CASE REPORT

Year : 2017 | Volume : 29 | Issue : 3 | Page : 240-243

Blue sclera and osteogenesis imperfecta – A rare association
Sujit Das, Kavita Bhatnagar
Department of Ophthalmology, Andaman and Nicobar Islands Institution of Medical Science, Port Blair, Andaman and Nicobar Islands, India

Correspondence Address:
Dr. Sujit Das
Department of Ophthalmology, MS Ophthalmology, ANIIMS, Port Blair, Andaman and Nicobar Island, Islands
India

Source of Support: None, Conflict of Interest: None

Check

DOI: 10.4103/kjo.kjo_75_17

twardówka jest gęstą słabo unaczynioną strukturą tkanki łącznej złożoną z kolagenu typu I, III, IV, V, VI i VIII. Charakterystyczna niebieska twardówka jest spowodowana cienkością i przezroczystością włókien kolagenowych twardówki, które umożliwiają wizualizację leżącego uvea. Twardówka może być rozrzedzona w chorobach wrodzonych, takich jak osteogenesis imperfecta lub w chorobach nabytych, takich jak niedokrwistość z niedoboru żelaza.

słowa kluczowe: Blue sclera, fragile bone disease, osteogenesis imperfecta

jak przytoczyć ten artykuł:
Das s, Bhatnagar K. Blue sclera and osteogenesis imperfecta – a rare association. Kerala J Ophthalmol 2017;29:240-3

How to cite this URL:
Das s, Bhatnagar K. Blue sclera and osteogenesis imperfecta – a rare association. Kerala J Ophthalmol 2017 ;29: 240-3. Dostępne od: http://www.kjophthal.com/text.asp?2017/29/3/240/224297

wardówka jest gęstą, słabo unaczynioną strukturą tkanki łącznej złożoną z kolagenu typu I, III, IV, V, VI i VIII, a także elastyny, proteoglikanów i glikoprotein. Charakterystyczna niebieska twardówka jest spowodowana cienkością i przezroczystością włókien kolagenowych twardówki, które umożliwiają wizualizację leżącego uvea. Twardówka może być rozrzedzona w chorobach wrodzonych, takich jak osteogenesis imperfecta (OI) lub w chorobach nabytych, takich jak niedokrwistość z niedoboru żelaza. Ciężkie postacie są najczęściej diagnozowane we wczesnym okresie życia, ale łagodne przypadki można zauważyć dopiero w późniejszym okresie życia. Niebiesko-szary kolor twardówki jest ze względu na leżące u podstaw żyły naczyniówki, które pokazują się przez. Wynika to z cieńszej twardówki niż normalnie, ponieważ wadliwy kolagen typu I nie tworzy się prawidłowo.
Epidemiologia
w Stanach Zjednoczonych częstość występowania OI szacuje się na jeden na 20 000 żywych urodzeń. Około 20 000-50 000 osób jest dotkniętych przez OI w Stanach Zjednoczonych.
Patofizjologia
osoby z OI rodzą się z wadliwą tkanką łączną lub bez zdolności jej wytwarzania, zwykle z powodu niedoboru kolagenu typu I. Niedobór ten powstaje w wyniku substytucji aminokwasowej glicyny do większych aminokwasów w strukturze potrójnej helisy kolagenu. W rezultacie organizm może reagować hydrolizując niewłaściwą strukturę kolagenu. Jeśli organizm nie niszczy niewłaściwego kolagenu; związek między włóknami kolagenowymi i kryształami hydroksyapatytu w celu utworzenia kości jest zmieniony, powodując kruchość. Jako zaburzenie genetyczne, OI było historycznie postrzegane jako autosomalne dominujące zaburzenie kolagenu typu I. Większość przypadków była spowodowana mutacjami w genach COL1A1 i COL1A2. W ciągu ostatnich kilku lat dokonano identyfikacji postaci autosomalnych recesywnych. Opisano co najmniej siedem podgrup, chociaż cztery główne podtypy są najczęściej spotykane i wahają się od łagodnego do ciężkiego. Osoby z OI typu I mają małą deformację kości, trwałą twardówkę niebieską, zbliżoną do normalnego wzrostu w wieku dorosłym i>50% szans na utratę słuchu w wieku dorosłym. U pacjentów z okołoporodowym śmiertelnym (typu II) OI występuje największe nasilenie, z wielokrotnymi złamaniami w macicy lub po porodzie. Pacjenci ci zazwyczaj rodzą się martwe lub umierają wcześnie. Nasilenie OI zależy od konkretnego defektu genu. Większość przypadków OI jest dziedziczona po rodzicu. Jednak niektóre przypadki są wynikiem nowych mutacji genetycznych. Osoba z OI ma 50% szans na przekazanie genu i choroby swoim dzieciom.
objawy
fakt, że większość dzieci i matka mają niebieską twardówkę, powinien prowadzić do powiązania genetycznego. Odkrycia opóźnień rozwojowych, niedoboru żelaza i próchnicy zębów oraz historii złamania u jednego dziecka powinny skłonić cię do zapoznania się z różnymi prezentacjami OI. Wszyscy ludzie z OI mają słabe kości, a złamania są bardziej prawdopodobne. Osoby z OI często mają niski wzrost z powodu złamań ściskających nogę. Jednak nasilenie choroby jest bardzo zróżnicowane.
do klasycznych objawów należą:

