Contexte: L’endoscopie par capsule vidéo (VCE) est principalement utilisée pour évaluer les patients atteints de la maladie cœliaque chez lesquels leur évolution après le diagnostic a été défavorable et le diagnostic d’adénocarcinome, de lymphome ou de maladie cœliaque réfractaire est diverti, mais il a été suggéré que la VCE pourrait remplacer l’œsophagogastroduodénoscopie (EGD). et biopsie dans certaines circonstances.

Méthodes: Nous rapportons une seule série de cas centraux de 8 patients soupçonnés de maladie coeliaque qui ont été diagnostiqués par VCE.
Résultats: Une EGD et une biopsie avaient été réalisées chez 4 patients entraînant une biopsie négative, diminuée de 2, et contre-indiquée chez 2 en raison de l’hémophilie et de la maladie de von Willebrand. Chez tous les patients, des modifications de la muqueuse de la festonnade, du mosaïcisme de la muqueuse et des plis réduits ont été observées dans le duodénum ou le jéjunum sur l’ECV. Le suivi chez 7 patients a montré une amélioration de leurs anomalies sérologiques ou de leurs caractéristiques cliniques avec un régime sans gluten.

Conclusions: Notre série de cas démontre que l’ECV et la visualisation des modifications muqueuses caractéristiques de l’atrophie villeuse peuvent remplacer la biopsie comme mode de diagnostic lorsque l’EGD est refusée ou contre-indiquée, ou lorsque les biopsies duodénales sont négatives et qu’il reste un indice de suspicion élevé. Une étude plus approfondie est nécessaire pour clarifier le rôle et le coût du diagnostic de la maladie cœliaque avec ECV.

Contexte

L’œsophagogastroduodénoscopie (EGD) avec biopsie duodénale est considérée comme l’étalon-or pour le diagnostic de la maladie cœliaque. Cependant, les lésions histologiques caractéristiques de la maladie cœliaque peuvent être omises en cas d’atrophie duodénale inégale, même avec de multiples biopsies duodénales. Malgré cette approche, certains patients dont la présentation clinique est très suggestive pour la maladie cœliaque peuvent toujours présenter une EGD d’apparence normale et une biopsie non diagnostique. Ces patients ne sont généralement pas soumis à un régime sans gluten en raison de l’absence de confirmation pathologique de l’atrophie villeuse. En outre, certains patients peuvent ne pas être candidats à l’EGD en raison de contre-indications médicales relatives, telles qu’une diathèse hémorragique, ou la peur de la procédure.

L’endoscopie par capsule vidéo (ECV) fournit des vues agrandies à haute résolution de la muqueuse de l’intestin grêle de manière non invasive et s’est avérée sensible (76-99%) et spécifique (56-100%) pour identifier la maladie coeliaque. Certaines caractéristiques qui peuvent être observées avec VCE comprennent des plis duodénaux réduits; festonnage, superposition ou empilement de plis; fissures des muqueuses, crevasses, rainures, nodularité ou motif de mosaïque. Actuellement, la VCE est principalement utilisée pour évaluer les patients atteints de la maladie cœliaque chez lesquels leur évolution après diagnostic a été défavorable et le diagnostic d’adénocarcinome, de lymphome ou de maladie cœliaque réfractaire est diverti. L’ECV permet de visualiser l’ensemble de l’intestin grêle, localisant potentiellement une maladie plus distale et inégale qui peut être manquée par l’EGD. En raison de la spécificité élevée de la présence d’une atrophie villeuse lorsque les anomalies muqueuses appropriées sont visualisées, il a été proposé que VCE puisse remplacer l’EGD par une biopsie dans des circonstances choisies. Ceux-ci incluent les patients chez lesquels il existe une suspicion clinique élevée (antécédents de soutien, sérologies positives), mais une EGD normale et une biopsie banale et chez les patients présentant des diathèses hémorragiques et une maladie cardiopulmonaire sévère, ou qui déclinent l’EGD. Cependant, aucune documentation n’a étayé cette approche. Nous rapportons donc une série de cas confirmant la pertinence de cette méthode.

Il s’agissait d’un examen rétrospectif de huit patients vus au Centre de la maladie cœliaque du Columbia University Medical Center (CUMC) pour une évaluation de la maladie cœliaque possible. Le Centre de la maladie cœliaque est un centre de référence tertiaire qui compte une cohorte de 1 285 patients atteints de la maladie cœliaque. Les patients inclus dans notre évaluation présentaient à la fois: 1) une suspicion de maladie cœliaque et 2) soit une EGD normale avec une biopsie non diagnostique, soit une incapacité à subir une EGD avec une biopsie, soit en raison de comorbidités médicales ou de préférences personnelles.

