Bakgrunn: Makrocytose er et relativt vanlig funn hos voksne pasienter som gjennomgår automatisert fullstendig blodcelle (CBC) telling med en insidens som varierer fra 1,7 % til 3,6 %. Omtrent 60% vil ikke ha assosiert anemi. Årsaker til makrocytose inkluderer alkoholinntak, vitamin B12 og folatmangel, kjemoterapi og andre legemidler, hemolyse eller blødning, leverdysfunksjon, myelodysplastisk syndrom (MDS) og hypothyroidisme. Omtrent 10% av pasientene vil ha uforklarlig makrocytose etter laboratorieevaluering. Data om diagnostisk tilnærming og behandling av pasienter med uforklarlig makrocytose er begrenset.Metoder: for å undersøke dette emnet ble registreringer av 9779 pasienter diagnostisert med makrocytose i vår institusjon mellom 1995 og 2005 gjennomgått. Makrocytose ble definert som et gjennomsnittlig corpuscular volum (MCV) større enn 100 i to påfølgende anledninger. Pasienter med tegn på leversykdom, alkoholmisbruk, hypotyreose, folat-eller vitamin B12-mangel, hemolyse eller bruk av legemidler som er kjent for å forårsake makrocytose, ble ekskludert. Pasienter som ble funnet Å ha MDS eller annen benmargssykdom dokumentert ved benmargsbiopsi innen 3 måneder etter diagnosen makrocytose ble også ekskludert. Datainnsamling inkluderte CBC og MCV ved diagnosetidspunktet, tidspunktet for første cytopeni og siste oppfølging; benmargsbiopsier og monoklonale proteinevalueringsresultater (mpev) ble også samlet inn. Pasientresultatene ble delt inn i 4 kategorier som inkluderte:

1. Løst makrocytose, definert SOM MCV mindre enn 96 ved siste oppfølging.

2. Forverring av cytopenier, definert som utvikling av nyoppstått anemi, trombocytopeni eller leukopeni; eller hemoglobinfall større enn 2 g / dl, eller transfusjonskrav.Benmargslidelse, definert som morfologiske, flowcytometriske og / eller cytogenetiske tegn på primær benmargslidelse.

3. Stabil sykdom, hvis ingen av betingelsene ovenfor ble oppfylt.

Resultater: Førti tre pasienter ble funnet å ha uforklarlig makrocytose. Tolv (28%) hadde assosiert anemi ved diagnosetidspunktet. Median oppfølgingstid var 4 år. Fem (11.6%) pasienter utviklet en primær benmargssykdom (to b-cellelymfomer, to MDS, en plasmacellesykdom), 7 (16,3%) utviklet forverrede cytopenier, 30 (69,7%) hadde stabil sykdom, og 1 (2,3%) forsvant. Median tid til første cytopeni var 18 måneder. Monoklonal paraproteinemi ble funnet hos 5 av 22 testede pasienter (22,7%). Resultatene var ikke signifikant forskjellige ved sammenligning av pasienter med eller uten anemi ved diagnose av makrocytose. Sannsynligheten for en benmargsbiopsi som etablerte en diagnose av en primær lidelse var to av seks (33.3%) hos pasienter med makrocytose uten anemi, sammenlignet med tre av fire (75%) hos pasienter med makrocytose med anemi.

Konklusjoner: Uforklarlig makrocytose er kanskje ikke en godartet tilstand og krever tett oppfølging, da opptil 27,9% av pasientene vil utvikle forverrede cytopenier (16,3%) eller til slutt vil bli diagnostisert med en primær benmargssykdom (11,6%). Vi foreslår en strategi for oppfølging med CBCs hver 6. måned. Benmargsbiopsi bør utføres på det tidspunktet cytopenier er til stede, siden denne tilnærmingen kan gi et høyere utbytte av diagnose, og også gi informasjon når klinikerne er mer sannsynlig å ta terapeutiske beslutninger. Gitt den høye forekomsten av monoklonal paraproteinemi hos disse pasientene, foreslår VI AT MPEV bør vurderes som en del av den første utredningen av makrocytose.