jelek és tünetek

a facioscalpulohumeralis izomdisztrófia (FSHD) kialakulásának, progressziójának és súlyosságának kora nagymértékben változik.

Általában a tünetek során a kamaszévek, a legtöbb ember észre bizonyos problémákat, 20 éves, bár gyengeség, egyes izmok lehet kezdeni, már csecsemőkorban, majd a végén, mint az 50-es években. Egyes emberek, a betegség olyan enyhe, hogy nem a tünetek észre. Ezekben az esetekben a betegséget csak egy másik, a család érintett tagja után lehet diagnosztizálni.

az Emberek FSHD gyakran nem mennek orvoshoz, amíg a váll vagy a láb izmait, hogy vegyenek részt ők tapasztalat nehezen elérte a fejük felett, vagy fel-le a lépcsőn. Ha szorosan megkérdőjelezik, sokan emlékeznek arra, hogy gyermekkori tünetei vannak, például a vállpengék, amelyek elakadtak, vagy nehezen dobtak egy labdát. Nagyon gyakran az emberek azt mondják, hogy soha nem tudtak sípolni vagy felrobbantani egy léggömböt, vagy hogy nehezen tudtak szalmán keresztül inni, de lehet, hogy nem társították ezeket a problémákat az izomdisztrófiával.

az FSHD nem befolyásolja az érzést, nem befolyásolja a húgyhólyag és a belek szabályozásának képességét vagy a szexuális funkciót.

a legtöbb FSHD-ben szenvedő embernél a betegség nagyon lassan halad előre. Akár 30 évig is eltarthat, amíg a betegség súlyosan fogyatékossá válik, és ez nem mindenkivel történik meg. Becslések szerint az FSHD-ben szenvedő emberek mintegy 20% – a végül legalább egy ideig kerekesszéket használ. További információ a korrekciós intézkedések néhány ilyen tünetek, lásd orvosi kezelés.

hasi izomgyengeség

sok FSHD-ben szenvedő embernél gyengeség alakul ki a hasizmokban. Ezek gyengülhetnek a betegség korai szakaszában. A hasi gyengeség előrehaladtával egy személy lordózist, túlzott görbét alakít ki a gerinc ágyéki (alsó) régiójában.

A retina rendellenességei

a retina véredényeinek egyes rendellenességeit, a szem hátulján lévő” képernyőt”, amelyre vizuális képeket vetítenek, gyakran észlelik az FSHD-ben szenvedő emberek 50-75% – ában.1,2 szerencsére nagyon kevés embernek van ebből eredő vison-problémája, de a betegeket szemorvosnak kell ellenőriznie. A látásélesség csökkenése az FSHD-ben szenvedő betegek körülbelül 1% – át érinti. A nem egyértelmű okok miatt a probléma általában gyakoribb a csecsemőkorban kialakuló FSHD-ben.

az arc gyengesége miatt a szem alvás közben részlegesen nyitva maradhat FSHD-ben szenvedő betegeknél,3 amely expozíciós keratitist (a szaruhártya gyulladását) okozhat. A szemgolyó károsodásának megelőzése érdekében szemészeti kenőcsök és szemfoltok használhatók éjjel. A szalagot azonban nem szabad közvetlenül a szemhéjra helyezni, mert a tapasz elcsúszhat, és megsérülhet a szaruhártya.

szív-és légzésfunkció

bár a szívműködés néha tényező lehet az FSHD-ben, ritkán súlyos, és gyakran csak speciális vizsgálatokkal fedezik fel. Egyes szakértők a közelmúltban javasolták a szívműködés ellenőrzését az FSHD-ben szenvedőknél.

a légzéshez használt izmokat általában nem érinti az FSHD, mivel ezek az izomdisztrófia más formáiban vannak. Néhány beteg esetében azonban ajánlott a pulmonalis funkció időközönként történő vizsgálata. Légzési elégtelenség ritkán fordul elő; azonban az FSHD-ben szenvedő betegek körülbelül 1% – A éjszakai szellőztetést igényelhet.4

a Dysphagia (nyelési nehézség) ritka FSHD-ben szenvedő betegeknél, de az állkapocs és a nyelvi izmok gyengesége miatt kialakulhat.5

Arcgyengeség

az Arcgyengeség megnehezítheti a szalma vagy akár a mosoly használatát.

az arc gyengesége gyakran az FSHD első jele. Lehet, hogy az FSHD-vel rendelkező emberek nem veszik észre azonnal, és általában valaki más hívja fel a figyelmüket.

a leginkább érintett izmok azok, amelyek körülveszik a szemet és a szájat. Nehéz mosolyogni, összeszorítani az ajkakat, vagy sok erőt szerezni a szájban, ezért a betegségben szenvedő embereknek nehézségeik vannak a léggömbökkel, szalmákkal, fütyüléssel.

Csípőgyengeség

néhány embernél a medencét körülvevő csípőizmok gyengesége (a medenceöv) is előfordul. Ez nem történik meg mindenkivel. Úgy tűnik, hogy a csípő gyengesége leggyakrabban a középső felnőttkorban kezdődik, ha egyáltalán megtörténik.

A Csípőgyengeség gondot okoz a székről vagy a lépcsőn történő emelkedéssel, ami kerekesszék szükségességéhez vezethet, különösen nagy távolságokra. A felső lábizmok néha szintén érintettek. A kismedencei övgyengeség vándor járást eredményezhet, és hozzájárulhat az FSHD-ben oly gyakran látott lordózishoz.

FSHD-ben szenvedő gyermekeknél a csípőgyengeség lehet az első dolog, amit a szülők észrevesznek, mert gondot okoz a gyaloglás és a futás.