Patients

Les patients étaient considérés comme ayant une suspicion de maladie cœliaque si leur présentation clinique comprenait la présence d’au moins l’un des éléments suivants: douleurs abdominales, diarrhée chronique, anémie inexpliquée, ostéoporose, neuropathie inexpliquée et / ou perte de poids inexpliquée. Les patients ont également eu un test sérologique positif, de préférence un anticorps anti-endomysial positif (EMA) ou un anticorps anti-transglutaminase tissulaire (tTG). Les patients ne suivaient pas de régime sans gluten au moment de l’évaluation. Une EGD normale et une biopsie non diagnostique ont été définies comme ayant un score de Marsh de 0. Les patients qui n’ont pas pu subir de biopsie pour des raisons médicales comprenaient principalement des patients à risque de saignement excessif. Les patients qui ont décliné l’EGD ont également été inclus. Cette étude a été examinée et approuvée par le Conseil d’examen institutionnel du CUMC.

Procédures

Les patients ont été considérés comme ayant une suspicion de maladie cœliaque si leur présentation clinique comprenait la présence d’au moins l’un des éléments suivants: douleurs abdominales, diarrhée chronique, anémie inexpliquée, ostéoporose, neuropathie inexpliquée et/ ou perte de poids inexpliquée. Les patients ont également eu un test sérologique positif, de préférence un anticorps anti-endomysial positif (EMA) ou un anticorps anti-transglutaminase tissulaire (tTG). Les patients ne suivaient pas de régime sans gluten au moment de l’évaluation. Une EGD normale et une biopsie non diagnostique ont été définies comme ayant un score de Marsh de 0. Les patients qui n’ont pas pu subir de biopsie pour des raisons médicales comprenaient principalement des patients à risque de saignement excessif. Les patients qui ont décliné l’EGD ont également été inclus. Cette étude a été examinée et approuvée par le Conseil d’examen institutionnel du CUMC.

Résultats

Huit patients remplissaient les critères de suspicion de maladie cœliaque et avaient subi une ECV confirmant la maladie cœliaque (tableau 1). La moitié étaient des femmes ayant un âge médian de 25 ans (entre 16 et 65 ans). Les patients ont subi une évaluation de la maladie cœliaque en raison de troubles gastro-intestinaux et de diarrhée (n = 3), d’anémie ferriprive (n = 2), d’ostéoporose (n = 1), de neuropathie (n = 1) et d’un dépistage dans le cadre d’antécédents familiaux de maladie cœliaque (n = 1). Six patients (75%) ont subi des tests sérologiques suggérant la maladie cœliaque, dont les deux tiers étaient positifs à l’EMA ou au tTG, et deux patients avaient un parent au premier degré atteint de la maladie cœliaque.

Quatre patients (50 %) ont subi une biopsie normale de stade EGD et Marsh 0. Les quatre autres patients n’ont jamais subi d’EGD, dont deux patients (patients 7 et 8) ont présenté une diathèse hémorragique (maladie de von Willebrand et hémophilie) et deux patients (patients 5 et 6) ont décliné. Le patient 5 a signalé un diagnostic préalable de maladie cœliaque lorsqu’il était enfant et n’avait aucun dossier pour le confirmer, mais a préféré ne pas subir d’EGD. Le patient 6 a refusé l’EGD en raison de préoccupations concernant les complications potentielles associées. Des modifications muqueuses suggérant une atrophie villeuse ont été observées chez tous les patients par ECV dans le duodénum ou le jéjunum, y compris des plis festonnés, absents ou un mosaïcisme muqueux (Figure 1). Des érosions des muqueuses ont été identifiées chez 4 patients. La capsule n’a pas traversé la valve iléo-colique chez le patient 2, mais une radiographie de suivi n’a pas montré de capsule retenue et il n’y a pas eu de complications dues à l’ECV.

Tous les patients ont été vus par un diététicien qualifié et ont commencé un régime sans gluten; sept patients (88%) ont démontré une amélioration de leurs anomalies sérologiques ou de leurs caractéristiques cliniques avec un régime sans gluten. Les patients 4, 5 et 6 présentaient une amélioration de la diarrhée, les patients 3 et 8 présentaient une amélioration de l’anémie et le patient 1 présentait une amélioration de son scan DEXA. Cette amélioration a été particulièrement spectaculaire pour la patiente 3 qui, avant un régime sans gluten, avait eu besoin de transfusions et avait pris à la fois une supplémentation en fer et des contraceptifs oraux pour contrôler ses règles. La patiente 2 n’a eu aucune amélioration de sa neuropathie et de ses symptômes gastro-intestinaux après 15 mois de régime sans gluten et a ensuite été perdue pour faire un suivi.

