Hintergrund: Die Videokapselendoskopie (VCE) wird hauptsächlich zur Beurteilung von Patienten mit Zöliakie verwendet, bei denen ihr Verlauf nach der Diagnose ungünstig war und die Diagnose von Adenokarzinom, Lymphom oder refraktärer Zöliakie nicht möglich ist Es wurde jedoch vorgeschlagen, dass VCE die Ösophagogastroduodenoskopie (EGD) und Biopsie unter bestimmten Umständen.

Methoden: Wir berichten über eine Einzelfallserie von 8 Patienten mit Verdacht auf Zöliakie, die von VCE diagnostiziert wurden.Ergebnisse: EGD und Biopsie wurden bei 4 Patienten durchgeführt, was zu einer negativen Biopsie führte, die um 2 abnahm und bei 2 aufgrund von Hämophilie und von Willebrand-Krankheit kontraindiziert war. Bei allen Patienten wurden Schleimhautveränderungen von Jakobsmuscheln, Schleimhautmosaiken und reduzierten Falten entweder im Zwölffingerdarm oder im Jejunum bei VCE beobachtet. Das Follow-up bei 7 Patienten zeigte eine Verbesserung entweder ihrer serologischen Anomalien oder ihrer klinischen Merkmale bei einer glutenfreien Diät.

Schlussfolgerungen: Unsere Fallserie zeigt, dass VCE und die Visualisierung der charakteristischen Schleimhautveränderungen der Zottenatrophie die Biopsie als Diagnosemodus ersetzen können, wenn EGD entweder abgelehnt oder kontraindiziert ist oder wenn Zwölffingerdarmbiopsien negativ sind und es bleibt ein hoher Verdachtsindex. Weitere Studien sind erforderlich, um die Rolle und die Kosten der Diagnose von Zöliakie mit VCE zu klären.

Hintergrund

Die Ösophagogastroduodenoskopie (EGD) mit Zwölffingerdarmbiopsie gilt als Goldstandard für die Diagnose von Zöliakie. Die für Zöliakie charakteristischen histologischen Läsionen können jedoch bei fleckiger Zwölffingerdarmatrophie auch bei mehreren Zwölffingerdarmbiopsien übersehen werden. Trotz dieses Ansatzes können einige Patienten mit einem klinischen Erscheinungsbild, das stark auf Zöliakie hindeutet, immer noch eine normal erscheinende EGD und eine nicht diagnostische Biopsie aufweisen. Diese Patienten werden normalerweise nicht auf eine glutenfreie Diät gesetzt, da keine pathologische Bestätigung der Zottenatrophie vorliegt. Darüber hinaus sind einige Patienten aufgrund relativer medizinischer Kontraindikationen, z. B. aufgrund einer blutenden Diathese oder aus Angst vor dem Eingriff, möglicherweise keine Kandidaten für eine EGD.Die Videokapselendoskopie (VCE) liefert hochauflösende vergrößerte Ansichten der Dünndarmschleimhaut auf nichtinvasive Weise und hat sich als sensitiv (76-99%) und spezifisch (56-100%) zur Identifizierung erwiesen Zöliakie. Einige Merkmale, die mit VCE beobachtet werden können, umfassen reduzierte Zwölffingerdarmfalten; Überbacken, Schichtung oder Stapeln von Falten; Schleimhautfissuren, Spalten, Rillen, Knötchen oder ein Mosaikmuster. Derzeit wird VCE hauptsächlich zur Beurteilung von Patienten mit Zöliakie eingesetzt, bei denen ihr Verlauf nach der Diagnose ungünstig war und die Diagnose Adenokarzinom, Lymphom oder refraktäre Zöliakie möglich ist. VCE ermöglicht die Visualisierung des gesamten Dünndarms und lokalisiert möglicherweise mehr distale und fleckige Erkrankungen, die von EGD übersehen werden können. Wegen der hohen Spezifität für das Vorhandensein einer Zottenatrophie, wenn die entsprechenden Schleimhautanomalien sichtbar gemacht werden, wurde vorgeschlagen, dass VCE kann EGD unter ausgewählten Umständen durch Biopsie ersetzen. Dazu gehören Patienten, bei denen ein hoher klinischer Verdacht besteht (unterstützende Anamnese, positive Serologien), aber eine normale EGD und eine unauffällige Biopsie sowie Patienten mit Blutungsdiathesen und schweren Herz-Lungen-Erkrankungen oder die EGD ablehnen. Es gibt jedoch keine Literatur, die diesen Ansatz unterstützt. Wir berichten daher über eine Fallserie, die die Angemessenheit dieser Methode bestätigt.Dies war eine retrospektive Überprüfung von acht Patienten, die im Zöliakie-Zentrum des Columbia University Medical Center (CUMC) zur Beurteilung einer möglichen Zöliakie gesehen wurden. Das Zöliakie-Zentrum ist ein tertiäres Überweisungszentrum mit einer Kohorte von 1.285 Patienten mit Zöliakie. Patienten, die in unsere Bewertung einbezogen wurden, hatten beide: 1) Verdacht auf Zöliakie und 2) entweder eine normale EGD mit einer nicht diagnostischen Biopsie oder konnten sich aufgrund medizinischer Komorbiditäten oder persönlicher Vorlieben keiner EGD mit Biopsie unterziehen.