• niebieski odcień białek oczu (niebieska twardówka)
• wielokrotne złamania kości
• wczesny ubytek słuchu (głuchota).

ponieważ kolagen typu I występuje również w więzadłach, osoby z OI często mają luźne stawy (hipermobilność) i płaskie stopy. Objawy cięższych postaci OI mogą obejmować:

• pochylone nogi i ręce
• kifoza
• skolioza (S-krzywa kręgosłupa).

egzaminy i testy
OI jest najczęściej podejrzewane u dzieci, których kości pękają z niewielką siłą. Badanie lekarskie może wykazać, że białka ich oczu mają niebieski odcień. Ostateczne rozpoznanie może być wykonane za pomocą biopsji punch skóry. Członkowie rodziny mogą otrzymać badanie krwi DNA. Jeśli w rodzinie występuje OI, pobieranie próbek kosmków kosmówkowych można wykonać w czasie ciąży w celu ustalenia, czy dziecko ma ten stan. Ponieważ jednak tak wiele różnych mutacji może powodować OI, niektóre formy nie mogą być diagnozowane za pomocą testu genetycznego. Ciężką postać typu II OI można zobaczyć na USG, gdy płód jest młody, jak 16 tygodni.
możliwe powikłania
powikłania w dużej mierze zależą od rodzaju występującego OI.

• utrata słuchu (często w typie I I III)
• niewydolność serca (typu II)
• problemy z oddychaniem i zapalenie płuc spowodowane deformacją ściany klatki piersiowej
• problemy z rdzeniem kręgowym lub pniem mózgu
• trwałe deformacje.

perspektywy (rokowanie)
to, jak dobrze dana osoba ma, zależy od rodzaju OI.

• Typ I, czyli łagodny OI, jest najczęstszą formą. Ludzie z tym typem mogą żyć normalnie
• Typ II jest ciężką postacią, która często prowadzi do śmierci w pierwszym roku życia
• Typ III jest również nazywany ciężkim OI. Osoby z tym typem mają wiele złamań rozpoczynających się bardzo wcześnie w życiu i mogą mieć poważne deformacje kości. Wiele osób musi korzystać z wózka inwalidzkiego i często mają nieco skróconą długość życia
• Typ IV, lub umiarkowanie ciężki OI, jest podobny do typu I, chociaż ludzie z typem IV często potrzebują aparatów ortodontycznych lub kul do chodzenia. Średnia długość życia jest normalna lub prawie normalna.

