Achtergrond: macrocytose is een relatief vaak voorkomende bevinding bij volwassen patiënten die geautomatiseerde volledige bloedceltelling (CBC) ondergaan, met een incidentie variërend van 1,7% tot 3,6 %. Ongeveer 60% zal geen geassocieerde bloedarmoede hebben. De oorzaken van macrocytose omvatten alcoholinname, vitamine B12 en folaatdeficiëntie, chemotherapie en andere drugs, hemolyse of het aftappen, leverdysfunctie, myelodysplastic syndroom (MDS), en hypothyreoïdie. Na laboratoriumonderzoek zal ongeveer 10% van de patiënten onverklaarbare macrocytose hebben. Gegevens over de diagnostische aanpak en behandeling van patiënten met onverklaarde macrocytose zijn beperkt.

methoden: om dit onderwerp te onderzoeken, werden de gegevens van 9.779 patiënten gediagnosticeerd met macrocytose in onze instelling tussen 1995 en 2005 beoordeeld. Macrocytose werd gedefinieerd als een gemiddeld corpusculair volume (MCV) groter dan 100 in twee opeenvolgende gevallen. Patiënten met aanwijzingen voor leverziekte, alcoholmisbruik, hypothyreoïdie, folaat-of vitamine B12-deficiëntie, hemolyse of het gebruik van geneesmiddelen waarvan bekend is dat ze macrocytose veroorzaken, werden uitgesloten. Patiënten met MDS of een andere beenmergaandoening, gedocumenteerd door beenmergbiopsie binnen 3 maanden na de diagnose van macrocytose, werden eveneens uitgesloten. De gegevensverzameling omvatte CBC en MCV ten tijde van de diagnose, het tijdstip van de eerste cytopenie en de laatste follow-up; er werden ook beenmergbiopten en monoklonale eiwitevaluatieresultaten (mpev) verzameld. De resultaten voor patiënten werden verdeeld in 4 categorieën, waaronder:

1. herstelde macrocytose, gedefinieerd als MCV minder dan 96 bij de laatste follow-up.

2. verslechterende cytopenieën, gedefinieerd als de ontwikkeling van nieuwe anemie, trombocytopenie of leukopenie; of hemoglobinedaling groter dan 2 g/dl, of behoefte aan transfusie.

3. Beenmergaandoening, gedefinieerd als morfologische, flow-cytometrische en / of cytogenetische aanwijzingen voor een primaire beenmergaandoening.

4. stabiele ziekte, indien aan geen van de bovenstaande voorwaarden werd voldaan.

resultaten: drieënveertig patiënten bleken onverklaarbare macrocytose te hebben. Twaalf (28%) hadden geassocieerd bloedarmoede op het moment van de diagnose. De mediane follow-up was 4 jaar. Vijf (11.6%) patiënten ontwikkelden een primaire beenmergaandoening (twee B-cellymfomen, twee MDS, één plasmacelaandoening), 7 (16,3%) ontwikkelden verslechterende cytopenieën, 30 (69,7%) hadden een stabiele ziekte en 1 (2,3%) verdween. De mediane tijd tot de eerste cytopenie was 18 maanden. Monoklonale paraproteïnemie werd gevonden bij 5 van de 22 geteste patiënten (22,7%). De resultaten waren niet significant verschillend wanneer het vergelijken van patiënten met of zonder bloedarmoede op diagnose van macrocytose. De kans op een beenmergbiopsie waarbij de diagnose van een primaire aandoening werd gesteld, was twee van de zes (33.3%) in patiënten met macrocytose zonder bloedarmoede, in vergelijking met drie van de vier (75%) in patiënten met macrocytose met bloedarmoede.

conclusies: onverklaarbare macrocytose is mogelijk geen benigne aandoening en vereist nauwgezette follow-up aangezien tot 27,9% van de patiënten verergerende cytopenieën zal ontwikkelen (16,3%) of uiteindelijk gediagnosticeerd zal worden met een primaire beenmergaandoening (11,6%). Wij stellen voor om elke 6 maanden een vervolgstrategie te volgen met CBCs. Beenmergbiopsie moet worden uitgevoerd op het moment dat cytopenieën aanwezig zijn, omdat deze benadering een hogere opbrengst van de diagnose kan geven, en ook informatie verstrekken wanneer de artsen meer kans hebben om therapeutische beslissingen te nemen. Gezien de hoge incidentie van monoklonale paraproteïnemie bij deze patiënten, stellen we voor dat MPEV moet worden beschouwd als onderdeel van de initiële work-up voor macrocytose.