titokzatosan szagolja a juharszirupot mindenhol? Valószínűleg nincs juharszirup vizeletbetegsége, mert ez egy ritka örökletes rendellenesség, amely világszerte 185 000 csecsemőből körülbelül 1-et érint, az Országos Egészségügyi Intézetek szerint. Szeretne többet megtudni a juharszirup vizelet betegség és a tünetek? Az alábbiakban hat tényt soroltunk fel erről a ritka állapotról, amelyet a NIH és az Healthline állított össze.

mi a juharszirup VIZELETBETEGSÉG?

az MSUD egy öröklött rendellenesség, amely abból ered, hogy a szervezet nem képes megfelelően feldolgozni bizonyos aminosavaknak nevezett fehérje építőelemeket.

tünetek

a betegség tünetei típusától függően. A klasszikus NSUD kezdeti tünetei közé tartozik a szabálytalan alvási szokások, a letargia, az ingerlékenység, a fogyás, a rossz étvágy, valamint a fülzsír, a verejték és a vizelet jellegzetes juharcukor-szaga (amely a rendellenességet adja a neve). Kezelés nélkül az MSUD jelentős fizikai és neurológiai problémákhoz vezethet, például görcsrohamokhoz, kómához és halálhoz.

milyen más nevek mennek?

ezt az állapotot BCKD hiánynak is nevezik; elágazó láncú alfa-keto-sav-dehidrogenáz hiány; elágazó láncú ketoaciduria; és ketoacidémia.

hogyan kapja meg az MSUD-t?

mindkét szülőnek hordoznia kell az MSUD-hoz társuló gén mutációját, hogy a betegséget a gyermekére továbbítsa.

MSUD típusok

a betegség leggyakoribb és legsúlyosabb formája a klasszikus típus, amely röviddel a születés után válik nyilvánvalóvá. Egy másik fajtát intermediate MSUD-nak hívnak, amely magasabb enzimaktivitású csecsemőket érint, mint a klasszikus MSUD, és van egy enyhe változata is a betegségnek, amelyet intermittáló MSUD-nak hívnak. Végül, a tiaminra reagáló MSUD az állapot ritka formája, amely gyakran javul nagy dózisú tiamin vagy B1-vitamin esetén.

kezelés

a májtranszplantációt a klasszikus MSUD-val rendelkező egyének kezelésére alkalmazták, a ritka betegségek Nemzeti Szervezete szerint. A betegségben szenvedő egyéneknek olyan fehérje-korlátozó étrendben kell maradniuk, amely korlátozza az elágazó láncú aminosavak mennyiségét. Ezenkívül egyes orvosok javasolják a tiamin terápia vizsgálatát annak meghatározására, hogy az érintett személy tiamin-érzékeny-e.

a juharszirup védheti az agyat az Alzheimer-kórtól és más neurodegeneratív betegségektől

a juharszirup kivonat hatékonyabbá teheti az antibiotikumokat a baktériumok ellen