Articles

극단적인 근시

굴절 오류를 지속적인 특성으로 다양한 범위에서 가장 인구가 살고 있습니다. 이것은 많은 발달 적 및 유전 적(그리고 아마도 환경 적)구성 요소가 책임이 있음을 시사합니다. 특정 돌연변이는 확인되지 않았지만 다수의’감수성’위치가 매핑되었습니다.

근시 2 는 18q11.31 에서 감수성 궤적과 관련이 있습니다.

증후군과 고립 된 근시 모두에서 유전성의 증거는 여러 출처에서 비롯됩니다. 예를 들어 높은 근시에서 일반적인 기능을 가족 collagenopathies 같은 증후군(154700),Kniest dysplasia(156550),및 중요시 증후군(108300). 고립 된 근시를 가진 다세대 가족도보고되었으며 여러 유전자(적어도 18 개)의 돌연변이가 이들과 관련되어 있습니다. 쌍둥이 쌍을 이용한 유전성 연구는 추가적인 돌연변이를 확인했다(609256). 또한,어린이들 사이의 근시의 유병률은 부모의 근시의 존재 하에서 증가한다.

감수성 loci 가 연결된 대부분의 가족에서의 전염 패턴은 상 염색체 우성이다. 그러나,민감성 소재에 매핑되었습 14q22.1-질문 24.2 에서 몇 가족과 함께 좋은 증거에 대한 염색체 열성의 상속(255500). 또한,X 염색체상의 두 loci 는 추정 된 X-연결 근시(Xq28 에서의 MYP1 및 Xq23-q25 에서의 MYP13)에 연결되었다. 근시가 높은 환자는 X 염색체에서 NYX 유전자의 돌연변이가보고되었습니다. 이 환자는 NYX 가 일반적으로 돌연변이 된 CSNB1A(310500)유형의 선천성 고정 야맹증이 없었습니다.