CASE REPORT

Year : 2017 | Volume : 29 | Issue : 3 | Page : 240-243

Blue sclera and osteogenesis imperfecta – A rare association
Sujit Das, Kavita Bhatnagar
Department of Ophthalmology, Andaman and Nicobar Islands Institution of Medical Science, Port Blair, Andaman and Nicobar Islands, India

Correspondence Address:
Dr. Sujit Das
Department of Ophthalmology, MS Ophthalmology, ANIIMS, Port Blair, Andaman and Nicobar Island, Islands
India

Source of Support: None, Conflict of Interest: None

Check

DOI: 10.4103/kjo.kjo_75_17

sclera är en tät dåligt vaskulariserad bindvävsstruktur som består av typ i, Iii, Iv, V, VI och VIII kollagen. Den karakteristiska blå sclera orsakas av tunnhet och transparens i kollagenfibrerna i sclera som möjliggör visualisering av den underliggande uvea. Sclera kan tunnas i medfödda sjukdomar såsom osteogenesis imperfecta eller i förvärvade sjukdomar såsom järnbristanemi.

nyckelord: blå sclera, bräcklig bensjukdom, osteogenesis imperfecta

hur man citerar denna artikel:
Das S, Bhatnagar K. blå sclera och osteogenesis imperfecta – en sällsynt förening. Kerala J Oftalmol 2017; 29: 240-3

hur man citerar denna URL:
Das S, Bhatnagar K. blå sclera och osteogenesis imperfecta – en sällsynt förening. Kerala J Oftalmol 2017; 29: 240-3. Tillgänglig från: http://www.kjophthal.com/text.asp?2017/29/3/240/224297

introduktion

sclera är en tät dåligt vaskulariserad bindvävsstruktur som består av typ i, Iii, Iv, V, VI och VIII kollagen, liksom elastin, proteoglykaner och glykoproteiner. Den karakteristiska blå sclera orsakas av tunnhet och transparens i kollagenfibrerna i sclera som möjliggör visualisering av den underliggande uvea. Sclera kan tunnas i medfödda sjukdomar såsom osteogenesis imperfecta (OI) eller i förvärvade sjukdomar såsom järnbristanemi. Svåra former diagnostiseras oftast tidigt i livet, men milda fall kan inte noteras förrän senare i livet. Den blågrå färgen på sclera beror på de underliggande koroidala venerna som visar igenom. Detta beror på att sclera är tunnare än normalt eftersom det defekta typ i-kollagenet inte bildas korrekt.
epidemiologi
i USA beräknas förekomsten av OI vara en per 20 000 levande födda. Uppskattningsvis 20 000-50 000 personer drabbas av OI i USA.
patofysiologi
personer med OI är födda med defekt bindväv eller utan förmåga att göra det, vanligtvis på grund av brist på kollagen av typ I. Denna brist härrör från en aminosyrasubstitution av glycin till bulkier aminosyror i kollagentrippelhelixstrukturen. Som ett resultat kan kroppen reagera genom att hydrolysera den felaktiga kollagenstrukturen. Om kroppen inte förstör det felaktiga kollagenet; förhållandet mellan kollagenfibrillerna och hydroxiapatitkristallerna för att bilda ben förändras, vilket orsakar brittleness. Som en genetisk störning har oi historiskt sett betraktats som en autosomal dominerande störning av kollagen av typ I. De flesta fall har orsakats av mutationer i COL1A1-och COL1A2-generna. Under de senaste åren har det funnits identifiering av autosomala recessiva former. Minst sju delmängder har beskrivits även om fyra stora undertyper är vanligast och sträcker sig från mild till svår. Individer med typ i OI har liten bendeformitet, ihållande blå sclera, nära normal höjd vid vuxen ålder och en >50% risk för hörselnedsättning vid vuxen ålder. Patienter med perinatal dödlig (typ II) OI visar störst svårighetsgrad, med flera frakturer i utero eller från leveransen. Dessa patienter är vanligtvis dödfödda eller dör tidigt. Svårighetsgraden av OI beror på den specifika gendefekten. De flesta fall av OI ärvs från en förälder. Vissa fall är dock resultatet av nya genetiska mutationer. En person med OI har 50% chans att överföra genen och sjukdomen till sina barn.

symptom
det faktum att de flesta av barnen plus mamman har blå sclera bör leda dig till en genetisk länk. Resultaten av utvecklingsfördröjning, järnbrist och tandkaries och ett barns historia av en fraktur bör leda dig att granska de olika presentationerna av OI. Alla människor med OI har svaga ben, och frakturer är mer troliga. Personer med OI har ofta kort statur på grund av deras komprimerande benfrakturer. Emellertid varierar svårighetsgraden av sjukdomen kraftigt.
de klassiska symtomen inkluderar:

• blå nyans till ögonens vita (blå sclera)
• flera benfrakturer
• tidig hörselnedsättning (dövhet).

eftersom kollagen av typ i också finns i ligament, har personer med OI ofta lösa leder (hypermobilitet) och plana fötter. Symtom på mer allvarliga former av OI kan inkludera:

• böjda ben och armar
• kyphos
• skolios (S-kurva ryggrad).

tentor och tester
OI misstänks oftast hos barn vars ben bryts med mycket liten kraft. En fysisk undersökning kan visa att ögonens vita har en blå nyans. En definitiv diagnos kan göras med hjälp av en hudstansbiopsi. Familjemedlemmar kan få ett DNA – blodprov. Om det finns en familjehistoria av OI, kan chorionic villus provtagning göras under graviditeten för att avgöra om barnet har tillståndet. Men eftersom så många olika mutationer kan orsaka OI, kan vissa former inte diagnostiseras med ett genetiskt test. Den svåra formen av typ II OI kan ses på ultraljud när fostret är så ungt som 16 veckor.
möjliga komplikationer
komplikationer är till stor del baserade på typen av OI närvarande.

• hörselnedsättning (vanligt vid typ i och typ III)
• hjärtsvikt (typ II)
• andningsproblem och lunginflammation på grund av deformiteter i bröstväggen
• ryggmärgs-eller hjärnstamproblem
• Permanent deformitet.

Outlook (prognos)
hur bra en person gör beror på vilken typ av OI de har.

• typ I, eller mild OI, är den vanligaste formen. Människor med denna typ kan leva en normal livslängd
• typ II är en svår form som ofta leder till döden under det första året av livet
• typ III kallas också svår OI. Människor med denna typ har många frakturer som börjar mycket tidigt i livet och kan ha allvarliga bendeformiteter. Många behöver använda rullstol och har ofta en något förkortad livslängd
• typ IV, eller måttligt svår OI, liknar typ i, även om personer med typ IV ofta behöver hängslen eller kryckor för att gå. Livslängden är normal eller nära normal.

behandling
det finns ännu inte botemedel mot denna sjukdom. Specifika terapier kan dock minska smärtan och komplikationerna från OI. Läkemedel som kan öka styrkan och densiteten hos ben kallas bisfosfonater. Övningar med låg effekt, som simning, håller musklerna starka och hjälper till att upprätthålla starka ben. Personer med OI kan dra nytta av dessa övningar och bör uppmuntras att göra dem. I mer allvarliga fall kan kirurgi för att placera metallstavar i benens långa ben övervägas. Denna procedur kan stärka benet och minska risken för fraktur. Bracing kan också vara till hjälp för vissa människor. Kirurgi kan behövas för att korrigera eventuella deformiteter. Denna behandling är viktig eftersom deformiteter (som böjda ben eller ett ryggradsproblem) kan störa en persons förmåga att röra sig eller gå.

förebyggande
genetisk rådgivning rekommenderas för par som överväger graviditet om det finns en personlig eller familjehistoria av detta tillstånd.

fallrapport

En 32 år gammal manlig patient av Andaman & Nicobar Island rapporterade till vår OPD med en förfrågan om hans blå färgning av båda ögonen och om detta kommer att överföras till hans nästa generation eller inte om Gift. På historien hade han det sedan sin barndom utan att associera med några visuella klagomål, hörselfel, någon benaktig smärta förutom benformig deformitet i båda händerna. Han hade korta ben efter ett oavsiktligt fall från en höjd av 15 fot vid 8 års ålder. Vid förfrågan fanns en komprimerande fraktur på båda benen. Det fanns ingen associerad blå sclera som kördes i familjen. Vid undersökning var hans bästa korrigerade (BCVA) 6/6 i båda ögonen; intraokulärt tryck i båda ögonen var 15 mmHg. På främre segmentundersökningslocken var normala, extra okulära rörelser var normala, det fanns blå sclera i ögonen, hornhinnan, konjunktiva och linsen var normal. Vid utvidgad ögonundersökning var fundus normalt. Vid systemisk undersökning hade han bågarmar , korta ben, ingen ryggmärg och bröstdeformitet. Röntgen båda händerna visar armdeformitet . Det fanns ingen gångavvikelse. Denna patient skickades sedan till ortopedisk OPD för vidare utvärdering.

