baggrund: makrocytose er et relativt almindeligt fund hos voksne patienter, der gennemgår automatiseret komplet blodcelle (CBC) tælling med en forekomst, der varierer fra 1,7% til 3,6 %. 60% vil ikke have associeret anæmi. Årsager til makrocytose inkluderer alkoholindtagelse, vitamin B12 og folatmangel, kemoterapi og andre lægemidler, hæmolyse eller blødning, leverdysfunktion, myelodysplastisk syndrom (MDS) og hypothyreoidisme. Cirka 10% af patienterne vil have uforklarlig makrocytose efter laboratorieevaluering. Data om diagnostisk tilgang og behandling af patienter med uforklarlig makrocytose er begrænsede.

metoder: for at undersøge dette emne blev optegnelserne over 9.779 patienter diagnosticeret med makrocytose i vores institution mellem 1995 og 2005 gennemgået. Makrocytose blev defineret som et gennemsnitligt korpuskulært volumen (MCV) større end 100 i to på hinanden følgende lejligheder. Patienter med tegn på leversygdom, alkoholmisbrug, hypothyroidisme, folat-eller vitamin B12-mangel, hæmolyse eller brug af lægemidler, der vides at forårsage makrocytose, blev udelukket. Patienter fundet at have MDS eller enhver anden knoglemarvsforstyrrelse dokumenteret ved knoglemarvsbiopsi inden for 3 måneder efter diagnosen makrocytose blev også udelukket. Dataindsamling omfattede CBC og MCV på tidspunktet for diagnosen, tidspunktet for første cytopeni og sidste opfølgning; knoglemarvsbiopsier og monoklonal proteinevaluering (MPEV) resultater blev også indsamlet. Patientresultaterne blev opdelt i 4 kategorier, som omfattede:

1. løst makrocytose, defineret som MCV mindre end 96 ved den sidste opfølgning.

2. forværring af cytopenier, defineret som udvikling af ny debutanæmi, trombocytopeni eller leukopeni; eller hæmoglobinfald større end 2 g / dl eller transfusionskrav.

3. knoglemarvsforstyrrelse, defineret som morfologisk, strømningscytometrisk og / eller cytogenetisk bevis for en primær knoglemarvsforstyrrelse.

4. stabil sygdom, hvis ingen af ovenstående betingelser var opfyldt.

resultater: treogfyrre patienter viste sig at have uforklarlig makrocytose. Tolv (28%) havde associeret anæmi på diagnosetidspunktet. Median opfølgningen var 4 år. Fem (11.6%) patienter udviklede en primær knoglemarvsforstyrrelse (to B-celle lymfomer, to MDS, en plasmacelleforstyrrelse), 7 (16, 3%) udviklede forværrede cytopenier, 30 (69, 7%) havde stabil sygdom og 1 (2, 3%) forsvandt. Mediantiden til første cytopeni var 18 måneder. Monoklonal paraproteinæmi blev fundet hos 5 ud af 22 testede patienter (22, 7%). Resultaterne var ikke signifikant forskellige, når man sammenlignede patienter med eller uden anæmi ved diagnose af makrocytose. Sandsynligheden for en knoglemarvsbiopsi, der etablerede en diagnose af en primær lidelse, var to ud af seks (33.3%) hos patienter med makrocytose uden anæmi sammenlignet med tre ud af fire (75%) hos patienter med makrocytose med anæmi.

konklusioner: uforklarlig makrocytose er muligvis ikke en godartet tilstand og kræver tæt opfølgning, da op til 27,9% af patienterne vil udvikle forværrede cytopenier (16,3%) eller i sidste ende vil blive diagnosticeret med en primær knoglemarvsforstyrrelse (11,6%). Vi foreslår en strategi for opfølgning med CBC ‘ er hver 6.måned. Knoglemarvsbiopsi bør udføres på det tidspunkt, hvor cytopenier er til stede, da denne tilgang kan give et højere udbytte af diagnosen og også give information, når klinikerne er mere tilbøjelige til at tage terapeutiske beslutninger. I betragtning af den høje forekomst af monoklonal paraproteinæmi hos disse patienter foreslår vi, at MPEV skal betragtes som en del af den indledende oparbejdning af makrocytose.