bakgrund: makrocytos är ett relativt vanligt fynd hos vuxna patienter som genomgår automatiserad fullständig blodcell (CBC) som räknar med en incidens som varierar från 1,7% till 3,6 %. Cirka 60% kommer inte att ha associerad anemi. Orsaker till makrocytos inkluderar alkoholintag, vitamin B12 och folatbrist, kemoterapi och andra läkemedel, hemolys eller blödning, leverdysfunktion, myelodysplastiskt syndrom (MDS) och hypotyroidism. Cirka 10% av patienterna kommer att ha oförklarlig makrocytos efter laboratorieutvärdering. Data om diagnostiskt tillvägagångssätt och hantering av patienter med oförklarlig makrocytos är begränsade.

metoder: för att undersöka detta ämne granskades uppgifterna om 9 779 patienter som diagnostiserats med makrocytos i vår institution mellan 1995 och 2005. Makrocytos definierades som en genomsnittlig korpuskulär volym (MCV) större än 100 vid två på varandra följande tillfällen. Patienter med tecken på leversjukdom, alkoholmissbruk, hypotyreos, folat eller vitamin B12-brist, hemolys eller användning av läkemedel som är kända för att orsaka makrocytos utesluts. Patienter som visade sig ha MDS eller någon annan benmärgsstörning dokumenterad av benmärgsbiopsi inom 3 månader efter diagnosen makrocytos utesluts också. Datainsamling inkluderade CBC och MCV vid tidpunkten för diagnos, tid för första cytopeni och sista uppföljning; benmärgsbiopsier och monoklonala proteinutvärderingsresultat (MPEV) samlades också in. Patientresultaten delades in i 4 kategorier som inkluderade:

1. löst makrocytos, definierat som MCV mindre än 96 vid den senaste uppföljningen.

2. försämrade cytopenier, definierade som utveckling av nystartad anemi, trombocytopeni eller leukopeni; eller hemoglobinfall större än 2 g/dl eller transfusionskrav.

3. Benmärgsstörning, definierad som morfologisk, flödescytometrisk och / eller cytogenetisk bevis på en primär benmärgsstörning.

4. stabil sjukdom, om inget av ovanstående villkor uppfylldes.

resultat: fyrtiotre patienter visade sig ha oförklarlig makrocytos. Tolv (28%) hade associerad anemi vid tidpunkten för diagnosen. Medianuppföljningen var 4 år. Fem (11.6%) patienter utvecklade en primär benmärgsstörning (två B-celllymfom, två MDS, en plasmacellstörning), 7 (16,3%) utvecklade försämrade cytopenier, 30 (69,7%) hade stabil sjukdom och 1 (2,3%) löstes. Mediantiden till första cytopeni var 18 månader. Monoklonal paraproteinemi hittades hos 5 av 22 testade patienter (22, 7%). Resultaten var inte signifikant olika när man jämförde patienter med eller utan anemi vid diagnos av makrocytos. Sannolikheten för en benmärgsbiopsi som fastställde en diagnos av en primär störning var två av sex (33.3%) hos patienter med makrocytos utan anemi, jämfört med tre av fyra (75%) hos patienter med makrocytos med anemi.

slutsatser: oförklarlig makrocytos kan inte vara ett godartat tillstånd och kräver noggrann uppföljning eftersom upp till 27, 9% av patienterna kommer att utveckla försämrade cytopenier (16, 3%) eller kommer i slutändan att diagnostiseras med en primär benmärgsstörning (11, 6%). Vi föreslår en strategi för uppföljning med CBCs var 6: e månad. Benmärgsbiopsi bör utföras vid den tidpunkt då cytopenier är närvarande, eftersom detta tillvägagångssätt kan ge ett högre utbyte av diagnos och också ge information när klinikerna är mer benägna att fatta terapeutiska beslut. Med tanke på den höga förekomsten av monoklonal paraproteinemi hos dessa patienter föreslår vi att MPEV bör övervägas som en del av den första upparbetningen för makrocytos.