Les erreurs de réfraction sont des traits continus avec une large gamme dans la plupart des populations. Cela suggère que de nombreuses composantes développementales et héritables (et peut-être environnementales) sont responsables. Aucune mutation spécifique n’a été identifiée, mais un certain nombre de loci de  » susceptibilité  » ont été cartographiés.

La myopie 2 a été liée à un locus de susceptibilité au 18q11.31.

La preuve de l’héritabilité dans la myopie syndromique et isolée provient de plusieurs sources. Par exemple, une myopie élevée est une caractéristique commune dans les collagénopathies familiales telles que le syndrome de Marfan (154700), la dysplasie de Kniest (156550) et le syndrome de Stickler (108300). Des familles multigénérationnelles avec myopie isolée ont également été rapportées et des mutations dans plusieurs gènes (au moins 18) ont été associées à celles-ci. Des études d’hérédibilité utilisant des paires de jumeaux ont identifié des mutations supplémentaires (609256). De plus, la prévalence de la myopie chez les enfants augmente en présence de myopie parentale.

Le schéma de transmission dans la plupart des familles auxquelles les loci de susceptibilité ont été liés est autosomique dominant. Cependant, un locus de susceptibilité a été cartographié à 14q22.1-q24.2 dans plusieurs familles avec de bonnes preuves d’hérédité autosomique récessive (255500). De plus, deux loci sur le chromosome X ont été liés à une myopie présumée liée à l’X (MYP1 à Xq28 et MYP13 à Xq23-q25). Un patient présentant une myopie élevée a été signalé avec une mutation du gène NYX sur le chromosome X. Ce patient n’avait pas de cécité nocturne stationnaire congénitale de type CSNB1A (310500) chez laquelle NYX est généralement muté.