Rita steyn-t a családjában daganatos szóval rendelt haza genetikai vizsgáló, hogy ha ő végzett bizonyos genetikai mutációk, amelyek növelik a kockázatot a betegség. Jóvoltából Rita steyn-t elrejteni felirat

kapcsoló felirat

Jóvoltából Rita steyn-t

Rita steyn-t a családjában daganatos szóval rendelt haza genetikai vizsgáló, hogy ha ő végzett bizonyos genetikai mutációk, amelyek növelik a kockázatot a betegség.

Rita Steyn jóvoltából

Rita Adele Steyn anyjának kettős mastectomiája volt a 40-es éveiben, mert annyi csomó volt a mellében. Az első unokatestvére mellrákban halt meg. Steyn nővére pedig kemoterápián megy keresztül a betegség miatt. Steyn aggódik, hogy ő lehet A következő.

” néha úgy érzi, hogy legyőzi az esélyeket. Néha úgy érzi, hogy az esélyek ellened vannak” – mondta Steyn, 42, aki Tampában él, Fla. “És most úgy érzem, hogy az esélyek ellenem vannak.”

tehát Steyn ugrott az esélye, amikor hallott egy cég kínál egy olcsó, egyszerű új módja annak, hogy a DNS-tesztelték a genetikai mutációk, amelyek élesen növeli a mellrák kockázatát.

“azt hittem, jó lenne tesztelni” – mondja Steyn. “Azt hittem, ezt tudnom kell.”

megrendelt egy 200 dolláros tesztkészletet a cégtől, a 23andme-t, beleköpött egy kis műanyag csőbe, visszaküldte és megvárta az eredményeket.

a genetikai vizsgálatok szokatlanok voltak, és csak orvosok rendelték el. Elsősorban a ritka állapotok diagnosztizálására, annak megállapítására, hogy a leendő szülők genetikai betegségeket hordoznak-e, vagy annak meghatározására, hogy a betegek a jövőben veszélyeztetik-e a betegségeket.

most, egyre több ember kap a DNS-vizsgálat egészségügyi okokból, a kényelem a saját otthonukban. Mivel a genetikai tesztelés könnyebbé, gyorsabbá és megfizethetőbbé vált, több millió dolláros iparággá vált, sok vállalat agresszíven marketingel kényelmes, olcsó teszteket közvetlenül a fogyasztók számára. Az amerikaiak körülbelül egyharmada azt mondja, hogy vagy egy családtag fontolóra vette a genetikai teszt elvégzését, egy nemrégiben készült NPR-IBM Watson Health Poll szerint. És emberek milliói szerezték meg őket, különböző okok miatt.

“Ez az egészséggel kapcsolatos tesztelés valószínűleg a következő nagy lépés a genomikai információk felhasználásában az életünkben” -mondja Robert szakács-Deegan, aki az Arizonai Állami Egyetemen egészségpolitikát tanul.

de mások aggasztónak találják a tendenciát. A teszteknek vannak korlátai, és nehéz lehet orvos vagy genetikai tanácsadó nélkül értelmezni a mérlegelést.

Előnyök, hátrányok,

A cég steyn-t használni, 23andMe, nemrég lett az első győzelem jóváhagyási a Food and Drug Administration, hogy a piac egy genetikai vizsgálat a rák közvetlenül a fogyasztók nélkül orvosi rend. A Kantar Media nyomkövető cég szerint 27, 9 millió dollárt költött reklámozásra 2018 első negyedévében. (Az NPR pénzügyi támogatást kap a 23andMe-től.)

az iparág még inkább növekedni fog, mivel a vizsgálatok orvosi felhasználására vonatkozó korlátozások enyhülnek. A Food and Drug Administration nemrég bejelentette azt tervezi, hogy megkönnyíti az ilyen típusú vizsgálatok nyerni jóváhagyást.

sok orvos üdvözli a tendenciát, mondván, hogy értékes információkat ad az embereknek. A fogyasztók Korán megtudhatják, hogy fokozott a rák, az Alzheimer — kór és más betegségek kockázata, és lépéseket tehetnek saját védelmük érdekében. A tesztelés is néha segít azonosítani a legbiztonságosabb és leghatékonyabb gyógyszerek használata.

“a Közvetlen fogyasztói genetika vállalatok vezet az út felé democratizing genetika, így elérhető, hogy egyre több ember ismerje meg a kockázatokat, ezért avatkozni oly módon, hogy egészségesek maradjanak” – mondja Robert Green, egy orvosi genetikus a Harvardon.

de más genetikai szakemberek, köztük James Evans, a Chapel Hill-i Észak-Karolinai Egyetem genetika és orvostudomány professzora szerint a genetikai vizsgálatok még gyerekcipőben járnak, és az eredmények gyakran nem meggyőzőek és zavaróak.

