baggrund: Videokapselendoskopi (VCE) bruges hovedsageligt til at evaluere patienter med cøliaki, hvor deres forløb efter diagnosen har været ugunstig, og diagnosen adenocarcinom, lymfom eller ildfast cøliaki underholdes, men det er blevet foreslået, at VCE kunne erstatte esophagogastroduodenoscopy (EGD) og biopsi under visse omstændigheder.

metoder: Vi rapporterer en enkelt centersag-serie på 8 patienter med mistanke om cøliaki, der blev diagnosticeret af VCE.
resultater: EGD og biopsi var blevet udført hos 4 patienter, hvilket resulterede i en negativ biopsi, faldt med 2 og kontraindiceret i 2 på grund af hæmofili og von Villebrand sygdom. Hos alle patienter blev slimhindeændringer af kammusling, slimhindemosaicisme og reducerede folder set i enten tolvfingertarmen eller jejunum på VCE. Opfølgning hos 7 patienter viste forbedring i enten deres serologiske abnormiteter eller deres præsentere kliniske træk på en glutenfri diæt.

konklusioner: Vores sagsserie viser, at VCE og visualiseringen af de karakteristiske slimhindeændringer af villøs atrofi kan erstatte biopsi som diagnosemetode, når EGD enten er afvist eller kontraindiceret, eller når duodenale biopsier er negative, og der forbliver et højt indeks for mistanke. Yderligere undersøgelse er nødvendig for at afklare rollen og omkostningerne ved diagnosticering af cøliaki med VCE.

baggrund

Esophagogastroduodenoscopy (EGD) med duodenal biopsi betragtes som guldstandarden til diagnose af cøliaki. Imidlertid kan de histologiske læsioner, der er karakteristiske for cøliaki, gå glip af i tilfælde af ujævn duodenal atrofi, selv med flere duodenale biopsier. På trods af denne tilgang kan nogle patienter med en klinisk præsentation, der er meget suggestiv for cøliaki, stadig have en normal udseende EGD og ikke-diagnostisk biopsi. Disse patienter placeres normalt ikke på en glutenfri diæt på grund af manglen på patologisk bekræftelse af villøs atrofi. Derudover er nogle patienter muligvis ikke kandidater til EGD på grund af relative medicinske kontraindikationer, såsom fra en blødende diatese eller frygt for proceduren.

Video capsule endoscopy (VCE) giver høj opløsning forstørrede visninger af tyndtarmslimhinden på en ikke-invasiv måde og har vist sig at være følsom (76-99%) og specifik (56-100%) til identifikation af cøliaki. Nogle funktioner, der kan observeres med VCE, inkluderer reducerede duodenale folder; kammusling, lagdeling eller stabling af folder; slimhindesprækker, sprækker, riller, nodularitet eller et mosaikmønster. I øjeblikket bruges VCE hovedsageligt til at evaluere patienter med cøliaki, hvor deres forløb efter diagnosen har været ugunstig, og diagnosen adenocarcinom, lymfom eller ildfast cøliaki underholdes. VCE tillader visualisering af hele tyndtarmen, potentielt lokalisering af mere distal og ujævn sygdom, der kan gå glip af EGD. På grund af den høje specificitet for tilstedeværelsen af villøs atrofi, når de passende slimhindeabnormiteter visualiseres, er det blevet foreslået, at VCE kan erstatte EGD med biopsi under udvalgte omstændigheder. Disse inkluderer patienter, hvor der er en høj klinisk mistanke (understøttende historie, positive serologier), men en normal EGD og umærkelig biopsi og hos de patienter med blødende diateser og alvorlig hjerte-lungesygdom, eller som afviser EGD. Der har dog ikke været nogen litteratur, der støtter denne tilgang. Vi rapporterer derfor en sagsserie, der bekræfter hensigtsmæssigheden af denne metode.

dette var en retrospektiv gennemgang af otte patienter set på Celiac Disease Center ved Columbia University Medical Center (CUMC) til evaluering af mulig cøliaki. Celiac Disease Center er et tertiært henvisningscenter, der har en kohorte på 1.285 patienter med cøliaki. Patienter, der var inkluderet i vores evaluering, havde både: 1) mistænkt cøliaki og 2) enten en normal EGD med en ikke-diagnostisk biopsi eller var ude af stand til at gennemgå EGD med biopsi, enten på grund af medicinske komorbiditeter eller personlig præference.

