CASE REPORT

Year : 2017 | Volume : 29 | Issue : 3 | Page : 240-243

Blue sclera and osteogenesis imperfecta – A rare association
Sujit Das, Kavita Bhatnagar
Department of Ophthalmology, Andaman and Nicobar Islands Institution of Medical Science, Port Blair, Andaman and Nicobar Islands, India

Correspondence Address:
Dr. Sujit Das
Department of Ophthalmology, MS Ophthalmology, ANIIMS, Port Blair, Andaman and Nicobar Island, Islands
India

Source of Support: None, Conflict of Interest: None

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DOI: 10.4103/kjo.kjo_75_17

A esclera é um denso pobremente vascularizado tecido conjuntivo estrutura composta de Tipos I, III, IV, V, VI, e VIII do colágeno. A esclera azul característica é causada pela espessura e transparência das fibras de colágeno da esclera que permitem a visualização da uvea subjacente. O sclera pode ser diluído em doenças congênitas, tais como osteogênese imperfeita ou em doenças adquiridas, tais como anemia deficiência de ferro.

eywords: Blue sclera, fragile bone disease, osteogenesis imperfecta

How to cite this article:
Das S, Bhatnagar K. Blue sclera and osteogenesis imperfecta – A rare association. Kerala J Ophthalmol 2017; 29: 240-3

How to cite this URL:
Das S, Bhatnagar K. Blue sclera and osteogenesis imperfecta – A rare association. Kerala J Ophthalmol 2017; 29: 240-3. Disponível em: http://www.kjophthal.com/text.asp?2017/29/3/240/224297

Introdução

A esclera é um denso pobremente vascularizado tecido conjuntivo estrutura composta de Tipos I, III, IV, V, VI, e VIII do colágeno, bem como a elastina, proteoglicanos e glicoproteínas. A esclera azul característica é causada pela espessura e transparência das fibras de colágeno da esclera que permitem a visualização da uvea subjacente. O sclera pode ser diluído em doenças congênitas, tais como osteogênese imperfeita (OI) ou em doenças adquiridas, tais como anemia deficiência de ferro. Formas graves são mais frequentemente diagnosticadas precocemente na vida, mas casos leves podem não ser notados até mais tarde na vida. A cor Azul-cinza da sclera é devido às veias coroidais subjacentes que mostram através. Isto deve-se ao facto de a esclera ser mais fina do que o normal, porque o colagénio de tipo I defeituoso não se está a formar correctamente.Epidemiologia nos Estados Unidos, a incidência de OI é estimada em um por 20.000 nascimentos vivos. Estima-se que 20 a 50 mil pessoas sejam afetadas pela OI nos Estados Unidos.as pessoas com OI nascem com tecido conectivo defeituoso, ou sem a capacidade de fazê-lo, geralmente por causa de uma deficiência de colágeno tipo I. Esta deficiência surge de uma substituição aminoácida da glicina para aminoácidos mais volumosos na estrutura do colagénio tripla hélice. Como resultado, o corpo pode responder hidrolisando a estrutura imprópria do colágeno. Se o corpo não destruir o colágeno impróprio; a relação entre as fibrilhas de colagénio e os cristais de hidroxiapatita para formar o osso é alterada, causando fragilidade. Como um transtorno genético, a OI tem sido historicamente vista como um transtorno autossômico dominante do colágeno tipo I. A maioria dos casos foi causada por mutações nos genes COL1A1 e COL1A2. Nos últimos anos, tem havido a identificação de formas autossômicas recessivas. Pelo menos sete subconjuntos foram descritos, embora quatro subtipos principais sejam mais comuns e variam de leve a grave. Indivíduos com OI Tipo I têm pouca deformidade óssea, esclera azul persistente, perto da altura normal por idade adulta, e uma>50% de chance de perda auditiva por idade adulta. Os pacientes com letalidade perinatal (Tipo II) OI mostram a maior gravidade, com múltiplas fraturas no útero ou do parto. Estes pacientes normalmente nascem mortos ou morrem cedo. A gravidade da OI depende do defeito genético específico. A maioria dos casos de OI são herdados de um pai. No entanto, alguns casos são o resultado de novas mutações genéticas. Uma pessoa com OI tem 50% de chance de passar o gene e a doença para seus filhos.

sintomas
O fato de que a maioria das crianças mais a mãe tem sclera azul deve levá-lo a uma ligação genética. Os achados de atraso no desenvolvimento, deficiência de ferro, cáries dentárias e histórico de fratura de uma criança devem levar você a rever as várias apresentações da OI. Todas as pessoas com OI têm ossos fracos, e fraturas são mais prováveis. As pessoas com OI muitas vezes têm baixa estatura por causa de suas fraturas nas pernas. No entanto, a gravidade da doença varia muito.
os sintomas clássicos incluem:

