Hintergrund: Makrozytose ist ein relativ häufiger Befund bei erwachsenen Patienten, die sich einer automatisierten vollständigen Blutzellzählung (CBC) unterziehen, mit einer Inzidenz von 1,7% bis 3,6%. Ungefähr 60% haben keine assoziierte Anämie. Ursachen für Makrozytose sind Alkoholkonsum, Vitamin B12- und Folatmangel, Chemotherapie und andere Medikamente, Hämolyse oder Blutung, Leberfunktionsstörungen, myelodysplastisches Syndrom (MDS) und Hypothyreose. Ungefähr 10% der Patienten haben nach Laboruntersuchung eine ungeklärte Makrozytose. Daten zum diagnostischen Ansatz und zur Behandlung von Patienten mit ungeklärter Makrozytose sind begrenzt.Methoden: Um dieses Thema zu untersuchen, wurden die Aufzeichnungen von 9.779 Patienten, bei denen zwischen 1995 und 2005 in unserer Einrichtung eine Makrozytose diagnostiziert wurde, überprüft. Makrozytose wurde definiert als ein mittleres Korpuskularvolumen (MCV) von mehr als 100 in zwei aufeinanderfolgenden Fällen. Patienten mit Anzeichen von Lebererkrankungen, Alkoholmissbrauch, Hypothyreose, Folsäure- oder Vitamin-B12-Mangel, Hämolyse oder Verwendung von Arzneimitteln, von denen bekannt ist, dass sie Makrozytose verursachen, wurden ausgeschlossen. Patienten mit MDS oder einer anderen Knochenmarkstörung, die innerhalb von 3 Monaten nach der Diagnose einer Makrozytose durch Knochenmarkbiopsie dokumentiert wurden, wurden ebenfalls ausgeschlossen. Die Datenerhebung umfasste CBC und MCV zum Zeitpunkt der Diagnose, zum Zeitpunkt der ersten Zytopenie und zum letzten Follow-up; Knochenmarkbiopsien und Ergebnisse der monoklonalen Proteinbewertung (MPEV) wurden ebenfalls gesammelt. Die Patientenergebnisse wurden in 4 Kategorien unterteilt, darunter:

1. Gelöste Makrozytose, definiert als MCV weniger als 96 bei der letzten Nachuntersuchung.Verschlechterung von Zytopenien, definiert als Entwicklung einer neu auftretenden Anämie, Thrombozytopenie oder Leukopenie; oder Hämoglobinabfall größer als 2 g / dl oder Transfusionsbedarf.

2. Knochenmarkstörung, definiert als morphologischer, durchflusszytometrischer und/oder zytogenetischer Nachweis einer primären Knochenmarkstörung.

3. Stabile Erkrankung, wenn keine der oben genannten Bedingungen erfüllt ist.

Ergebnisse: Bei Dreiundvierzig Patienten wurde eine ungeklärte Makrozytose festgestellt. Zwölf (28%) hatten zum Zeitpunkt der Diagnose eine assoziierte Anämie. Das mediane Follow-up betrug 4 Jahre. Fünf (11.6%) Patienten entwickelten eine primäre Knochenmarkstörung (zwei B-Zell-Lymphome, zwei MDS, eine Plasmazellstörung), 7 (16,3%) entwickelten sich verschlechternde Zytopenien, 30 (69,7%) hatten eine stabile Erkrankung und 1 (2,3%) gelöst. Die mediane Zeit bis zur ersten Zytopenie betrug 18 Monate. Monoklonale Paraproteinämie wurde bei 5 von 22 getesteten Patienten (22,7%) festgestellt. Die Ergebnisse unterschieden sich nicht signifikant beim Vergleich von Patienten mit oder ohne Anämie bei Diagnose einer Makrozytose. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Knochenmarkbiopsie die Diagnose einer primären Störung stellte, betrug zwei von sechs (33.3%) bei Patienten mit Makrozytose ohne Anämie, verglichen mit drei von vier (75%) bei Patienten mit Makrozytose mit Anämie.Schlussfolgerungen: Unerklärliche Makrozytose ist möglicherweise keine gutartige Erkrankung und erfordert eine engmaschige Nachsorge, da bis zu 27,9% der Patienten eine Verschlechterung entwickeln Zytopenien (16,3%) oder wird letztendlich mit einer primären Knochenmarkstörung diagnostiziert (11,6%). Wir schlagen alle 6 Monate eine Follow-up-Strategie mit CBCs vor. Die Knochenmarkbiopsie sollte zu dem Zeitpunkt durchgeführt werden, zu dem Zytopenien vorliegen, da dieser Ansatz eine höhere Ausbeute an Diagnosen liefern und auch Informationen liefern kann, wenn die Kliniker eher therapeutische Entscheidungen treffen. Angesichts der hohen Inzidenz von monoklonaler Paraproteinämie Bei diesen Patienten schlagen wir vor, dass MPEV als Teil der anfänglichen Aufarbeitung der Makrozytose in Betracht gezogen werden sollte.