“úgy gondolom, hogy ez egy szerencsétlen fejlemény, amely valószínűleg jelentős bajt okoz” – mondja Evans.

az egyik probléma az, hogy a betegek könnyen túlterhelhetők, ha az eredmények félrevezetőek vagy homályosak. A genetikai vizsgálatot még mindig az orvosokon keresztül lehet elvégezni, mondja, speciálisan képzett genetikai tanácsadókkal együttműködve, akik minden lépésben irányíthatják a betegeket.

“az emberek megérdemlik a jól átgondolt információkat” – mondja Evans. “Az egyetlen ember, aki igazán előnyös a befektetők ezekben a vállalatokban, hogy a piaci ezeket a hiányos, félrevezető vizsgálatok.”

23andMe haza vizsgáló Meredith Rizzo/NPR elrejteni felirat

kapcsoló felirat

Meredith Rizzo/NPR

23andMe haza vizsgáló

Meredith Rizzo/NPR

Néhány cég kínál újabb formái, a genetikai vizsgálatok azt megfejteni, elemezni minden gén ismert, hogy készítsen útmutató termelő fehérjék, hogy felfedhetné mutációk — egy folyamatot nevezzük egész exome szekvenálás. Mások mégis elemzik a teljes genetikai kódot, amelyet teljes genomszekvenálásnak neveznek, ami további nyomokat találhat a betegségre. Ezután elemzik az ügyfelek genomjait minden olyan változatra, amelyről ismert, hogy betegségekkel jár.

a 23andMe megközelítés gyors, de régebbi folyamat. Elemzi rövid darab DNS genetikai variációk ismert egyetlen nukleotid variációk (SNP) kapcsolódó specifikus betegségek.

a 23andMe kivételével az összes vállalat továbbra is orvosi rendelést igényel a vizsgálat elvégzéséhez. De egyre több ilyen cégek fogja találni egy orvos, hogy jelentkezzen ki, hogy az ügyfelek számára.

“mindannyian arról szól, hogy felhatalmazzuk a fogyasztókat, és a lehető legegyszerűbbé tesszük az emberek számára ezeket a betekintést” – mondja Elissa Levin, a helix genetikai tesztelő cég politikai és klinikai szolgáltatásainak igazgatója.

Dr. Louanne Hudgins, az American College of Medical Genetics and Genomics elnöke szerint “nagyon aggódik” emiatt.

“az egyéneket olyan egészségügyi szakembereknek kell értékelniük, akik nem ütköznek egymással, ami azt jelenti, hogy valahogy nem dolgoznak egy vállalatnál” – mondja Hudgins. “A vállalatok által szerződött orvosok azt fogják mondani, hogy “végezzék el a tesztet”, függetlenül attól, hogy mi történik, még akkor is, ha a tesztet nem lehet feltüntetni.”

a vállalatok megvédik a gyakorlatot, mondván, hogy az ügyfelek számára talált orvosok jobban megfelelhetnek, mint az átlagos orvos.

“az orvosok többségének talán egy osztálya volt a genetikában” – mondja Othman Laraki, a Color Genomics vezérigazgatója, egy másik genetikai tesztelő cég. “Azt hiszem, sokkal fontosabb, hogy valaki, aki a háttérben a genetika, mint egyszerűen csak van valaki, aki fizikailag találkozik.”

az Adatvédelem egy másik probléma. A génvizsgáló cégek szerint szigorú szabályzattal és eljárásokkal védik az ügyfelek adatait. De néhány cég hozzáférést biztosít a genetikai információkhoz, amelyeket anonim módon gyűjtenek a kábítószer-társaságok számára, mások pedig kutatásra.

az olyan vállalatok, amelyek információkat gyűjtenek az emberekről, mint például a Facebook, nemrégiben megsértették a magánélet védelmét, hangsúlyozták az elektronikus adatok kockázatát.

“nagyon remélem, hogy a genetikai információkhoz kapcsolódó biztonsági gyakorlatok meglehetősen erősek”-mondja szakács-Deegan. “A vállalatok azt mondják, hogy erősek. Az idő fogja megmondani, ha ez igaz.”

a szövetségi törvény tiltja a genetikai információk használatát az emberek megkülönböztetésére az egészségbiztosítás vagy a munkahelyek számára. De ez a törvény nem véd a genetikai információk felhasználásától más dolgokkal kapcsolatos döntések meghozatalában, mint például az élet-és hosszú távú gondozási biztosítás.

“Ezek azok a típusú dolgok, amelyeket valóban figyelembe kell vennie, amikor ilyen típusú genetikai tesztelésre gondol — nem pedig arra, hogy ezen a héten van-e különleges a tesztelés” – mondja Mark Rothstein, az orvostudomány professzora és a Louisville-i Orvostudományi Egyetem bioetikusa.

eredmények-korlátozásokkal

körülbelül egy hónappal a minta elküldése után Steyn értesítést kapott arról, hogy mellrák-tesztjének eredményei készen állnak.

