Vita

tiszta 45, X a MONOSZÓMIA a leggyakoribb kariotípus a TS-ben, és az abnormális fenotípushoz kapcsolódik. Néhány fenotípusos variabilitás a TS eredményei a legkülönbözőbb karyotypic rendellenességet találtak, az érintett személyek, kezdve a 45, X monosomy strukturális hibák az X kromoszóma különböző formái mozaik, amelyben két vagy több sejt populációk vannak jelen, köztük gyakran egy normális 46, XX sejtvonal vagy rendellenes 47, XXX sejtvonal vagy mindkettő.

A Monoszómia X a nondisjunction eredménye, mivel a nemi kromatidok nem különülnek el a meiózis során a szülői gamétában vagy a korai embrionális felosztásban. Ez utóbbi általában mozaicizmust eredményez. Turner mozaikok általában kevésbé súlyos fenotípus, de legfeljebb 40% írja be a pubertás spontán előtt zárul be ivari hiba.

a 45, XO/46, XX vagy 45, XO/47, XXX sejtvonalak által képviselt Mozaicizmust a TS esetek 30% – ában észlelték. Általában a zigotikus hasítás korai szakaszában előforduló sejtosztódás nondiszjunkciójának eredménye. Ha a hiba a normál cellavonal létrehozása után későn jelentkezik a hasításban, akkor több cellavonal mozaik keletkezik. Ebben az esetben a sejtek 65% – a 45, XO kromoszóma-alkotmányt mutatott, a fennmaradó 35% pedig 47, XXX kariotípus.

a rövid termet nem változatlan a nők ezen alcsoportjában. A nőstény testmagassága normális, és egyetért a korábbi jelentéssel, amelyben a tiszta gonadális dysgenesis betegek normál magasságúak, és nem mutatnak más TS-stigmákat. A TS-vel rendelkező nők jellegzetes arcai elsősorban a csontváz rendellenességeinek köszönhetők. Ezek mikrognathiát eredményeznek, a szem külső sarkának lefelé irányuló dropját és epicanthikus redőket, amelyek a jelen tanulmányban kiemelkedőek.

a TS bemutatása különböző korokban változik. Bármely életkorban a TS-t nehéz lehet klinikailag felismerni, mivel a jellegzetes arcvonások finomak lehetnek. A 45-ös, XO/46-os, XX-es vagy 45-ös, XO/47-es, XXX-es kariotípusú betegeknél a legvalószínűbb a spontán menarche és a termékenység, de ez a jelen esetben nem volt megfigyelhető.

a gonadális dysgenesis a TS kardinális jellemzőjének tekinthető, és a TS-ben szenvedő lányoknál és nőknél a gonadotropin-különösen az FSH-szekréció-kísérő növekedését jelentették. A nőknél az LH és az FSH emelkedett szintje petefészek-diszfunkcióra utal. A kis méh jelenléte az őstüszők számának csökkenése miatt következhet be, amelyek korai apoptózisnak tűnnek, és általában hiányoznak a felnőtt életből, valamint az ösztrogén hiánya miatt. Néhány lánynak elegendő maradék petefészek funkciója van a mell bimbózásához vagy hüvelyi foltosodásához.

A TS-hez kapcsolódó gének az X kromoszóma rövid karjában helyezkednek el, és képesek elkerülni a metilációt, meghatározva mindkét allél expresszióját. Az X kromoszóma metiláció a legfontosabb mechanizmus a második allél hallgatására, biztosítva a megfelelő gént. Ezért, 45, XO sejtek fejlesztése abnormális paritás a Szexuális kromoszómák során meiózis működő haploinsufficiency gének található a rövid kar. A TS-ben szenvedő betegeknél megfigyelt klinikai tünetekhez kapcsolódó számos gént térképeztek fel erre a régióra, beleértve a rövid termethez kapcsolódó géneket (Xp11.2-p22.1), az ovarium funkció szabályozó géneket (Xq13-q16), valamint a nyirokrendszeri anomáliákhoz kapcsolódó géneket (Xp és Yp pseudoautosomális régió). Más, majd extra X inaktiváció esetén az X triszómiás sejtvonal a petefészek szövetének organogenezisében meghibásodást okozhat, ami korrelálhat az anestrussal és a csírasejtek meiotikus gátlásával.

összefoglalva, a mozaik X kromoszóma rendellenességek fenotípusos jellemzése a mozaikosság mintájától és az aberráns X kromoszómák természetétől függ. Ezért kötelező a mozaikos és gonadális dysgenesissel rendelkező nőstények értékelése és megfelelő tanácsadás nyújtása. Az orvostudomány legújabb fejleményei lehetővé tették a TS-ben szenvedő betegek jobb segítését, különösen növekedési hormon és hormonpótló terápia formájában. Az időzítés szintén elengedhetetlen a diagnózis kommunikációjában, mivel minden beteg esetében különbözik a finom fizikai variabilitás miatt, ami csökkenti a TS-vel rendelkező fiatal lányok és nők pszichoszociális hatását.