brytningsfel är kontinuerliga egenskaper med ett brett spektrum i de flesta populationer. Detta tyder på att många utvecklings-och ärftliga (och kanske miljömässiga) komponenter är ansvariga. Ingen specifik mutation har identifierats men ett antal ’mottaglighet’ loci har kartlagts.

myopi 2 har kopplats till en känslighetsplats vid 18q11. 31.

bevis på ärftlighet i både syndromal och isolerad myopi kommer från flera källor. Till exempel är hög myopi ett vanligt inslag i familjära kollagenopatier såsom Marfans syndrom (154700), Kniest dysplasi (156550) och Stickler syndrom (108300). Multigenerationella familjer med isolerad myopi har också rapporterats och mutationer i flera gener (minst 18) har associerats med dessa. Heredibilitetsstudier med tvillingpar har identifierat ytterligare mutationer (609256). Vidare ökar förekomsten av myopi bland barn i närvaro av föräldrarnas myopi.

överföringsmönstret i de flesta familjer till vilka mottaglighet loci har kopplats är autosomalt dominerande. En mottaglighetsplats har dock kartlagts till 14q22.1-q24.2 i flera familjer med goda bevis för autosomalt recessivt arv (255500). Dessutom har två loci på X-kromosomen kopplats till förmodad X-länkad myopi (MYP1 vid Xq28 och MYP13 vid Xq23-q25). En patient med hög myopi har rapporterats med en mutation i Nyx-genen på X-kromosomen. Denna patient hade inte medfödd stationär nattblindhet av typen CSNB1A (310500) där NYX vanligtvis muteras.