenuntersuchung Fundus war normal. Bei der systemischen Untersuchung hatte er Bogenarme , kurze Beine , kein Rückenmark und Brustdeformität. Röntgen beider Hände zeigt Armdeformität . Es gab keine Ganganomalie. Dieser Patient wurde dann zur weiteren Beurteilung an die orthopädische OPD geschickt.

Abbildung 1: Blaue Sklera Klicken Sie hier, um zu sehen

Abbildung 2: Arms deformity Click here to view

Figure 3: Short legs Click here to view

Figure 4: X-ray zeigt Arme Deformität Klicken Sie hier, um zu sehen

Discission

Die Sklera ist eine dichte, schlecht vaskularisierte Bindegewebsstruktur, die aus Kollagen der Typen I, III, IV, V, VI und VIII sowie Elastin, Proteoglykanen und Glykoproteinen besteht. Die charakteristische blaue Sklera wird durch die Dünnheit und Transparenz der Kollagenfasern der Sklera verursacht, die eine Visualisierung der darunter liegenden Uvea ermöglichen. Die Sklera kann bei angeborenen Erkrankungen wie OI oder bei erworbenen Erkrankungen wie Eisenmangelanämie ausgedünnt sein. Schwere Formen werden am häufigsten früh im Leben diagnostiziert, aber leichte Fälle können erst später im Leben festgestellt werden. Menschen mit OI werden mit defektem Bindegewebe geboren, oder ohne die Fähigkeit, es zu machen, in der Regel wegen eines Mangels an Typ-I-Kollagen. Dieser Mangel entsteht durch eine Aminosäuresubstitution von Glycin durch sperrigere Aminosäuren in der Kollagen-Tripelhelix-Struktur. Die Beziehung zwischen den Kollagenfibrillen und Hydroxylapatitkristallen zur Bildung von Knochen ist in OI verändert, was zu einer Sprödigkeit der Knochen führt. Als genetische Störung wurde OI historisch als autosomal dominante Störung des Kollagens Typ I angesehen. Die meisten Fälle wurden durch Mutationen in den Genen COL1A1 und COL1A2 verursacht. Krankheiten, die mit blauer Sklera assoziiert sind, umfassen mehrere Bindegewebsstörungen wie das Marfan–Syndrom, das Ehlers-Danlos-Syndrom, OI, Pseudoxanthoma elasticum und das Willems-De-Vries-Syndrom, um nur einige zu nennen. Zu den Knochen– und Bluterkrankungen, die ebenfalls auf der Liste stehen, gehören Diamond-Blackfan-Anämie, schwere Eisenmangelanämie, Juvenile Paget-Krankheit und saurer Phosphatasemangel.

Die meisten Fälle von OI werden von einem Elternteil geerbt. Einige Fälle sind jedoch das Ergebnis neuer genetischer Mutationen. Eine Person mit OI hat eine 50% ige Chance, das Gen und die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben. Die Prognose hängt von der Art der Erkrankung ab – Typ I ist am häufigsten und hat eine normale Lebenserwartung, während Typ II–IV schwerwiegend sind. Immer noch gibt es keine Heilung für diese Krankheit. Genetische Beratung wird für Paare empfohlen, die eine Schwangerschaft in Betracht ziehen, wenn diese Erkrankung in der persönlichen oder familiären Vorgeschichte vorliegt.

Fazit

Blaue Sklera kann mit Multisystemstörungen in Verbindung gebracht werden eine gute Geschichtsaufnahme ist also am wichtigsten. Die meisten gefürchteten Komplikationen sind OI, Herzanomalien und Hörfehler. Osteogenesis imperfecta ist eine autosomale Erkrankung, und genetische Beratung wird für Paare empfohlen, die eine Schwangerschaft in Betracht ziehen, wenn eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte dieser Erkrankung vorliegt. Patienten sollten einen multidisziplinären Ansatz haben, um Komplikationen zu vermeiden, da bisher keine Heilung dieser Störung vorliegt.
Einverständniserklärung des Patienten
Die Autoren bestätigen, dass sie alle entsprechenden Einverständniserklärungen des Patienten erhalten haben. In der Form, in der der / die Patient / in seine / ihre / ihre Zustimmung gegeben hat / haben, dass seine / ihre / ihre Bilder und andere klinische Informationen in der Zeitschrift gemeldet werden. Die Patienten verstehen, dass ihre Namen und Initialen nicht veröffentlicht werden und angemessene Anstrengungen unternommen werden, um ihre Identität zu verbergen, aber die Anonymität kann nicht garantiert werden.
Finanzielle Unterstützung und Sponsoring
Nil.
Interessenkonflikte
Es gibt keine Interessenkonflikte.

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Figures

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This article has been cited by 1 Bilateral fractures of acetabulum in a young girl with osteogenesis imperfecta and epilepsy Antonio Medici,Mariano Giuseppe Di Salvatore,Raffaele Pezzella, Andrea Fidanza,Alfonso Maria De Simone, Vittorio Calvisi Trauma-Fallberichte. 2020; 25: 100265 |