Joubert-szindróma az agy rendellenessége által okozott állapot. Az állapot átadható a szülőktől a gyermekekig. Annak érdekében, hogy az állapot öröklődjön, a szülőknek több recesszív mutált génnel kell rendelkezniük, beleértve a CEP290-et, az AHI1-et és az NPHP1-et. A Joubert-szindróma nem minden esetét öröklésnek tulajdonítják.
ki van veszélyben?
Ha mindkét szülő hordozza a Joubert-Szindrómáért felelős mutált géneket, a gyermekeknek nagyobb a kockázata az állapot kialakulásának. A mutált gének azonban mutált gének nélkül szülőknél fordulhatnak elő.
tünetek
A Joubert-szindróma tünetei enyhétől súlyosig terjednek, és a következők lehetnek:

• Hyperpnea – szapora légzés,
• Hypotonia – csökkent izomtónus
• Oculomotor apraxia – gyors, szaggatott szemmozgás
• Ataxia – képtelenség, hogy ellenőrizzék izom mozgását
• Polydactyly – Extra lábujjak, vagy ujjait
• ajakhasadék
• szájpadhasadék
• Mentális retardáció

Diagnózis
az Orvosok bázis a diagnózis Joubert-Szindróma a különböző tényezők, beleértve a jelenléte egy vagy több tünet, az eredményeket pedig egy agyi szkennelés. A Joubert-szindrómát az agytörzs rendellenessége, valamint a cerebelláris vermis fejletlensége jellemzi. Mindkét feltétel felismerhető szkenneléssel.

kezelés
A Joubert-szindrómás betegeket tünetmentesség céljából kezelik. Nincs gyógymód az állapotra. Az állapot diagnosztizálása után a betegeket tesztelik, hogy felmérjék a szindróma progresszióját az egész életen át. A Joubert-szindróma hatással lehet a májra, a szívre, a szemre és a vesére. Néhány csecsemő és gyermek jól reagál a fizikoterápiára és a beszédterápiára.
jelenleg folyamatban van a Joubert-szindróma új kezeléseinek kutatása és fejlesztése. A National Institutes of Neurological Disorders and Stroke, együtt a National Institutes of Health Office of Rare Disorders együtt dolgoznak a kutatás tekintetében Joubert-szindróma és a lehetséges kezelések.
a betegségben szenvedő gyermekek szülei segítséget és támogatást találhatnak a Joubert-szindróma Alapítványon keresztül & kapcsolódó cerebelláris rendellenességek vagy a ritka rendellenességek Nemzeti szervezete.
várható élettartam
A Joubert-szindrómás gyermekek prognózisa az állapot súlyosságától függ. Bizonyos esetekben a cerebelláris vermis szinte teljesen kifejlődött, enyhe tüneteket okozva. A betegség legenyhébb formája gyakran a motoros kontroll és az enyhe mentális retardáció enyhülését eredményezi. Ezek a betegek teljes, produktív életet élhetnek orvosi és családi támogatással.
a spektrum másik végén a rendellenesség súlyos formája, gyakran a hiányzó cerebelláris vermishez kapcsolódik. Ezekben az esetekben a tünetek súlyosabbak, beleértve a mérsékelt mentális retardációt és a súlyos motoros nehézségeket. A súlyos esetek, ha nem kezelik azonnal, korai halálhoz vezethetnek. A korai halál társulhat a károsodott szervfunkcióval.