• coloração azul no branco dos seus olhos (esclera azul)

múltiplas fracturas ósseas

• perda auditiva precoce (surdez).como o colágeno tipo I também é encontrado em ligamentos, pessoas com OI muitas vezes têm articulações soltas (hipermobilidade) e pés chatos. Os sintomas de formas mais graves de OI podem incluir:
  • pernas e braços curvados
  • cifose
  • escoliose (coluna da curva S).

  exames e testes
  OI é mais frequentemente suspeito em crianças cujos ossos quebram com muito pouca força. Um exame físico pode mostrar que o branco de seus olhos tem um tom azul. Um diagnóstico definitivo pode ser feito usando uma biópsia de ponche de pele. Os membros da família podem receber um teste de ADN ao sangue. Se houver uma história familiar de OI, a amostragem coriônica villus pode ser feita durante a gravidez para determinar se o bebê tem a condição. No entanto, como tantas mutações diferentes podem causar OI, algumas formas não podem ser diagnosticadas com um teste genético. A forma grave de OI Tipo II pode ser vista em ultrassom quando o feto é tão jovem quanto 16 semanas.complicações possíveis são em grande parte baseadas no tipo de OI presente.perda de audição (comum nos tipos I e III) insuficiência cardíaca (tipo II) problemas respiratórios e pneumonia devido a deformidades na parede torácica da medula espinhal ou problemas no tronco cerebral deformidade permanente.

Outlook (prognóstico)
quão bem uma pessoa faz depende do tipo de OI que tem.

• Tipo I, ou OI suave, é a forma mais comum. Pessoas com este tipo podem viver uma vida normal
• Tipo II é uma forma grave que muitas vezes leva à morte no primeiro ano de vida
• Tipo III também é chamado de OI grave. Pessoas com este tipo têm muitas fraturas começando muito cedo na vida e podem ter graves deformidades ósseas. Muitas pessoas precisam usar uma cadeira de rodas e, muitas vezes, ter um pouco encurtado expectativa de vida
• Tipo IV, ou moderadamente grave OI, é semelhante ao Tipo I, embora as pessoas com o Tipo IV, muitas vezes, precisam de suportes ou muletas para andar. A esperança de vida é normal ou quase normal.

tratamento
ainda não existe uma cura para esta doença. No entanto, terapias específicas podem reduzir a dor e as complicações da OI. Medicamentos que podem aumentar a força e densidade do osso são chamados bifosfonatos. Exercícios de baixo impacto, como natação, manter os músculos fortes e ajudar a manter os ossos fortes. As pessoas com OI podem se beneficiar desses exercícios e devem ser incentivadas a fazê-los. Em casos mais graves, cirurgia para colocar varetas de metal nos ossos longos das pernas pode ser considerada. Este procedimento pode fortalecer o osso e reduzir o risco de fratura. Bracing também pode ser útil para algumas pessoas. A cirurgia pode ser necessária para corrigir quaisquer deformidades. Este tratamento é importante porque as deformidades (tais como pernas arqueadas ou um problema espinal) podem interferir com a capacidade de uma pessoa para se mover ou andar.
Prevenção
aconselhamento genético é recomendado para casais considerando a gravidez se há um histórico pessoal ou familiar desta condição.

relato de Caso

Uma versão de 32 anos, paciente do sexo masculino, de Andaman & Nicobar Ilha comunicada à nossa OPD com um inquérito de sua coloração azul de ambos os olhos, e se este será transmitida para a sua próxima geração ou não se casar. Na história, teve – o desde a sua infância sem estar associado a quaisquer queixas visuais, deficiências auditivas, qualquer dor óssea, excepto a deformidade óssea de ambas as mãos. Ele tinha pernas curtas após uma queda acidental de uma altura de 5 metros com a idade de 8 anos. Durante o inquérito, houve uma fractura compressiva de ambas as pernas. Não havia nenhuma esclera azul associada na família. Após exame, sua melhor correção (BCVA) foi de 6/6 em ambos os olhos; pressão intra-ocular em ambos os olhos foi de 15 mmHg. Em tampas de exame do segmento anterior eram normais, movimentos oculares extras eram normais , havia esclera azul nos olhos, córnea, conjuntiva e lente era normal. No exame oftalmológico dilatado, o fundus estava normal. No exame sistêmico ele tinha braços do arco, pernas curtas, sem medula espinhal e deformidade no peito. Ambas as mãos mostram deformidade nos braços . Não houve alterações na marcha. Este paciente foi então enviado para a OPD ortopédica para avaliação adicional.

