Tło: Makrocytoza jest stosunkowo częstym stwierdzeniem u dorosłych pacjentów poddawanych automatycznej pełnej morfologii krwi (CBC) z częstością wahającą się od 1, 7% do 3, 6 %. Około 60% nie ma związanej niedokrwistości. Przyczyny makrocytozy obejmują spożycie alkoholu, niedobór witaminy B12 i kwasu foliowego, chemioterapię i inne leki, hemolizę lub krwawienie, zaburzenia czynności wątroby, zespół mielodysplastyczny (MDS) i niedoczynność tarczycy. Po ocenie laboratoryjnej u około 10% pacjentów wystąpi niewyjaśniona makrocytoza. Dane dotyczące podejścia diagnostycznego i postępowania z pacjentami z niewyjaśnioną makrocytozą są ograniczone.

metody: aby zbadać ten temat, przeanalizowano zapisy 9779 pacjentów, u których zdiagnozowano makrocytozę w naszej placówce w latach 1995-2005. Makrocytozę definiowano jako średnią objętość ciała (MCV) większą niż 100 w dwóch kolejnych przypadkach. Wykluczono pacjentów z objawami choroby wątroby, nadużywania alkoholu, niedoczynności tarczycy, niedoboru kwasu foliowego lub witaminy B12, hemolizy lub stosowania jakichkolwiek leków mogących powodować makrocytozę. Wykluczono również pacjentów, u których stwierdzono MDS lub jakiekolwiek inne zaburzenia szpiku, udokumentowane biopsją szpiku w ciągu 3 miesięcy od rozpoznania makrocytozy. Zbieranie danych dotyczyło morfologii i MCV w momencie rozpoznania, w czasie pierwszej cytopenii i ostatniej obserwacji; przeprowadzono również biopsję szpiku kostnego i ocenę białek monoklonalnych (MPEV). Wyniki pacjentów podzielono na 4 Kategorie, które obejmowały:

1. ustępowały makrocytozie, definiowanej jako MCV poniżej 96 W ostatnim okresie obserwacji.

2. pogorszenie cytopenii, definiowane jako rozwój nowo pojawiającej się niedokrwistości, małopłytkowości lub leukopenii; lub spadek hemoglobiny większy niż 2 g / dl lub konieczność przetoczenia krwi.

3. zaburzenia szpiku kostnego, definiowane jako morfologiczne, cytometryczne i (lub) cytogenetyczne dowody pierwotnego zaburzenia szpiku kostnego.

4. choroba stabilna, jeśli żaden z powyższych warunków nie został spełniony.

wyniki: czterdziestu trzech pacjentów miało niewyjaśnioną makrocytozę. Dwanaście (28%) miało towarzyszącą niedokrwistość w momencie rozpoznania. Mediana obserwacji wynosiła 4 lata. Pięć (11.U 7 (16,3%) wystąpiło pogorszenie cytopenii, u 30 (69,7%) choroba była stabilna, a u 1 (2,3%) ustąpiła. Mediana czasu do pierwszej cytopenii wynosiła 18 miesięcy. Paraproteinemię monoklonalną stwierdzono u 5 z 22 badanych pacjentów (22,7%). Wyniki nie różniły się znacząco w porównaniu z pacjentami z niedokrwistością lub bez niedokrwistości po rozpoznaniu makrocytozy. Prawdopodobieństwo biopsji szpiku kostnego stwierdzającej rozpoznanie choroby pierwotnej wynosiło dwa na sześć (33.3%) u pacjentów z makrocytozą bez niedokrwistości, w porównaniu do trzech z czterech (75%) u pacjentów z makrocytozą z niedokrwistością.

wnioski: niewyjaśniona makrocytoza może nie być chorobą łagodną i wymaga ścisłej obserwacji, ponieważ u 27,9% pacjentów wystąpi pogorszenie cytopenii (16,3%) lub ostatecznie zdiagnozowana zostanie pierwotna choroba szpiku kostnego (11,6%). Proponujemy strategię obserwacji z CBC co 6 miesięcy. Biopsja szpiku kostnego powinna być wykonywana w czasie, gdy występują cytopenia, ponieważ takie podejście może dać większą wydajność diagnozy, a także dostarczyć informacji, gdy lekarze są bardziej skłonni do podejmowania decyzji terapeutycznych. Biorąc pod uwagę wysoką częstość występowania paraproteinemii monoklonalnej u tych pacjentów, proponujemy, aby MPEV należy uznać za część wstępnych prac nad makrocytozą.