Patienten

Bei Patienten bestand der Verdacht auf Zöliakie, wenn ihr klinisches Erscheinungsbild das Vorhandensein mindestens eines der folgenden Symptome beinhaltete: bauchschmerzen, chronischer Durchfall, ungeklärte Anämie, Osteoporose, ungeklärte Neuropathie und / oder ungeklärter Gewichtsverlust. Die Patienten hatten auch einen positiven serologischen Test, vorzugsweise entweder einen positiven anti-endomysialen Antikörper (EMA) oder einen Anti-Gewebe-Transglutaminase-Antikörper (tTG). Die Patienten hatten zum Zeitpunkt der Untersuchung keine glutenfreie Diät. Eine normale EGD und nicht-diagnostische Biopsie wurde als mit einem Marsh-Score von 0 definiert. Zu den Patienten, die sich aus medizinischen Gründen keiner Biopsie unterziehen konnten, gehörten in erster Linie Patienten mit einem Risiko für übermäßige Blutungen. Patienten, die EGD ablehnten, wurden ebenfalls eingeschlossen. Diese Studie wurde vom CUMC Institutional Review Board geprüft und genehmigt.

Verfahren

Bei Patienten bestand der Verdacht auf Zöliakie, wenn ihr klinisches Erscheinungsbild mindestens eines der folgenden Symptome beinhaltete: Bauchschmerzen, chronischer Durchfall, ungeklärte Anämie, Osteoporose, ungeklärte Neuropathie und / oder ungeklärter Gewichtsverlust. Die Patienten hatten auch einen positiven serologischen Test, vorzugsweise entweder einen positiven anti-endomysialen Antikörper (EMA) oder einen Anti-Gewebe-Transglutaminase-Antikörper (tTG). Die Patienten hatten zum Zeitpunkt der Untersuchung keine glutenfreie Diät. Eine normale EGD und nicht-diagnostische Biopsie wurde als mit einem Marsh-Score von 0 definiert. Zu den Patienten, die sich aus medizinischen Gründen keiner Biopsie unterziehen konnten, gehörten in erster Linie Patienten mit einem Risiko für übermäßige Blutungen. Patienten, die EGD ablehnten, wurden ebenfalls eingeschlossen. Diese Studie wurde vom CUMC Institutional Review Board geprüft und genehmigt.

