Contexte: La macrocytose est une découverte relativement courante chez les patients adultes subissant un comptage automatisé des cellules sanguines complètes (CBC) avec une incidence variant de 1,7% à 3,6%. Environ 60% n’auront pas d’anémie associée. Les causes de la macrocytose comprennent la consommation d’alcool, une carence en vitamine B12 et en folates, une chimiothérapie et d’autres médicaments, une hémolyse ou des saignements, un dysfonctionnement hépatique, un syndrome myélodysplasique (SMD) et une hypothyroïdie. Environ 10% des patients auront une macrocytose inexpliquée après évaluation en laboratoire. Les données sur l’approche diagnostique et la prise en charge des patients atteints de macrocytose inexpliquée sont limitées.

Méthodes: Pour étudier ce sujet, les dossiers de 9 779 patients ayant reçu un diagnostic de macrocytose dans notre établissement entre 1995 et 2005 ont été examinés. La macrocytose a été définie comme un volume corpusculaire moyen (VCM) supérieur à 100 en deux occasions consécutives. Les patients présentant des signes de maladie du foie, d’abus d’alcool, d’hypothyroïdie, de carence en folate ou en vitamine B12, d’hémolyse ou d’utilisation de tout médicament connu pour provoquer une macrocytose ont été exclus. Les patients présentant un SMD ou tout autre trouble médullaire documenté par biopsie médullaire dans les 3 mois suivant le diagnostic de macrocytose ont également été exclus. La collecte de données comprenait le CBC et le MCV au moment du diagnostic, au moment de la première cytopénie et du dernier suivi; des biopsies de moelle osseuse et des résultats d’évaluation des protéines monoclonales (VEP) ont également été collectés. Les résultats des patients ont été divisés en 4 catégories, notamment:

1. macrocytose résolue, définie comme MCV inférieure à 96 au dernier suivi.

2. Aggravation des cytopénies, définie comme le développement d’une anémie nouvelle apparition, d’une thrombocytopénie ou d’une leucopénie; ou baisse de l’hémoglobine supérieure à 2 g / dl, ou besoins transfusionnels.

3. Trouble médullaire, défini comme une preuve morphologique, cytométrique en flux et/ ou cytogénétique d’un trouble médullaire primaire.

4. Maladie stable, si aucune des conditions ci-dessus n’était remplie.

Résultats: Quarante-trois patients présentaient une macrocytose inexpliquée. Douze (28 %) présentaient une anémie associée au moment du diagnostic. Le suivi médian était de 4 ans. Cinq (11.6%) les patients ont développé un trouble primaire de la moelle osseuse (deux lymphomes à cellules B, deux SMD, un trouble plasmatique), 7 (16,3%) ont développé une aggravation des cytopénies, 30 (69,7%) avaient une maladie stable et 1 (2,3%) a résolu. Le délai médian avant la première cytopénie était de 18 mois. Une paraprotéinémie monoclonale a été observée chez 5 des 22 patients testés (22,7 %). Les résultats n’étaient pas significativement différents en comparant les patients avec ou sans anémie lors du diagnostic de macrocytose. La probabilité qu’une biopsie de moelle osseuse établisse un diagnostic de trouble primaire était de deux sur six (33.3%) chez les patients atteints de macrocytose sans anémie, contre trois sur quatre (75%) chez les patients atteints de macrocytose avec anémie.

Conclusions: La macrocytose inexpliquée peut ne pas être une affection bénigne et nécessite un suivi étroit car jusqu’à 27,9% des patients développeront une aggravation des cytopénies (16,3%) ou recevront finalement un diagnostic de trouble primaire de la moelle osseuse (11,6%). Nous proposons une stratégie de suivi auprès des CBCS tous les 6 mois. La biopsie de la moelle osseuse doit être effectuée au moment où des cytopénies sont présentes, car cette approche pourrait donner un rendement diagnostique plus élevé et fournir également des informations lorsque les cliniciens sont plus susceptibles de prendre des décisions thérapeutiques. Compte tenu de l’incidence élevée de paraprotéinémie monoclonale chez ces patients, nous proposons que la VEP soit envisagée dans le cadre de l’étude initiale de la macrocytose.