ízületi és gerinc rendellenességek

a gerincoszlop a csigolyák közötti sok ízületből áll. A gerincet úgy tervezték, hogy rugalmas legyen, kissé olyan, mint egy sima játék, így amikor a gerincet körülvevő izmok gyengülnek, az oszlopot kihúzzák az igazításból.

az eltérés gyakran lordózis formájában jelentkezik, ahol a gerinc túlzott mértékben görbül, a gyomor pedig kilóg. De ez is lehet formájában gerincferdülés, amelyben a gerinc görbék oldalra, mint egy S. scoliosis, amely néha előfordul FSHD általában nem súlyos.

alsó lábszár gyengesége

az FSHD előrehaladtával az alsó lábszár izmainak elülső és oldalsó izmai (peroneális izmok) gyakran gyengülnek. Ezek az izmok, amelyek lehetővé teszik számunkra, hogy gyaloglás közben felemeljük a láb elejét, így nem megyünk át a lábujjainkon.

amikor ezek az izmok gyengülnek, a láb lefelé marad, miután sétált, néha megbotlik a walker. Ezt az állapotot lábcseppnek nevezik.

az orvos azt mondhatja: “sétáljon a sarkán, mint egy pingvin”, hogy tesztelje ezeknek a lábemelő izmoknak az erejét. Amikor megkérdőjelezik, az emberek azt mondják: “úgy tűnik, hogy elkapom a lábamat, amikor sétálok”, vagy ” úgy tűnik, hogy a saját lábaim fölé esik.”A lépcsőkkel és az egyenetlen felületekkel kapcsolatos problémák gyakoriak.

az fshd-vel nem mindenki fejleszti ezt az alsó lábproblémát.

enyhe halláskárosodás

a halláskárosodás néha fshd-ben fordul elő, főleg infantilis formájában. Gyakran kisebb és észrevétlen, amíg alapos vizsgálatot nem végeznek (például a rutin iskolai hallásvizsgálatok során). A felnőttkori fshd-vel rendelkezőknél egyes szakértők még azt is megkérdőjelezték, hogy a halláskárosodás valóban gyakoribb-e, mint általában a felnőtteknél. A halláskárosodás oka, amikor előfordul, nem világos.

amikor az FSHD gyermekkorban kezdődik, a magasabb hangmagassági tartományokban a hallásvesztés mélyebb lehet, mint a felnőttkori fshd-ben.

fájdalom és gyulladás

az izmok gyulladása-az immunrendszer bizonyos sejtjeinek támadása-bizonyos izomdisztrófiákban fordul elő, és kiterjedt lehet néhány FSHD-ben szenvedő embernél.

emiatt az FSHD-t néha tévesen diagnosztizálják, mint egy másik típusú izombetegséget, a polimiozitist, egy nongenetikus rendellenességet, amelyben az immunrendszer megtámadja az izmokat. Fontos különbség az, hogy a polimiozitisz kezelhető prednizonnal, egy kortikoszteroid gyógyszerrel, amely elnyomja a gyulladást, de a prednizon nem befolyásolja az FSHD lefolyását.6 a kortikoszteroidok sok mellékhatása miatt nem praktikus a kényelmetlenség enyhítésére.

az FSHD-ben jelentkező fájdalom valószínűleg multifaktoriális jellegű, beleértve a myalgiák és az izomgyengeséggel és a poszturális problémákkal kapcsolatos biomechanikai stressz hozzájárulását. A fájdalom leggyakoribb helyei a váll, a nyak, a hát alsó része, valamint az alsó lábak. A krónikus fájdalom az FSHD-ben szenvedő betegek 55-80% – át érinti, súlyos fájdalom legfeljebb 23%.6,7,8,9

Vállgyengeség

a váll és a hát gyengesége miatt az fshd-ben láthatók azok az izmok, amelyek általában nem jelennek meg elölről.

a legtöbb fshd-vel rendelkező ember gyengeséget észlel a vállpengék területén — a scapulae -, mint az első jele annak, hogy valami baj van.

a lapockák általában meglehetősen rögzítve vannak a helyzetükben. Fulcrumokként működnek, amelyek lehetővé teszik a karizmok számára, hogy tőkeáttételt kapjanak a dolgok emelésére, beleértve a saját súlyukat is.

az FSHD-ben a vállpengéket a helyén tartó izmok gyengülnek, lehetővé téve ezeknek a csontoknak a túlzott mozgását. A lapockák kilógnak, és mozgásuk során a nyak felé emelkednek, amit scapular wingingnek neveznek, mert a kiálló csont egy szárnyhoz hasonlít.

a tőkeáttétel legalább részben elveszett. A gyengeség gyakran nem azonos a test mindkét oldalán.

Ez az ember a gyengeség tipikus nem szimmetrikus mintáját is mutatja, scapularis winging és enyhe scoliosis.

Korán az fshd-vel rendelkező személy olyan dolgokat észlel, mintha nem tudna hatékonyan dobni egy labdát. Később nehéz lehet felemelni a karokat a fej fölött, hogy megcsinálja a haját, vagy elérje a magas polcot, vagy lógjon valamit. Ezek a problémák a váll körüli izmok gyengülésének, valamint a felkarnak köszönhetők. A probléma vállműtétjével kapcsolatos információkért lásd: orvosi kezelés.

egyenlőtlen (nem szimmetrikus) gyengeség

a legtöbb FSHD-ben szenvedő embernél a gyengeség legalább egy kicsit különbözik a test bal és jobb oldala között. Néhány FSHD-ben szenvedő embernél ez a különbség az oldalak között meglehetősen feltűnő lehet. A szimmetria hiányának oka, amely a legtöbb izomdisztrófia esetében nem látható, nem világos.