Ergebnisse

Es wurde festgestellt, dass acht Patienten die Kriterien für den Verdacht auf Zöliakie erfüllten und sich einer VCE unterzogen hatten, die eine Zöliakie bestätigte (Tabelle 1). Die Hälfte war weiblich mit einem Durchschnittsalter von 25 Jahren (Bereich 16-65 Jahre). Die Patienten wurden wegen Magen-Darm-Beschwerden und Durchfall (n = 3), Eisenmangelanämie (n = 2), Osteoporose (n = 1), Neuropathie (n = 1) und zum Screening auf Zöliakie in der Familienanamnese untersucht (n = 1). Sechs Patienten (75%) hatten serologische Tests, die auf Zöliakie hindeuteten, von denen zwei Drittel entweder EMA- oder tTG-positiv waren, und zwei Patienten hatten einen Verwandten ersten Grades mit Zöliakie.

Vier Patienten (50%) hatten eine normale EGD- und Marsh-Stadium-0-Biopsie. Die anderen vier Patienten wurden nie einer EGD unterzogen, von denen zwei Patienten (Patienten 7 und 8) eine Blutungsdiathese (von Willebrand-Krankheit und Hämophilie) aufwiesen und zwei Patienten (Patienten 5 und 6) ablehnten. Patient 5 berichtete von einer früheren Diagnose einer Zöliakie als Kind und hatte keine Aufzeichnungen, um dies zu bestätigen, zog es jedoch vor, sich keiner EGD zu unterziehen. Patient 6 lehnte die EGD aufgrund von Bedenken hinsichtlich der möglichen damit verbundenen Komplikationen ab. Schleimhautveränderungen, die auf eine villöse Atrophie hindeuten, wurden bei allen Patienten durch VCE entweder im Zwölffingerdarm oder im Jejunum beobachtet, einschließlich Jakobsmuscheln, fehlender Falten oder Schleimhautmosaik (Abbildung 1). Schleimhauterosionen wurden bei 4 Patienten identifiziert. Die Kapsel kreuzte die Ileozökalklappe bei Patient 2 nicht, aber ein Follow-up-Röntgenbild zeigte keine zurückgehaltene Kapsel und es gab keine Komplikationen durch VCE.

Alle Patienten wurden von einem ausgebildeten Ernährungsberater gesehen und begannen eine glutenfreie Diät; sieben Patienten (88%) zeigten eine Verbesserung ihrer serologischen Anomalien oder ihrer klinischen Merkmale bei einer glutenfreien Diät. Patienten 4, 5 und 6 hatten eine Verbesserung des Durchfalls, Patienten 3 und 8 hatten eine Verbesserung der Anämie und Patient 1 hatte eine Verbesserung ihres DEXA-Scans. Diese Verbesserung war besonders dramatisch für Patientin 3, die vor einer glutenfreien Diät Transfusionen benötigt hatte und sowohl Eisensupplementierung als auch orale Kontrazeptiva zur Kontrolle ihrer Menstruation erhalten hatte. Patientin 2 hatte nach 15 Monaten glutenfreier Diät keine Besserung ihrer Neuropathie und gastrointestinalen Symptome und musste anschließend nachverfolgt werden.Unsere Studie zeigt, dass VCE zur Diagnose von Zöliakie bei Patienten mit Verdacht auf Zöliakie verwendet werden kann, die entweder eine nicht diagnostische EGD mit Biopsie haben oder die nicht in der Lage oder nicht bereit sind, sich einer EGD zu unterziehen. Obwohl VCE in der klinischen Praxis zur Diagnose von Zöliakie eingesetzt wird, haben frühere Richtlinien diesen Ansatz nicht empfohlen, und unsere Studie ist die erste, die ihre Rolle bei der Diagnose von Zöliakie unterstützt. Es ist unklar, welcher Anteil der Patienten, die positive Zöliakie-Serologien haben, aber eine normale EGD (diese Patienten können als latente Zöliakie eingestuft werden und werden in der Regel nicht empfohlen, eine glutenfreie Diät zu beginnen), wird eine VCE haben, die für Zöliakie diagnostisch ist. Eine kleine Serie fand Zöliakie in dieser Situation nicht, aber es gibt immer mehr Hinweise darauf, dass Zöliakie manchmal in der Verteilung variieren kann und distaler und fleckiger in der Natur erscheint. Bevor jedoch zusätzliche Tests mit VCE durchgeführt werden, ist es wichtig, zunächst die Angemessenheit der anfänglichen diagnostischen Aufarbeitung zu bestätigen, angefangen von einer sorgfältigen endoskopischen Untersuchung über die Entnahme einer ausreichenden Anzahl von Biopsien bis hin zur Interpretation der Pathologie durch einen erfahrenen Magen-Darm-Pathologen. Darüber hinaus sollte ein Versuch einer glutenfreien Diät als diagnostische Methode vermieden werden, da dies die Lebensqualität negativ beeinflussen kann, schwierig einzuhalten ist und insgesamt teurer ist, insbesondere in den Vereinigten Staaten, wo es nur begrenzte Verfügbarkeit von glutenfreien Lebensmitteln gibt.

