Antecedentes: La videoendoscopia en cápsula (ECV) se utiliza principalmente para evaluar a pacientes con enfermedad celíaca en los que su curso después del diagnóstico ha sido desfavorable y se contempla el diagnóstico de adenocarcinoma, linfoma o enfermedad celíaca refractaria, pero se ha sugerido que la ECV podría reemplazar a la esofagogastroduodenoscopia (EGD) y biopsia bajo ciertas circunstancias.

Métodos: Presentamos una serie de casos en un solo centro de 8 pacientes con sospecha de enfermedad celíaca que fueron diagnosticados por ECV.Resultados: La EGD y la biopsia se habían realizado en 4 pacientes, resultando en una biopsia negativa, disminuida en 2 y contraindicada en 2 debido a hemofilia y enfermedad de von Willebrand. En todos los pacientes, se observaron cambios en la mucosa de ondulación, mosaicismo de la mucosa y pliegues reducidos en el duodeno o en el yeyuno en la ECV. El seguimiento en 7 pacientes demostró una mejoría en sus anomalías serológicas o en sus características clínicas de presentación con una dieta sin gluten.

Conclusiones: Nuestra serie de casos demuestra que la ECV y la visualización de los cambios característicos de la atrofia vellosa en la mucosa pueden reemplazar a la biopsia como modo de diagnóstico cuando la EGD se declina o está contraindicada, o cuando las biopsias duodenales son negativas y sigue habiendo un alto índice de sospecha. Se necesitan más estudios para aclarar la función y el costo del diagnóstico de la enfermedad celíaca con ECV.

Antecedentes

La esofagogastroduodenoscopia (EGD) con biopsia duodenal se considera el estándar de oro para el diagnóstico de la enfermedad celíaca. Sin embargo, las lesiones histológicas características de la enfermedad celíaca pueden perderse en casos de atrofia duodenal irregular, incluso con biopsias duodenales múltiples. A pesar de este abordaje, algunos pacientes con una presentación clínica altamente sugestiva de enfermedad celíaca aún pueden tener una EGD de apariencia normal y una biopsia no diagnóstica. Estos pacientes no suelen seguir una dieta sin gluten debido a la falta de confirmación patológica de atrofia vellosa. Además, algunos pacientes pueden no ser candidatos para EGD debido a contraindicaciones médicas relativas, como una diátesis sangrante o temor al procedimiento.

La videocápsula endoscópica (ECV) proporciona vistas magnificadas de alta resolución de la mucosa intestinal pequeña de manera no invasiva y ha demostrado ser sensible (76-99%) y específica (56-100%) para identificar la enfermedad celíaca. Algunas características que se pueden observar con la ECV incluyen pliegues duodenales reducidos; festoneo, estratificación o apilamiento de pliegues; fisuras, grietas, surcos de la mucosa, nodularidad o un patrón de mosaico. Actualmente, la ECV se utiliza principalmente para evaluar a pacientes con enfermedad celíaca en los que su curso después del diagnóstico ha sido desfavorable y se contempla el diagnóstico de adenocarcinoma, linfoma o enfermedad celíaca refractaria. La ECV permite la visualización de todo el intestino delgado, localizando potencialmente una enfermedad más distal y irregular que puede pasar desapercibida para la EGD. Debido a la alta especificidad para la presencia de atrofia vellosa cuando se visualizan las anomalías de la mucosa apropiadas, se ha propuesto que la ECV puede reemplazar la EGD con biopsia en circunstancias seleccionadas. Estos incluyen pacientes en los que hay una alta sospecha clínica (antecedentes de soporte, serologías positivas), pero una EGD normal y una biopsia no notable y en aquellos pacientes con diátesis hemorrágicas y enfermedad cardiopulmonar grave, o que declinan la EGD. Sin embargo, no hay bibliografía que apoye este enfoque. Por lo tanto, presentamos una serie de casos que confirman la idoneidad de este método.

Esta fue una revisión retrospectiva de ocho pacientes atendidos en el Centro de Enfermedad Celíaca del Centro Médico de la Universidad de Columbia (CUMC) para una evaluación de una posible enfermedad celíaca. El Centro de Enfermedad Celíaca es un centro de referencia terciario que tiene una cohorte de 1,285 pacientes con enfermedad celíaca. Los pacientes incluidos en nuestra evaluación tenían: 1) sospecha de enfermedad celíaca y 2) una EGD normal con biopsia no diagnóstica, o no pudieron someterse a EGD con biopsia, ya sea por comorbilidades médicas o por preferencia personal.