Figura 1: Azul esclera Clique aqui para visualizar

Figura 2: Arms deformity Click here to view

Figure 3: Short legs Click here to view

Figure 4: Raio-X mostra de armas deformidade Clique aqui para visualizar

Discission

A esclera é um denso pobremente vascularizado tecido conjuntivo estrutura composta de Tipos I, III, IV, V, VI, e VIII do colágeno, bem como a elastina, proteoglicanos e glicoproteínas. A esclera azul característica é causada pela espessura e transparência das fibras de colágeno da esclera que permitem a visualização da uvea subjacente. O sclera pode ser diluído em doenças congênitas, tais como OI ou em doenças adquiridas, tais como anemia deficiência de ferro. Formas graves são mais frequentemente diagnosticadas precocemente na vida, mas casos leves podem não ser notados até mais tarde na vida. As pessoas com OI nascem com tecido conectivo defeituoso, ou sem a capacidade de fazê-lo, geralmente por causa de uma deficiência de colágeno tipo I. Esta deficiência surge de uma substituição aminoácida da glicina para aminoácidos mais volumosos na estrutura do colagénio tripla hélice. A relação entre as fibrilhas de colagénio e os cristais de hidroxiapatita para formar o osso é alterada em OI, causando fragilidade dos ossos. Como um transtorno genético, a OI tem sido historicamente vista como um transtorno autossômico dominante do colágeno tipo I. A maioria dos casos foi causada por mutações nos genes COL1A1 e COL1A2. As doenças associadas à sclera azul incluem múltiplas afecções dos tecidos conjuntivos, tais como síndrome de Marfan, síndrome de Ehlers–Danlos, OI, pseudoxanthoma elasticum, e síndrome de Willems De Vries, para citar alguns. Doenças ósseas e do sangue também estão na lista incluem anemia Diamond–Blackfan, anemia grave deficiência de ferro, doença de Paget juvenil, e deficiência de fosfatase ácida.a maioria dos casos de OI são herdados de um pai. No entanto, alguns casos são o resultado de novas mutações genéticas. Uma pessoa com OI tem 50% de chance de passar o gene e a doença para seus filhos. O prognóstico depende do tipo de doença – Tipo I é o mais comum e tem expectativa de vida normal, enquanto os tipos II–IV são graves. Ainda agora, não há cura para esta doença. Aconselhamento genético é recomendado para casais considerando a gravidez se há um histórico pessoal ou familiar desta condição.

Conclusão

Azul esclera pode ser associada com desordens sistêmicas tão bom historial é o mais importante. A maioria das complicações temidas associadas são OI, anormalidades cardíacas e defeitos auditivos. Osteogenesis imperfecta é uma doença autossômica, e aconselhamento genético é recomendado para casais considerando a gravidez se há uma história pessoal ou familiar desta condição. Os pacientes devem ter uma abordagem multidisciplinar para prevenir complicações, na medida em que até agora não há cura para esta doença.Declaração de consentimento do paciente os autores certificam que obtiveram todos os formulários de consentimento do paciente. Na forma como o(s) doente (s) deu (m) o seu consentimento para as suas imagens e outras informações clínicas a comunicar no jornal. Os pacientes entendem que seus nomes e iniciais não serão publicados e serão feitos os devidos esforços para esconder sua identidade, mas o anonimato não pode ser garantido.
apoio financeiro e patrocínio
Nil.
conflitos de interesse
Não há conflitos de interesse.

Sillence DO, Senn a, Danks DM. Heterogeneidade genética na Osteogénese Imperfeita. J Med Genet 1979; 16: 101-16.

	Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. Lancet 2004;363:1377-85.
	Glorieux FH, Rauch F, Plotkin H, Ward L, Travers R, Roughley P, et al. Type V osteogenesis imperfecta: A new form of brittle bone disease. J Bone Miner Res 2000;15:1650-8.
	Glorieux FH, Bishop NJ, Plotkin H, Chabot G, Lanoue G, Travers R. Administração cíclica de pamidronato em crianças com Osteogénese Imperfeita grave. N Engl J Med 1998; 339: 947-52.
	Kelly M, Evelyn B. Enciclopédia de Genética Humana e Doenças. J Bone Miner Res 2014; 27: 1524-30.
	Dwan K, Phillipi CA, Steiner RD, Basileia D. Bisfosfonato terapia para na osteogênese imperfeita. J Bone Miner Res 2012; 14: 1645-48.
	Harrington J, Sochett E, Howard A. Atualização na avaliação e tratamento da osteogênese imperfecta. Pediatr Clin North Am 2014; 61: 1243-57.
	Shapiro JR, Lietman C, Grover M, Lu JT, Nagamani SC, Dawson BC, et al. Phenotypic variability of osteogenesis imperfecta type V caused by an IFITM5 mutation. J Bone Miner Res 2013;28:1523-30.

Figures

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This article has been cited by 1 Bilateral fractures of acetabulum in a young girl with osteogenesis imperfecta and epilepsy Antonio Medici,Mariano Giuseppe Di Salvatore,Raffaele Pezzella, Andrea Fidanza, Alfonso Maria De Simone, Vittorio Calvisi Trauma Case Reports. 2020; 25: 100265 |