miopie extremă
erorile de refracție sunt trăsături continue cu o gamă largă în majoritatea populațiilor. Acest lucru sugerează că multe componente de dezvoltare și ereditare (și poate de mediu) sunt responsabile. Nu a fost identificată nicio mutație specifică, dar au fost cartografiate o serie de loci de susceptibilitate.
miopia 2 a fost legată de un locus de susceptibilitate la 18q11.31.
dovezile heritabilității atât în miopia sindromală, cât și în cea izolată provin din mai multe surse. De exemplu, miopia ridicată este o caracteristică comună în colagenopatiile familiale, cum ar fi sindromul Marfan (154700), displazia Kniest (156550) și sindromul Stickler (108300). Au fost raportate și familii multigeneraționale cu miopie izolată și mutații în gene multiple (cel puțin 18) au fost asociate cu acestea. Studiile de heredibilitate folosind perechi gemene au identificat mutații suplimentare (609256). Mai mult, prevalența miopiei în rândul copiilor crește în prezența miopiei parentale.
modelul de transmisie în majoritatea familiilor de care au fost legați locii de susceptibilitate este dominant autosomal. Cu toate acestea, un locus de susceptibilitate a fost mapat la 14q22.1-q24.2 în mai multe familii cu dovezi bune pentru moștenirea autosomală recesivă (255500). În plus, doi loci pe cromozomul X au fost legați de presupusa miopie legată de X (MYP1 la Xq28 și MYP13 la Xq23-q25). Un pacient cu miopie ridicată a fost raportat cu o mutație a genei NYX pe cromozomul X. Acest pacient nu a avut orbire nocturnă staționară congenitală de tip CSNB1A (310500) în care NYX este de obicei mutant.
Leave a Reply