Pacientes

Se consideró que los pacientes tenían sospecha de enfermedad celíaca si su presentación clínica incluía la presencia de al menos uno de los siguientes: dolor abdominal, diarrea crónica, anemia inexplicable, osteoporosis, neuropatía inexplicable y/o pérdida de peso inexplicable. Los pacientes también tuvieron un resultado serológico positivo, preferiblemente un anticuerpo antiendomisíaco (EMA) positivo o un anticuerpo antitransglutaminasa tisular (tTG). Los pacientes no seguían una dieta sin gluten en el momento de la evaluación. Se definió una EGD normal y una biopsia no diagnóstica como una puntuación de Marsh de 0. Los pacientes que no pudieron someterse a una biopsia por razones médicas incluyeron principalmente a pacientes con riesgo de sangrado excesivo. También se incluyeron pacientes que declinaron la EGD. Este estudio fue revisado y aprobado por la Junta de Revisión Institucional del CUMC.Procedimientos

Se consideró que los pacientes tenían sospecha de enfermedad celíaca si su presentación clínica incluía la presencia de al menos uno de los siguientes síntomas: dolor abdominal, diarrea crónica, anemia inexplicable, osteoporosis, neuropatía inexplicable y/o pérdida de peso inexplicable. Los pacientes también tuvieron un resultado serológico positivo, preferiblemente un anticuerpo antiendomisíaco (EMA) positivo o un anticuerpo antitransglutaminasa tisular (tTG). Los pacientes no seguían una dieta sin gluten en el momento de la evaluación. Se definió una EGD normal y una biopsia no diagnóstica como una puntuación de Marsh de 0. Los pacientes que no pudieron someterse a una biopsia por razones médicas incluyeron principalmente a pacientes con riesgo de sangrado excesivo. También se incluyeron pacientes que declinaron la EGD. Este estudio fue revisado y aprobado por la Junta de Revisión Institucional del CUMC.

Resultados

Se encontró que ocho pacientes cumplían los criterios de sospecha de enfermedad celíaca y se habían sometido a una ECV que confirmaba la enfermedad celíaca (Tabla 1). La mitad eran mujeres, con una mediana de edad de 25 años (rango de 16-65 años). Los pacientes se sometieron a una evaluación de enfermedad celíaca debido a problemas gastrointestinales y diarrea (n = 3), anemia por deficiencia de hierro (n = 2), osteoporosis (n = 1), neuropatía (n = 1) y para exámenes de detección en el contexto de antecedentes familiares de enfermedad celíaca (n = 1). Seis pacientes (75%) se sometieron a pruebas serológicas que indicaban enfermedad celíaca, dos tercios de las cuales eran EMA o tTG positivas, y dos pacientes tenían un pariente de primer grado con enfermedad celíaca.

Cuatro pacientes (50%) tuvieron una EGD normal y una biopsia en estadio 0 de Marsh. Los otros cuatro pacientes nunca se sometieron a EGD, de los cuales dos pacientes (pacientes 7 y 8) tuvieron una diátesis hemorrágica (enfermedad de von Willebrand y hemofilia) y dos pacientes (pacientes 5 y 6) declinaron. El paciente 5 informó de un diagnóstico previo de enfermedad celíaca cuando era niño y no tenía registros que lo confirmaran, pero prefirió no someterse a EGD. El paciente 6 declinó la EGD debido a preocupaciones con respecto a las posibles complicaciones asociadas. Se observaron cambios en la mucosa sugestivos de atrofia vellosa en todos los pacientes, ya sea en el duodeno o en el yeyuno, incluyendo ondulación, ausencia de pliegues o mosaicismo de la mucosa (Figura 1). Se identificaron erosiones de la mucosa en 4 pacientes. La cápsula no atravesó la válvula ileocecal en el paciente 2, pero una radiografía de seguimiento no mostró una cápsula retenida y no hubo complicaciones de la ECV.

Todos los pacientes fueron atendidos por un dietista capacitado y comenzaron una dieta sin gluten; siete pacientes (88%) mostraron mejoría en sus anomalías serológicas o en sus características clínicas de presentación con una dieta sin gluten. Los pacientes 4, 5 y 6 mejoraron en diarrea, los pacientes 3 y 8 mejoraron en anemia y la paciente 1 mejoró en su gammagrafía DEXA. Esta mejora fue particularmente dramática para la paciente 3 que, antes de una dieta sin gluten, había requerido transfusiones y había recibido suplementos de hierro y anticonceptivos orales para controlar su menstruación. La paciente 2 no mejoró su neuropatía y síntomas gastrointestinales después de 15 meses con una dieta sin gluten y posteriormente se perdió para el seguimiento.

