Gli errori di rifrazione sono tratti continui con una vasta gamma nella maggior parte delle popolazioni. Ciò suggerisce che molti componenti di sviluppo ed ereditabili (e forse ambientali) sono responsabili. Non è stata identificata alcuna mutazione specifica, ma sono stati mappati diversi loci di “suscettibilità”.

La miopia 2 è stata collegata a un locus di suscettibilità a 18q11.31.

La prova di ereditabilità sia nella miopia sindromica che isolata proviene da diverse fonti. Ad esempio, l’alta miopia è una caratteristica comune nelle collagenopatie familiari come la sindrome di Marfan (154700), la displasia Kniest (156550) e la sindrome di Stickler (108300). Sono state riportate anche famiglie multigenerazionali con miopia isolata e sono state associate mutazioni in geni multipli (almeno 18). Gli studi di Heredibility usando le coppie gemellari hanno identificato le mutazioni supplementari (609256). Inoltre, la prevalenza della miopia tra i bambini aumenta in presenza di miopia parentale.

Il modello di trasmissione nella maggior parte delle famiglie a cui i loci di suscettibilità sono stati collegati è autosomico dominante. Tuttavia, un locus di suscettibilità è stato mappato a 14q22.1-q24.2 in diverse famiglie con buone prove per l’ereditarietà autosomica recessiva (255500). Inoltre, due loci sul cromosoma X sono stati collegati alla presunta miopia legata all’X (MYP1 a Xq28 e MYP13 a Xq23-q25). Un paziente con miopia elevata è stato segnalato con una mutazione nel gene NYX sul cromosoma X. Questo paziente non aveva cecità notturna stazionaria congenita del tipo CSNB1A (310500) in cui NYX è solitamente mutato.