Diffúz agytörzsi gliomák, is ismert, mint a diffúz belső agytörzsi glioma (DIBG), egy kifejezés írja le beszivárgó astrocytomas, már nem ismerik, mint különálló entitás, a 2016-frissítés az, AKI a besorolása központi idegrendszeri daganatok. Ez magában foglalta a különböző tumorok, kezdve a WHO grade II WHO grade IV tumorok. A korábbi osztályozások felhasználásával az összes brainstem glióma 60-75% – át tették ki.

terminológia

a közelmúltban nyilvánvalóvá vált, hogy ezeknek a daganatoknak (különösen a diffúz intrinsic pontine gliómáknak) nagy része k27m mutációkat hordoz a h3f3a hiszton génben, vagy ritkábban a kapcsolódó HISZT1H3B génekben. Ezeket a mutációkat más középvonalbeli gyermekdaganatok (pl. talamikus és gerincvelő) osztják meg.

A WHO központi idegrendszeri tumorok osztályozásának 2016-os frissítésétől kezdve ezek különálló diagnózist kaptak: diffúz középvonali glioma, H3 K27M-mutáns.

a többi (azaz a brainstem gliómák diffúz tumorai k27m mutációk nélkül) jelenleg nem helyspecifikus tumoroknak minősülnek IDH mutáció és 1P19Q Co-deléciós állapot alapján.

Megjegyzés: A cikk fennmaradó része tehát nagyrészt csak történelmi jelentőséggel bír.

Epidemiológia

ezek a daganatok jellemzően gyermekkorban (3-10 éves korban) fordulnak elő, és az összes gyermekgyógyászati agydaganat 10-15% – át, valamint a gyermekgyógyászati hátsó fossa daganatok 20-30% – át teszik ki.

összefüggés van az I. típusú neurofibromatózissal, amely azonban jobb prognózist hordoz egy indolensebb kurzussal.

klinikai bemutatás

jellemzően a tumor helyétől és a megnövekedett koponyaűri nyomás jeleitől függően több koponya-ideg-palsiában szenvedő betegeknél. A cerebelláris tünetek kiválthatók többek között ataxia, dysarthria, nystagmus és alvási apnoe esetén is.

Pathology

a közelmúltban végzett genomikai munka a diffúz középvonali gliómák többségében, különösen a diffúz intrinsic pontine gliómákban (DIPG) talált különálló mutációkat fedezett fel. Ezek a mutációk a hiszton H3F3A génben (k27m mutációk) vagy ritkábban a HISZT1H3B és a HISZT2H3C gének 5,6.

a 2016-os frissítés a who-besorolás központi idegrendszeri daganatok, diffúz belső agytörzsi glioma (DIBG) eltávolították, diffúz középvonali glioma, H3 K27M–mutáns egészült ki, mint egy adott gazdálkodó egység 6.

radiológiai jellemzők

diffúz agytörzsi gliómák találhatók az agytörzsben:

• mesencephalic
• pontine: a leggyakoribb az esetek 60-75% – át
• medullary: legkisebb közös helyszín

A diffúz belső szivárgó gliomák (DIPG) a pons megnagyobbodott, az arteria basilaris kényszerült előbb ellen a clivus, esetleg elnyelte. A negyedik kamra padlója lapított (“a negyedik kamrai jel lapos padlója”), obstruktív hydrocephalus lehet jelen. Időnként a daganat exophytikus, akár kifelé a bazális ciszternákba, akár a 4.kamra központjába.

általában a daganat homogén előkezelés, azonban a betegek kisebb részében nekrózisos területek lehetnek jelen.

CT

jellemzően hypodense kevés, ha van ilyen, javítása.

MRI

• T1: csökkent intenzitás
• T2: heterogén növekedés
• T1 C + (Gd): általában minimális (fokozhatja a sugárterápiát)
• DWI: általában normál, néha enyhén korlátozott

– Kezelés, – prognózis

köszönhetően a magas arány, a súlyos szövődmények, a szövettani vizsgálat kezelés hagyományosan megkezdett nélkül szövettani megerősítést, bár a legutóbbi azonosítása különböző mutációk (lásd a diffúz középvonali glioma H3 K27M–mutáns) stereotactic biopszia végzik egyes központok, valamint válhat rutin, amikor terápiák kifejezetten célzott, hogy ezek a mutációk elérhetővé válnak 5.

a radioterápia a kezelés alapja. A kezdeti válasz hamisan megnyugtató lehet.

szórványos formában a prognózis gyenge, a 2 éves túlélés csak 20% (a medián túlélés kevesebb, mint 1 év). Ez drámaian különbözik a fókuszos agytörzsi gliómáktól (pl. pilocitikus asztrocitómáktól és tektális gliómáktól), amelyek jó prognózist hordoznak.

differenciáldiagnózis

Általános képalkotó differenciál megfontolások a következők:

• rhombencephalitis
• akut demyelinisatiós encephalomyelitis (ADEM)
• típusú neurofibromatózis én (NF1)
• gumós multiplex (TS)
• ozmotikus demielinizáció
• a Langerhans sejtes histiocytosis
• hamartoma

Azt is meg kellene különböztetni az egyéb daganatok:

• medulloblastoma
• ependymoma