“nagyon ideges vagyok” – mondta, miközben elolvasta a cég magyarázatát arról, hogy mit csinál az eredményei, és nem jelenti azt.

csendben megállt, miután rákattintott az eredmények eléréséhez.

“azt mondja, hogy nulla variánsokat észleltek” – mondta Steyn végül, ami azt jelenti, hogy a teszt nem talált olyan mutációt, amely növelné a kockázatát.

” azt hiszem, tényleg megkönnyebbültem. Ettől jobban érzem magam” – mondta, a hangja repedt. “Azt hiszem, most már jobban érzem az esélyeimet, tudod?”

Steyn eredményei azt mutatták, hogy nem volt három változata, amelyek növelik az emlőrák kockázatát. A kritikusok azt mondják, hogy ezek a készletek nem foglalkoznak a betegséggel kapcsolatos több ezer más változattal. Rita Steyn jóvoltából Hide caption

toggle caption

Rita Steyn jóvoltából

Steyn eredményei azt mutatták, hogy nem volt három változata, amelyek növelik az emlőrák kockázatát. A kritikusok azt mondják, hogy ezek a készletek nem foglalkoznak a betegséggel kapcsolatos több ezer más változattal.

Rita Steyn jóvoltából

a kritikusok attól tartanak, hogy a tesztelés félrevezető-és erre támaszkodva veszélyes lehet. Két, BRCA1 és BRCA2 néven ismert génben csak három olyan mutációt vizsgál, amelyek növelhetik az emlő-és petefészekrák kockázatát. A nők továbbra is rendelkezhetnek a több ezer más mutáció egyikével, amelyek növelik a kockázatot, vagy más, nongenetikus okok miatt veszélyeztetettek lehetnek.

az aggodalom az, hogy ha egy nő 23andMe tesztje azt mutatja, hogy mentes a kockázatos mutációktól, akkor azt gondolhatja, hogy tiszta, és nem csinál olyan dolgokat, amelyeket meg kell tennie, például rendszeres mammogramokat kap, vagy alaposabb genetikai vizsgálatot végez.

” ahhoz, hogy nagyon tompa legyen, attól tartok, hogy azok a nők, akik 23andMe-től tesztelnek, azt gondolhatják, hogy valójában nem hordoznak mutációt, és ennek következtében meghalhat mell-vagy petefészekrákban ” – mondja Mary-Claire King, a Washingtoni Egyetem genetikusa, aki segített azonosítani az emlőrákos géneket. “Nem akarom, hogy ez megtörténjen.”

a vállalat azt állítja, hogy nagyon egyértelművé teszi a teszt korlátait, és arra ösztönzi a nőket, hogy beszéljenek orvosával az eredményekről, és esetleg szélesebb körű genetikai vizsgálatot keressenek.

azoknál a nőknél, akik felfedezik, hogy az egyik kockázatos génvariánsuk van, az információ döntő fontosságú lehet Stacey Detweiller, a 23andMe orvosi ügyekkel foglalkozó munkatársa és genetikai tanácsadója szerint.

“küldetésünk az, hogy segítsük az embereket az emberi genomhoz való hozzáférésben, megértésében és előnyeinek kihasználásában” – mondja Detweiller. “Vannak olyan lépések, amelyeket meg lehet tenni ennek az információnak az ismeretéből, amely életmentő lehet.”

Steyn és a két másik nő, akik végig követték a teszt elvégzésének folyamatát, úgy tűnt, megértik a teszt korlátait. Azt mondták, tudják, hogy nem támaszkodhatnak rá, de kíváncsiak voltak az eredményekre.

de Steyn elismeri, hogy a 23andMe teszt eredményei miatt valamivel kevésbé sürgősnek érezte a mammogramot vagy a kiegészítő vizsgálatot, különösen mivel jelenleg nincs egészségbiztosítása.

“örülök, hogy megtettem, különösen annak fényében, hogy olyan helyzetben vagyok, ahol meg kell várnom, hogy orvoshoz forduljak a biztosítási helyzet miatt, amelyben megtalálom magam” – mondja Steyn. “Most egy kicsit jobban érzem magam a várakozással kapcsolatban. Előzetesen valószínűleg nem vártam volna, hogy kitaláljam, hogyan engedhetem meg magamnak ezt.”

szerkesztő megjegyzése, 2018. június 20.: egy oldalsáv került hozzáadásra ehhez a történethez, hogy kiemelje azokat az információkat, amelyek segíthetnek a nőknek eldönteni, hogy meg akarják-e próbálni a mellrák kockázatának genetikai vizsgálatát.