Menkes betegség, más néven trichopoliodystrophia vagy Perverz haj kinky hajó szindróma, egy X-hez kötött recesszív rendellenesség, amely a rézkezelés zavarát eredményezi. Alacsony rézszintet eredményez, majd a rézfüggő mitokondriális enzimek hiányát.

Epidemiológia

a Menkes kinky hair szindróma ritka, 300 000 lakosra 1 esetben fordul elő.

klinikai kiszerelés

a hajuk lehet finom, ezüstös és törékeny (kinky haj) és a kötőszöveti zavarok a bőr dagadásához vezetnek.

progresszív neurológiai károsodás következik be: a rohamok általában az élet első néhány napján vagy hónapjában kezdődnek, progresszív hipotóniával és fejlődési késéssel az élet első évében.

Pathology

Genetics

Menkes betegség egy X-hez kötött örökléssel rendelkező multisystem rendellenesség, amelyet az XQ13.3-on található ATP7A gén mutációja okoz. A betegek kétharmada pozitív családi anamnézissel rendelkezik, míg a betegek másik egyharmada spontán mutációval rendelkezik.

Radiológiai jellemzők

Mozgásszervi tünetek

• metaphyseal kiszélesítése a combcsont, illetve a bordák
• tibia femoralis spurs
• Wormian csontok

központi idegrendszeri tünetek

Agy megnyilvánulása Menkes-szindróma progresszív cerebrális pedig kisagyi sorvadás, hosszúkás, majd kanyargós intracranialis erek, valamint a kétoldalú epidurális gyűjtemény vagy vérzés.

MRI

születéskor az agy gyakran normálisnak tűnik az MR képeken.

a betegség folyamán azonban gyorsan fejlődő agyi és cerebelláris atrófia, valamint kiemelkedő fehérállomány-változások fordulhatnak elő 4.

• T1: megmutatja, hyperintensity a bazális ganglionok hasonló krónikus hepatikus encephalopathia
• MR angiográfia: agyi erek általában kanyargós, hosszúkás ÚR kivitelezése 4-6

Krónikus kétoldalú szubdurális vérömlenyek is lehet láthatóvá.

kezelés és prognózis

halálos, és az érintett hímek jellemzően 2-3 éves korukra halnak meg. A tüdőgyulladás vagy a légúti fertőzés a halál szokásos oka. A kezelés elsősorban támogató.

A történelem és az etimológia

Menkes-betegséget John H Menkes (1928-2008) Amerikai orvosról nevezték el 7.

differenciáldiagnózis

a Menkes-kór nem véletlen sérülést (Nai) utánozhat retina vérzéssel és kétoldalú szubdurális hematómákkal. Ezért óvatosságra van szükség a NAI mindig kizárásakor, különösen akkor, ha a Menkes-betegség egyéb intrakraniális jeleit nem észlelik. Hasonló módon a differenciáldiagnózis magában foglalja a glutársavhuriát is.

Lásd még:

• occipital horn syndrome