Leczenie
nie ma jeszcze lekarstwa na tę chorobę. Jednak specyficzne terapie mogą zmniejszyć ból i powikłania po OI. Leki, które mogą zwiększyć siłę i gęstość kości nazywane są bisfosfonianami. Ćwiczenia o niskim wpływie, takie jak pływanie, utrzymują silne mięśnie i pomagają utrzymać mocne kości. Osoby z OI mogą korzystać z tych ćwiczeń i powinny być zachęcane do ich wykonywania. W cięższych przypadkach można rozważyć operację umieszczenia metalowych prętów w długich kościach nóg. Procedura ta może wzmocnić kość i zmniejszyć ryzyko złamania. Usztywnienie może być również pomocne dla niektórych osób. Operacja może być konieczne, aby skorygować wszelkie deformacje. Zabieg ten jest ważny, ponieważ deformacje (takie jak pochylone nogi lub problem z kręgosłupem) mogą zakłócać zdolność osoby do poruszania się lub chodzenia.
profilaktyka
poradnictwo genetyczne jest zalecane dla par rozważających ciążę, jeśli istnieje osobista lub rodzinna historia tej choroby.

wprowadzenie

opis przypadku

32-letni pacjent z andamanem& nikobar Island zgłosił się do naszej OPD z zapytaniem o jego niebieskie zabarwienie obu oczu i czy to przejdzie do jego następnego pokolenia, czy nie, jeśli jest żonaty. W historii miał go od dzieciństwa, nie kojarzył się z żadnymi dolegliwościami wzrokowymi, wadą słuchu, jakimkolwiek bólem kostnym, z wyjątkiem kostnej deformacji obu rąk. Miał krótkie nogi po przypadkowym upadku z wysokości 15 stóp w wieku 8 lat. Podczas badania doszło do pęknięcia ściskającego obu nóg. W rodzinie nie występowała związana z nią niebieska twardówka. Podczas badania jego najlepsze skorygowane (BCVA) wynosiło 6/6 w obu oczach; ciśnienie wewnątrzgałkowe w obu oczach wynosiło 15 mmHg. Na przednim segmencie badania pokrywy były normalne, dodatkowe ruchy gałki ocznej były normalne, była niebieska twardówka w oczach, rogówka, spojówka i soczewka były normalne. Na rozszerzonym badaniu oka dna oka było w normie. Na badaniu ogólnoustrojowym miał ręce dziobowe, krótkie nogi, brak rdzenia kręgowego i deformację klatki piersiowej. Prześwietlenie obu rąk pokazuje deformację ramienia . Nie było żadnych zaburzeń chodu. Pacjent ten został następnie wysłany do ortopedycznej grupy OPD w celu dalszej oceny.

Rysunek 1: niebieska twardówka Kliknij tutaj, aby wyświetlić

rysunek 2: Arms deformity Click here to view

Figure 3: Short legs Click here to view

Figure 4: RTG pokazuje deformację ramion Kliknij tutaj, aby zobaczyć

dyskwalifikacja

twardówka jest gęstą słabo unaczynioną strukturą tkanki łącznej złożoną z kolagenu typu I, III, IV, V, VI i VIII, a także elastyny, proteoglikanów i glikoprotein. Charakterystyczna niebieska twardówka jest spowodowana cienkością i przezroczystością włókien kolagenowych twardówki, które umożliwiają wizualizację leżącego uvea. Twardówka może być rozrzedzona w chorobach wrodzonych, takich jak OI lub w chorobach nabytych, takich jak niedokrwistość z niedoboru żelaza. Ciężkie postacie są najczęściej diagnozowane we wczesnym okresie życia, ale łagodne przypadki można zauważyć dopiero w późniejszym okresie życia. Osoby z OI rodzą się z wadliwą tkanką łączną lub bez zdolności jej wytwarzania, zwykle z powodu niedoboru kolagenu typu I. Niedobór ten powstaje w wyniku substytucji aminokwasowej glicyny do większych aminokwasów w strukturze potrójnej helisy kolagenu. Związek między włóknami kolagenowymi a Kryształami hydroksyapatytu tworzącymi kość zmienia się w OI, powodując kruchość kości. Jako zaburzenie genetyczne, OI było historycznie postrzegane jako autosomalne dominujące zaburzenie kolagenu typu I. Większość przypadków była spowodowana mutacjami w genach COL1A1 i COL1A2. Choroby związane z twardówki niebieskiej obejmuje wiele zaburzeń tkanki łącznej, takich jak zespół Marfana, zespół Ehlersa–Danlosa, OI, pseudoxanthoma elasticum i zespół Willemsa De Vries, aby wymienić tylko kilka. Choroby kości i krwi również na liście obejmują niedokrwistość Diamond-Blackfana, ciężką niedokrwistość z niedoboru żelaza, młodzieńczą chorobę Pageta i niedobór kwaśnej fosfatazy.
większość przypadków OI jest dziedziczona po rodzicu . Jednak niektóre przypadki są wynikiem nowych mutacji genetycznych. Osoba z OI ma 50% szans na przekazanie genu i choroby swoim dzieciom. Rokowanie zależy od rodzaju choroby-typ I jest najczęstszy i ma normalną długość życia, podczas gdy typy II-IV są ciężkie. Nadal nie ma lekarstwa na tę chorobę. Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla par rozważających ciążę, jeśli istnieje osobista lub rodzinna historia tej choroby.

