błędy refrakcji są cechami ciągłymi o szerokim zakresie w większości populacji . Sugeruje to, że wiele składników rozwojowych i dziedzicznych (i być może środowiskowych) jest odpowiedzialnych. Nie zidentyfikowano specyficznej mutacji, ale zmapowano szereg „wrażliwości” loci.

krótkowzroczność 2 została powiązana z locus wrażliwości w 18q11.31.

dowody dziedziczności zarówno w zespołowej, jak i izolowanej krótkowzroczności pochodzą z kilku źródeł. Na przykład wysoka krótkowzroczność jest częstą cechą w rodzinnych kolagenopatiach, takich jak zespół Marfana (154700), Kniest dysplazja (156550) i zespół Sticklera (108300). Opisywano również rodziny wielopokoleniowe z izolowaną krótkowzrocznością, z którymi wiązano mutacje w wielu genach (co najmniej 18). (609256) w badaniach z wykorzystaniem par bliźniaczych zidentyfikowano dodatkowe mutacje (609257) Ponadto częstość występowania krótkowzroczności u dzieci wzrasta w obecności krótkowzroczności rodzicielskiej.

wzorzec transmisji w większości rodzin, z którymi związane są loci wrażliwości, jest autosomalny dominujący. Jednakże, locus podatności został zmapowany do 14q22.1-q24. 2 w kilku rodzinach z dobrymi dowodami na dziedziczenie autosomalne recesywne (255500). Ponadto dwa loci na chromosomie X zostały połączone z domniemaną krótkowzrocznością związaną z chromosomem X (MYP1 w xq28 i MYP13 w xq23-q25). Pacjent z wysoką krótkowzrocznością został zgłoszony z mutacją w genie NYX na chromosomie X. Ten pacjent nie miał wrodzonej stacjonarnej ślepoty nocnej typu CSNB1A (310500), w której NYX jest zwykle zmutowany.