Discussion

Notre étude démontre que l’ECV peut être utilisée pour diagnostiquer la maladie cœliaque chez les patients suspectés de maladie cœliaque qui ont soit une EGD non diagnostique avec biopsie, soit qui ne peuvent ou ne veulent pas subir une EGD. Bien que VCE soit utilisé pour diagnostiquer la maladie cœliaque dans la pratique clinique, les directives précédentes n’ont pas recommandé cette approche et notre étude est la première à soutenir son rôle dans le diagnostic de la maladie cœliaque. On ne sait pas quelle proportion de patients qui ont des sérologies positives de la maladie cœliaque, mais une EGD normale (ces patients peuvent être classés comme ayant une maladie cœliaque latente et il n’est généralement pas conseillé de commencer un régime sans gluten), aura une ECV diagnostique de la maladie cœliaque. Une petite série n’a pas trouvé de maladie cœliaque dans cette situation, mais il existe de plus en plus de preuves que la maladie cœliaque peut parfois varier dans sa distribution, apparaissant plus distalement et de nature inégale. Cependant, avant de se lancer dans des tests supplémentaires avec VCE, il est important de confirmer d’abord l’adéquation du travail diagnostique initial, à partir d’une évaluation endoscopique méticuleuse, de la prise d’un nombre suffisant de biopsies, et enfin de faire interpréter la pathologie par un pathologiste gastro-intestinal expérimenté. De plus, un essai d’un régime sans gluten comme méthode de diagnostic doit être évité car il peut avoir un impact négatif sur la qualité de vie, est difficile à respecter et globalement plus coûteux, en particulier aux États-Unis où la disponibilité d’aliments sans gluten est limitée.

Traditionnellement, la maladie cœliaque est diagnostiquée par biopsie du duodénum chez les individus ayant des tests sérologiques positifs. Des biopsies négatives dans ce contexte conduisent à considérer que les tests sérologiques étaient des faux positifs ou que le patient souffrait d’une maladie coeliaque potentielle ou latente. Ce résultat pourrait cependant résulter soit d’un nombre insuffisant de biopsies, soit du fait que le bulbe duodénal n’a pas été biopsié. Nos résultats suggèrent que lorsque l’indice de suspicion est élevé, l’ECV peut confirmer le diagnostic de maladie coeliaque dans ce contexte. Ceci est basé sur la spécificité élevée des anomalies de la muqueuse associées à la présence d’une atrophie villeuse. Cependant, une ECV négative dans laquelle l’aspect endoscopique caractéristique de l’atrophie villeuse n’est pas apprécié n’exclut pas la maladie cœliaque, car une atrophie villeuse peut être présente dans le cadre d’un aspect endoscopique normal (faible sensibilité).

Nos résultats étaient limités par la petite taille de notre cohorte et la conception de l’étude rétrospective. Idéalement, nous aurions également confirmé la récupération des muqueuses en plus de l’amélioration symptomatique et de laboratoire avec une ECV répétée pendant un régime sans gluten. Bien que nous n’ayons pas pu obtenir de diagnostic tissulaire de la maladie cœliaque dans notre série, la grande majorité des patients ont développé une amélioration clinique après avoir commencé un régime sans gluten, ce qui a pu confirmer le diagnostic de la maladie cœliaque. Les patients suspectés de maladie cœliaque qui ne s’améliorent pas avec un régime sans gluten doivent être suivis de près par un nutritionniste expérimenté avec la maladie cœliaque, et peuvent éventuellement bénéficier d’une ECV répétée avec ou sans défi au gluten.

Conclusion

Chez nos patients sélectionnés, la présence d’une atrophie villeuse a été confirmée par l’apparition de la muqueuse duodénale ou jéjunale. Alors que la sensibilité du diagnostic de la maladie cœliaque par ECV en présence de degrés sévères d’atrophie villeuse semble élevée, il reste à voir si les nouvelles techniques d’analyse d’images informatisées peuvent faciliter la détection de degrés moindres d’atrophie villeuse. Des essais contrôlés plus importants sont nécessaires pour confirmer l’exactitude de l’ECV par rapport à l’EGD avec biopsie dans le diagnostic, plutôt que dans le suivi, de la maladie cœliaque. D’autres études documentant la rentabilité de l’ECV par rapport à l’EGD et des études sur les préférences des patients doivent être réalisées.

Auteurs: Matthew S Chang, Moshe Rubin, Suzanne K Lewis, Peter H Green