CASE REPORT

Year : 2017 | Volume : 29 | Issue : 3 | Page : 240-243

Blue sclera and osteogenesis imperfecta – A rare association
Sujit Das, Kavita Bhatnagar
Department of Ophthalmology, Andaman and Nicobar Islands Institution of Medical Science, Port Blair, Andaman and Nicobar Islands, India

Correspondence Address:
Dr. Sujit Das
Department of Ophthalmology, MS Ophthalmology, ANIIMS, Port Blair, Andaman and Nicobar Island, Islands
India

Source of Support: None, Conflict of Interest: None

Check

DOI: 10.4103/kjo.kjo_75_17

sclera este o structură densă slab vascularizată a țesutului conjunctiv compusă din tipurile I, III, IV, V, VI și VIII colagen. Sclera albastră caracteristică este cauzată de subțire și transparență a fibrelor de colagen ale sclerei care permit vizualizarea uveei subiacente. Sclera poate fi subțiată în bolile congenitale, cum ar fi osteogeneza imperfectă sau în bolile dobândite, cum ar fi anemia cu deficit de fier.

cuvinte cheie: sclera albastră, boala osoasă fragilă, osteogeneza imperfectă

cum se citează acest articol:
Das s, Bhatnagar K. sclera albastră și osteogeneza imperfectă – o asociere rară. Kerala J Oftalmol 2017; 29: 240-3

cum se citează această adresă URL:
Das s, Bhatnagar K. sclera albastră și osteogeneza imperfectă – o asociere rară. Kerala J Oftalmol 2017; 29:240-3. Disponibil de la: http://www.kjophthal.com/text.asp?2017/29/3/240/224297

Introducere

sclera este o structură densă de țesut conjunctiv slab vascularizată compusă din colagen de tip I, III, IV, V, VI și VIII, precum și elastină, proteoglicani și glicoproteine. Sclera albastră caracteristică este cauzată de subțire și transparență a fibrelor de colagen ale sclerei care permit vizualizarea uveei subiacente. Sclera poate fi subțiată în bolile congenitale, cum ar fi osteogeneza imperfectă (OI) sau în bolile dobândite, cum ar fi anemia cu deficit de fier. Formele Severe sunt cel mai adesea diagnosticate la începutul vieții, dar cazurile ușoare nu pot fi observate decât mai târziu în viață. Culoarea albastru-gri a sclerei se datorează venelor coroidiene subiacente care se manifestă. Acest lucru se datorează faptului că sclera este mai subțire decât în mod normal, deoarece colagenul defect de tip I nu se formează corect.în Statele Unite, incidența OI este estimată a fi una la 20.000 de nașteri vii. Se estimează că 20.000-50.000 de persoane sunt afectate de OI în Statele Unite.
Fiziopatologia
persoanele cu OI se nasc cu țesut conjunctiv defect sau fără capacitatea de a-l face, de obicei din cauza unei deficiențe de colagen de tip I. Această deficiență apare dintr-o substituție de aminoacizi a glicinei cu aminoacizi mai voluminoși în structura triplă helix a colagenului. Ca urmare, organismul poate răspunde prin hidrolizarea structurii necorespunzătoare a colagenului. Dacă organismul nu distruge colagenul necorespunzător; relația dintre fibrilele de colagen și cristalele de hidroxiapatită pentru a forma osul este modificată, provocând fragilitate. Ca tulburare genetică, OI a fost privită istoric ca o tulburare dominantă autosomală a colagenului de tip I. Majoritatea cazurilor au fost cauzate de mutații ale genelor COL1A1 și COL1A2. În ultimii ani, a existat identificarea formelor autosomale recesive. Au fost descrise cel puțin șapte subseturi, deși patru subtipuri majore sunt cele mai frecvente și variază de la ușoare la severe. Persoanele cu OI de tip I au o deformare osoasă mică, sclera albastră persistentă, aproape de înălțimea normală până la vârsta adultă și o >50% șanse de pierdere a auzului până la vârsta adultă. Pacienții cu OI perinatal letal (tip II) prezintă cea mai mare severitate, cu fracturi multiple in utero sau de la naștere. Acești pacienți sunt de obicei născuți morți sau mor devreme. Severitatea OI depinde de defectul genei specifice. Majoritatea cazurilor de OI sunt moștenite de la un părinte. Cu toate acestea, unele cazuri sunt rezultatul unor noi mutații genetice. O persoană cu OI are o șansă de 50% de a transmite Gena și boala copiilor săi.faptul că majoritatea copiilor plus mama au sclera albastră ar trebui să vă conducă la o legătură genetică. Constatările întârzierii dezvoltării, deficitului de fier și cariilor dentare și istoricul unui copil al unei fracturi ar trebui să vă conducă la revizuirea diferitelor prezentări ale OI. Toți oamenii cu OI au oase slabe, iar fracturile sunt mai probabile. Persoanele cu OI au adesea statură scurtă din cauza fracturilor compresive ale picioarelor. Cu toate acestea, severitatea bolii variază foarte mult.

simptomele clasice includ:

• nuanța albastră a albului ochilor (sclera albastră)
• fracturi osoase Multiple
• pierderea auzului precoce (surditate).

