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極端な近視

屈折異常は、ほとんどの集団で広い範囲を持つ連続的な形質です。 これは、多くの発達的および遺伝的(そしておそらく環境的)成分が原因であることを示唆している。 特定の突然変異は同定されていないが、多数の「感受性」遺伝子座がマッピングされている。近視2は18q11.31で感受性遺伝子座にリンクされています。

近視2は18q11.31で感受性遺伝子座にリンクされています。

症候群性近視および孤立性近視の両方における遺伝性の証拠は、いくつかの情報源に由来する。

症候群性近視および孤立性近視の両方にお 例えば、高近視は、Marfan症候群(154700)、Kniest異形成(156550)、およびStickler症候群(108300)などの家族性コラーゲン症において共通の特徴である。 単離された近視を有する多世代家族も同様に報告されており、複数の遺伝子(少なくとも18)の変異がこれらに関連している。 双子のペアを用いた遺伝学的研究では、追加の突然変異が同定されている(609256)。 さらに、親の近視の存在下では、子供の間での近視の有病率が増加する。

感受性遺伝子座がリンクされているほとんどの家族の伝達パターンは常染色体優性です。 しかし、感受性遺伝子座は、常染色体劣性遺伝(255500)のための良好な証拠といくつかの家族で14q22.1-q24.2にマッピングされています。 さらに、X染色体上の2つの遺伝子座は、推定されるX連鎖性近視(Xq2 8におけるMYP1およびXq2 3−q2 5におけるMYP1 3)に関連している。 高い近視の患者はX染色体のNYXの遺伝子の突然変異と報告されました。 この患者は、NYXが通常変異する型CSNB1A(310500)の先天性固定性夜盲症を有していなかった。