podsumowanie

niebieska twardówka może być związana z zaburzeniami wielosystemowymi, więc najważniejsze jest dobre Robienie wywiadu. Najbardziej przerażające powikłania związane są OI, zaburzenia serca i wady słuchu. Osteogenesis imperfecta jest zaburzeniem autosomalnym, a poradnictwo genetyczne jest zalecane dla par rozważających ciążę, jeśli istnieje osobista lub rodzinna historia tego stanu. Pacjenci powinni mieć multidyscyplinarne podejście do zapobiegania powikłaniom, jak do tej pory nie leczyć tego zaburzenia.
Deklaracja zgody pacjenta
autorzy zaświadczają, że uzyskali wszystkie odpowiednie formularze zgody pacjenta. W formie, w jakiej pacjent(pacjenci) wyrazili/wyrazili/wyrazili zgodę na zamieszczenie swoich zdjęć i innych informacji klinicznych w czasopiśmie. Pacjenci rozumieją, że ich imiona i inicjały nie zostaną opublikowane i dołożą wszelkich starań, aby ukryć swoją tożsamość, ale nie można zagwarantować anonimowości.
wsparcie finansowe i sponsoring
brak
konflikty interesów
nie ma konfliktów interesów.

	Rauch f, glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. Lancet 2004;363:1377-85.
	Glorieux FH, Rauch F, Plotkin H, Ward L, Travers R, Roughley P, et al. Type V osteogenesis imperfecta: A new form of brittle bone disease. J Bone Miner Res 2000;15:1650-8.
	Glorieux FH, Bishop NJ, Plotkin H, Chabot G, Lanoue G, Travers R. Cykliczne podawanie pamidronianu u dzieci z ciężką wrodzoną osteogenezą. N Engl J Med 1998; 339: 947-52.
	Kelly M, Evelyn B. Encyclopedia of Human Genetics and Diseases. J Bone Miner Res 2014;27: 1524-30.
	Dwan K, Phillipi CA, Steiner RD, Basel D. Bisfosfonian therapy for osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res 2012;14: 1645-48.
	Harrington J, Sochett e, Howard A. Update on the evaluation and treatment of osteogenesis imperfecta. Pediatr Clin North Am 2014; 61: 1243-57.
	Sillence DO, Senn a, Danks DM. Heterogeniczność genetyczna w osteogenesis imperfecta. J Med Genet 1979;16: 101-16.
	Shapiro JR, Lietman C, Grover M, Lu JT, Nagamani SC, Dawson BC, et al. Phenotypic variability of osteogenesis imperfecta type V caused by an IFITM5 mutation. J Bone Miner Res 2013;28:1523-30.

Figures

, , ,

This article has been cited by 1 Bilateral fractures of acetabulum in a young girl with osteogenesis imperfecta and epilepsy Antonio Medici,Mariano Giuseppe Di Salvatore,Raffaele Pezzella, Andrea Fidanza, Alfonso Maria De Simone, Vittorio Calvisi 2020; 25: 100265 |