Refraktionsfehler sind kontinuierliche Merkmale mit einem breiten Spektrum in den meisten Populationen. Dies deutet darauf hin, dass viele entwicklungs- und vererbbare (und vielleicht Umwelt-) Komponenten verantwortlich sind. Es wurde keine spezifische Mutation identifiziert, aber eine Reihe von Suszeptibilitätsloci wurden kartiert.

Myopie 2 wurde mit einem Suszeptibilitätsort bei 18q11.31 in Verbindung gebracht.

Hinweise auf Erblichkeit sowohl bei syndromaler als auch bei isolierter Myopie stammen aus mehreren Quellen. Zum Beispiel ist eine hohe Myopie ein häufiges Merkmal bei familiären Kollagenopathien wie dem Marfan-Syndrom (154700), der Kniest-Dysplasie (156550) und dem Stickler-Syndrom (108300). Es wurden auch Mehrgenerationenfamilien mit isolierter Myopie berichtet, und Mutationen in mehreren Genen (mindestens 18) wurden damit in Verbindung gebracht. Heredibilitätsstudien mit Zwillingspaaren haben zusätzliche Mutationen identifiziert (609256). Darüber hinaus steigt die Prävalenz von Myopie bei Kindern in Gegenwart von elterlicher Myopie.

Das Übertragungsmuster in den meisten Familien, mit denen Suszeptibilitätsloci in Verbindung gebracht wurden, ist autosomal dominant. Ein Suszeptibilitätslocus wurde jedoch in mehreren Familien auf 14q22.1-q24.2 abgebildet, mit guten Beweisen für autosomal-rezessive Vererbung (255500). Darüber hinaus wurden zwei Loci auf dem X-Chromosom mit vermuteter X-verknüpfter Myopie in Verbindung gebracht (MYP1 bei Xq28 und MYP13 bei Xq23-q25). Ein Patient mit hoher Myopie wurde mit einer Mutation im NYX-Gen auf dem X-Chromosom berichtet. Dieser Patient hatte keine angeborene stationäre Nachtblindheit vom Typ CSNB1A (310500), bei der NYX normalerweise mutiert ist.