deoarece colagenul de tip I se găsește și în ligamente, persoanele cu OI au adesea articulații libere (hipermobilitate) și picioare plate. Simptomele formelor mai severe de OI pot include:

• picioarele și brațele înclinate
• cifoza
• scolioza (coloana vertebrală curbată).

examene și teste
OI este cel mai adesea suspectat la copiii ale căror oase se rup cu foarte puțină forță. Un examen fizic poate arăta că albul ochilor lor are o nuanță albastră. Un diagnostic definitiv poate fi făcut folosind o biopsie cu pumn de piele. Membrii familiei pot primi un test de sânge ADN. Dacă există un istoric familial de OI, prelevarea de villus corionic se poate face în timpul sarcinii pentru a determina dacă bebelușul are această afecțiune. Cu toate acestea, deoarece atât de multe mutații diferite pot provoca OI, unele forme nu pot fi diagnosticate cu un test genetic. Forma severă de tip II OI poate fi observată la ultrasunete atunci când fătul este la vârsta de 16 săptămâni.complicațiile posibile complicațiile se bazează în mare parte pe tipul de OI prezent.

• pierderea auzului (frecventă la tipurile I și III)
• insuficiență cardiacă (tip II)
• probleme respiratorii și pneumonie datorate deformărilor peretelui toracic
• probleme cu măduva spinării sau trunchiul cerebral
• deformare permanentă.

Outlook (prognostic)
cât de bine o persoană nu depinde de tipul de OI au.

• Tipul I, sau OI ușoară, este cea mai comună formă. Persoanele cu acest tip pot trăi o durată de viață normală
• tipul II este o formă severă care duce adesea la moarte în primul an de viață
• tipul III se mai numește OI sever. Persoanele cu acest tip au multe fracturi care încep foarte devreme în viață și pot avea deformări osoase severe. Mulți oameni trebuie să folosească un scaun cu rotile și au adesea o speranță de viață oarecum redusă
• tipul IV, sau OI moderat sever, este similar cu tipul I, deși persoanele cu tip IV au adesea nevoie de bretele sau cârje pentru a merge. Speranța de viață este normală sau aproape normală.

tratament
Nu există încă un remediu pentru această boală. Cu toate acestea, terapiile specifice pot reduce durerea și complicațiile din OI. Medicamentele care pot crește rezistența și densitatea osului se numesc bifosfonați. Exercițiile cu impact redus, cum ar fi înotul, mențin mușchii puternici și ajută la menținerea oaselor puternice. Persoanele cu OI pot beneficia de aceste exerciții și ar trebui încurajate să le facă. În cazuri mai severe, poate fi luată în considerare intervenția chirurgicală pentru a plasa tije metalice în oasele lungi ale picioarelor. Această procedură poate întări osul și poate reduce riscul de fractură. Bracing poate fi, de asemenea, de ajutor pentru unii oameni. Chirurgia poate fi necesară pentru a corecta orice deformări. Acest tratament este important deoarece deformările (cum ar fi picioarele înclinate sau o problemă a coloanei vertebrale) pot interfera cu capacitatea unei persoane de a se mișca sau de a merge.

prevenirea
consilierea genetică este recomandată cuplurilor care iau în considerare sarcina dacă există un istoric personal sau familial al acestei afecțiuni.

raport de caz

un pacient de sex masculin de 32 de ani din Andaman& Insula Nicobar a raportat OPD-ului nostru cu o anchetă a colorării sale albastre a ambilor ochi și dacă acest lucru va fi transmis generației sale următoare sau nu dacă este căsătorit. Pe istorie a avut – o încă din copilărie fără a se asocia cu plângeri vizuale, defecte de auz, orice durere osoasă, cu excepția deformării osoase a ambelor mâini. Avea picioare scurte după o cădere accidentală de la o înălțime de 15 picioare la vârsta de 8 ani. La anchetă a existat o fractură compresivă a ambelor picioare. Nu a existat nici o sclera albastră asociată în familie. La examinare, cel mai bine corectat (BCVA) a fost de 6/6 la ambii ochi; presiunea intraoculară la ambii ochi a fost de 15 mmHg. La examinarea segmentului anterior capacele au fost normale, mișcările oculare suplimentare au fost normale , a existat sclera albastră în ochi, cornee, conjunctivă și lentilă a fost normală. Pe ochi dilatat examen fundus a fost normal. La examinarea sistemică a avut brațe de arc, picioare scurte, fără măduvă spinării și deformare toracică. Radiografia cu ambele mâini arată deformarea brațului . Nu a existat nici o anomalie de mers. Acest pacient a fost apoi trimis la OPD ortopedică pentru evaluare ulterioară.

