context: macrocitoza este o constatare relativ frecventă la pacienții adulți supuși numărării automate a celulelor sanguine complete (CBC), cu o incidență care variază de la 1,7% la 3,6 %. Aproximativ 60% nu vor avea anemie asociată. Cauzele macrocitozei includ consumul de alcool, deficitul de vitamina B12 și acid folic, chimioterapia și alte medicamente, hemoliza sau sângerarea, disfuncția hepatică, sindromul mielodisplazic (MDS) și hipotiroidismul. Aproximativ 10% dintre pacienți vor avea macrocitoză inexplicabilă după evaluarea de laborator. Datele privind abordarea diagnostică și gestionarea pacienților cu macrocitoză inexplicabilă sunt limitate.

metode: pentru a investiga acest subiect, au fost revizuite înregistrările a 9.779 de pacienți diagnosticați cu macrocitoză în instituția noastră între 1995 și 2005. Macrocitoza a fost definită ca un volum corpuscular mediu (MCV) mai mare de 100 în două ocazii consecutive. Au fost excluși pacienții cu dovezi de boală hepatică, abuz de alcool, hipotiroidism, deficit de folat sau vitamina B12, hemoliză sau utilizarea oricăror medicamente despre care se știe că provoacă macrocitoză. De asemenea, au fost excluși pacienții care au prezentat SMD sau orice altă afecțiune a măduvei osoase documentată prin biopsie a măduvei osoase în decurs de 3 luni de la diagnosticul de macrocitoză. Colectarea datelor a inclus CBC și MCV la momentul diagnosticului, momentul primei citopenii și ultima urmărire; au fost colectate, de asemenea, biopsii ale măduvei osoase și rezultatele evaluării proteinelor monoclonale (MPEV). Rezultatele pacienților au fost împărțite în 4 categorii care au inclus:

1. macrocitoză rezolvată, definită ca MCV mai mică de 96 la ultima urmărire.

2. agravarea citopeniilor, definite ca dezvoltarea anemiei cu debut nou, trombocitopeniei sau leucopeniei; sau scăderea hemoglobinei mai mare de 2 g / dl sau cerințele de transfuzie.

3. tulburare a măduvei osoase, definită ca dovadă morfologică, citometrică în flux și / sau citogenetică a unei tulburări primare a măduvei osoase.

4. boală stabilă, dacă niciuna dintre condițiile de mai sus nu a fost îndeplinită.

rezultate: patruzeci și trei de pacienți s-au dovedit a avea macrocitoză inexplicabilă. Doisprezece (28%) au asociat anemie la momentul diagnosticului. Perioada medie de urmărire a fost de 4 ani. Cinci (11.6%) pacienții au dezvoltat o afecțiune primară a măduvei osoase (două limfoame cu celule B, două SMD, o afecțiune a celulelor plasmatice), 7 (16, 3%) au dezvoltat agravarea citopeniilor, 30 (69, 7%) au avut boală stabilă și 1 (2, 3%) s-au rezolvat. Timpul median până la prima citopenie a fost de 18 luni. Paraproteinemia monoclonală a fost găsită la 5 din 22 de pacienți testați (22,7%). Rezultatele nu au fost semnificativ diferite atunci când s-au comparat pacienții cu sau fără anemie la diagnosticul de macrocitoză. Probabilitatea unei biopsii a măduvei osoase care să stabilească un diagnostic al unei tulburări primare a fost de două din șase (33.3%) la pacienții cu macrocitoză fără anemie, comparativ cu trei din patru (75%) la pacienții cu macrocitoză cu anemie.

concluzii: macrocitoza inexplicabilă poate să nu fie o afecțiune benignă și necesită o urmărire atentă, deoarece până la 27,9% dintre pacienți vor dezvolta citopenii agravante (16,3%) sau vor fi diagnosticați în cele din urmă cu o tulburare primară a măduvei osoase (11,6%). Vă sugerăm o strategie de urmărire cu CBC la fiecare 6 luni. Biopsia măduvei osoase trebuie efectuată în momentul în care sunt prezente citopenii, deoarece această abordare ar putea oferi un randament mai mare de diagnostic și, de asemenea, oferă informații atunci când clinicienii sunt mai predispuși să ia decizii terapeutice. Având în vedere incidența ridicată a paraproteinemiei monoclonale la acești pacienți, propunem ca MPEV să fie considerat ca parte a lucrării inițiale pentru macrocitoză.