Traditionell wird Zöliakie durch Biopsie des Zwölffingerdarms bei Personen mit positiven serologischen Tests diagnostiziert. Negative Biopsien in dieser Einstellung führen zu einer Überlegung, dass die serologischen Tests falsch positiv waren oder der Patient eine potentielle oder latente Zöliakie hat. Dieses Ergebnis könnte jedoch entweder auf eine unzureichende Anzahl von Biopsien zurückzuführen sein oder darauf, dass der Zwölffingerdarmzwiebel nicht biopsiert wurde. Unsere Ergebnisse würden darauf hindeuten, dass VCE bei hohem Verdachtsindex die Diagnose einer Zöliakie in dieser Umgebung bestätigen kann. Dies basiert auf der hohen Spezifität für die Schleimhautanomalien, die mit dem Vorhandensein einer Zottenatrophie verbunden sind. Eine negative VCE, bei der das charakteristische endoskopische Erscheinungsbild einer Zottenatrophie nicht geschätzt wird, schließt Zöliakie jedoch nicht aus, da eine Zottenatrophie in der Umgebung eines normalen endoskopischen Erscheinungsbilds vorliegen kann (geringe Empfindlichkeit).

Unsere Ergebnisse wurden durch unsere kleine Kohortengröße und unser retrospektives Studiendesign begrenzt. Im Idealfall hätten wir auch bestätigt Erholung der Schleimhaut zusätzlich zur symptomatischen und Laborverbesserung mit einem wiederholten VCE während einer glutenfreien Diät. Obwohl wir in unserer Serie keine Gewebediagnose der Zöliakie erhalten konnten, entwickelte die überwiegende Mehrheit der Patienten nach Beginn einer glutenfreien Diät eine klinische Besserung, die die Diagnose der Zöliakie bestätigen konnte. Patienten mit Verdacht auf Zöliakie, die sich bei einer glutenfreien Diät nicht bessern, sollten von einem mit Zöliakie erfahrenen Ernährungsberater genau beobachtet werden und können möglicherweise von einer wiederholten VCE mit oder ohne Gluten-Herausforderung profitieren.

Schlussfolgerung

In unserer ausgewählten Serie von Patienten wurde das Vorhandensein einer villösen Atrophie durch das VCE-Auftreten der Zwölffingerdarm- oder Jejunalschleimhaut bestätigt. Während die Sensitivität der Diagnose von Zöliakie durch VCE bei schweren Graden der Zottenatrophie hoch erscheint, bleibt abzuwarten, ob neu entwickelte computergestützte Bildanalysetechniken den Nachweis geringerer Grade der Zottenatrophie erleichtern können. Größere, kontrollierte Studien sind erforderlich, um die Genauigkeit von VCE im Vergleich zu EGD mit Biopsie bei der Diagnose und nicht bei der Überwachung von Zöliakie zu bestätigen. Weitere Studien, die die Kosteneffektivität von VCE im Vergleich zu EGD dokumentieren, und Patientenpräferenzstudien müssen durchgeführt werden.

Autoren: Matthew S Chang, Moshe Rubin, Suzanne K Lewis, Peter H Green