Los errores refractivos son rasgos continuos con un amplio rango en la mayoría de las poblaciones. Esto sugiere que muchos componentes hereditarios y de desarrollo (y quizás ambientales) son responsables. No se ha identificado ninguna mutación específica, pero se han mapeado varios loci de «susceptibilidad».

La miopía 2 se ha relacionado con un locus de susceptibilidad en 18q11.31.

La evidencia de heredabilidad en la miopía sindrómica y aislada proviene de varias fuentes. Por ejemplo, la miopía alta es una característica común en colagenopatías familiares, como el síndrome de Marfan (154700), la displasia de la rodilla (156550) y el síndrome de Stickler (108300). También se han notificado familias multigeneracionales con miopía aislada y se han asociado mutaciones en múltiples genes (al menos 18). Los estudios de heredibilidad que utilizan pares gemelos han identificado mutaciones adicionales (609256). Además, la prevalencia de la miopía entre los niños aumenta en presencia de miopía parental.

El patrón de transmisión en la mayoría de las familias a las que se han vinculado los loci de susceptibilidad es autosómico dominante. Sin embargo, se ha mapeado un locus de susceptibilidad a 14q22.1-q24.2 en varias familias con buena evidencia de herencia autosómica recesiva (255500). Además, dos loci en el cromosoma X se han relacionado con la presunta miopía ligada al cromosoma X (MYP1 en Xq28 y MYP13 en Xq23-q25). Se ha notificado un paciente con miopía alta con una mutación en el gen NYX en el cromosoma X. Este paciente no tenía ceguera nocturna estacionaria congénita del tipo CSNB1A (310500) en la que NYX generalmente está mutado.