Figura 1: sclera albastră Faceți clic aici pentru a vizualiza

figura 2: Arms deformity Click here to view

Figure 3: Short legs Click here to view

Figure 4: X-ray prezinta arme deformare Click aici pentru a vizualiza

Discission

sclera este o structură densă de țesut conjunctiv slab vascularizat compusă din tipurile I, III, IV, V, VI și VIII colagen, precum și elastină, proteoglicani și glicoproteine. Sclera albastră caracteristică este cauzată de subțire și transparență a fibrelor de colagen ale sclerei care permit vizualizarea uveei subiacente. Sclera poate fi subțiată în boli congenitale, cum ar fi OI sau în boli dobândite, cum ar fi anemia cu deficit de fier. Formele Severe sunt cel mai adesea diagnosticate la începutul vieții, dar cazurile ușoare nu pot fi observate decât mai târziu în viață. Persoanele cu OI se nasc cu țesut conjunctiv defect sau fără capacitatea de a-l face, de obicei din cauza unei deficiențe de colagen de tip I. Această deficiență apare dintr-o substituție de aminoacizi a glicinei cu aminoacizi mai voluminoși în structura triplă helix a colagenului. Relația dintre fibrilele de colagen și cristalele de hidroxiapatită pentru a forma osul este modificată în OI, provocând fragilitatea oaselor. Ca tulburare genetică, OI a fost privită istoric ca o tulburare dominantă autosomală a colagenului de tip I. Majoritatea cazurilor au fost cauzate de mutații ale genelor COL1A1 și COL1A2. Bolile asociate cu sclera albastră includ tulburări multiple ale țesutului conjunctiv, cum ar fi sindromul Marfan, sindromul Ehlers–Danlos, OI, pseudoxanthoma elasticum și sindromul Willems de Vries, pentru a numi câteva. Tulburările osoase și ale sângelui, de asemenea, pe listă includ anemia Diamond–Blackfan, anemia severă cu deficit de fier, boala Paget juvenilă și deficitul de fosfatază acidă.

cele mai multe cazuri de OI sunt moștenite de la un părinte. Cu toate acestea, unele cazuri sunt rezultatul unor noi mutații genetice. O persoană cu OI are o șansă de 50% de a transmite Gena și boala copiilor săi. Prognosticul depinde de tipul bolii – tipul I este cel mai frecvent și are speranța de viață normală, în timp ce tipurile II–IV sunt severe. Încă acum, nu există nici un remediu pentru această boală. Consilierea genetică este recomandată cuplurilor care iau în considerare sarcina dacă există un istoric personal sau familial al acestei afecțiuni.

concluzie

sclera albastră poate fi asociată cu tulburări multisistemice, astfel încât istoricul bun este cel mai important. Cele mai temute complicații asociate sunt OI, anomalii cardiace și defecte de auz. Osteogeneza imperfecta este o tulburare autozomală, iar consilierea genetică este recomandată cuplurilor care iau în considerare sarcina dacă există un istoric personal sau familial al acestei afecțiuni. Pacienții trebuie să aibă o abordare multidisciplinară pentru a preveni complicațiile, deoarece până în prezent nu se vindecă această tulburare.
Declarația de consimțământ al pacientului
autorii certifică faptul că au obținut toate formularele adecvate de consimțământ al pacientului. În forma în care pacientul(pacienții) și-a dat consimțământul pentru ca imaginile și alte informații clinice să fie raportate în jurnal. Pacienții înțeleg că numele și inițialele lor nu vor fi publicate și se vor depune eforturi pentru a-și ascunde identitatea, dar anonimatul nu poate fi garantat.
sprijin financiar și sponsorizare
Zero.
conflicte de interese
Nu există conflicte de interese.

	Rauch f, glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. Lancet 2004;363:1377-85.
	Glorieux FH, Rauch F, Plotkin H, Ward L, Travers R, Roughley P, et al. Type V osteogenesis imperfecta: A new form of brittle bone disease. J Bone Miner Res 2000;15:1650-8.
	Glorieux FH, Bishop NJ, Plotkin H, Chabot G, Lanoue G, Travers R. Administrarea ciclică a pamidronatului la copiii cu osteogeneză imperfectă severă. N Engl J Med 1998; 339: 947-52.
	Kelly m, Evelyn B. enciclopedia geneticii și bolilor umane. J Os Miner Res 2014; 27:1524-30.
	Dwan K, Phillipi CA, Steiner Rd, Basel D. terapia cu bifosfonați pentru osteogeneza imperfectă. J Os Miner Res 2012; 14:1645-48.
	Harrington J, Sochett E, Howard A. actualizare privind evaluarea și tratamentul osteogenezei imperfecte. Pediatrul Clin North Am 2014; 61:1243-57.
	Sillence DO, Senn A, Danks dm. Eterogenitatea genetică în osteogeneza imperfectă. J Med Genet 1979; 16: 101-16.
	Shapiro JR, Lietman C, Grover M, Lu JT, Nagamani SC, Dawson BC, et al. Phenotypic variability of osteogenesis imperfecta type V caused by an IFITM5 mutation. J Bone Miner Res 2013;28:1523-30.

Figures

, , ,

This article has been cited by 1 Bilateral fractures of acetabulum in a young girl with osteogenesis imperfecta and epilepsy Antonio Medici,Mariano Giuseppe Di Salvatore,Raffaele Pezzella, Andrea Fidanza, Alfonso Maria De Simone, Vittorio Calvisi rapoarte de caz de traumă. 2020; 25: 100265 |