背景：大細胞症は、1.7％から3.6％に変化する発生率と自動化された完全血球（CBC）カウントを受けている成人患者では比較的一般的な所見である。 およそ60%に準の貧血症がありません。 大細胞症の原因には、アルコール摂取、ビタミンB12および葉酸欠乏症、化学療法および他の薬物、溶血または出血、肝機能障害、骨髄異形成症候群（MDS）、および甲状腺機能低下症が含まれる。 患者のおよそ10%に実験室の評価の後で説明されていない大細胞症があります。 原因不明の大細胞症を有する患者の診断アプローチおよび管理に関するデータは限られている。

方法：このトピックを調査するために、1995年から2005年の間に当施設で大細胞症と診断された9,779人の患者の記録をレビューしました。 大細胞症は、二つの連続した機会に100よりも大きい平均小体体積（MCV）として定義されました。 肝疾患、アルコール乱用、甲状腺機能低下症、葉酸またはビタミンB12欠乏症、溶血、または大細胞症を引き起こすことが知られている薬物の使用の証拠を 大細胞症の診断から3ヶ月以内に骨髄生検によって文書化されたMDSまたは他の骨髄障害を有することが判明した患者も除外された。 データ収集には、診断時のCBCおよびMCV、最初の血球減少症の時間、および最後のフォローアップが含まれ、骨髄生検およびモノクローナル蛋白評価（MPEV）の結果も収集 患者の転帰は以下の4つのカテゴリーに分けられた：

1. 最後のフォローアップでMCVが96未満であると定義された大細胞症を解決した。新しい発症貧血、血小板減少症、または白血球減少症の発症として定義される血球減少症の悪化、またはヘモグロビンが2g/dlを超える低下、または輸血一次骨髄障害の形態学的、フローサイトメトリー、および/または細胞遺伝学的証拠として定義される骨髄障害。

2. 骨髄障害は、骨髄障害の形態学的、フローサイトメトリー、および/または細胞遺伝学的証拠として定義される。

3. 上記の条件のいずれも満たされなかった場合、安定した疾患。

結果：原因不明の大細胞症を有することが判明した。 十二（28％）は、診断時に貧血を関連していた。 フォローアップの中央値は4年でした。 ファイブ(11.6％）患者は原発性骨髄障害（二つのB細胞リンパ腫、二つのMDS、一つの形質細胞障害）を発症し、7（16.3％）は悪化した細胞減少症を発症し、30（69.7％）は安定した疾患を有し、1（2.3％）は解決した。 最初の血球減少症までの中央値は18ヶ月であった。 モノクローナルパラプロテイン血症は、テストされた5人の患者のうち22人（22.7％）で発見された。 大細胞症の診断時に貧血の有無にかかわらず患者を比較した場合、転帰は有意に異ならなかった。 原発性障害の診断を確立する骨髄生検の確率は、六つのうち二つであった（33。3％）貧血のない大細胞症の患者では、貧血を伴う大細胞症の患者では4つのうち3つ（75％）と比較して。

結論：原因不明の大細胞症は良性の状態ではない可能性があり、患者の最大27.9％が悪化する細胞減少症（16.3％）を発症するか、最終的に原発性骨髄障害（11.6％）と診断されるため、綿密なフォローアップが必要である。 私たちは、6ヶ月ごとにCBCsとのフォローアップの戦略を提案します。 骨髄生検は、このアプローチは、診断の高い収率を与える可能性があり、臨床医が治療上の決定を取る可能性が高いときにも情報を提供するので、血球減少が存在する時に実行されるべきである。 これらの患者におけるモノクローナルパラプロテイン血症の発生率が高いことを考えると，ＭＰＥＶは大細胞症の初期ワークアップの一部として考慮すべきであることを提案した。