patienter

patienter blev anset for at have mistanke om cøliaki, hvis deres kliniske præsentation omfattede tilstedeværelsen af mindst et af følgende: mavesmerter, kronisk diarre, uforklarlig anæmi, osteoporose, uforklarlig neuropati og / eller uforklarligt vægttab. Patienterne havde også en positiv serologisk test, fortrinsvis enten et positivt anti-endomysialt antistof (EMA) eller anti-vævstransglutaminase (tTG) antistof. Patienterne var ikke på en glutenfri diæt på evalueringstidspunktet. En normal EGD og ikke-diagnostisk biopsi blev defineret som havende en Marsh score på 0. Patienter, der af medicinske årsager ikke var i stand til at gennemgå biopsi, omfattede primært patienter med risiko for overdreven blødning. Patienter, der afviste EGD, blev også inkluderet. Denne undersøgelse blev gennemgået og godkendt af CUMC institutionel revision Board.

procedurer

patienter blev anset for at have mistanke om cøliaki, hvis deres kliniske præsentation omfattede tilstedeværelsen af mindst et af følgende: mavesmerter, kronisk diarre, uforklarlig anæmi, osteoporose, uforklarlig neuropati og / eller uforklarligt vægttab. Patienterne havde også en positiv serologisk test, fortrinsvis enten et positivt anti-endomysialt antistof (EMA) eller anti-vævstransglutaminase (tTG) antistof. Patienterne var ikke på en glutenfri diæt på evalueringstidspunktet. En normal EGD og ikke-diagnostisk biopsi blev defineret som havende en Marsh score på 0. Patienter, der af medicinske årsager ikke var i stand til at gennemgå biopsi, omfattede primært patienter med risiko for overdreven blødning. Patienter, der afviste EGD, blev også inkluderet. Denne undersøgelse blev gennemgået og godkendt af CUMC institutionel revision Board.

resultater

otte patienter viste sig at opfylde kriterierne for mistanke om cøliaki og havde gennemgået VCE-bekræftelse af cøliaki (tabel 1). Halvdelen var kvinder med en medianalder på 25 (interval 16-65 år). Patienter gennemgik evaluering for cøliaki på grund af gastrointestinale klager og diarre (n = 3), jernmangelanæmi (n = 2), osteoporose (n = 1), neuropati (n = 1) og til screening i forbindelse med en familiehistorie af cøliaki (n = 1). Seks patienter (75%) havde serologisk test, der tyder på cøliaki, hvoraf to tredjedele var enten EMA eller tTG positive, og to patienter havde en første graders slægtning med cøliaki.

fire patienter (50%) havde en normal EGD-og Marsh-fase 0-biopsi. De andre fire patienter gennemgik aldrig EGD, hvoraf to patienter (patienter 7 og 8) havde en blødende diatese (von Villebrand sygdom og hæmofili) og to patienter (patienter 5 og 6) faldt. Patient 5 rapporterede en tidligere diagnose af cøliaki som barn og havde ingen optegnelser til at bekræfte dette, men foretrak ikke at gennemgå EGD. Patient 6 afviste EGD på grund af bekymringer vedrørende de potentielle tilknyttede komplikationer. Slimhindeændringer, der tyder på villøs atrofi, blev set hos alle patienter af VCE i enten tolvfingertarmen eller jejunum, inklusive kammusling, fraværende folder eller slimhindemosaicisme (Figur 1). Mucosale erosioner blev identificeret hos 4 patienter. Kapslen krydsede ikke den ileokale ventil hos patient 2, men en opfølgende røntgenbillede viste ikke en tilbageholdt kapsel, og der var ingen komplikationer fra VCE.

alle patienter blev set af en uddannet diætist og påbegyndte en glutenfri diæt; syv patienter (88%) viste forbedring i enten deres serologiske abnormiteter eller deres præsentere kliniske træk på en glutenfri diæt. Patienter 4, 5 og 6 havde en forbedring i diarre, patienter 3 og 8 havde en forbedring i anæmi, og patient 1 havde en forbedring i hendes scan. Denne forbedring var særlig dramatisk for patient 3, der forud for en glutenfri diæt havde krævet transfusioner og havde været på både jerntilskud og orale svangerskabsforebyggende midler for at kontrollere hendes menstruation. Patient 2 havde ingen forbedring i hendes neuropati og gastrointestinale symptomer efter 15 måneder på en glutenfri diæt og blev efterfølgende tabt for at følge op.

