metabolikus alkalózis egy zavar a sav-bázis egyensúly, sok lehetséges oka, azzal jellemezve, elsődleges növekedése a vér bikarbonát (HCO3) és pH. Hypoventilation a normális kompenzációs légúti válasz metabolikus alkalózis. Ez fokozott pCO2-t eredményez, és ha a metabolikus alkalózis különösen súlyos, csökken a pO2 (hipoxémia).

egy nemrégiben készült jelentés súlyos metabolikus alkalózis esettörténetét írja le, nagyon szokatlan okból. A beteg egy 46 éves hölgy volt, akinek kórtörténetében krónikus alkoholfogyasztás, enyhe hypothyreosis és szenzorineurális halláskárosodás szerepelt gyermekkora óta, ami 1 évvel korábban cochlearis implantációt váltott ki. A padlón otthon, merev végtagokkal zavaros állapotban találták; az impulzus-oximetria csökkent oxigéntelítettséget mutatott (91 %).

a kórházba történő belépéskor artériás vérgáz eredmények (pH 7,59, HCO3 45 mmol/L, pCO2 6,39 kPa, bázisfelesleg +20,4 mmol/L és pO2 7,08 kPa) lehetővé tette a súlyos metabolikus alkalózis és hipoxémia diagnosztizálását. Egyéb rendellenes vér eredmények felvételi tartalmaz súlyos hypokalaemia (plazma kálium 1.4 mmol/L), valamint a hypocalcaemia (plazma kalcium 2.07 mmol/L).

Ezek az elektrolit zavarok, kombinálva metabolikus alkalózis, valószínűleg figyelembe fokozott izomtónus, kétoldalú carpalis görcs, majd jobbra tonik eltérés a nyak nyilvánvaló a klinikai vizsgálat.

érdekes módon a beteget kórházba szállították, mielőtt majdnem azonos biokémiai elváltozással (hipokalémiás metabolikus alkalózis) hányást követően 3 napig; nyilvánvalóan hajlamos volt a metabolikus alkalózis kialakulására interkurrens betegség során. Végül a génszekvenálás után kiderült, hogy a beteg Pendred szindrómában szenved.

Ez egy öröklött hiba a pendrin nevű fehérjét kódoló génben. A Pendrin a belső fül sejtmembránjában, a pajzsmirigyben és a vese gyűjtőcsatornáiban expresszálódik, ahol bizonyos ionok sejtmembránokon keresztül történő szállítását közvetíti (pajzsmirigysejtek esetében jódionok, belső fül-és vesesejtek esetében bikarbonát-ionok).

a génhibából eredő abnormális pendrin fehérje legjelentősebb klinikai hatása a gyermekkori évek progresszív halláskárosodása. Néhány érintett személy, mint ez a hölgy esetében, végül hypothyreosis alakul ki. Ez csak a második dokumentált eset, amikor a Pendred-szindróma súlyos metabolikus alkalózissal jár.

a normálisan működő pendrin hatása a vesék gyűjtőcsatornáiban szükség esetén növeli a bikarbonát eltávolítását a vizeletben; így a bikarbonát vérben való felhalmozódásának minimalizálásával a pendrin védelmet nyújt a metabolikus alkalózis ellen. Ez a védelem elvész a Pendred-szindrómában szenvedőknél.

ebben az esetben a súlyos metabolikus alkalózis egyesítő diagnózishoz vezetett, amely a halláskárosodást, a hypothyreosisot és a súlyos metabolikus alkalózisra való nyilvánvaló hajlamot magyarázta. Az esettörténet szélesebb jelentősége az, hogy kiemeli a renálisan elhelyezkedő pendrin nemrégiben felfedezett szerepét a normál sav-bázis homeosztázisban.