Discusión

Nuestro estudio demuestra que la ECV se puede utilizar para diagnosticar la enfermedad celíaca en pacientes con sospecha de enfermedad celíaca que tienen una EGD no diagnóstica con biopsia o que no pueden o no quieren someterse a EGD. Aunque la ECV se utiliza para diagnosticar la enfermedad celíaca en la práctica clínica, las guías previas no han recomendado este enfoque y nuestro estudio es el primero en apoyar su papel en el diagnóstico de la enfermedad celíaca. No está claro qué proporción de pacientes que tienen serologías de enfermedad celíaca positivas, pero una EGD normal (estos pacientes pueden clasificarse como celíacos latentes y generalmente no se les recomienda comenzar una dieta sin gluten), tendrán un VCE que es diagnóstico de enfermedad celíaca. Una serie pequeña no encontró enfermedad celíaca en esta situación, pero hay evidencia creciente de que la enfermedad celíaca a veces puede variar en distribución, apareciendo más distalmente y de naturaleza irregular. Sin embargo, antes de embarcarse en pruebas adicionales con ECV, es importante confirmar primero la idoneidad del trabajo de diagnóstico inicial, comenzando por una evaluación endoscópica meticulosa, tomando un número suficiente de biopsias y, finalmente, contar con un patólogo gastrointestinal experimentado que interprete la patología. Además, se debe evitar una prueba de una dieta sin gluten como método de diagnóstico, ya que puede afectar negativamente la calidad de vida, es difícil de cumplir y, en general, es más costosa, particularmente en los Estados Unidos, donde hay una disponibilidad limitada de alimentos sin gluten.

Tradicionalmente, la enfermedad celíaca se diagnostica mediante biopsia del duodeno en individuos con pruebas serológicas positivas. Las biopsias negativas en este entorno dan como resultado la consideración de que las pruebas serológicas fueron falsos positivos, o que el paciente tiene enfermedad celíaca potencial o latente. Sin embargo, este resultado podría ser el resultado de un número inadecuado de biopsias o de que el bulbo duodenal no fue biopsiado. Nuestros resultados sugieren que cuando el índice de sospecha es alto, la ECV puede confirmar el diagnóstico de enfermedad celíaca en este entorno. Esto se basa en la alta especificidad de las anomalías de la mucosa asociadas con la presencia de atrofia vellosa. Sin embargo, una ECV negativa en la que no se aprecia la apariencia endoscópica característica de atrofia vellosa no excluye la enfermedad celíaca, ya que la atrofia vellosa puede estar presente en el entorno de una apariencia endoscópica normal (baja sensibilidad).

Nuestros hallazgos se vieron limitados por el pequeño tamaño de la cohorte y el diseño del estudio retrospectivo. Idealmente, también habríamos confirmado la recuperación de la mucosa, además de la mejoría sintomática y de laboratorio, con un VCE repetido mientras llevábamos una dieta sin gluten. Aunque no pudimos obtener un diagnóstico tisular de enfermedad celíaca en nuestra serie, la gran mayoría de los pacientes desarrollaron mejoría clínica después de iniciar una dieta sin gluten, que fue capaz de confirmar el diagnóstico de enfermedad celíaca. Los pacientes con sospecha de enfermedad celíaca que no mejoran con una dieta libre de gluten deben ser seguidos de cerca por un nutricionista con experiencia en enfermedad celíaca, y posiblemente se beneficien de un VCE repetido con o sin un desafío de gluten.

Conclusión

En nuestra serie seleccionada de pacientes, la presencia de atrofia vellosa se confirmó por la aparición de VEC de la mucosa duodenal o yeyunal. Si bien la sensibilidad del diagnóstico de la enfermedad celíaca por ECV en presencia de grados graves de atrofia vellosa parece alta, queda por ver si las técnicas de análisis de imágenes computarizadas recientemente desarrolladas pueden facilitar la detección de grados menores de atrofia vellosa. Se necesitan ensayos controlados más grandes para confirmar la precisión de la ECV en comparación con la EGD con biopsia para diagnosticar, en lugar de monitorear, la enfermedad celíaca. Es necesario realizar estudios adicionales que documenten la rentabilidad de la ECV en comparación con la EGD, y estudios de preferencia del paciente.

Autores: Matthew S Chang, Moshe Rubin, Suzanne K Lewis, Peter H Green