refractieve fouten zijn continue kenmerken met een breed scala in de meeste populaties. Dit suggereert dat veel ontwikkelings-en erfelijke (en misschien milieu) componenten verantwoordelijk zijn. Er is geen specifieke mutatie vastgesteld, maar een aantal ‘gevoeligheidsloci’ zijn in kaart gebracht.

myopie 2 is gekoppeld aan een gevoeligheidslocus op 18q11.31.

bewijs van erfelijkheid in zowel syndromale als geïsoleerde bijziendheid komt uit verschillende bronnen. Bijvoorbeeld, is de hoge bijziendheid een gemeenschappelijke eigenschap in familiale collagenopathies zoals syndroom Marfan (154700), Kniest dysplasia (156550), en het syndroom van Stickler (108300). Multigenerationele families met geïsoleerde bijziendheid zijn ook gemeld en mutaties in meerdere genen (minstens 18) zijn hiermee geassocieerd. Heredibiliteitsstudies met behulp van tweelingparen hebben extra mutaties geïdentificeerd (609256). Verder neemt de prevalentie van bijziendheid bij kinderen toe in de aanwezigheid van bijziendheid bij de ouders.

het transmissiepatroon in de meeste families waaraan gevoeligheidsloci zijn gekoppeld is autosomaal dominant. Een gevoeligheidslocus is echter in kaart gebracht op 14q22. 1-q24.2 in verschillende families met goed bewijs voor autosomaal recessieve overerving (255500). Bovendien zijn twee loci op het chromosoom van X verbonden met veronderstelde x-verbonden bijziendheid (myp1 bij Xq28 en MYP13 bij Xq23-q25). Een patiënt met hoge bijziendheid is gemeld met een mutatie in het Nyx-gen op het X-chromosoom. Deze patiënt had geen aangeboren stationaire nachtblindheid van het type CSNB1A (310500) waarbij NYX gewoonlijk wordt gemuteerd.