Diskussion

vores undersøgelse viser, at VCE kan bruges til at diagnosticere cøliaki hos patienter med mistanke om cøliaki, der enten har en ikke-diagnostisk EGD med biopsi, eller som ikke er i stand til eller uvillige til at gennemgå EGD. Selvom VCE bruges til at diagnosticere cøliaki i klinisk praksis, har tidligere retningslinjer ikke anbefalet denne tilgang, og vores undersøgelse er den første til at støtte sin rolle i diagnosticering af cøliaki. Det er uklart, hvilken andel af patienter, der har positive cøliaki-serologier, men en normal EGD (disse patienter kan klassificeres som latent cøliaki og rådes normalt ikke til at påbegynde en glutenfri diæt), vil have en VCE, der er diagnostisk for cøliaki. En lille serie fandt ikke cøliaki i denne situation, men der er voksende beviser for, at cøliaki undertiden kan variere i distribution, der forekommer mere distalt og ujævn i naturen. Før man påbegynder yderligere test med VCE, er det imidlertid vigtigt først at bekræfte tilstrækkeligheden af det indledende diagnostiske arbejde, startende fra en omhyggelig endoskopisk evaluering, til at tage et tilstrækkeligt antal biopsier og endelig have en erfaren gastrointestinal patolog fortolke patologien. Derudover bør et forsøg med en glutenfri diæt som en diagnostisk metode undgås, da det kan påvirke livskvaliteten negativt, er vanskeligt at overholde og generelt dyrere, især i USA, hvor der er begrænset tilgængelighed af Glutenfri mad.

traditionelt cøliaki diagnosticeres ved biopsi i tolvfingertarmen hos personer med positive serologiske tests. Negative biopsier i denne indstilling resulterer i en overvejelse om, at de serologiske tests var falske positive, eller at patienten har potentiel eller latent cøliaki. Dette resultat kan dog være resultatet af enten et utilstrækkeligt antal biopsier, eller at duodenalpæren ikke blev biopsieret. Vores resultater antyder, at når mistankindekset er højt, kan VCE bekræfte diagnosen cøliaki i denne indstilling. Dette er baseret på den høje specificitet for slimhindeafvik forbundet med tilstedeværelsen af villøs atrofi. Imidlertid udelukker en negativ VCE, hvor det karakteristiske endoskopiske udseende af villøs atrofi ikke værdsættes, ikke cøliaki, da villøs atrofi kan være til stede i indstillingen af et normalt endoskopisk udseende (lav følsomhed).

vores resultater var begrænset af vores lille kohortestørrelse og retrospektivt studiedesign. Ideelt set ville vi også have bekræftet slimhindegenvinding ud over symptomatisk og laboratorieforbedring med en gentagen VCE, mens vi var på en glutenfri diæt. Selvom vi ikke var i stand til at få en vævsdiagnose af cøliaki i vores serie, udviklede langt størstedelen af patienterne klinisk forbedring efter start af en glutenfri diæt, som var i stand til at bekræfte diagnosen cøliaki. Patienter med mistanke om cøliaki, der ikke forbedrer en glutenfri diæt, bør følges nøje af en ernæringsekspert, der har erfaring med cøliaki, og kan muligvis drage fordel af en gentagen VCE med eller uden en glutenudfordring.

konklusion

i vores udvalgte serie af patienter blev tilstedeværelsen af villøs atrofi bekræftet af VCE-udseendet af duodenal eller jejunal slimhinde. Mens følsomheden ved diagnosticering af cøliaki ved VCE i nærvær af alvorlige grader af villøs atrofi forekommer høj, er det stadig at se, om nyudviklede computeriserede billedanalyseteknikker kan lette påvisningen af mindre grader af villøs atrofi. Større, kontrollerede forsøg er nødvendige for at bekræfte nøjagtigheden af VCE sammenlignet med EGD med biopsi ved diagnosticering snarere end overvågning af cøliaki. Yderligere undersøgelser, der dokumenterer omkostningseffektiviteten af VCE sammenlignet med EGD, og patientpræferenceundersøgelser, skal udføres.

forfattere: Matthæus s Chang, Moshe Rubin, Susanne K, Peter H Green