Figur 1: Blå sclera Klicka här för att se

figur 2: Arms deformity Click here to view

Figure 3: Short legs Click here to view

Figure 4: Röntgen visar arm deformitet Klicka här för att se

Discission

sclera är en tät dåligt vaskulariserad bindvävsstruktur som består av typ i, Iii, Iv, V, VI och VIII kollagen, liksom elastin, proteoglykaner och glykoproteiner. Den karakteristiska blå sclera orsakas av tunnhet och transparens i kollagenfibrerna i sclera som möjliggör visualisering av den underliggande uvea. Sclera kan tunnas vid medfödda sjukdomar som OI eller i förvärvade sjukdomar som järnbristanemi. Svåra former diagnostiseras oftast tidigt i livet, men milda fall kan inte noteras förrän senare i livet. Personer med OI är födda med defekt bindväv eller utan förmåga att göra det, vanligtvis på grund av brist på kollagen av typ I. Denna brist härrör från en aminosyrasubstitution av glycin till bulkier aminosyror i kollagentrippelhelixstrukturen. Förhållandet mellan kollagenfibrillerna och hydroxiapatitkristallerna för att bilda ben förändras i OI, vilket orsakar brittleness av ben. Som en genetisk störning har oi historiskt sett betraktats som en autosomal dominerande störning av kollagen av typ I. De flesta fall har orsakats av mutationer i COL1A1-och COL1A2-generna. Sjukdomar associerade med blå sclera inkluderar flera bindvävssjukdomar, såsom Marfans syndrom, Ehlers–Danlos syndrom, OI, pseudoxanthoma elasticum och Willems de Vries Syndrom, för att nämna några. Ben–och blodsjukdomar på listan inkluderar också diamant-Blackfan-anemi, svår järnbristanemi, Juvenil Pagets sjukdom och syrafosfatasbrist.

de flesta fall av OI ärvs från en förälder. Vissa fall är dock resultatet av nya genetiska mutationer. En person med OI har 50% chans att överföra genen och sjukdomen till sina barn. Prognosen beror på typen av sjukdom – typ i är den vanligaste och har normal livslängd, medan typerna II–IV är svåra. Fortfarande nu finns det inget botemedel mot denna sjukdom. Genetisk rådgivning rekommenderas för par som överväger graviditet om det finns en personlig eller familjehistoria av detta tillstånd.

slutsats

blå sclera kan vara associerad med multisystemstörningar så bra historia är viktigast. De flesta fruktade komplikationerna är oi, hjärtavvikelser och hörselfel. Osteogenesis imperfecta är en autosomal störning, och genetisk rådgivning rekommenderas för par som överväger graviditet om det finns en personlig eller familjehistoria av detta tillstånd. Patienter bör ha tvärvetenskapligt tillvägagångssätt för att förhindra komplikationer som hittills inget botemedel mot denna sjukdom.
förklaring om patientens samtycke
författarna intygar att de har erhållit alla lämpliga former för patientens samtycke. I den form patienten/patienterna har / har gett Sitt / sitt samtycke till att hans/hennes/deras bilder och annan klinisk information ska rapporteras i tidskriften. Patienterna förstår att deras namn och initialer inte kommer att publiceras och vederbörliga ansträngningar kommer att göras för att dölja sin identitet, men anonymitet kan inte garanteras.
ekonomiskt stöd och sponsring
noll.
intressekonflikter
det finns inga intressekonflikter.

	Rauch f, glorieux fh. Osteogenesis imperfecta. Lancet 2004;363:1377-85.
	Glorieux FH, Rauch F, Plotkin H, Ward L, Travers R, Roughley P, et al. Type V osteogenesis imperfecta: A new form of brittle bone disease. J Bone Miner Res 2000;15:1650-8.
	Glorieux FH, Bishop NJ, Plotkin H, Chabot G, Lanoue G, Travers R. Cyklisk administrering av pamidronat hos barn med svår osteogenes imperfecta. N Engl J Med 1998; 339: 947-52.
	Kelly M, Evelyn B. Encyclopedia of Human Genetics and Diseases. J Ben Gruvarbetare Res 2014; 27: 1524-30.
	Dwan K, Phillipi CA, Steiner RD, Basel D. Bisfosfonatterapi för osteogenes imperfecta. J Ben Gruvarbetare Res 2012; 14: 1645-48.
	Harrington J, Sochett E, Howard A. uppdatering om utvärdering och behandling av osteogenesis imperfecta. Pediatric Clin North Am 2014; 61:1243-57.
	Sillence DO, Senn a, Danks DM. Genetisk heterogenitet i osteogenesis imperfecta. J Med Genet 1979; 16: 101-16.
	Shapiro JR, Lietman C, Grover M, Lu JT, Nagamani SC, Dawson BC, et al. Phenotypic variability of osteogenesis imperfecta type V caused by an IFITM5 mutation. J Bone Miner Res 2013;28:1523-30.

Figures

, , ,

This article has been cited by 1 Bilateral fractures of acetabulum in a young girl with osteogenesis imperfecta and epilepsy Antonio Medici,Mariano Giuseppe Di Salvatore,Raffaele Pezzella, Andrea Fidanza, Alfonso Maria De Simone, Vittorio Calvisi Trauma fallrapporter. 2020; 25: 100265 |